基因的組織與結(jié)構(gòu)2課件

1、第二章 基因的組織與結(jié)構(gòu)1第一節(jié) 基因與基因多樣性第二節(jié) 基因組的結(jié)構(gòu)與功能第三節(jié) 染色體外遺傳因子第二章 基因的組織與結(jié)構(gòu)2第一節(jié) 基因與基因多樣性3“Particulate factor”在孟德爾遺傳學(xué)的定律中，孟德爾用于命名從親代傳遞給子代而不發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)；遺傳因子位于染色體上薩頓假設(shè)，1903年W.S.Sutton;Gene由W. Johannsen于1909年首先使用,但當(dāng)時(shí)對(duì)其物質(zhì)本質(zhì)尚一無所知；1、基因概念的演化 基因的染色體遺傳學(xué)階段4遺傳粒子理論摩爾根基因論，基因是染色體上象念珠一樣線形排列的遺傳物質(zhì)單位，是突變、重組和功能表達(dá)三位一體；基因與性狀的相關(guān)性1940年，G

2、.Beadle和R.Tatum提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假設(shè)，第一次明確地把基因和蛋白質(zhì)直接相關(guān)聯(lián)；5基因的分子生物學(xué)階段 基因物質(zhì)本質(zhì)的認(rèn)識(shí)轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)、轉(zhuǎn) 染等實(shí)驗(yàn)證實(shí)了DNA是遺傳物質(zhì)，基因的化學(xué)本質(zhì)是脫氧核糖核酸，基因是具有一定的遺傳學(xué)功能的DNA片段；6DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型Watson&Crick從結(jié)構(gòu)上論證了DNA作為遺傳物質(zhì)的可行性；基因調(diào)控模型的建立Jacob和Monod的操縱子學(xué)說，基因是在特定遺傳系統(tǒng)調(diào)控下的表達(dá)其功能的遺傳物質(zhì)單位。7基因的反向生物學(xué)階段Functional StudiesForward GeneticsMutant CharacterizationsGen

3、etics ScreensMolecular CharacterizationsReverse GeneticsIdentification of target geneGenerate mutantGenetic analysisBiological assessment表現(xiàn)型(phenotype)基因型（genetype)82、基因的概念 基因是指存在于細(xì)胞內(nèi)有自體繁殖能力的遺傳單位，這種單位在染色體上占有一定位置而作直線排列。 基因是具有特定的核苷酸順序的核酸分子中一個(gè)片段，是攜帶有特定遺傳信息的功能單位。 在大多數(shù)生物中基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA，但在某些病毒中可以是RNA。93、不連續(xù)基

4、因/斷裂基因Structural gene codes for any RNA or protein product other than a regulator. 結(jié)構(gòu)基因：RNA或蛋白質(zhì)的編碼基因，而非調(diào)節(jié)基因。 Exon is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. 外顯子：基因中的編碼區(qū)，即表達(dá)產(chǎn)生肽鏈的部分。Intron is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the tr

5、anscript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. 內(nèi)含子：基因中的非編碼區(qū)，即基因內(nèi)部不表達(dá)部分。 10Transcript is the RNA product produced by copying one strand of DNA. It may require processing to generate mature RNAs. 轉(zhuǎn)錄本：由模板DNA轉(zhuǎn)錄得到的RNA產(chǎn)物，需進(jìn)一步加工后才能成為成熟的RNA。RNA splicing is the process of excising

6、the sequ-ences in RNA that correspond to introns, so that the sequences corresponding to exons are connected into a continuous mRNA. RNA剪接：除去內(nèi)含子，連接外顯子序列，以產(chǎn)生功能的mRNA、tRNA、rRNA的過程。11斷裂基因的轉(zhuǎn)錄與表達(dá)Interrupted genes are expressed via a precursor RNA. Introns are removed when the exons are spliced together. T

7、he mRNA has only the sequences of the exons.121977年，法 Chambon雞的輸卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白，而其紅細(xì)胞（鳥類的紅細(xì)胞上有核的）只合成血紅蛋白，那么兩種組織之間DNA有什么不同呢？1）基因不連續(xù)性的發(fā)現(xiàn)與證實(shí)13 雞卵清蛋白cDNA探針和紅細(xì)胞及輸卵管DNA Southern雜交的結(jié)果14 Phillip A. Sharp Sharp Center for Cancer Research Massachusetts Institute of Technology, USA 1944 - Richard J.Roberts

