物理性和遺傳性皮膚病

1、 物理性皮膚病 北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科 李紅春 光線性皮炎 痱子 凍瘡 雞眼 胼胝 手足皸裂一、光線性皮炎（photodermatoses） 1.病因： 各種光線， 主要是日光及各種放射線 2.發(fā)病機(jī)理： 1)光毒性反應(yīng) 一種非免疫性反應(yīng) 光感物質(zhì)發(fā)生能量傳遞 光感物質(zhì)在光能作用下與DNA結(jié)合 吸收光能引起細(xì)胞膜的過氧化作用 任何人均可發(fā)病 2)光變態(tài)反應(yīng) 一種特殊的免疫性應(yīng)答 光感物質(zhì)在光能作用下 原態(tài)化合物半抗原 皮膚蛋白 全抗原 刺激機(jī)體產(chǎn)生抗體或細(xì)胞免疫反應(yīng) 僅見于少數(shù)過去已被致敏的病人現(xiàn)主要介紹以下四種： （1）日曬傷(sunburn) 又稱曬斑或日光性皮炎， 是強(qiáng)烈日光(主要是中波紫外

2、線290 320nm)照射皮膚后引起的局部急性光 毒性反應(yīng)。 其反應(yīng)的強(qiáng)度與光線強(qiáng)度、照射時(shí)間 和范圍、 膚色深淺、性別及年齡等因 素有關(guān)。 1.臨床表現(xiàn)： 1)一般4至6小時(shí)發(fā)病，12至24小時(shí)達(dá)高峰。 2)皮損僅見于日曬部位 3)以境界清楚的紅斑、水腫為主，嚴(yán) 重的可出現(xiàn)水皰、大皰。 4)自覺癥狀以灼熱、疼痛為主，皮損 廣泛 嚴(yán)重者可出現(xiàn)全身中毒癥狀。 5)消褪期皮損顏色變暗，并出現(xiàn)細(xì) 薄、片狀鱗屑。 6)一般1至2周即可痊愈?？闪粲泻稚?色素沉著日曬傷（劉躍華大夫提供）2.診斷要點(diǎn)： 1)病史、病程。 2)臨床表現(xiàn)，包括發(fā)病時(shí)間、皮損部位、 皮損特點(diǎn)等。3.鑒別診斷： 1)急性光變態(tài)反應(yīng)

3、性皮炎：皮損相似，有 接觸光敏物質(zhì)史。 2)接觸性皮炎：發(fā)病與日曬無關(guān)，有明確 接觸史，皮損局限于接觸部位。3.防治要點(diǎn)： 1)經(jīng)常參加戶外活動(dòng)，增強(qiáng)皮膚對(duì)日光 的耐受力。 2)盡量避免烈日曝曬。 3)采取適當(dāng)防護(hù)措施，如外露部位皮膚 搽防曬霜或其他遮光劑，打陽(yáng)傘、穿 長(zhǎng)袖衣、戴寬沿帽等。 4)局部治療，一般外用爐甘石洗劑即可。 嚴(yán)重者可外用3%硼酸溶液，或生理鹽 水等作冷濕敷。也可外用皮質(zhì)類固醇 激素霜?jiǎng)?)全身治療，有嚴(yán)重全身癥狀者可口服 小劑量潑尼松。（2）外源性光敏性皮炎（exogenous photosensitizing dermatitis） 因皮膚接觸光敏物質(zhì)或內(nèi)服某些光 敏

4、性物質(zhì)，再接受光照后而引起的 皮膚損傷。 在臨床上可分為光接觸性皮炎和光 線性藥疹 光毒性反應(yīng)或光變態(tài)反應(yīng) 常見的光敏物質(zhì)，外部接觸的有某些 化妝品、外用藥物如磺胺類、8- 甲氧 補(bǔ)骨脂素等。內(nèi)服藥物如磺胺類、四 環(huán)素、雙氫克尿噻、口服避孕藥等， 另外某些植物如灰菜、莧菜等。1.臨床表現(xiàn)： 光接觸性皮炎： 1)局部接觸部位出現(xiàn)紅斑、 丘疹，嚴(yán)重時(shí) 可出現(xiàn)水皰、大皰。 2)光毒性反應(yīng)者以灼熱、刺痛為主 要自覺癥狀 3)光變態(tài)反應(yīng)者則以瘙癢為主。 4)去除病因后多于1-2周痊愈，可有 色素沉著。光線性藥疹： 1)于暴光部位出現(xiàn)紅腫、麻疹樣或 猩紅熱樣皮疹，嚴(yán)重時(shí)可見水皰、 紫癜等。外源性光敏性皮炎

