第二講 人類染色體電子教案(共6頁)

1、第八章 人類染色體 隴東學(xué)院課程(kchng)教案課題及課時(shí)：第八章 人類染色體授課類型理論課授課時(shí)間第 周第 節(jié)教學(xué)目標(biāo)：掌握分類染色體的基本特征。熟悉人類染色體的命名方法與顯帶技術(shù)。了解染色體的研究方法。教學(xué)要點(diǎn)：人類染色體的基本特征和顯帶技術(shù)。教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)：重點(diǎn)：人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)。難點(diǎn)：染色質(zhì)與染色體的區(qū)別。 教學(xué)手段與方法：情境導(dǎo)入，多媒體演示、理論講授教學(xué)過程：【導(dǎo)入新課】 美圖欣賞：泰國(guó)人妖教師提問：僅通過外表能不能準(zhǔn)確的判斷一個(gè)人的性別？情境導(dǎo)入：1994年在我國(guó)上海舉行的東亞運(yùn)動(dòng)會(huì)上，組委會(huì)采用了只需一根帶毛囊的頭發(fā)九可以鑒別運(yùn)動(dòng)員性別的新技術(shù)，準(zhǔn)確率高達(dá)100%

2、，你能說出這種鑒別方法的科學(xué)依據(jù)么？通過本節(jié)課的學(xué)習(xí)將為大家揭開其中的奧秘。染色體(chromosome)是遺傳物質(zhì)基因的載體。人體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)。其中44條為男女所共有，稱為常染色體(autosome)；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sex chromosome)。男性為XY，女性為XX。人類染色體的基本特征染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能是不同的存在形式。在細(xì)胞從間期到分裂期過程中，染色質(zhì)通過螺旋化凝縮成為染色體，而在細(xì)胞從分裂期到間期過程中，染色體有解螺旋舒展成為染色質(zhì)。 （一）染色質(zhì) 染色質(zhì)在 HYPERLIN

3、K /view/254458.htm t /_blank 細(xì)胞周期的 HYPERLINK /view/226820.htm t /_blank 間期時(shí)DNA的螺旋結(jié)構(gòu)松散，呈網(wǎng)狀或斑塊狀不定形物，即染色質(zhì)。以濃集狀態(tài)存在者，稱 HYPERLINK /view/828272.htm t /_blank 異染色質(zhì)（1eterochromatin）；以分散狀態(tài)存在者，稱 HYPERLINK /view/245619.htm t /_blank 常染色質(zhì)（euchromatin）。 HYPERLINK /view/245619.htm t /_blank 常染色質(zhì)染色較淺且均勻， HYPERLINK

4、/view/828272.htm t /_blank 異染色質(zhì)染色深。 HYPERLINK /view/1808072.htm t /_blank 性染色質(zhì)與 HYPERLINK /view/315133.htm t /_blank 性染色體（ HYPERLINK /view/763088.htm t /_blank x染色體和Y染色體）有關(guān)，稱x染色質(zhì)和 HYPERLINK /view/1067396.htm t /_blank Y染色質(zhì)。 1 1.X染色質(zhì) x染色質(zhì)曾稱 HYPERLINK /view/344927.htm t /_blank 巴氏小體或x小體，為緊貼 HYPERLINK

5、/view/3687.htm t /_blank 細(xì)胞 HYPERLINK /view/32439.htm t /_blank 核膜內(nèi)面的團(tuán) HYPERLINK /view/1429820.htm t /_blank 塊狀結(jié)構(gòu)，直徑約1um，染色程度較其他染色質(zhì)深。其形態(tài)不一，常呈三角、半圓、平凸或球形。利用 HYPERLINK /view/2111004.htm t /_blank 放射自顯影技術(shù)的研究發(fā)現(xiàn)，女性的兩條x HYPERLINK /view/6633.htm t /_blank 染色體中有一條DNA復(fù)制延遲，稱遲復(fù)制x。遲復(fù)制的x HYPERLINK /view/6633.htm

6、 t /_blank 染色體在 HYPERLINK /view/226820.htm t /_blank 間期時(shí)表現(xiàn)為x染色質(zhì)。當(dāng) HYPERLINK /view/3687.htm t /_blank 細(xì)胞內(nèi)有一條以上x HYPERLINK /view/6633.htm t /_blank 染色體時(shí)，在 HYPERLINK /view/226820.htm t /_blank 間期時(shí)除一條 HYPERLINK /view/763088.htm t /_blank x染色體外，其余的 HYPERLINK /view/763088.htm t /_blank x染色體均表現(xiàn)為x染色質(zhì)，因此間期 H

