6染色體數(shù)目的變異122

1、現(xiàn)代遺傳學(xué)Modern Genetics1第六章染色體數(shù)目的變異第一節(jié)染色體數(shù)目變異的類型第二節(jié)整倍體變異第三節(jié)非整倍體變異本章要求復(fù)習(xí)思考題219世紀(jì)末，狄 費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見草（ 2n = 14 ） 特別大的變異型(1901年命名為巨型月見草)。1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見草是2n = 28，人們開始認(rèn)識(shí)染色體數(shù)目的變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異的特點(diǎn)是按一個(gè)基本的染色體數(shù)目(基數(shù))成倍地增加或減少。3第一節(jié)染色體數(shù)目變異的類型一、染色體組及染色體基數(shù)二、染色體數(shù)目變異的類型4染色體組（genome）遺傳學(xué)上把二倍體生物一個(gè)正常配子中所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。染色體基數(shù)每

2、個(gè)染色體組所包含的染色體數(shù)目稱為染色體基數(shù)，用“x”表示。一、染色體組及染色體基數(shù)51、染色體組的基本特征同一染色體組內(nèi)每條染色體的形態(tài)和功能各不相同；它們包含著生物體生長(zhǎng)、發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系；染色體組相對(duì)穩(wěn)定，是正常生命活動(dòng)的保證，缺少其中任何一條都將出現(xiàn)育性或性狀的變異。62、染色體基數(shù)不同屬的生物往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)，同屬不同種的生物其染色體基數(shù)很多是相同的。如：小麥屬的各個(gè)種的配子染色體數(shù)都是以7個(gè)染色體為基數(shù)變化的。小麥屬2n=2x=14(如一粒小麥、野生一粒小麥)2n=4x=28(如二粒小麥、野生二粒小麥)2n=6x=42(如斯卑爾脫小麥、普

3、通小麥、密穗小麥)73、n與x的含義n用于個(gè)體發(fā)育的范疇，是指配子體世代即單倍體細(xì)胞中的染色體數(shù)，孢子體世代細(xì)胞中染色體數(shù)用2n表示，n、2n與真實(shí)染色體倍數(shù)無(wú)關(guān)X表示一個(gè)染色體組的染色體數(shù)目，表示物種演化過(guò)程中的染色體倍數(shù)性的關(guān)系二倍體中，n=X；多倍體中n=2X，3X等。因此2n、n表示分別表示體細(xì)胞和性細(xì)胞的含義，X才表示真正的倍性8二、染色體數(shù)目變異的類型染色體數(shù)目以染色體組為單位增減以二倍體(2n)染色體數(shù)為標(biāo)準(zhǔn)，在此基礎(chǔ)上增減個(gè)別幾條染色體屬于非整倍性改變9染色體數(shù)目變異的基本類型101、整倍體變異整倍體（euploid）指體細(xì)胞中的染色體數(shù)成完整的染色體組的個(gè)體。整倍體變異指在正

4、常染色體數(shù)（2n）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中染色體數(shù)目按染色體組（x）成倍數(shù)增加或減少的現(xiàn)象。11一倍體(2n=x)指體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體。二倍體(2n=2x)指體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體。多倍體(2n=mx，m為3的整數(shù))指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的生物個(gè)體。單倍體（n）體細(xì)胞中的染色體組與正常個(gè)體配子中的染色體組相同的生物個(gè)體叫單倍體。整倍體變異的類型12多倍體的類型據(jù)染色體組的種類同源多倍體 同源三倍體同源四倍體同源五倍體等異源多倍體異源四倍體異源六倍體異源八倍體等同源異源多倍體同源異源四倍體同源異源五倍體同源異源六倍體節(jié)段異源多倍體13基本概念同源多倍體（aut

5、opolyploid）指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。異源多倍體（allopolyploid）指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成的。14多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖152、非整倍性變異非整倍體（aneuploid）指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個(gè)體染色體數(shù)（2n）增加或減少1條至數(shù)條的個(gè)體。超倍體(hyperploid)：染色體數(shù)多于2n；亞倍體(hypoploid)：染色體數(shù)少于2n。非整倍體變異在正常染色體數(shù)（2n）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少1條至數(shù)條的現(xiàn)象。 16三體(trisomic)：2n+1單體(