5、的一種，植物日光性皮炎（劉躍華大夫提供） 2)部分病人可出現(xiàn)全身中毒癥狀如 發(fā)熱、頭暈等，甚至出現(xiàn)過敏性 休克。 3)也分為光毒性及光變態(tài)反應(yīng)性。2.診斷要點(diǎn)： 1)病史：有明確外用或內(nèi)服光敏物 質(zhì)及光照史。 2)臨床表現(xiàn)：皮損以光暴露部位為 主，如為光接觸性皮炎則在接觸 光敏物質(zhì)的暴露部位出現(xiàn)皮損。 3)光變態(tài)反應(yīng)性皮炎可行光斑貼試 驗(yàn)進(jìn)一步確診。3.鑒別診斷： 1)濕疹：此病皮損分布廣泛，非暴光部位 常見。發(fā)病與日曬、光照無關(guān)即可鑒別。 2)多形日光疹：此病皮損也以暴露部位多 見，但病程多為慢性反復(fù)發(fā)作，且無外 用或內(nèi)服光敏物質(zhì)史。據(jù)此即可鑒別。 3)藥疹，此病也有明確服藥史，但發(fā)病 與日

6、曬、光照無關(guān)，皮損多廣泛分布 于全身各處，據(jù)此可鑒別。4.治療及預(yù)防： 1)盡量避免接觸或服用光敏性物質(zhì)，如 迫不得已，應(yīng)注意采取適當(dāng)避光措施。 2)對(duì)癥處理。如外用爐甘石洗劑、硼鋅 糊或皮質(zhì)類固醇霜?jiǎng)┑龋瑖?yán)重者可短 期小劑量口服潑尼松，如每次10mg， 每日34次。（3）多形日光疹（polymorphous light eruption） 一種光變態(tài)反應(yīng)性皮膚病，常見于 中青年女性。 發(fā)病機(jī)理可能是一種T細(xì)胞介導(dǎo)的免 疫反應(yīng)。 可有家族發(fā)病傾向。1.臨床表現(xiàn)： 1)春夏季發(fā)病。反復(fù)發(fā)作，持續(xù)多年。 2)與日曬有明確關(guān)系。避光一段時(shí)間 病情可緩解。 3)皮損多見于暴露部位，如面頸、前胸V 字區(qū)

7、、雙手背及前臂伸側(cè)。為多形性皮 疹如紅斑、丘疹、風(fēng)團(tuán)、水皰、小結(jié)節(jié) 等，也可出現(xiàn)苔蘚樣皮損。 4)瘙癢癥狀明顯。多形日光疹（劉躍華大夫提供）2.診斷要點(diǎn)： 1)發(fā)病季節(jié)，病程、病史特點(diǎn)。 2)皮損好發(fā)部位及特點(diǎn)。 3)誘發(fā)試驗(yàn)可進(jìn)一步明確。即用兩倍紅斑 量UVB照射同一部位，每天1次，共3次， 可誘發(fā)皮疹。3.鑒別診斷： 1)濕疹：皮疹部位與光線照射及季節(jié)無關(guān)。 2)癢疹：秋冬癥狀顯著，可泛發(fā)全身，四 肢癥狀較重。4.治療及預(yù)防： 1)盡量避光：如穿長(zhǎng)袖衣、戴寬沿帽、外 涂遮光劑。 2)對(duì)癥治療：口服抗組胺藥，外用爐甘石 洗劑、123糊或皮質(zhì)類固醇霜?jiǎng)?3)口服減少光敏性的藥物，如氯喹或羥氯

8、 喹等。（4）放射性皮炎（radiodermatitis） -由于放射線(主要是、射線、X線 及放射性同位素) 照射引起的皮膚粘 膜炎癥性損害。 -損害發(fā)生的早晚及損害的嚴(yán)重程度與 放射線的性質(zhì)、劑量及患者的個(gè)體差 異有關(guān)。1.臨床表現(xiàn)：分急性和慢性。 急性放射性皮炎： 潛伏期短，僅數(shù)日或更短。 據(jù)損害程度可分三度。 1)局限性紅斑、水腫；僅于照射部位出現(xiàn)。 嚴(yán)重時(shí)形成水皰、大皰，甚至出現(xiàn)壞死、 潰瘍。 2) 灼熱、刺癢感，嚴(yán)重時(shí)可疼痛。 3)恢復(fù)期可出現(xiàn)暫時(shí)性脫發(fā)，色素改變， 嚴(yán)重時(shí)可引起永久性改變。 4)可在潰瘍或瘢痕處發(fā)生惡變。 慢性放射性皮炎： 潛伏期較長(zhǎng)，多數(shù)月或數(shù)年。 1)局部皮膚