7、YPERLINK /view/32286.htm t /_blank 細(xì)胞核中的x染色質(zhì) HYPERLINK /view/1161260.htm t /_blank 數(shù)目等于 HYPERLINK /view/763088.htm t /_blank x染色體數(shù)減去1。當(dāng)x HYPERLINK /view/1845046.htm t /_blank 染色體結(jié)構(gòu)異常時(shí)，x染色質(zhì)的形態(tài)也會(huì)有相應(yīng)的改變。如x HYPERLINK /view/750781.htm t /_blank 等臂染色體時(shí)，出現(xiàn)大的x染色質(zhì)，雙 HYPERLINK /view/83159.htm t /_blank 著絲粒 HY

8、PERLINK /view/763088.htm t /_blank x染色體時(shí)，出現(xiàn)雙葉或大的x染色質(zhì)。2 2.Y染色質(zhì) Y染色質(zhì)又稱 HYPERLINK /view/3873871.htm t /_blank Y小體或熒光小體。Y HYPERLINK /view/6633.htm t /_blank 染色體用 HYPERLINK /view/1356988.htm t /_blank 熒光染料染色后，呈亮暗不一的熒光帶，在Y染色體長(zhǎng)臂的遠(yuǎn)側(cè)段呈明亮的熒光區(qū)。在問期時(shí)Y HYPERLINK /view/6633.htm t /_blank 染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)段的強(qiáng)熒光特性仍然存在，經(jīng)熒光染色后，

9、呈強(qiáng)熒光亮點(diǎn)，直徑為02503um，位于 HYPERLINK /view/32286.htm t /_blank 細(xì)胞核內(nèi)的任何部位。 （二)染色體在細(xì)胞增值周期的不同時(shí)期，染色體的形態(tài)經(jīng)歷著凝聚和舒展的變化。每一中期染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，它們各含一個(gè)DNA分子。兩條單體是由一個(gè)DNA分子經(jīng)半保留復(fù)制后形成，因此它們的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全相同，彼此互稱為姐妹染色單體。兩條染色單體僅在著絲粒處相連。由于著絲粒處淺染內(nèi)縊，故也稱為主縊痕。著絲粒區(qū)是紡錘絲附著之處，它與細(xì)胞分裂過程中染色體的運(yùn)動(dòng)密切相關(guān)。著絲粒將染色體分為短臂（p)和長(zhǎng)臂（q），兩臂末端有一特化的部分稱為端粒。它是染色體末端必不可少的

10、結(jié)構(gòu)，在維持染色體穩(wěn)定性和完整性方面其重要作用。除主縊痕外，在某些染色體長(zhǎng)臂或短臂上存在淺染縊縮部位，稱為副縊痕。有些染色體短臂末端有球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。人類染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)和形態(tài) （一）人類染色體的數(shù)目染色體(chromosome)是遺傳物質(zhì)基因的載體。人體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)。其中44條為男女所共有，稱為常染色體(autosome)；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sex chromosome)。男性為XY，女性為XX。 （二）人類染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)根據(jù)著絲粒的位置不同，把人類染色體分為三種類型：中央著絲粒染色體，著絲粒位于染色體縱軸的1/25/8處；亞中著絲粒染色體

11、(submetacentric chromosome)，著絲粒位于染色體縱軸的5/87/8處；近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome)，著絲粒位于染色體縱軸的7/8至末端。性別決定及性染色體性染色體（sex chromosome），與性別決定有關(guān)的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發(fā)現(xiàn)了性染色體后， HYPERLINK /view/315136.htm t /_blank 性別決定就和性染色體緊密聯(lián)系起來。高等動(dòng)物有明顯的性別差異，某些動(dòng)物的雌體和雄體的每個(gè)細(xì)胞里，都有一對(duì)性染色體，它們的形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)隨性別的不同而不同。 HYPERLINK /view/3