6、monosomic)：2n-1雙三體(double trisomic)：2n+1+1雙單體(double monosomic)：2n-1-1四體(tetrasomic)：2n+2缺體(nullisomic)：2n-2非整倍性變異的類型17非整倍體的形成18第二節(jié)整倍體變異一、一倍體與單倍體二、同源多倍體三、異源多倍體四、多倍體的形成途徑及應(yīng)用19一、一倍體與單倍體一倍體（monoploid，x）是指體細(xì)胞內(nèi)只含一個(gè)染色體組的生物個(gè)體，如雄蜜蜂、雄蟻等。單倍體（haploid，n）是指體細(xì)胞內(nèi)所含染色體數(shù)目與正常個(gè)體配子中染色體數(shù)目相同的個(gè)體。20單倍體可能是一倍體（單元單倍體），也可能是二倍體

7、或多倍體（多元單倍體）。單元單倍體：僅含一個(gè)染色體組的個(gè)體。多元單倍體：指有兩個(gè)或兩個(gè)以上染色體組的個(gè)體。如：普通小麥?zhǔn)钱愒戳扼w（2n=6x=AABBDD=42），其單倍體為三倍體（n=3x=ABD=21）；甘藍(lán)型油菜是異源四倍體（2n=4x=AACC=38），其單倍體含兩個(gè)染色體組（n=2x=AC=19）。 單倍體與一倍體是兩個(gè)不同的概念：211、單倍體的形態(tài)及遺傳表現(xiàn)顯著小型化與雙倍體相比，高等生物單倍體的細(xì)胞、組織、器官和整個(gè)植株均較正常個(gè)體弱小。除此而外，單倍體也會(huì)產(chǎn)生新的性狀。高度不育，單倍體結(jié)實(shí)率極低原因是染色體在減數(shù)分裂時(shí)不能正常聯(lián)會(huì)和分離，從而使形成的配子高度不育，這也是鑒別

8、單倍體的重要標(biāo)志。22 2、單倍體形成的原因生物自發(fā)產(chǎn)生生殖過(guò)程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。人工創(chuàng)造單倍體通過(guò)誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體。植物花藥的培養(yǎng)是產(chǎn)生單倍體最成功的技術(shù)之一，即在小孢子有絲分裂時(shí)取出花藥，在培養(yǎng)基上即可培養(yǎng)成植株。 23Monoploidy24 3、單倍體的應(yīng)用 培育完全純合的品系，縮短育種進(jìn)程。用于研究基因的性質(zhì)及其作用。 分析染色體組之間的同源性。 25二、同源多倍體1、同源多倍體的特征2、同源多倍體的的聯(lián)會(huì)與分離3、同源多倍體的基因分離規(guī)律261、同源多倍體的特征、形態(tài)特征：表現(xiàn)巨大性隨染色體組數(shù)的增加，同源多倍體的細(xì)胞、細(xì)胞核、營(yíng)養(yǎng)器官、生殖器官等多數(shù)有

9、增大的趨勢(shì)。表現(xiàn)為：葉片肥厚、寬大、長(zhǎng)，莖桿粗壯花、花粉粒、果實(shí)、種子、氣孔等器官組織較大產(chǎn)量較二倍體高272x4x8x2x2X4X8X煙草的葉片氣孔281、同源多倍體的特征、生理生化代謝的改變：表現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)，許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43291、同源多倍體的特征、生殖特征：成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)；配子育性降低甚至完全不育。、特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀。如西葫蘆的果形變異：二倍體（梨形）四倍體（扁圓形）301、同源多倍體的

10、特征、影響性別發(fā)育如：二倍體菠菜XXXY四倍體菠菜XXXXXXXY、XXYY、XYYY、YYYY312、同源多倍體的的聯(lián)會(huì)與分離同源組：在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為一個(gè)同源組。二倍體生物細(xì)胞內(nèi)每個(gè)同源組有兩條同源染色體，減數(shù)分裂前期每對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)形成一個(gè)二價(jià)體()。多價(jià)體：同源多倍體的每個(gè)同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期往往同時(shí)有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會(huì)復(fù)合體，形成多價(jià)體(multivalent)，如：三價(jià)體()、四價(jià)體()。32、同源三倍體的聯(lián)會(huì)與分離、同源三倍體聯(lián)會(huì)的特點(diǎn)：每個(gè)同源組的三個(gè)染色體，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會(huì)，而將第三條的同源區(qū)段

