必修2人類遺傳病上課課件

1、第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率（一）概念1 單基因遺傳病、定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。、類型常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等特點：無性別差異；發(fā)病率高。特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低、人類基因遺傳病二、人類常見遺傳病的主要類型伴X隱性遺傳病伴X顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴Y染色體如：外耳道多

2、毛癥特點：女性患者多于男性患者，特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全病）特點：具有“男性代代傳”常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。（父病女全病）深圳罕見多指并指家系多指、并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病白化病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，

3、讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難。患兒多于45歲發(fā)病，20歲以前死亡。男人毛耳2 多基因遺傳病、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等(多對基因+環(huán)境)特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂3 人類染色體遺傳病、定義：染色體異常引起的遺傳病。、類型常染色體病性染色體病如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩

4、慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。先天性愚型性腺發(fā)育不良 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。三、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

5、（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu) 生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關(guān)系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。

6、如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親結(jié)婚的危害？在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。所有活下來的都屬低能兒。科學家的悲劇遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為

7、-提出防治對策和建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查人群中的遺傳病四、人類基因組計劃及其意義為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解