9、干燥萎縮； 2)汗腺、皮脂腺分泌減少； 3)毛發(fā)脫落、毛細(xì)血管擴(kuò)張、色素改變； 4)可局部皮膚變硬、增生，形成潰瘍； 5)繼發(fā)癌變。2.診斷要點(diǎn)： 1)病史，有放射線接觸史。 2)臨床表現(xiàn)，潛伏期長(zhǎng)短、皮損特點(diǎn)及 病程長(zhǎng)短。3.鑒別診斷： 1)接觸性皮炎：局部皮膚有明確接觸史， 無放射線接觸史。 2)日曬傷：無放射線接觸史，皮損位于 曝光部位。 4.治療及預(yù)防： 1)對(duì)癥治療： 急性期:可選擇使用爐甘石洗劑或 3%硼酸溶液濕敷等；或外用維生 素E霜、抗生素軟膏或魚肝油軟膏 等，必要時(shí)可外用皮質(zhì)類固醇霜或 軟膏。 慢性期:可用保護(hù)性霜?jiǎng)?、軟膏?如硅霜；癌前期的角化過度性損害 可用5%5-Fu軟

10、膏外涂。繼發(fā)性 慢性潰瘍可用潰瘍油、抗生素 軟膏、魚肝油軟膏等。 2)必要時(shí)可用氦-氖激光治療或手 術(shù)切除，皮瓣植皮。 3)長(zhǎng)期不愈的潰瘍或角化過度性 皮損應(yīng)及時(shí)做組織病理學(xué)檢查， 并宜盡早外科根治。 4)預(yù)防： 嚴(yán)格掌握放射治療指征； 對(duì)放療病人嚴(yán)格掌握劑量； 接觸射線的工作人員嚴(yán)格遵守 操作規(guī)程； 加強(qiáng)防護(hù)，定期體檢。二、痱子（miliaria） 1.病因： 1)環(huán)境溫度高； 2)周圍濕度大； 3)出汗多，不易蒸發(fā)； 2. 發(fā)病機(jī)理： 1)汗液使角質(zhì)層浸漬，汗腺導(dǎo)管口 閉塞； 2)汗液排出障礙，在汗腺導(dǎo)管內(nèi)潴留， 壓力增高，導(dǎo)管破裂； 3)汗液滲入周圍組織，引起刺激和炎 癥。 3.臨床表現(xiàn)

11、： 根據(jù)皮疹不同，臨床最常見的有4種。 （1）紅痱(miliaria rubra)： 1)由于汗液在表皮內(nèi)較深處溢出所致。 2)夏季多見，急性發(fā)?。?紅痱（劉躍華大夫提供） 3)好發(fā)于手背、肘窩、頸項(xiàng)、胸腹、 小兒頭面部、臀部； 4)皮損為淡紅色針頭大小密集的圓 尖形丘疹或丘皰疹； 5)輕度燒灼及刺癢感； （2）白痱(miliaria crystalina) 又叫晶形粟粒疹。 1)汗液于角質(zhì)層內(nèi)或角質(zhì)層下溢出。 2)多見于高熱大量出汗、長(zhǎng)期臥床 或術(shù)后體虛的病人。 3)季節(jié)性不明顯； 4)多見于頸及軀干部； 5)皮疹為密集針尖至針頭大小的淺 表性水皰，無色透明，壁薄，易破； 6)無自覺癥狀。（

12、3）膿痱(miliaria pustulosa) 1)好發(fā)四肢屈側(cè)、乳房下和陰部等皺襞 部位，小兒頭頸部也常見。 2)皮疹為密集分布的淺表性小膿皰，與 毛囊無關(guān)，皰液無菌或非致病菌； （4）深在性痱(miliaria profunda) 1)由于汗液在真皮上層或真-表皮 交界處溢出所致; 2)多見于嚴(yán)重且反復(fù)發(fā)生紅色粟粒 疹的患者; 3)皮損為與汗孔一致的密集分布的 非炎癥性膚色水皰； 4)不出汗時(shí)可消退； 5)不發(fā)生在掌跖及面部； 6)嚴(yán)重時(shí)可致熱帶汗閉性衰弱或熱 衰竭的全身癥狀。2.診斷要點(diǎn)： 1)外因，如氣候、生活工作環(huán)境等。 2)皮疹特點(diǎn)、好發(fā)部位、自覺癥狀等。3.鑒別診斷： 一般情況