11、排斥在聯(lián)會(huì)區(qū)段之外三價(jià)體內(nèi)每?jī)蓚€(gè)染色體之間的聯(lián)會(huì)少于二價(jià)體，屬局部聯(lián)會(huì)染色體間聯(lián)會(huì)松弛，可能發(fā)生提早解離三價(jià)體在后期I只能是2/1的不均衡分離同源三倍體的聯(lián)會(huì)33、同源三倍體的聯(lián)會(huì)與分離同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離（圖6-3）34、同源三倍體的育性：配子染色體組合成分的不平衡導(dǎo)致同源三倍體的高度不育同源三倍體基因分離缺乏規(guī)律性、同源三倍體的應(yīng)用同源三倍體一般是高度不育的同源三倍體的不育性目前正在生產(chǎn)上加以利用、同源三倍體的聯(lián)會(huì)與分離35、同源四倍體的聯(lián)會(huì)與分離同源四倍體的每個(gè)同源組是四個(gè)同源染色體，由于任何同源區(qū)段只能有兩條同源染色體的聯(lián)會(huì)，所以每個(gè)同源組的四條同源染色體的聯(lián)會(huì)表現(xiàn)：不聯(lián)會(huì)和四

12、價(jià)體的提早解離的情況。同源四倍體的聯(lián)會(huì)36同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離（P153圖6-4）37、同源四倍體的聯(lián)會(huì)與分離分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)：同源四倍體的染色體的不均衡分離 配子的染色體數(shù)和組合成分的不平衡 同源四倍體的部分不育和子代染色體數(shù)目的多樣性玉米同源四倍體中期I的配對(duì)后期I的分離染色體構(gòu)成IIII2/2均衡分離20/2042.2%IVIIII3/1不均衡分離21-24/14-1957.74%IIII383、同源多倍體的基因分離規(guī)律39、同源四倍體染色體的隨機(jī)分離染色體隨機(jī)分離(random chromosome segregation)當(dāng)基因在某一同源組的四個(gè)染色體上距離著絲點(diǎn)較近，以致

13、基因與染色體間很難發(fā)生非姊妹染色單體交換時(shí)，該基因勢(shì)必表現(xiàn)染色體的隨機(jī)分離。染色體隨機(jī)分離的兩個(gè)假設(shè)：假設(shè)A-a在某同源組的四個(gè)染色體上距離著絲點(diǎn)較近假設(shè)同源組的四個(gè)染色體在后期I的分離都是2/2式的，而且各種分離方式發(fā)生的幾率是隨機(jī)的、均等的40三式（AAAa）同源四倍體的染色體隨機(jī)分離41復(fù)式（AAaa）同源四倍體的染色體隨機(jī)分離Result:AA2Aa8aa242同源四倍體的各種雜合體的配子比數(shù)和雜交后代的表型比數(shù)復(fù)式（AAaa）同源四倍體自交后代35A:1a比數(shù)的產(chǎn)生43、同源四倍體染色單體的隨機(jī)分離染色單體隨機(jī)分離當(dāng)基因在某一同源組的四個(gè)染色體上距離著絲點(diǎn)較遠(yuǎn)，以致基因與著絲點(diǎn)之間發(fā)

14、生非姊妹染色單體的交換時(shí)，則該基因表現(xiàn)。分離的單位是染色單體（8個(gè)），即任何兩個(gè)等位基因都有可能分配到一個(gè)配子中去。44例如 AAAa8個(gè)染色單體中6個(gè)載有A，2個(gè)載有a，由于每個(gè)配子只能得到2個(gè)染色單體，故： 6! AA配子：C62 = = 15 (6-2)!2! 6! 2! Aa配子：C61 C21 = = 12 (6-1)!1! (2-1)!1! 2! aa配子：C22 = = 1 (2-2)!2!Result:AA15Aa12aa145因此形成配子種類和比例為：15AA : 12Aa : 1aa其自交子代： (15AA:12Aa:1aa)2 = 783 A_ : 1 aa 同理： AA

