楊蘭新篩聽力

1、甘肅省新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)與運行甘肅省婦幼保健院 楊 蘭 預防出生缺陷 提高人口素質(zhì)基本國策富國強民的人才戰(zhàn)略出生缺陷的概念 先天性因素、遺傳性因素和不良環(huán)境因素等原因引起患兒出生時有體格殘缺或智能落后等疾病的總稱 結(jié)構(gòu)和功能（代謝）異常 結(jié) 構(gòu) 異 常 神經(jīng)管缺陷 馬蹄足內(nèi)翻 先天性心臟病 無腦畸形 唇腭裂 先天性腦積水 多指(趾) 直腸肛門閉鎖 結(jié) 構(gòu) 異 常 苯丙酮尿癥 先天性甲狀腺功能低下癥 半乳糖血癥 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 囊性纖維化 生物素酶缺乏 楓糖尿病 鐮狀紅細胞貧血苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥甲狀腺機能低下 19962005年全國出生缺陷發(fā)生率趨勢 （1/萬）20012006年全

2、省出生缺陷發(fā)生率趨勢 （1/萬） 出生缺陷的危害給政府、社會和家庭帶來沉重負擔成為阻礙社會經(jīng)濟發(fā)展、影響社會家庭安定的重要因素 出生缺陷的預防對策三級預防措施 一級預防普遍開展生殖健康教育開展遺傳咨詢婚前檢查重視孕期保健 二級預防對一級預防的補充針對孕早期疑有接觸不良因素的婦女和遺傳高危家庭，進行必要的產(chǎn)前診斷檢查 三級預防出生缺陷治療，是對一二級預防的補充對所有的新生兒出生后進行系統(tǒng)體格檢查及時發(fā)現(xiàn)出生缺陷，并且進行內(nèi)外科治療三級預防的主要內(nèi)容新生兒疾病篩查、診斷、治療和監(jiān)測兒童保健、嬰兒多發(fā)病常見病的治療預防接種新生兒疾病篩查我國政府指令性推行預防減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)的三級預防措施之

3、一在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查、早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)法律法規(guī)依據(jù)中華人民共和國母嬰保健法1994年10月27日中華人民共和國母嬰保健法實施辦法2001年6月20日新生兒疾病篩查管理辦法（討論稿）2002年8月新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范2004年12月中華人民共和國母嬰保健法第二十四條指出：“醫(yī)療保健機構(gòu)對嬰兒進行體格檢查和預防接種，逐步開展新生兒疾病篩查、嬰兒多發(fā)病和常見病防治等醫(yī)療保健服務(wù)”第一次以法律形式確定了新生兒疾病篩查在疾病預防方面的地位，把新生兒疾病篩查與預防接種放在同等的重要地位，為新生兒疾病的篩查奠定了基礎(chǔ)中華人民共和國母嬰保健法實施辦法第三條：

4、母嬰保健技術(shù)服務(wù)主要包括以下事項：（六）新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查管理辦法（討論稿）共五章七個附件 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范新生兒疾病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低診治技術(shù)規(guī)范 新生兒疾病篩查 疾病篩查聽力篩查 苯丙酮尿癥 先天性甲狀腺 功能減低癥 聽力損失概 念在新生兒群體中，采用快速、簡單、敏感的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危及兒童生長發(fā)育、導致兒童智能障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢驗概 念在患兒臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，但體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時就做出早期診斷，結(jié)合有

5、效治療，以避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育歷 史國外對“苯丙酮尿癥”(PKU)這種疾病的研究始于1934年1953年 （PKU）的“新生兒疾病篩查” 開始應(yīng)用1973年開始先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查 世界部分國家開展的新生兒疾病篩查項目（1999年） 亞洲部分國家開展的新生兒疾病篩查項目歷 史中國新生兒疾病篩查起步于上世紀80年代1998年衛(wèi)生部臨檢中心開始對全國新篩中心實驗室能力進行質(zhì)量控制1999年第一屆全國新生兒篩查學術(shù)交流會召開歷 史2002年8月衛(wèi)生部召開全國新生兒疾病篩查專題討論會衛(wèi)生部明確要求2003年5月1日前各省、自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心

