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文檔簡(jiǎn)介
1、愛愛醫(yī)資源地中海貧血癥課件資料簡(jiǎn)介地中海貧血癥最先是在地中海一帶發(fā)現(xiàn),故名地中海貧血,地中海周圍的國(guó)家和東南亞地區(qū)人民常見的一種溶血疾病 紅血球細(xì)胞破壞 、生存期減短 血 液 由 紅 血 球 、 白 血 球 、 血 小 板 和 血 漿 所 組 成 的 。 每 一 粒 紅 血 球 細(xì) 胞 只 有 四 個(gè) 月 的 生 命 期 ,然 後 它 會(huì)被脾臟或肝臟 漸 漸 分 解 。 簡(jiǎn)介 新 的 紅 血 球 是 由 我 們 骨 髓 中 不 斷 地 製 造 出 來(lái) 。 這 樣 的 新 舊 紅 血 球 交 替 非 常 頻 密。 血 液 是 紅 色 的 , 因?yàn)榧t血球內(nèi)充滿了紅色的血紅蛋白,而血紅蛋白是由血基質(zhì)
2、及血紅蛋白鏈所構(gòu)成的。 血 紅 蛋 白 能 把 氧 氣 從 肺 部 送 至 身 體 各 部 份 需 要 氧 氣 的 組 織 。 血 紅 蛋 白 含 有 大 量 鐵 質(zhì) 。 當(dāng) 紅 血 球 分 解 後 , 這 些 鐵 質(zhì) 便 會(huì) 用 來(lái) 製 造 新 的 血 紅 蛋 白 。成因制造血紅素的基因有缺陷所致 主 因 是 血 紅 蛋 白 不 足 與 鐵 質(zhì) 吸 收 是 完 全 無(wú) 關(guān) 嚴(yán)重的患者 無(wú)法製造正常的血紅素 紅血球也較小、脆弱、很快就會(huì)破裂 輕微的患者 紅血球會(huì)略少於正常的紅血球 成因( 多肽鏈)正常之成人血色素 ,是由一比一之和多肽鏈組成若或多肽鏈之綜合出了問(wèn)題,血色素便不能正常產(chǎn)生,導(dǎo)致過(guò)
3、多之或鍵之沉積或形成不正常之血色素,使紅血球易被破壞,產(chǎn)生貧血合成蛋白鏈的基因有缺陷 體內(nèi)的蛋白鏈合成便會(huì)減少 ,甚至完全無(wú)法合成蛋白鏈 ,影響了正常紅血球之生成 ,即甲()型地中海型貧血 成因( 多肽鏈)蛋白鏈基因之缺陷則導(dǎo)致乙()型地中海型貧血。 (血紅蛋白)血紅蛋白由四個(gè)血紅素分子和組成粒狀蛋白的四條多肽鏈結(jié)合而成,正常人的血紅蛋白有三種 :1. H bA -由兩條多肽鏈和兩條多肽鏈構(gòu)成 2. H bA2 -由兩條多肽鏈和兩條(delta)鏈構(gòu)成 3. H bF(胎兒血紅蛋) -由兩條多肽鏈和兩條y鏈構(gòu)成 一個(gè)成年人的血紅蛋白大部分為H b A 97%, HbA2 少於2.5% ,而Hb
4、F少於1% 。 重型和中間型地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,可達(dá)30%90% 輕型 地中海貧血,輕度增高, HbF一般在2%5%,有的也可正常 。HbA2含量也較高 遺傳基因異常而引致粒狀蛋白和多肽鏈合成減少,令血紅蛋白的合成減少,並且有溶血的現(xiàn)象 ,紅血球細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白不正常引致紅血球易遭破壞。遺傳變異人體第16及11條染色體上就分別有2個(gè)控制製造及1 個(gè)製造的基因。染色體是成對(duì)存在,因此正??偣灿?個(gè)基因及2個(gè)的基因基因發(fā)生遺傳變異時(shí),就無(wú)法合成正常的血紅蛋白,形成貧血 中海貧血基因缺陷分為2種 基因遺失 基因突變 遺傳變異可發(fā)生在一條或一對(duì)染色體的基因上,分別由父母遺傳決定多肽鏈產(chǎn)
5、量的多少間接影響血液中血紅蛋白的濃度。beta基因突變 存在同一條染色體上胚胎時(shí)期的gamma多肽鏈基因被激活 取代原來(lái)beta基因的功能 胎兒血紅蛋白(HbF, yy )胎兒時(shí)期的血紅蛋白 其氣體交換的靈活性不及成人血紅蛋白,只適用於母體內(nèi)的胎兒時(shí)期 出生後造成呼吸功能障礙,引起缺氧Alpha基因遺失 四條Gamma多肽鏈形成Barts血紅蛋白(Hb Barts) 四條Beta多肽鏈形成血紅蛋白H(HbH) 非合成的血紅蛋白該紅血球的壽命會(huì)縮短,只可存活20-30天。(正常為4個(gè)月)輕 型 地 中 海 貧 血 攜 有 地 中 海 貧 血 的 基 因 地 貧 基 因 攜 帶 者 大部份都沒(méi)有任