12、0264.htm t /_blank 哺乳動(dòng)物（包括人類）的雄性個(gè)體細(xì)胞中有一對(duì)大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)不同的性染色體（XY）；雌體個(gè)體細(xì)胞中有一對(duì)形態(tài)、大小相似的性染色體（XX）。X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有 HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因，但因Y染色體上的基因數(shù)目很少，所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的 HYPERLINK /view/87876.htm t /_blank 等位基因。但Y染色體上有一個(gè)“睪丸決定” HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因，它有決定

13、男性（雄性）的強(qiáng)烈作用。鳥類的性染色體與哺乳動(dòng)物不同，雄性個(gè)體有兩個(gè)相同的性染色體（ZZ），而雌性個(gè)體則有一對(duì)異形的性染色體，即ZW染色體。植物中也有性染色體，如石竹科的女婁菜具一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體的是雄株，有兩個(gè)X染色體的是雌株，且Y染色體比X染色體大。性染色體是從 HYPERLINK /view/773204.htm t /_blank 常染色體進(jìn)化來的。隨著分化程度的逐漸加深，同源部分就逐漸縮小，或Y染色體逐漸縮短，最后消失。因此，可以說X染色體與Y染色體越原始，它們的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖細(xì)胞在 HYPERLINK /view/26941.htm t /_bl

14、ank 減數(shù)分裂過程中如果發(fā)生性染色體 HYPERLINK /view/726565.htm t /_blank 不分離，形成的一個(gè)生殖細(xì)胞中，有兩個(gè)性染色體或沒有性染色體，這樣受精后產(chǎn)生的后代就由于性染色體的增加或減少，造成人類中常見的性別畸形。如人類的 HYPERLINK /view/35938.htm t /_blank 克萊恩費(fèi)爾特氏綜合癥，就是多了一條X染色體，而 HYPERLINK /view/681745.htm t /_blank 特納氏綜合癥則是少了一條X染色體。1.人類的性染色體是總數(shù)23對(duì)染色體的其中一對(duì)組成，擁有二個(gè)X染色體（XX）的個(gè)體是女性，擁有X和Y染色體各一個(gè)（

15、XY）的個(gè)體是男性。2.某些疾病是與性染色體的數(shù)目異常有關(guān)，包括特納氏癥候群（X）和克蘭費(fèi)爾特氏癥候群（XXY）。3.僅由出現(xiàn)於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯(lián)遺傳。性聯(lián)遺傳在男性的出現(xiàn)頻率多於女性，因?yàn)槟行赃z傳了X染色體上隱性的性聯(lián)遺傳基因，Y染色體缺乏對(duì)應(yīng)的 HYPERLINK /view/87876.htm t /_blank 等位基因來抵消其作用。在XY型 HYPERLINK /view/315136.htm t /_blank 性別決定方式中，雌性個(gè)體的一對(duì)性染色體是同型的，用男女不同的性染色體結(jié)構(gòu)大小 HYPERLINK /picture/315133/

16、315133/0/fcbbb1518a8db7cf8c5430b0.html?fr=lemma&ct=single o 性染色體 t /_blank XX來表示；雄性個(gè)體的一對(duì)性染色體是異型的，用XY來表示。根據(jù) HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因的 HYPERLINK /view/142622.htm t /_blank 分離定律，雄性個(gè)體的 HYPERLINK /view/229042.htm t /_blank 精原細(xì)胞在經(jīng)過 HYPERLINK /view/26941.htm t /_blank 減數(shù)分裂形成 HYPERLINK /view/21

17、222.htm t /_blank 精子時(shí)，可以同時(shí)產(chǎn)生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目相等；雌性個(gè)體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成 HYPERLINK /view/1456100.htm t /_blank 卵細(xì)胞時(shí)，只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細(xì)胞。受精時(shí)，因?yàn)閮煞N精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合，因而形成兩種數(shù)目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發(fā)育為雌性個(gè)體，后者將發(fā)育為雄性個(gè)體。染色體分組、核型與顯帶技術(shù)一、染色體研究方法 （一）染色體標(biāo)本的制作 1111Denver體制為了更好、更準(zhǔn)確地表達(dá)人體細(xì)胞的染色體組成，1960年，在美國(guó)丹佛