15、aa形成配子為 3AA : 8Aa : 3aa Aaaa形成配子為 1AA : 12Aa : 15aa46三、異源多倍體體細(xì)胞中含有兩個(gè)或兩個(gè)以上不同類型染色體組的多倍體稱為異源多倍體。偶倍數(shù)的異源多倍體指體細(xì)胞中染色體組為偶數(shù)的個(gè)體。如AABBCC、AABBDDFF、AAEEFFGGLL等。奇倍數(shù)的異源多倍體體細(xì)胞中染色體組為奇數(shù)的個(gè)體。如：AACCD。47異源多倍體是廣泛存在的農(nóng)作物：栽培的小麥、燕麥、棉花、煙草、甘蔗等果樹：蘋果、梨、櫻桃、草莓等；花卉：菊花，大理菊、水仙、郁金香等被子植物綱中有30-35是異源多倍體禾本科植物有70是異源多倍體1、異源多倍體存在的廣泛性48492、偶倍數(shù)

16、的異源多倍體、偶倍數(shù)的異源多倍體的特點(diǎn)：偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數(shù)是其親本物種染色體數(shù)之和兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同如：普通煙草（x=12）、普通小麥（x=7）兩親本物種的染色組的基數(shù)也可能不同如：白芥菜（2n=4x=36=8+10=18）自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似50普通煙草（Nicotiana tabacum）的起源、偶倍數(shù)異源多倍體的起源途徑如：普通煙草（Nicotiana tabacum）的形成普通小麥（Triticum a

17、estivum）的形成51普通小麥（Triticum aestivum）的起源52蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系阿比西尼亞油菜白芥菜甘藍(lán)歐洲油菜中國(guó)油菜黑芥菜533、奇倍數(shù)的異源多倍體、奇倍數(shù)異源多倍體的產(chǎn)生及其特征由偶倍數(shù)異源多倍體種間雜交而形成。奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會(huì)配對(duì)時(shí)形成眾多的單價(jià)體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正?？捎呐渥印?、倍半二倍體(sesquidiploid)的形成與用途體細(xì)胞中含有一個(gè)偶倍數(shù)異源多倍體的全套染色體和另一個(gè)異源染色體組的生物個(gè)體叫倍半二倍體。 5455異源五倍體小麥的聯(lián)會(huì)56普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體倍半二倍體，在育種工作

18、中，可以作為進(jìn)行染色體替換的手段。574、同源異源多倍體異源多倍體中，有1個(gè)染色體組是同源多倍體的生物個(gè)體叫同源異源多倍體。如，AABBBB、AACCC等。減數(shù)分裂時(shí)染色體聯(lián)會(huì)除了出現(xiàn)象異源多倍體一樣的二價(jià)體外，還會(huì)出現(xiàn)多價(jià)體或單價(jià)體，造成某種程度的不育。585、節(jié)段異源多倍體異源多倍體不同染色體組可按一定規(guī)則編號(hào)如：A組染色體編為1A、2A、3AB組染色體編為1B、2B、3B編號(hào)相同的異源染色體也可能有部分同源（homoeologous）（即有少數(shù)基因相同），在遺傳作用上有時(shí)可以相互替代595、節(jié)段異源多倍體減數(shù)分裂時(shí)：正常情況下是“同源聯(lián)會(huì)（autosynapsis）”特殊情況下也可能發(fā)生

19、異源聯(lián)會(huì)（allosynapsis）若部分同源的程度較高，則稱該多倍體為節(jié)段異源多倍體（segmental polyploid）減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會(huì)除了出現(xiàn)象異源多倍體一樣的二價(jià)體外，還會(huì)出現(xiàn)或多或少的多價(jià)體，以致造成某種程度的不育605、節(jié)段異源多倍體從細(xì)胞學(xué)角度看：同源多倍體和異源多倍體代表著各個(gè)染色體組間同源和異源關(guān)系的兩個(gè)極端節(jié)段異源多倍體則介于兩者之間，或接近同源多倍體，或接近異源多倍體。 61四、多倍體形成途徑及應(yīng)用1、形成途徑自發(fā)形成未減數(shù)配子結(jié)合人工誘發(fā)體細(xì)胞染色體數(shù)加倍2、人工多倍體的應(yīng)用621、形成途徑、自發(fā)形成未減數(shù)的配子結(jié)合63例：蘿卜甘藍(lán)F1未減數(shù)配子融合蘿卜2n=RR甘

