基因突變和基因重組 (2)

1、 變異:是指生物親、子代間或子代各個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象。【核心術(shù)語】主要：生物的變異、不可遺傳變異、可遺傳變異、基因突變、基因重組、染色體變異次要：重復(fù)、缺失、倒位、易位、二倍體、多倍體、染色體組、單倍體、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病、人類基因組計(jì)劃 不遺傳的變異 可遺傳的變異變異的類型基因突變基因重組染色體變異（由環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒有改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）特別提醒確認(rèn)是否為可遺傳的變異的唯一依據(jù)是看“遺傳物質(zhì)”是否發(fā)生變化。 【思維激活】病毒、原核生物與真核生物其可遺傳變異來源有何異同？第1節(jié) 基因突變和基因重組考綱考情三年14考高考指數(shù):1.基因突變的特征和原因2

2、.基因重組及其意義【基礎(chǔ)過關(guān)】一、基因突變1.概念:DNA分子中發(fā)生_,而引起的_的改變。2.時(shí)間:主要發(fā)生在_。堿基對(duì)的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期普遍性 隨機(jī)性 低頻性 不定向性 多害少利性 新基因 生物變異 原始材料 【典例引領(lǐng)】下列關(guān)于基因突變的敘述正確的是（ ） A. 基因突變包括堿基對(duì)的替換、缺失和改變。B. 基因突變通常發(fā)生在DNARNA的過程中。C. 基因突變不一定遺傳給后代。 D.基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時(shí)期是隨機(jī)的。C增添替換缺失DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和 ，而引起的 的改變。 增添缺失替換基因結(jié)構(gòu) 哪一種基因突變對(duì)生物的影響最??？基因

3、突變的概念理解【典例引領(lǐng)】 下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)( )ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA 14710第6位的C被替換為TB第9位與第10位之間插入1個(gè)TC第100、101、102位被替換為TTTD第103至105位被替換為1個(gè)TB堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換只改變 或不改變?cè)鎏聿挥绊?，而影響缺失不影響 ，而影響小1個(gè)氨基酸大插入位置前的序列插入位置后的序列缺失位置前的序列缺失位置后的序列大基因突變與基因表達(dá)的關(guān)系下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的

4、部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( )A處插入堿基對(duì)GCB處堿基對(duì)AT替換為GCC處缺失堿基對(duì)ATD處堿基對(duì)GC替換為ATB【對(duì)位訓(xùn)練】思考：DNA的結(jié)構(gòu)是比較穩(wěn)定的，在什么時(shí)候容易發(fā)生基因突變？在DNA復(fù)制時(shí)，穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA，DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大下降，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期（DNA復(fù)制時(shí)）基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)？(2013海南卷)某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘

5、述錯(cuò)誤的是()A該突變可能是堿基對(duì)替換或堿基對(duì)插入造成的B基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同C基因B1和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時(shí)使用同一套遺傳密碼D基因B1和B2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中或同一個(gè)配子中D【感悟高考】【討論】基因突變是否會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變？(2)基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)基因突變引起生物性狀的改變的原因突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，影響生物性狀。例如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。根據(jù)密碼子的簡并性,有可能翻譯出相同的氨基酸。由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。突變的基因在該組織或細(xì)胞中不表達(dá)(1)若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。(

6、2)若基因突變發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。基因突變是否能遺傳給后代？【典例引領(lǐng)】某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀，連續(xù)培育到第三代 才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型，該突變?yōu)?（ ） A顯性突變(dD) B隱性突變(Dd)C顯性突變和隱性突變 D人工誘變A（2）顯性突變和隱性突變的判定選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷?；蛲蛔兊念愋?2010江蘇卷)育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一稈雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是( )A這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的

7、純合個(gè)體C觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā) 生的位置D將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系B 【感悟高考】基因突變的原因（1）自發(fā)突變（內(nèi)因）（2）誘發(fā)突變（外因）物理因素：如X射線、激光等化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物等生物因素：如病毒和某些細(xì)菌等DNA復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤基因突變是生物變異的根本來源,下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說法正確的是()AA.無論是低等還是高等生物都能發(fā)生基因突變B.基因突變的頻率是很高的C.基因突變只能定向形成新的等位基因D.基因突變對(duì)生物的生存往往是有利的基因突變的特點(diǎn)成功率低,有利個(gè)體往往不多需大量處理材料人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用誘變意義:

8、是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法（3）優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，縮短育種周期大幅度改良某些性狀（4）缺點(diǎn):物理方法：X射線、射線、紫外線、激光等 化學(xué)方法：亞硝酸、硫酸二乙酯等 （2）常用的方法：（1）原理：基因突變（5）實(shí)例 :基因突變的意義產(chǎn)生新基因 生物變異的根本來源形成新性狀生物進(jìn)化的原始材料(1)范圍： 的生物 分裂過程中，控制 的重新組合。有絲分裂過程 (能，不能)發(fā)生基因重組。人工條件下的基因重組技術(shù)基因工程，定向改變了生物體的基因型。(2)類型交叉互換：減數(shù)第一次分裂 。自由組合：減數(shù)第一次分裂 ?；蚬こ?。有性生殖減數(shù)不同性狀的基因不能四分體時(shí)期(或前期)后期二基因重組(

9、3)結(jié)果：產(chǎn)生新的 。(4)意義：是 的重要來源之一。對(duì) 也具有重要意義?；蛐蜕镒儺惿锏倪M(jìn)化6下列選項(xiàng)中都屬于基因重組的是( )同源染色體的非姐妹染色單體交換片段染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上DNA堿基對(duì)的增添、缺失非同源染色體上的非等位基因自由組合大腸桿菌細(xì)胞中導(dǎo)入了外源基因A BC Dc1下列育種或生理過程中，沒有發(fā)生基因重組的是 ( )B想一想1、基因自由組合定律中，哪些基因可以進(jìn)行 重新組合呢？ 2、非等位基因伴隨什么進(jìn)行重新組合呢？ 3、非同源染色體在什么時(shí)期重新組合？回顧孟德爾自由組合定律。 非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab基

10、因型為AaBb的細(xì)胞產(chǎn)生的配子類型四分體內(nèi)部非姐妹染色單體的交叉互換圖像示意發(fā)生機(jī)制同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因的重組人為導(dǎo)致基因重組（DNA重組）發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期 減數(shù)第一次分裂后期重組類型 交叉互換 自由組合 轉(zhuǎn)基因三種基因重組的比較基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組變異本質(zhì) 發(fā)生改變 的重新組合發(fā)生時(shí)間通常在有絲分裂 和減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第一次分裂適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行 和基因工程中的原核生物基因分子結(jié)構(gòu)原有基因間期減數(shù)第一次分裂前的間期四分體時(shí)期后期有性生殖的真核生物結(jié)果 ，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生意義生物變異的重要來源，

11、有利于生物進(jìn)化應(yīng)用聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)產(chǎn)生新基因(等位基因)新基因是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料人工誘變育種雜交育種有絲分裂 減數(shù)分裂 基因突變 基因突變或基因重組 根據(jù)A、B圖中的細(xì)胞分裂圖來確定變異的類型例 如圖是某個(gè)二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷不正確的是()A甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變B乙細(xì)胞表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生基因突變C丙細(xì)胞表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生交叉互換D甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代D【答題必背】1基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來

12、源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。2基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變等，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。4基因重組是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。5基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。典例引領(lǐng)：下列情況可引起基因重組的是()非同源染色體上的非等位基因自由組合一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換正常夫婦生出白化病兒子A.B