18、(Denver)市召開了第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議，討論并確立了世界通用的細(xì)胞內(nèi)染色體組成的描述體系Denver體制。這個(gè)體制按照各對(duì)染色體的大小和著絲粒位置的不同將22對(duì)染色體由大到小依次編為1至22號(hào)，并分為A、B、C、D、E、F、G共7個(gè)組，X和Y染色體分別歸入C組和G組。 1111一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體所構(gòu)成的圖像即稱核型。將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體，按照 Denver體制配對(duì)、排列后，分析確定其是否與正常核型完全一致，就叫核型分析(karyotype analysis)。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。 111 111（二）染色體顯帶 1111用Giemsa常規(guī)染色的染色

19、體標(biāo)本，由于染色體著色均勻，不能把各染色體本身的細(xì)微特征完全顯現(xiàn)出來。即使是最熟練的細(xì)胞遺傳學(xué)家也只能根據(jù)各染色體的大致特征(大小，著絲粒位置)較準(zhǔn)確地識(shí)別出第1、2、3、16號(hào)和Y等這幾條染色體，對(duì)B、C、D、F和G組的染色體，則只能鑒別出屬于那一組，而對(duì)組內(nèi)各條染色體，特別是相鄰號(hào)序的染色體，一般都難以區(qū)分。并且，對(duì)所有各染色體發(fā)生的微小結(jié)構(gòu)畸變，例如缺失，易位等均不能檢出，對(duì)許多染色體異常，特別是結(jié)構(gòu)畸變的研究與臨床應(yīng)用都受到極大限制。60年代后期發(fā)現(xiàn)熒光染料可使染色體顯示明暗相間的結(jié)構(gòu)。這種顯示明暗條紋的染色體標(biāo)本被稱為顯帶染色體(banding chromosome)。后來發(fā)現(xiàn)用其它

20、方法亦可使染色體顯帶。染色體顯帶技術(shù)不僅能使我們準(zhǔn)確地識(shí)別常規(guī)染色所不易認(rèn)清的B、C、D、E、F、G組的個(gè)別染色體，而IU 且對(duì)某些染色體結(jié)構(gòu)改變的確認(rèn)也有重要作用。圖2-6-6是1971年巴黎會(huì)議確定的正常人體細(xì)胞的帶型模式。二、常用的顯帶技術(shù)1。Q帶 1968年瑞典細(xì)胞化學(xué)家Caspersson等應(yīng)用熒光染料氮芥喹吖因(QM)處理染色體后，在熒光顯微鏡下，發(fā)現(xiàn)各染色體沿其長(zhǎng)軸可顯示出一條條寬窄和亮度不同的橫紋帶(band)。應(yīng)用這一顯帶技術(shù)，可將人類的24種染色體(122號(hào)常染色體和X、Y染色體)顯示出各自特異的帶紋(如帶紋數(shù)多少，亮、暗，帶寬、窄和亮度等)，稱為帶型(banding pa

21、ttern)。Q帶清晰準(zhǔn)確，但標(biāo)本需用熒光顯微鏡觀察。因熒光持續(xù)時(shí)間短(0.51小時(shí))，故一般采用顯微攝影后進(jìn)行仔細(xì)分析。 11112.G帶 染色體標(biāo)本如先經(jīng)過鹽溶液、堿、熱、胰酶或蛋白酶、尿素及去垢劑等不同處理后。再用Giemsa染液染色，也能使染色體沿其縱軸顯示深淺相間帶紋稱為G帶。G帶帶紋清晰，標(biāo)本可長(zhǎng)期保存。 11113.R帶 所顯示的明暗(或深淺)帶紋恰與Q帶(或G帶)相反，故也稱為反帶，即R帶。用這種方法染色后可使染色體末端著色特深，對(duì)測(cè)定染色體長(zhǎng)度，末端區(qū)域結(jié)構(gòu)改變，研究缺失或其它染色體重排的識(shí)別上非常有利。 1111 4.C帶 專門顯示著絲粒及第1、9、16號(hào)與Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)的帶。 111 5.T帶 專門顯示染色體端粒的帶型。 111 6.N帶 專門顯示核仁組織區(qū)(NOR)的帶型。 111 7.高分辨顯帶 巴黎會(huì)議(1971)提供的人類顯帶染色體模式圖中一套單倍的染色體帶紋數(shù)僅有320條帶。70年代后期采用了細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，在細(xì)胞分裂的前中期、晚前期或早前期可獲得更多分裂相和帶紋更多的染色體，能顯示550850條帶。研究者們可以在G2期或早前期染色體上顯示出300010000條帶，這種染色體稱為高分辨染色體。這使染色體的研究