13、皮疹典型，無需鑒別； 如為嬰幼兒或長(zhǎng)期臥床者則應(yīng)考慮與 下列疾病鑒別： 1)尿布皮 炎：發(fā)病部位局限，較易鑒 別； 2)間擦皮炎：僅見于皺褶部位，皮損 以紅斑、浸漬為主，據(jù)此鑒別。4.治療及預(yù)防： 1)加強(qiáng)通風(fēng)散熱，降低環(huán)境溫度，穿寬 松衣褲，勤換洗； 2)勤用溫水洗澡，保持皮膚清潔、干燥， 可撲粉； 3)輕者可外用痱子粉或爐甘石洗劑； 4)膿痱或有繼發(fā)感染者酌情加抗生素外 用或口服。三、凍瘡（perniosis,chilblain） 1.病因： 1)寒冷潮濕，冷暖急變； 2)植物神經(jīng)功能紊亂，如手足多汗，末 梢循環(huán)較差； 3)運(yùn)動(dòng)不足； 4)營(yíng)養(yǎng)不良； 5)鞋襪過緊； 6)與遺傳也有關(guān)。 2

14、.發(fā)病機(jī)理； 1)小動(dòng)脈收縮； 2)血管麻痹擴(kuò)張； 3)靜脈淤血，局部血液循環(huán)障礙； 4)末梢微循環(huán)異常。 3.臨床表現(xiàn)： 1)好發(fā)于冬春季，婦女、兒童多見。 2)好發(fā)部位是暴露部位，尤其是末梢部位，如 耳輪、耳垂、手指、手背、趾背、足跟等。 3)典型皮疹為紫紅色水腫性紅斑，境界 不清，嚴(yán)重時(shí)可在紅斑上發(fā)生水皰、 大皰、糜爛、潰瘍； 4)自覺瘙癢明顯，受熱后加劇。 5)天氣轉(zhuǎn)暖后可自行好轉(zhuǎn)、痊愈，愈后 可留暫時(shí)性色素沉著或萎縮性疤痕。 6)多形紅斑型凍瘡： -又叫寒冷性多形紅斑； -是一種特殊類型，呈多形性； 凍瘡（馬東來大夫提供） 凍瘡（劉躍華大夫提供） 凍瘡（劉躍華大夫提供） -多分布于手

15、足、四肢遠(yuǎn)端及面頰； -有典型的虹膜樣皮疹； -可自愈，但易反復(fù)發(fā)作。 3.診斷要點(diǎn)： 1)季節(jié)性發(fā)病特點(diǎn)。 2)皮損的特征性分布及皮疹特點(diǎn)。 3)典型的自覺癥狀，即遇熱后腫脹感及瘙 癢加劇。 4.治療及預(yù)防： 1)注意全身及局部干燥保暖，手套、鞋 襪宜寬松。外搽防護(hù)油。 2)加強(qiáng)鍛煉和營(yíng)養(yǎng)，增強(qiáng)體質(zhì)，改善末 梢血液循環(huán)。治療慢性貧血及消耗 性疾病等。 3)受凍部位應(yīng)逐漸保暖，緩慢揉搓，不 宜立即烘烤及用熱水浸泡。 4.鑒別診斷： 1)多形紅斑：無末梢循環(huán)不良表現(xiàn)，皮疹多 形，有特征性的虹膜樣損害，皮損可廣泛 分布，春秋季發(fā)病，病理有特征性改變。 2)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的凍瘡樣損害：皮損與凍 瘡相

16、似，但與季節(jié)無關(guān)，同時(shí)應(yīng)有SLE的 其他表現(xiàn)。 3)冷球蛋白血癥的皮膚表現(xiàn)：除皮損外還有 原發(fā)病的表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查可幫助診斷。 4)皮損初起未破潰者，可用樟腦醑、樟腦 軟膏、凍瘡膏或蜂蜜豬油軟膏(含70%蜂 蜜和30%豬油)，外搽，并反復(fù)揉擦患 處。 已破潰者，可用1%紅霉素軟膏、0.5% 新霉素軟膏、潰瘍油、或魚肝油軟膏 等，每日1次外用。 5)全身治療一般不需要，可試用血管擴(kuò)張 劑，如煙酸、活血片等。寒冷性多形紅 斑口服大劑量VitE有一定幫助。四、雞眼（clavus） 1.病因： 1)長(zhǎng)期機(jī)械性摩擦； 2)長(zhǎng)期壓迫。 2.發(fā)病機(jī)理： 1)長(zhǎng)期站立或行走； 2)局部長(zhǎng)期摩擦或受壓。 3.臨