6、何病徵及不需要接受治療 少 部 份 人 有 輕 微 貧 血 若 非 經(jīng) 過(guò) 驗(yàn) 血,不 會(huì) 知 道 自 己 帶 有 這 種 遺 傳 基 因 輕 型 地 中 海 貧 血輕 型 地 貧 的 人 亦 絕 對(duì) 不 會(huì) 日 後 變 為 重 型估 計(jì) 香 港 現(xiàn) 時(shí) 有 55 萬(wàn) 人 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 , 約 佔(zhàn) 總 人 口 8.5%。中型甲( )型地中海貧基因缺失 ,無(wú)法生成足夠的Alpha多肽鏈,少了三個(gè)基因 Beta多肽鏈會(huì)自行結(jié)合成4的異常血紅(HbH)大部份患者在幼兒或青少年時(shí)期會(huì)死亡 重 型 地 中 海 貧 血 庫(kù) 利 氏 貧 血 非 常 嚴(yán) 重 的 血 病 , 病 發(fā) 於 幼
7、童 期 不 能 製 造 足 夠 的 血 紅 蛋 白 需 要 終 生 定 期 的 輸 血 和 接 受 藥 物 治 療 重 型 地 中 海 貧 血 一 定 由 父 母 遺 傳 ,不 會(huì) 傳 染 的 每 年 , 世 界 上 有 十 萬(wàn) 個(gè) 患 有 重 型 地 中 海 貧 血 癥 的 兒 童 出 生 ,香 港 現(xiàn) 時(shí) 約 有 四 百 名 病 患 者 重 型 地 中 海 貧 血幼年時(shí),經(jīng)常輸血 ,身體的造血組織會(huì)大量的增生,嘗試補(bǔ)償不足的血紅蛋白合成 病徵初生後二至六個(gè)月孩子的頭部比正常的大 顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫皮膚呈土黃色 肝臟、脾臟腫大 經(jīng)常輸血令病人有色素沉殿癥,鐵質(zhì)會(huì)積累在心、
8、肝、脾、胰等器官,而引起這些器 官的疾病。 重型甲型()地中海貧四個(gè)Alpha基因完全遺失,無(wú)法製造任何Alpha多肽鏈 ,Gamma多肽鏈會(huì)自行結(jié)合成y4的異常血紅蛋白(Hb Barts)使紅血球溶血導(dǎo)致胎兒在子宮內(nèi)產(chǎn)生很嚴(yán)重的貧血、及組織缺氧約20週後,形成胎兒水腫 胎死腹中或因缺氧引起心臟衰竭而死亡 乙型()地中海貧血多肽鏈的合成產(chǎn)生障礙 餘剩的多肽鏈也會(huì)結(jié)合成包涵體 而含有包涵體和異常血紅蛋白的血細(xì)胞易被破壞,導(dǎo)致貧血 紅血球細(xì)胞的體積亦比正常人的為小,而且紅血球細(xì)胞呈箭靶狀(中間有一個(gè)圓圈 )染色體的隱性遺傳 幼兒期便病發(fā),經(jīng)常接受輸血重型乙型()地中海貧血庫(kù)利氏貧血 血紅蛋白鏈合成
9、嚴(yán)重的不足 剛出生的嬰兒體內(nèi)以胎兒血紅素 (Hb F)為主 胎兒出生時(shí)並無(wú)癥狀,到了三到六個(gè)月大時(shí),胎兒血紅素大部份要由成人血紅素(Hb A)取代 因?yàn)檠t蛋白鏈不夠,沒(méi)有辦法合成成人血紅素情況產(chǎn)生 中型乙型()地中海貧血由於長(zhǎng)期處?kù)兜投热毖鯛顟B(tài),刺激骨髓增生,形成地中海面容。長(zhǎng)期骨髓增生會(huì)使骨骼皮質(zhì)簿,甚至骨折 脾臟腫大 骨髓增生 是為了代償造血及不斷進(jìn)行代謝取代有缺陷的紅血球 輕度乙型()地中海貧血只有輕微貧血治 療 (輸血)每 四 個(gè) 星 期 作 定 期 的 輸 血 和 定 時(shí) 注 射 除 鐵 藥 物 輸 血 後 , 紅 血 球 會(huì) 在 未 來(lái) 的 四 個(gè) 月 內(nèi) 漸 漸 地 分 解 ,
10、紅 血 球 裡 鐵 質(zhì) 會(huì) 積 聚 在 身 體 內(nèi) 鐵 質(zhì) 積 聚 過(guò) 多 時(shí) 便 會(huì) 破 壞 肝 臟 、 心 臟 、出 現(xiàn) 心 臟 衰 竭 、 肝 硬 化 、 肝 功 能 衰 退 、 糖 尿 以 及 因 為 多 種 內(nèi) 分 泌 失 調(diào) 而 變 得 身 材 矮 小 和 發(fā) 育 不 全 等 等 假 如不解 決這 問(wèn) 題,患 者 都 不 能 活 多 過(guò) 二 十 歲 治 療 (除 鐵 藥) 接 受 除 鐵 藥 Desferal(desferrioxaminc)的 皮 下 注 射 ,促進(jìn)鐵的排泄每 星 期 中 需 要 注 射 五 至 七 晚,腹 部 注 射 限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物 治 療