6、及新生兒疾病篩查中心啟動運行省級中心設(shè)在婦幼保健機構(gòu)依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)開展工作聽力學歷史聽力學是第二次世界大戰(zhàn)后才發(fā)展起來的一門年輕交叉學科涉及生理、病理、心理、聲學、電子學、教育學、兒科、耳科和神經(jīng)科學等多門學科經(jīng)過半個多世紀的發(fā)展已經(jīng)成為一門獨立學科聽力學歷史我國聽力學起步于新中國成立20世紀70年代開始電測聽技術(shù)80年代成立聽力專業(yè)學組，1987年中國聾兒康復中心在北京成立1999年開始在首都醫(yī)科大學培養(yǎng)聽力學本科專業(yè)人才國內(nèi)現(xiàn)狀截止2003年底，全國已建立133個新生兒疾病篩查實驗室，各地主要篩查PKU和CH，廣東、廣西增加了G6PD篩查，南京、無錫、上海增加了CAH篩查經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)篩查

7、覆蓋率達95%，全國平均篩查覆蓋率僅20% 甘肅省現(xiàn)狀無本省新生兒疾病篩查管理辦法和新生兒疾病篩查實施方案新生兒疾病篩查管理機構(gòu)及網(wǎng)絡(luò)不健全系統(tǒng)規(guī)范的管理有待加強管理者和專業(yè)人員對新篩工作的法律要求認識嚴重不足公眾維權(quán)意識不強甘肅省現(xiàn)狀篩查覆蓋率僅為3%1999年2005年全省出生新生兒約168萬，篩查數(shù)僅61200人，只占3.75%聽力篩查工作開展嚴重滯后甘肅省現(xiàn)狀健康教育薄弱，公眾衛(wèi)生保健意識淡漠社會各界對先天性、遺傳性疾病的危害性認識不足各地區(qū)篩查工作開展不平衡政府及衛(wèi)生行政部門對新篩的重要性不了解甘肅省現(xiàn)狀我省每年新出生近4600名殘疾兒童，累計造成的經(jīng)濟損失達32.2億元其中出生的先

8、天性甲狀腺機能減退癥、苯丙酮尿癥患兒造成的經(jīng)濟損失達7910萬元 甘肅省PKU、CH發(fā)生率比較 甘肅省出生缺陷發(fā)生率為16.4，已超過12.9的全國平均值，其中每年新出生先天性甲狀腺機能減退癥、苯丙酮尿癥患兒約113名，造成的經(jīng)濟損失達7900萬元 我省新生兒聽力普遍篩查現(xiàn)狀在我省只有極少數(shù)醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒疾病篩查中心成立人員、房屋、設(shè)備、規(guī)章制度、工作流程均已具備2006年2月13日通過甘肅省衛(wèi)生廳組織的專家組評審2006年4月20日甘肅省衛(wèi)生廳廳務(wù)會討論通過甘肅省衛(wèi)生廳文件 甘衛(wèi)人發(fā)2006122號成立“新生兒疾病篩查中心”甘肅省唯一的管理中心省衛(wèi)生廳要求嚴格執(zhí)行新生兒疾病篩查管理辦法和

9、新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范國家有關(guān)法律法規(guī)利用全省婦幼保健網(wǎng)絡(luò)開展工作建立自上而下 縱橫交錯的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)發(fā)揮省婦幼保健院的學科和技術(shù)優(yōu)勢，開展新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)省衛(wèi)生廳要求進行相關(guān)適宜技術(shù)的研究 開發(fā) 推廣與應(yīng)用對新生兒的發(fā)育情況及嚴重危害健康的先天性 遺傳性疾病做出早期診斷力爭在疾病早期實施治療縮小我省與發(fā)達地區(qū)人口素質(zhì)的差距推動我省新生兒疾病篩查技術(shù)的進步甘肅省新生兒疾病篩查中心的職責及任務(wù)是依據(jù)國家相關(guān)法律法規(guī)，在省衛(wèi)生廳領(lǐng)導下貫徹執(zhí)行母嬰保健法的技術(shù)實體以專家委員會為主體，指導、協(xié)調(diào)全省新生兒疾病篩查技術(shù)工作篩查病種 根據(jù)我省實際情況，我省新生兒疾病篩查的病種為：先天性甲狀腺功

10、能低下癥苯丙酮尿癥 各市（州）可根據(jù)條件逐步開展新生兒聽力普遍篩查篩查范圍全省范圍內(nèi)出生的新生兒，無論戶籍在何地，均應(yīng)接受新生兒疾病篩查篩查須準入甘肅省新生兒疾病篩查中心設(shè)在甘肅省婦幼保健院依托全省婦幼保健網(wǎng)絡(luò)運行盡快建立新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)中心負責全省新生兒疾病篩查的業(yè)務(wù)管理和技術(shù)指導未經(jīng)省衛(wèi)生廳批準，任何醫(yī)療保健機構(gòu)不得開展應(yīng)由甘肅省新生兒疾病篩查中心開展的工作篩查須準入 實驗室檢測 甘肅省婦幼保健院實驗室 蘭大一院中心實驗室 工作模式 分散采血 集中檢測 分級管理 組織管理 甘肅省衛(wèi)生廳 主管全省新生兒疾病篩查工作 負責新生兒疾病篩查的監(jiān)督管理 各級衛(wèi)生行政部門 加強對本地區(qū)新生兒疾病篩查