17、床表現(xiàn)： 1)好發(fā)于足跖前中部及足趾側(cè)緣，尤其足 前弓、小趾外側(cè)等骨突處或易受擠壓、 摩擦處或兩趾間。也可見于趾背及足 跟； 2)年長(zhǎng)者好發(fā)； 3)典型損害為境界清楚的淡黃色或深黃色 圓形、橢圓形角質(zhì)增生，光滑或透明， 平坦或稍隆起皮面，針頭至蠶豆大小。 雞眼（馬東來大夫提供） 病理見角質(zhì)栓尖端呈楔狀嵌入真皮乳頭 層，其下有一層灰白色薄膜即雞眼滑 囊。 4)壓迫局部可有刺痛或頂撞樣痛。4.診斷要點(diǎn)： 1)皮損好發(fā)部位。 2)皮損典型特點(diǎn)。5.鑒別診斷： 1)跖疣：削去皮損表面可見黑色斑點(diǎn)或出 血，擠痛明顯，病理完全不同。 2)胼胝：角質(zhì)增生面積廣，境界不清，無 圓錐狀角質(zhì)增生嵌入深部和疼痛感。

18、6.治療及預(yù)防： 1)穿鞋應(yīng)大小合適、柔軟，可墊厚軟墊， 盡早矯正足畸形。以減少摩擦或擠壓。 2)局部治療： (1)市售雞眼膏。 (2)50%水楊酸軟膏或水楊酸火棉膠。 (3)中藥鴉膽子或鮮半夏，搗爛后局部 外敷。 (4)二氧化碳激光治療或手術(shù)切除,或液 氮冷凍治療。五、胼胝（callus，callosity，tylosis） 1.病因： 1)手足長(zhǎng)期受壓； 2)長(zhǎng)期摩擦； 2.發(fā)病機(jī)理： 1) 機(jī)械性摩擦、壓迫； 2)個(gè)體素質(zhì)； 3)足畸形； 4)某些職業(yè)。 3.臨床表現(xiàn)： 1)發(fā)病部位以手足部，尤以掌跖骨突 起處多見； 2)皮損為境界不清的淡黃色或蠟黃色 局限性角質(zhì)肥厚斑塊。扁平或稍隆 起

19、，邊緣較薄， 中央較肥厚，光滑， 質(zhì)硬，偶伴有皸裂。 3)一般無自覺癥狀，嚴(yán)重時(shí)可有壓痛。 胼胝（馬東來大夫提供） 4.診斷要點(diǎn)： 1)發(fā)病部位。 2)特征性皮疹。 5.鑒別診斷： 1)雞眼：同上一節(jié)。 2)跖疣：同上。 3)先天性掌跖角化癥：此病皮損為對(duì)稱 性角化，有家族史。 4)遺傳性疼痛性胼胝（hereditay painful callosities）也稱錢幣狀掌跖角化癥， 該病 屬常染色體顯性遺傳，兒童期發(fā) 病，有明顯的疼痛，這可與胼胝鑒別。 6.治療及預(yù)防： 1)無癥狀時(shí)可不治療，去除誘因可自愈。 2)治療多采用50% 水楊酸軟膏或水楊酸 火棉膠等局部腐蝕劑或修削方法治療。 較易復(fù)

20、發(fā)，常需反復(fù)治療。六、手足皸裂（rhagadia manus pedalis） 1.病因： 1)內(nèi)因： 掌跖、足跟部位皮膚角質(zhì)層較厚 無毛囊和皮脂腺 2)外因： 物理性：干燥、摩擦、外傷 化學(xué)性：酸堿、有機(jī)溶媒 生物性：如真菌感染 2.發(fā)病機(jī)理： 1)各種原因致手足皮膚干燥； 2)缺乏保護(hù)； 3)季節(jié)。 3.臨床表現(xiàn)： 1)皮損好發(fā)于指尖、指屈面、手掌、足 跟及足跖外側(cè)等皮膚角層厚或經(jīng)常摩 擦的部位，常兩側(cè)發(fā)生。 2)秋冬季好發(fā)。 3)皮膚干燥、粗糙增厚，皸裂，皸裂多 沿皮紋方向發(fā)展，根據(jù)皸裂深淺程度， 分為三度： I度：皮膚干燥皸裂，僅達(dá)表皮，無 出血、疼痛等。 II度：皮膚干燥，裂隙達(dá)真皮