20、藍(lán)2n=BBF1雜種2n=RB蘿卜甘藍(lán)異源四倍體2n=RRBB64、人工誘發(fā)體細(xì)胞染色體數(shù)加倍生物學(xué)方法物理學(xué)方法化學(xué)方法：秋水仙素最有效處理分生組織，阻礙分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時(shí)間：視材料而定間歇處理效果更好65秋水仙素加倍的原理662、人工多倍體的應(yīng)用克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性：親本之一染色體加倍可能克服其不孕性?？朔h(yuǎn)緣雜種的不實(shí)性：遠(yuǎn)緣雜種不實(shí)，其原因是配子不育。解決辦法有：雜種F1染色體加倍(雙二倍體)；親本物種加倍后再雜交。創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本：實(shí)質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性。人工合成新物種、育成作物新類型人工合成同源多倍體直接加倍人工合成

21、異源多倍體物種間雜交，雜種F1染色體數(shù)目加倍。67、克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性甘藍(lán)的染色體加倍后，2n=4X=36=968、克服遠(yuǎn)緣雜種的不實(shí)性異源多倍體新種具有兩個(gè)原始親本種的性狀特征，作為再次雜交的親本之一，轉(zhuǎn)移某些優(yōu)良性狀。如：用煙草抗花葉病品種的育種。69、創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本如：傘形山羊草與普通小麥雜交不能產(chǎn)生有活力的種子，無(wú)法將傘形山羊草的抗葉銹病基因直接轉(zhuǎn)移給普通小麥。70、人工合成新物種、育成作物新類型中國(guó)農(nóng)科院鮑文奎先生育成的異源八倍體小黑麥，具有穗大、粒大、抗病和抗逆性強(qiáng)的特點(diǎn)。鮑文奎(1916.5.8-1995.9.15)71第四節(jié)非整倍體變異一、單體二、缺體三、三體四、

22、四體五、非整倍體的應(yīng)用72一、單體單體(Monosomics)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為2n-1的生物個(gè)體叫單體。單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性別特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同，如二倍體的單體，一般生活力極低，且不育。異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性。例：普通煙草（2n=4x=TTSS=48）的單體系列普通小麥（2n=6x=AABBDD=42）的單體系列73由染色體丟失而產(chǎn)生的嵌合體(XO)74普通煙草的單體系列普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有24種單體。分別用A，B，C，V，W，Z字母表示24條染色體，24種單體的表示為：2n-IA，2n-IB，2n-IC，

23、2n-IW，2n-IZ各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上。75普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體普通小麥染色體按ABD染色體組及部分同源關(guān)系編號(hào)為：A組：1A，2A，3A，6A，7AB組：1B，2B，3B，6B，7BD組：1D，2D，3D，6D，7D21種單體對(duì)應(yīng)的表示方法為：2n-11A，2n-12A， 2n-11B， 2n-12B，2n-11D， 2n-12D，76 單體染色體的傳遞減數(shù)分裂四分體細(xì)胞種類：n，n-1四分體細(xì)胞比例：nn-1(單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的n-1配子)77 單體染色體的傳遞受精結(jié)合n-1配子

24、的生活力、競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n配子，n-1花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低，n-1胚囊生活力相對(duì)較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞。合子及自交后代三種類型：雙體、單體、缺體例：普通小麥單體染色體的傳遞78 單體染色體的傳遞理論上，單體自交產(chǎn)生雙體: 單體: 缺體=1 : 2 : 1小麥單體自交子代群體中：79二、缺體缺體(Nullisomic)是指在正常染色體數(shù)目2n的基礎(chǔ)上缺少了一對(duì)同源染色體的生物個(gè)體（2n-2）。缺體的形成及存在缺體一般都通過(guò)單體自交產(chǎn)生缺體僅存在于多倍體生物中，二倍體生物中的缺體一般不能存活80普通小麥缺體系列的穗形遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過(guò)缺體的性狀變異，可以確定位于該染色體上的基因

