《神經(jīng)內(nèi)科病例討論》精品PPT

1、病例討論病 例 摘 要患者王箏，男性，26歲，06年5月17日主因“發(fā)作性肢體抽搐7年，加重2年”門(mén)診以“進(jìn)行性肌陣攣性癲癇”收入神內(nèi)一病區(qū)?，F(xiàn)病史： 7年前（高三時(shí)）無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)作性上肢抖動(dòng)，呈閃電樣，將手中所持物體扔出，左右均有，1-2天出現(xiàn)一次，同時(shí)出現(xiàn)間斷性脾氣暴躁，有自卑感，幻覺(jué)，胡言亂語(yǔ)，持續(xù)約幾分鐘緩解。就診于撫順市精神病醫(yī)院，服用抗精神病藥物19天，停用后出現(xiàn)四肢抽搐樣發(fā)作，表現(xiàn)為意識(shí)喪失，雙眼上翻，頭向左轉(zhuǎn)，四肢屈曲，強(qiáng)直伴陣攣，牙關(guān)緊閉，伴小便失禁，無(wú)舌咬傷，持續(xù)約2分鐘緩解，遂就診于沈陽(yáng)某醫(yī)院，按囊蟲(chóng)病治療，服藥一年余（具體不詳），家屬覺(jué)病情加重，表現(xiàn)為抖動(dòng)樣發(fā)作幾乎

2、每天都有，做精細(xì)動(dòng)作時(shí)尤為明顯?；糜X(jué)，胡言亂語(yǔ)及躁動(dòng)持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)約半小時(shí)左右，但未再發(fā)生四肢抽搐樣發(fā)作。 五年前至協(xié)和醫(yī)院診斷為癲癇，改服德巴金1片bid，自覺(jué)控制不佳，于4個(gè)月后自行改用治癇靈1片bid，安定1片Qd，發(fā)作情況基本同前。至兩年前，患者智力明顯下降，交流困難，且出現(xiàn)發(fā)作性下肢抖動(dòng)，致使走路不穩(wěn)，偶有摔倒，并出現(xiàn)顏面部肌肉閃電樣抖動(dòng)和陣發(fā)性膈逆。目前患者顏面部及四肢抖動(dòng)樣發(fā)作每天數(shù)十次，清晨醒來(lái)及做精細(xì)動(dòng)作如系扣子時(shí)較多，幻覺(jué)，胡言亂語(yǔ)及躁動(dòng)每天一次，每次半小時(shí)至一小時(shí)不等。近年來(lái)，累計(jì)三次四肢抽搐樣發(fā)作，均與用抗精神病藥物相關(guān)，表現(xiàn)同上?；颊甙l(fā)病以來(lái)，智力進(jìn)行性下降，近兩年明顯，

3、現(xiàn)已不能正常交流，二便正常，體重?zé)o明顯變化。既往史、家族史及個(gè)人史：無(wú)特殊入院查體： 體溫36.5,心率75次/分，呼吸20次/分，血壓120/70mmHg。神清，言語(yǔ)略緩慢，定向力，記憶力，理解力，計(jì)算力差，視力視野粗測(cè)正常，雙瞳孔等大等圓，直徑2mm，對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)各個(gè)方向運(yùn)動(dòng)充分，未見(jiàn)眼震，聲音無(wú)嘶啞，咽下運(yùn)動(dòng)正常，咽反射存在，雙側(cè)聳肩有力，伸舌居中，舌肌無(wú)萎縮及震顫。四肢肌力肌張力正常，無(wú)肌肉萎縮，腱反射正常，指鼻試驗(yàn)，跟膝脛試驗(yàn)較穩(wěn)準(zhǔn)，病理征陰性，感覺(jué)檢查不配合。顏面部及四肢可見(jiàn)不自主抽動(dòng)，閃電樣，精細(xì)動(dòng)作不能完成 。輔助檢查： 頭顱核磁：未見(jiàn)明確異常。 腦電圖：癲癇樣異常放

4、電，全導(dǎo)多棘慢波多棘慢波皮膚肌肉病理檢查 皮膚光鏡結(jié)果：送檢（腋部皮膚），鏡下可見(jiàn)汗腺上皮細(xì)胞內(nèi)，球形嗜堿性包涵體陽(yáng)性，此包涵體PAS染色呈陽(yáng)性，考慮Lafora小體的可能性大，請(qǐng)結(jié)合臨床。常規(guī)HE染色Lafora小體 PAS染色 Lafora小體治療經(jīng)過(guò)入院后給予治癇靈1片bid，氯硝西泮1mg QN，大劑量腦復(fù)康靜點(diǎn)(24克qd)。治療兩天 后好轉(zhuǎn)，肢體及顏面部抖動(dòng)樣發(fā)作明顯減 少，將治癇靈緩慢改為丙戊酸鈉口服治療。會(huì)診目的 明確診斷 特邀病理科專家參加進(jìn)行性肌陣攣性癲癇 (Progressive myoclonus epilepsy, PME)肌 陣 攣 定 義肌陣攣（myoclonus