21、淺層輕 度刺痛，但無出血。 III度：皮膚干燥，裂隙達(dá)真皮深層和 皮下組織，常伴出血和明顯觸痛 或疼痛。 4.診斷要點(diǎn)： 1)好發(fā)部位。 2)皮損特點(diǎn)。 5.鑒別診斷： 1)手足癬：此病常見于手足單側(cè)發(fā)病，多 有瘙癢，真菌鏡檢可發(fā)現(xiàn)真菌，由此可 鑒別。 2)手足角化性濕疹：雙側(cè)發(fā)病，常有瘙 癢，急性或亞急性發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)紅斑、 丘疹、水皰，可鑒別。 3)掌跖角化癥：常有家族史，無季節(jié)性 發(fā)病的特點(diǎn)，常見于兒童，可鑒別。 6.治療及預(yù)防： 1)注意清潔手足，外用保護(hù)性油脂。 2)輕者：可外用10%魚肝油軟膏、10% 20%尿素軟膏、維生素E霜或搽 甘油洗劑等。 重癥者：除搽上述霜?jiǎng)┗蜍浉?，皸?處

22、用橡皮膏或膚疾寧硬膏貼敷， 可軟化角質(zhì)，防止裂口擴(kuò)大。還 可選用1%尿囊素(allantoine)膏、 0.2%求偶素軟膏、0.1%維甲酸霜 等外用。 思考題：1.日曬傷屬于哪種光反應(yīng)？試述兩種光 反應(yīng)的區(qū)別。2.什么是外源性光敏性皮炎？發(fā)病機(jī)理 是什么？需與哪些疾病鑒別？3.痱子的發(fā)病機(jī)理及分類。4.凍瘡的主要臨床表現(xiàn)是什么？5.雞眼、胼胝、跖疣如何區(qū)別。遺傳性皮膚?。℅enetic skin disorders） 北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科 李紅春 一、魚鱗病 二、掌跖角化病 三、毛發(fā)角化病 四、汗孔角化病 五、先天性大皰性表皮松解癥一、魚鱗?。╥chthyosis） 1.病因： 1)常染色體顯性

23、遺傳： 如定位于12，17號(hào)染色體長(zhǎng) 臂角蛋白1，10的基因突變 2)常染色體隱性遺傳 3)性聯(lián)遺傳： 80%為X染色體短臂類固醇硫 酸酯酶的基因完全缺失； 20%為基因突變。 2.發(fā)病機(jī)理： 1)表皮角質(zhì)形成細(xì)胞增生； 2)表皮通過時(shí)間縮短； 3)角質(zhì)形成細(xì)胞間的粘合異常。 3.臨床表現(xiàn)： 魚鱗病按臨床表現(xiàn)來分，有很多類 型，下面介紹四種。q1)尋常性魚鱗病(ichthyosis vulgaris) -常染色體顯性遺傳 -最常見，多自幼發(fā)病。 -典型臨床表現(xiàn)為淡褐色至深褐色菱形 或多角形鱗屑，如魚鱗樣。嚴(yán)重者掌 跖皮紋加重，可有角化過度。輕者可 僅表現(xiàn)為冬季皮膚干燥粗糙，有細(xì)糠 樣鱗屑。魚鱗

24、病，尋常型魚鱗病，尋常型（馬東來大夫提供） -常見部位：四肢伸側(cè)、軀干下部，對(duì) 稱分布。脛前皮損最明顯。皺折部位 不受累。q2)性聯(lián)魚鱗病(sex linked ichthyosis) -性聯(lián)隱性遺傳 -絕大多數(shù)為男性患者，出生或嬰兒期 發(fā)病。 -女性多為攜帶者，一般不發(fā)病。 -皮損為黃褐色或污黑色大片魚鱗樣鱗 屑，掌跖無角化過度，深層角膜可有 點(diǎn)狀渾濁。 -常見部位：四肢伸側(cè)、軀干下部為重， 可泛發(fā)全身，皺褶部位也可受累。q3)大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病(bullous congenital ichthyosiformerythroderma) -常染色體顯性遺傳 -出生后即有泛發(fā)損害，表現(xiàn)

25、為泛發(fā)潮 紅及鱗屑，部分病人出生時(shí)全身為鎧 甲樣鱗甲。輕微創(chuàng)傷或摩擦后，紅斑 上出現(xiàn)壁薄松弛水皰，易破。紅斑、 水皰隨年齡減輕，并出現(xiàn)明顯的魚鱗 樣皮損。掌跖常伴角化過度。 -常見部位：泛發(fā)全身，軀干及四肢屈 側(cè)皺褶部位突出，面部不受累。q4)板層狀魚鱗病（lamellar ichthysis） -常染色體隱性遺傳 -出生后即發(fā)病。 -表現(xiàn)為全身廣泛的火棉膠狀膜包裹， 數(shù)日后脫落，皮膚廣泛彌漫潮紅，上 覆灰白色或灰褐色魚鱗樣大片鱗屑， 掌跖角化過度。成年后癥狀可減輕。 -常見部位：泛發(fā)全身，對(duì)稱分布。四 肢屈側(cè)及腋窩、肘窩、外陰等皺褶部 位明顯。4.診斷： 1)家族史； 2)典型的皮損； 3)