25、。81利用缺體研究基因和染色體之間的關(guān)系不同染色體的缺體表現(xiàn)不同性狀明確控制性狀的基因位于哪個(gè)染色體上例如：小麥籽粒顏色遺傳的三個(gè)獨(dú)立分配的異位同效基因：R1-r1、R2-r2、R3-r3分別位于3D、3A、3B染色體?，F(xiàn)有：雙體植株18+3DR1R1+3Ar2r2+3Br3r3結(jié)紅皮籽粒，缺體植株(2n-3DR1R1)則結(jié)出白皮籽粒。原因：控制紅?；騌1R1(顯性)隨3D染色體的缺失而丟失，可以證實(shí)R1R1基因位于3D之上。82三、三體三體(trisomic)是指體細(xì)胞中的染色體數(shù)較正常生物個(gè)體（2n）多了一條染色體的個(gè)體（2n+1）。 三體的發(fā)現(xiàn)1910年在直果曼陀羅中發(fā)現(xiàn)了一種突變型球

26、形蒴果曼陀羅1920年確定為三體83三體的來(lái)源二體在減數(shù)分裂時(shí), 個(gè)別同源染色體不分離，而一起到一極，如2n形成n+1和n-1配子由三倍體直接產(chǎn)生，即三倍體中由于2/1式分離，則形成了n+1和n配子不同的三體之間雜交可以產(chǎn)生新的三體（如2n+12n+1 2n+1 2n+2 2n+1+1）通過(guò)輻射，使得紡錘絲紊亂，使其向兩邊的牽引力不同，也會(huì)形成三體通過(guò)秋水仙堿等化合物處理，也可以得到三體841、三體的類型初級(jí)三體增加的一條染色體與原來(lái)一對(duì)同源染色體完全相同。次級(jí)三體增加的一條染色體上的兩條臂相同。三級(jí)三體增加染色體上有一條臂來(lái)自其它非同源染色體。852、三體與性狀變異直果曼陀羅(2n=2x=2

27、4)的果型變異86水稻三體：不同的三體表現(xiàn)不同的籽粒外形87人類的三體綜合癥、先天愚形（21三體綜合征：47 ，+21）（Down syndrome）發(fā)病率1/600800 新生兒主要臨床特征：嚴(yán)重智力低下，生長(zhǎng)遲緩枕骨扁平，發(fā)際低眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通貫手，小指內(nèi)彎，有一指褶紋男性不育、女性偶有生育能力8889Dependence of Downs Incidents on Age of Mother90發(fā)病率1/4,0005,000 活嬰男女比例為 1 : 4主要臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育障礙小眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心臟病(95 )特殊握

28、拳姿勢(shì)搖椅樣畸形足、18三體綜合征（Edwards syndrome）（47, +18）91Trisomy 1892、13三體綜合征（Patau syndrome ）（47, +13）發(fā)病率1/5,00021,000主要臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智力低下小眼或無(wú)眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮唇裂或腭裂預(yù)后不佳，45在出生1月內(nèi)死亡93943、三體染色體的聯(lián)會(huì)及其傳遞+的聯(lián)會(huì)方式常使單價(jià)體遺棄在胞質(zhì)中，不能進(jìn)入子細(xì)胞，從而更多產(chǎn)生n配子。、三體的聯(lián)會(huì)95、三體染色體的傳遞受精結(jié)合n配子：正常 n+1配子： 花粉競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)n配子，花粉的生活力極低卵細(xì)胞有較強(qiáng)耐力，可參與受精一般來(lái)講，三體

29、額外染色體是通過(guò)n+1卵細(xì)胞與n花粉受精傳遞的。96合子及自交后代三種類型：雙體 n + n 三體 n + ( n + 1) 四體 ( n + 1) + ( n + 1) 例：普通小麥三體的自交后代雙體 54.1%，三體5%，四體1%97、三體的基因分離三體同源組中()有三個(gè)等位基因 四種不同的基因型AAA(三式)、AAa(復(fù)式)、Aaa(單式)、aaa(零式)其余(n-1)對(duì)染色體()上的等位基因仍是正常的兩個(gè)AA，Aa，aa故三體的基因分離同時(shí)表現(xiàn)兩種不同的基因分離比例雙體(Xx)雜合基因所導(dǎo)致的X_ ：xx = 3 ：1分離三體AAa或Aaa雜合基因所導(dǎo)致的某種形式的分離染色體隨機(jī)分離染