5、）是指在腦和脊髓疾病以及正常生理活動(dòng)中所發(fā)生的一種突然、短暫、閃電樣的不隨意的肌肉收縮。肌 陣 攣 臨 床 特 點(diǎn)發(fā)生在肢體或軀干部位，發(fā)作與停止突然;肌肉痙攣持續(xù)時(shí)間短暫;發(fā)生于靜止、維持姿勢(shì)時(shí)，運(yùn)動(dòng)或其他刺激時(shí)陣攣加劇;肌陣攣多為重復(fù)而刻板，不能被病人主觀努力而控制。進(jìn)行性肌陣攣癲癇臨床特點(diǎn)：青少年發(fā)??；肌陣攣為核心；癲癇發(fā)作：包括全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等；進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)損害：智力障礙、共濟(jì)失調(diào)、視力損害。神經(jīng)生理學(xué)特點(diǎn)EEG 肌陣攣動(dòng)作伴隨EEG顯著的棘波、多棘波或棘慢復(fù)合波巨大SEPTMS提示皮層興奮性異常增高常見(jiàn)于以下幾種疾病翁-隆?。║nverricht-Lundborg）L

6、afora體病神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥唾液酸沉積癥線粒體腦肌?。∕ERRF）Gaucher病嬰兒及青少年GM2神經(jīng)節(jié)苷酯沉積癥齒狀核紅核蒼白球路易斯體萎縮（DRPLA）Unverricht-Lundborg Disease是PME的典型病因小腦、內(nèi)側(cè)丘腦、脊髓神經(jīng)元缺失及神經(jīng)膠質(zhì)增生常染色體隱性遺傳，21號(hào)染色體長(zhǎng)臂cystatin B基因缺失發(fā)病年齡：8-13歲臨床發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣和強(qiáng)直陣攣發(fā)作嚴(yán)重肌陣攣：由動(dòng)作、緊張、感覺(jué)刺激所誘發(fā)，反復(fù)發(fā)作，好發(fā)生于早晨輕度共濟(jì)失調(diào)及癡呆，進(jìn)展緩慢且晚期發(fā)生家族成員預(yù)后不同EEG散在波及額區(qū)的波；3-5Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部導(dǎo)聯(lián)明顯；還可見(jiàn)到枕葉局

7、灶性棘波；對(duì)光敏感；NREM期棘慢波消失Lafora Disease神經(jīng)細(xì)胞、心肌、骨骼肌、肝臟及汗腺導(dǎo)管細(xì)胞的Lafora包涵體存在常染色體隱性遺傳，基因位點(diǎn)位于6q23-25發(fā)病年齡：10-18歲臨床表現(xiàn)為肌陣攣、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、認(rèn)知功能進(jìn)行性惡化病程早期可有視幻覺(jué)，情緒不穩(wěn)和明顯的抑郁。大約一半的患者表現(xiàn)為枕葉的部分性發(fā)作預(yù)后很差，發(fā)病2-10年死亡EEG：多灶性棘慢波放電，后部明顯，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放電不增強(qiáng)；游走性肌陣攣無(wú)相關(guān)EEG表現(xiàn)；隨疾病進(jìn)展，腦電背景惡化背景慢多棘慢波常規(guī)HE染色Lafora小體 PAS染色 Lafora小體神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥溶酶體中脂色素異常沉積分

8、四種類型：晚發(fā)嬰兒型CLN2 晚發(fā)嬰兒變異型CLN5 青少年型CLN3 成人型CLN4常染色體隱性遺傳 CLN316號(hào)染色體；CLN513q特點(diǎn)：視力易受損，可有視覺(jué)發(fā)作性癥狀，電鏡下可見(jiàn)指紋征。唾 液 酸 沉 積 癥常染色體隱性遺傳（-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺乏）EEG: 低幅快活動(dòng)；全導(dǎo)爆發(fā)性棘慢波少見(jiàn)或缺失型唾液酸沉積癥（櫻桃紅斑肌陣攣綜征）神經(jīng)氨酸酶原發(fā)性缺乏可能為6或10號(hào)染色體異常青少年起病肌陣攣（通常很嚴(yán)重）易有植物神經(jīng)癥狀（燒灼樣感覺(jué)），常伴骨骼畸形。典型特征是眼底櫻桃紅斑型唾液酸沉積癥神經(jīng)氨酸酶及-半乳糖甘酶缺乏（責(zé)任基因位于20號(hào)染色體）；青少年型的癥狀同1型，但起病晚些；面容粗糙，角膜渾濁，脂肪軟骨發(fā)育不良，聽(tīng)力喪失，智能下降。肌陣攣性癲癇及破碎紅纖維綜合征（MERRF）家族遺傳（母系遺傳）或散發(fā)；線粒體DNA核苷酸對(duì)8344單個(gè)堿基置換，導(dǎo)致tRNALys基因中A-G，另一少見(jiàn)類型是tRNALys基因核苷酸對(duì)8356中T-C；任何年齡均可發(fā)病。臨床表現(xiàn) 肌陣攣：累及肢體，可以持續(xù)性，自發(fā)性、間歇性肌陣攣，光刺激敏感；全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作：可伴有視覺(jué)或軀體感覺(jué)先兆，光刺激敏感?？拱d癇治療有效；癡呆共濟(jì)失調(diào)還可出現(xiàn)肌病，周圍神經(jīng)病，聽(tīng)力下降，脂肪 瘤等。EEG全導(dǎo)2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕區(qū)散在棘波或尖波，光刺激敏感，NREM期無(wú)規(guī)則且棘慢波減少。診斷母系