26、組織病理學(xué)特征。5.鑒別診斷： 1)后天性魚鱗?。喊榘l(fā)于某些系統(tǒng)性疾病， 如淋巴肉瘤、蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓 瘤、甲狀腺機(jī)能減退、麻風(fēng)、重度營(yíng)養(yǎng) 不良。 2)皮膚干燥：冬季皮膚干燥應(yīng)與輕形魚鱗 病鑒別。6.治療： 1)無根治方法； 2)對(duì)癥治療，緩解癥狀，輕者可外用保濕 劑、滋潤(rùn)劑；較重者可外用角質(zhì)剝脫劑 等；紅皮病者可用保護(hù)性霜?jiǎng)?糊劑或 弱效的皮質(zhì)類固醇霜?jiǎng)?3)全身治療，重癥者可口服阿維A酸治 療，以有效緩解癥狀。 4)隨著醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的發(fā)展，不久的 將來可能采用基因治療。二、掌跖角化?。╧eratosis palmaris et plantaris） 僅介紹屬于遺傳性角化性皮膚病的

27、一類 1.病因： 1)常染色體顯性遺傳； 2)常染色體隱性遺傳； 3)性聯(lián)遺傳。 2.發(fā)病機(jī)理： 1)基因突變致表達(dá)異常； 2)表皮細(xì)胞增生，角化加速，角質(zhì)脫 落速度與之不相適應(yīng)，致角質(zhì)增厚； 3)角質(zhì)脫落異常，致相對(duì)的角質(zhì)增厚。 3.臨床表現(xiàn)： 1)常有家族史。兩性相等 2)臨床類型很多，介紹常見的兩型： （1）彌漫掌跖角皮?。╠iffuse palmoplantar keratoderma） -常染色體顯性遺傳 -幼年發(fā)病，出生時(shí)掌跖皮膚稍 厚，6個(gè)月至1歲發(fā)病 -雙側(cè)掌跖部位可見彌漫皮損， 境界清楚。少數(shù)僅累及手掌或僅累及 足跖。 -淡蠟黃色，角化過度，質(zhì)硬， 粗糙，肥厚。 -冬重，可伴

28、皸裂、疼痛， 可繼發(fā)掌跖多汗，甲板增厚渾濁。 -慢性病程，幾乎不能自愈。 （2）點(diǎn)狀掌跖角皮?。╧eratosis punctata palmoplantaris） -常染色體顯性遺傳掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型 -各年齡段均可發(fā)病，15-20歲多見。 -皮損散發(fā)或群集成片狀或線狀， 分布于掌跖及指部，少數(shù)可累及手足 背或肘膝部。 -皮疹為圓形或橢圓形，粟粒至綠 豆大，堅(jiān)硬角化丘疹，不伴掌跖多汗。 -多為膚色或淡黃色。4.診斷要點(diǎn)： 1)常有家族史。 2)皮損好

29、發(fā)部位：手掌及足跖。 3)特征性皮疹。 4)慢性病程，幾乎不能自愈。5.鑒別診斷： 1)胼胝：無家族史，僅見于受壓及摩擦 部位。 2)胼胝性濕疹；有炎癥及瘙癢癥狀。 3)病毒疣 4)汗孔角化癥 5)持久性豆?fàn)罱腔?.治療： 1)對(duì)癥治療：外用角質(zhì)剝脫劑，如尿 素霜、維甲酸霜、水楊酸軟膏等。 2)注意保護(hù)，如外用凡士林、硅霜等。 3)可試用阿維A酸。 4)可能的基因治療。三、毛發(fā)角化?。╧eratosis pilaris） 1.病因： 1)生理性； 2)內(nèi)分泌異常或代謝障礙； 3)可能為常染色體顯性遺傳； 4)可能與維生素缺乏有關(guān)。 2.發(fā)病機(jī)理： 目前尚不十分清楚， 可能為多種原因致毛囊周圍