11、 十 分 成 功 , 大 多 數(shù) 的 兒 童 接 受 輸 血 及 除 鐵 藥 治 療 後 都 能 有 正 常 健 康 生 活 治 療治 療 (輸血)細(xì)胞分離機(jī)的儀器去協(xié)助輸血 利用年輕的紅血球和年老的紅血球在物理學(xué)上(重量)的差異,以離心的方法將它們分開舊細(xì)胞加以摒棄,新細(xì)胞輸回體內(nèi) 這可減少體內(nèi)因破壞舊細(xì)胞而引致的鐵沉,減輕主要器官的鐵積聚,延遲嚴(yán)重血色素沉殿的病變 治 療 (移植)抽 取 兄 弟 姊 妹 的 骨 髓 、 臍 帶 血 或 血 液 中 的 幹 細(xì) 胞 移 植 到 病 人 身 上 捐贈(zèng)者要與病者的組織抗原完全吻合及捐 贈(zèng) 者 必 須 沒(méi) 有 患 重 型 貧 血 有 一 定 危 險(xiǎn)
12、 性,治 療 過(guò) 程 中 ,要 忍 受 相 當(dāng) 的 痛 苦 移 植 成 功 病 人 的 骨 髓 便 回 復(fù) 正 常 的 造 血 功 能 ,貧 血 得 以 痊 癒 但是只 有 少 於 四 分 一 重 型 貧 血 病 者 能 有 機(jī) 會(huì) 接 受 移 植 治 療 治 療(基因治療 )將正常的血紅蛋白多肽鏈合成的基因,注入病者的幹細(xì)胞內(nèi),經(jīng)過(guò)培植,再注入病者的身體 這些經(jīng)過(guò)改良的骨髓細(xì)胞有製造正常血紅蛋白的功能 遺傅 在 香 港 , 每 12人 之 中 便 有 1名 地 中 海 貧 血 基 因 攜 帶 者 若 果 兩 名 屬 同 一 類 型 的 地 中 海 貧 血 患 者 結(jié) 合 , 便 有 機(jī) 會(huì)
13、生 下 重 型 貧 血 患 者 。 在 本 港 最 常 見 的 便 是 同 屬 輕 型 甲 型 或 同 屬 輕 型 乙 型 貧 血 的 父 母 生 下 甲 或 乙 型 重 型 貧 血 病 童 抽 取 少 量 血 液 樣 本 化 驗(yàn) ,可 知 是 否 有 輕 型 地 中 海 貧 血。 遺傅若 夫 婦 兩 人 都 不 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,他 們 的 下 一 代 將 不 會(huì) 有 這 種 基 因 遺傳若 夫 婦 只 有 一 方 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,每 次 懷 孕 ,他 們 的 子 女 有 50%機(jī) 會(huì) 因 遺 傳 而 成 為 地 貧 基 因 攜 帶 者 遺傳若 夫 婦 二
14、人 都 是 (乙型輕型)地 貧 基 因 攜 帶 者 ,每 次 懷 孕 他 們 的 孩 子 會(huì) 有 25%的 機(jī) 會(huì) 是 正 常 ,50%的 機(jī) 會(huì) 成 為 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,而 有 25%的 機(jī) 會(huì) 患 上 重 型 地 貧 遺傅由 於 甲 型 地 中 海 貧 血 的 遺 傳 基 因 病 變 較 為 複 雜 , 同 屬 甲 型 輕 型 貧 血 者 的 配 偶 需 要 作 詳 細(xì) 的 遺 傳 基 因 分 析 才 能 預(yù) 測(cè) 下 一 代 成 為 中 型 或 重 型 地 中 海 貧 血 患 者 的 機(jī) 會(huì) 。 併發(fā)癥脾 臟 發(fā) 大 長(zhǎng) 期 貧 血 和 溶 血 的 刺 激 下 , 不 少 重 型 和 中 型 貧 血 病 者 都 會(huì) 出 現(xiàn) 脾 臟 發(fā) 大 的 問(wèn) 題 過(guò) 大 脾 臟 會(huì) 使 貧 血 加 劇 把 發(fā) 大 的 脾 臟 切 除 膽 石 長(zhǎng) 期 溶 血 比 一 般 人 更 容 易 患 膽 石 經(jīng) 常 出 現(xiàn) 右 上 腹 痛 、 皮 膚 、 眼 白 變 黃 和 茶 色 小 便 等 的 病 徵除鐵藥副
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