11、工作的領(lǐng)導 負責組織建立篩查工作網(wǎng)絡(luò) 確保篩查工作正常運行和經(jīng)費合理周轉(zhuǎn)甘肅省衛(wèi)生廳甘肅省新生兒疾病篩查中心試驗組辦公室管理組診治組省婦幼保健院蘭大一院市州管理中心市州衛(wèi)生局縣區(qū)管理中心醫(yī)療保健機構(gòu)采血單位縣區(qū)衛(wèi)生局 組織管理甘肅省婦幼保健院市（州）婦幼保健院轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)縣（區(qū)）婦幼保健院（站）各分散采血點甘肅省衛(wèi)生廳縣（區(qū)）衛(wèi)生局市（州）衛(wèi)生局 運行網(wǎng)絡(luò)采血單位省中心屬地婦幼保健院實驗組診治組采血 填寫卡片及表格等，并遞送標本負責本轄區(qū)新篩工作監(jiān)督管理和培訓指導負責本轄區(qū)新篩工作的資料收集和匯總負責全省新篩工作監(jiān)督管理和培訓指導統(tǒng)一發(fā)放濾紙、宣傳材料等耗材負責制定本轄區(qū)新篩工作的計劃和目標

12、協(xié)助省中心追訪陽性病例集中全省標本并驗收，匯總信息并登記造冊檢驗結(jié)果反饋，陽性患兒召回復查，確診患兒轉(zhuǎn)診療組財務(wù)管理對標本進行檢測，對陽性病例進行復查對確診陽性病例簽署報告交管理組協(xié)助省中心追訪陽性病例建立病兒診療檔案，統(tǒng)一管理治療病兒對病兒治療進行追訪、評估新生兒疾病篩查工作模式陽性確診實驗追蹤隨訪定期常規(guī)兒童保健體檢檢測結(jié)果送實驗室檢測告知疾病可能導致的不良后果并簽字足跟采采血制成濾紙干血片不同意篩查同意篩查開展新生兒疾病篩查健康教育追蹤隨訪確診治療檢測采血陰性排除治療隨訪確診 新生兒疾病篩查流程圖開展新生兒疾病篩查健康教育新生兒疾病篩查聽力篩查同意篩查同意篩查 不同意篩查告知疾病可能導致

13、的不良后果，并簽字備案告知常規(guī)兒童保健體檢采 血血片送實驗室檢 測陰 性陽 性追蹤治療評估未通過轉(zhuǎn)至檢測機構(gòu)未通過通過復 篩確 診 新生兒疾病篩查工作流程開展新生兒疾病篩查健康教育提前出院或因故不能采血同意篩查不同意篩查填寫采血登記表填寫采血卡片同意延遲采血告知疾病可能導致的不良后果并簽字備案告知延遲采血時間地點填寫延遲采血通知單晾干血片保存2-8C冰箱中在規(guī)定時間內(nèi)遞送至實驗室檢測采血告知常規(guī)兒童保健體檢新生兒疾病篩查采血單位工作流程接收并驗收血片合 格不合 格通知采血單位重新采血退血片并說明原因檢 測可疑陽性陽性陰 性檢驗結(jié)果報至管理組血片保存在2-8冰箱中復檢新生兒疾病篩查實驗室工作流程拒絕采血延遲采血同意采血簽署延遲采血通知單告知延遲采血時間延遲采血通知單遞送至省中心備案采血并晾干血片2-8C冰箱保存填寫標本交接單告知進行常規(guī)兒童保健簽署拒絕采血單同意延遲采血自采血日計8內(nèi)將血片遞送至篩查實驗室采血核對登記本清點血片數(shù)量拒絕采血單遞送至省中心備案 新生兒疾病篩查血片遞送流程管理工作日常工作接收實驗室檢測結(jié)果技術(shù)培訓 健康教育業(yè)務(wù)指導信息收集 匯總分析 上報指令性工作分類登記結(jié)果陰性結(jié)果陽性通知采血單位7日內(nèi)召回患兒通知嬰兒家長排 除最后確診轉(zhuǎn)治療組進行治療 新篩管理工作流程召回篩查陽性患兒并確診告知家長患兒病情不