30、表皮角 化過度。 3.臨床表現(xiàn)： 此病又叫毛周角化。 因損害呈苔蘚樣，又稱毛發(fā)苔蘚。 臨床表現(xiàn)如下 1)多見于青壯年男、女，常有家族史。 2)皮損主要發(fā)生于雙上臂及大腿伸側(cè)， 對(duì)稱性分布，嚴(yán)重者也見臀部、肩 胛部，甚至前臂及脛前部。 3)皮疹為與毛囊一致的角化性小丘疹， 針尖至粟粒大小，密集成片，觸之粗 糙似銼刀狀，呈正常膚色或淡紅色。 孤立不融合。 4)部分患者耳前頰部有紅色微小的毛囊 角化性丘疹，可伴有網(wǎng)狀萎縮。 5)冬季病情稍重，夏季病情減輕，冬季 常伴有皮膚瘙癢癥。毛發(fā)角化病 毛發(fā)角化病4.診斷要點(diǎn)： 1)好發(fā)年齡，家族史； 2)皮損好發(fā)部位； 3)特征性皮疹； 4)冬重夏輕。5.鑒別

31、診斷： 1)維生素A缺乏癥：皮疹相似，但較大， 蟾皮樣。項(xiàng)、背部均可見，多伴有毛 發(fā)干疏、夜盲眼干、角膜軟化等癥狀， 可鑒別。 2)瘰疬性苔蘚：皮疹相似，常見于結(jié)核 病患者，好發(fā)于軀干，病理檢查有特 征性改變。 3)毛發(fā)紅糠疹：毛囊角化性丘疹常見于 手指背側(cè)，但掌跖及頭皮有大片鱗屑 及角化過度，上覆糠狀鱗屑，可與之 鑒別。6.治療要點(diǎn)： 1)對(duì)癥治療：外用維甲酸霜、水楊酸 軟膏、尿素軟膏等。 2)可試用口服阿維A酸或維生素E治療。四、汗孔角化癥（porokeratosis） 1.病因： 1)可能與遺傳性角化異常有關(guān)； 2)可能與病毒感染有關(guān)； 3)可能與外傷有關(guān)； 4)有些與日光照射有關(guān)。 2

32、.發(fā)病機(jī)理： 1)汗孔部角化障礙； 2)由細(xì)胞遺傳學(xué)異常的細(xì)胞株在正 常免疫過程被破壞后增殖而致。 3.臨床表現(xiàn)： 1)多于青少年發(fā)病，男性多見。 2)可發(fā)生于皮膚任何部位，以頭面頸、 四肢等暴露部位多見。 3)特征性皮疹：邊緣呈堤狀角質(zhì)性隆起， 灰黃、淺褐或深褐色，境界清楚，圓 形、環(huán)形或不規(guī)則形，中央可輕度萎 縮，汗孔處見針頭大角質(zhì)點(diǎn)，褐黑色。 初起皮疹為角化性丘疹。 汗孔角化?。R東來大夫提供） 汗孔角化病（馬東來大夫提供）汗孔角化病汗孔角化病汗孔角化病 4)多數(shù)患者皮損局限，少數(shù)可泛發(fā)，后 者稱為播散性汗孔角化癥；有一種皮 損僅見于日光暴露部位者稱為播散性 淺表性光線性汗孔角化癥。此種

33、多有 家族發(fā)病史。 4.診斷要點(diǎn)： 1)發(fā)病年齡。 2)發(fā)病部位。 3)特征性皮損。 4)組織病理在角質(zhì)層可見典型的角 化不全的柱狀雞眼樣板。 5.鑒別診斷： 1)表皮痣：與本病的線狀損害易混 淆，組織病理可鑒別； 2)穿通性彈力纖維?。阂着c多環(huán)狀 斑塊皮損混淆，前者邊緣為堅(jiān)實(shí) 丘疹，且組織病理不同，可鑒別。 3)迂回線狀魚鱗?。撼协h(huán)狀皮損 外，皮膚普遍干燥，且有鱗屑，、 另病理不同。 6.治療要點(diǎn)： 1)對(duì)癥治療：外用角質(zhì)剝脫劑如水 楊酸、維甲酸軟膏等。 2)物理療法：?jiǎn)蝹€(gè)皮損可用激光、 冷凍。 3)泛發(fā)者可服用維甲酸類制劑治療。五、先天性大皰性表皮松解癥 （epidermolysis bullosa congenitalis） 1.病因： 編碼表皮蛋白的基因發(fā)生突變通過 1)顯性遺傳； 2)隱性遺傳； 兩種發(fā)式導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常。 2.發(fā)病機(jī)理： 真表皮連接結(jié)構(gòu)成分基因的突 變或表達(dá)異常，具體如下： 1)單純型： 表皮基底細(xì)胞的結(jié)構(gòu)蛋白即角蛋 白基因K5或K14的突變。 2)