30、色單體隨機(jī)分離98三體染色體隨機(jī)分離（AAa)假定顯性基因A及其隱性等位基因a是在三體染色體上，而據(jù)著絲點(diǎn)很近，再假定某三體是AAa，則染色體的隨機(jī)分離將使它產(chǎn)生1:1的n+1和n配子，基因型分別為AA:Aa:A:a=1:2:2:1AA : Aa : A : a = 1 : 2 : 2 : 1 n + 1 : n = 1 : 199三體(AAa)自交F2表型表現(xiàn)A、假設(shè)n+1配子和n配子，精子和卵子均同等可育，則AAa自交表型比例A_：aa=35：1100三體(AAa)自交F2表型表現(xiàn)B、假定n+1精子全部不能參與受精，參與受精的卵子中只有1/4是n+1的，其余3/4是n的，子代的表現(xiàn)型比例是

31、A_：aa11：1101三體(AAa)自交F2表型表現(xiàn)C、如果雄配子只傳遞n配子，而不傳遞n+1配子，則自交后代為17A_：1aa102染色單體隨機(jī)分離（AAa)分離的單位為6個(gè)染色單體：4A，2a三價(jià)體的分離主要是2/1式，形成(n+1)和n 4! AA配子：C42 = = 6 (4-2)!2! 4! 2! Aa配子：C41 C21 = = 8 (4-1)!1! (2-1)!1! 2! aa配子：C22 = = 1 (2-2)!2!Result:AA6Aa8aa1103則n+1配子中AA : Aa : aa = 6:8:1n配子與n+1配子數(shù)相等，即 (n+1):n1:1 n配子中 A:a=

32、C41:C21=2:1=10:5故全部配子種類和比例：6AA:8Aa:1aa:10A:5a若n+1配子與n配子同等可育，同等參與受精，則自交子代： (6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24 A_ : 1 aa 若參與受精的中3/4是n，1/4是n+1，n+1精子全部不能參與受精，則自交子代： (6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a) = 10.25 A_ : 1 aa 104四、四體四體(tetrasomic)在正常染色體數(shù)目2n的基礎(chǔ)上多了一對(duì)同源染色體的生物個(gè)體（2n+2）叫四體。四體的來(lái)源四體主要來(lái)源于三體自交，三體產(chǎn)生n+1的配子，雌雄n+1配子結(jié)合就形成了

33、2n+2的個(gè)體。正常個(gè)體減數(shù)分裂異常產(chǎn)生n+1配子，雌雄n+1配子結(jié)合形成四體。105四體的聯(lián)會(huì)聯(lián)會(huì)的同源區(qū)段均很短交叉數(shù)顯著減少容易發(fā)生不聯(lián)會(huì)和提早解離中期：、 + 、 + 、 + + 后期：多數(shù)為 + 均衡分離，因?yàn)橥慈旧w數(shù)是屬于偶數(shù)的四體的基因分離(n-1)雙體染色體上成對(duì)基因Xx的正常分離四體染色體上基因的分離如：AAAa(三式)、AAaa(復(fù)式)、Aaaa(單式)分離規(guī)律與同源四倍體同源組的染色體分離相同106四體的生活力與育性四體的生活力和配子的育性均較高由于四體產(chǎn)生的配子多數(shù)是n+1，所以n+1配子可與少數(shù)n配子競(jìng)爭(zhēng)，從而實(shí)現(xiàn)n+1和n+1的受精。所以四體可通過(guò)精和卵傳遞如四

34、體小麥自交子代中約73.8的植株仍然是四體。107五、非整倍體的應(yīng)用1、基因的染色體定位利用單體進(jìn)行基因定位隱性基因定位顯性基因定位利用缺體進(jìn)行基因定位隱性基因定位顯性基因定位利用三體進(jìn)行隱性基因定位2、有目的地替換染色體(染色體代換)1081、基因的染色體定位單體測(cè)驗(yàn)例：普通煙草（2n=48）中一隱性基因yg2控制的黃綠型突變，用單體測(cè)驗(yàn)法，定位于染色體上。109以24個(gè)綠葉單體母本分別與黃綠型雙體(yg2yg2)雜交2n -A yg2yg22n -B yg2yg2 2n -S yg2yg2 2n -X yg2yg2產(chǎn)生24個(gè)組合的F1群體，檢查各組合葉色發(fā)現(xiàn)(2n -S)yg2yg2的F1群體內(nèi)有綠株和黃綠株分離F1植株細(xì)胞學(xué)檢查：黃綠型是單體、綠葉型是雙體(2n)其它23個(gè)雜交組合F1中單體和