8、New England Bio-labs Beverly, MA, USA 1943 - The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1993“for their discovery of split genes”15R-loop 法16R-looping experiments reveal introns in adenovirus17用DNA-RNA雜交的方法驗(yàn)證雞卵清蛋白基因中存在非編碼的內(nèi)含子區(qū)。a. 成熟mRNA與帶有該基因的互補(bǔ)鏈DNA序列雜交示意圖；b. 雞卵清蛋白的基因結(jié)構(gòu)示意圖18DNA酶切分析若同一基因的基因組DNA和cDNA的限制

9、性圖譜相同，則一般不含內(nèi)含子；若基因組DNA的長(zhǎng)度大于cDNA則很可能是不連續(xù)基因。19斷裂基因現(xiàn)象廣泛存在于真核生物中，甚至在少數(shù)原核生物中也存在；并非所有的真核生物基因都是斷裂基因，如組蛋白基因和干擾素基因。202）內(nèi)含子與外顯子特點(diǎn)比較不同的斷裂基因所含的內(nèi)含子數(shù)目有很大差別，有些基因只有一個(gè)或若干個(gè)內(nèi)含子，而有的基因內(nèi)含子與外顯子是高度嵌合的；內(nèi)含子的長(zhǎng)度常大于外顯子；在同一基因家族內(nèi)，斷裂基因的組織結(jié)構(gòu)、外顯子序列及其長(zhǎng)度通常比較保守，而內(nèi)含子變化迅速，不論是序列還是長(zhǎng)度差異性很大。21連續(xù)基因與斷裂基因外顯子數(shù)目的分布Most genes are uninterrupted in

10、yeast, but most genes are interrupted in flies and mammals. (Uninterrupted genes have only 1 exon, and are totaled in the leftmost column.) 22外顯子與內(nèi)含子的長(zhǎng)度變化Introns are longer than exons. The size distribution extends from approximately the same size as the exons (200 bp) to 50-60 kb in extreme cases.

11、23哺乳動(dòng)物二氫葉酸還原酶（DHFR）基因 人類、小鼠和中國(guó)倉(cāng)鼠的DHFR都有6個(gè)外顯子，外顯子基本相同，各內(nèi)含子的相對(duì)位置沒有改變，但長(zhǎng)度變化很大。24exon trapping(外顯子捕捉技術(shù)）Exons isolation254）基因外顯子與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的關(guān)系外顯子常相當(dāng)于多肽折疊的結(jié)構(gòu)域；外顯子的邊界非常精確地相當(dāng)于結(jié)構(gòu)域之間的聯(lián)結(jié)處；外顯子與結(jié)構(gòu)域并非在任何情況下都一一對(duì)應(yīng)。5）內(nèi)含子與外顯子的關(guān)系外顯子與內(nèi)含子聯(lián)結(jié)處具有1-4bp的保守的共同序列（GT-AG規(guī)則），可能與剪接反應(yīng)有關(guān)；一個(gè)基因的內(nèi)含子可以是另一基因的外顯子。266）內(nèi)含子可能的功能具有轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用：內(nèi)含子通過與啟動(dòng)

12、子、起始位點(diǎn)的精確堿基配對(duì)來阻止或增強(qiáng)RNA聚合酶的作用；內(nèi)含子具有各種剪接信號(hào)，不同細(xì)胞能選擇不同的拼接點(diǎn)，將初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行不同的加工，對(duì)外顯子進(jìn)行選擇地拼接，形成不同的成熟mRNA；有的內(nèi)含子有自己特定的蛋白編碼序列。27斷裂基因 Split Genes有些基因的初級(jí)轉(zhuǎn)錄本，可以按照不同的途徑剪輯形成不同的RNA分子，編碼不同的蛋白質(zhì) 28肌鈣蛋白基因內(nèi)含子的交替剪接，產(chǎn)生和兩種類型的蛋白29酵母cob基因的內(nèi)含子2的剪接。內(nèi)含子2前部840bp的開放閱讀框參與編碼RNA成熟酶， RNA成熟酶又反過來將內(nèi)含子2剪接30毛細(xì)血管擴(kuò)張失調(diào)癥(AT兒童致命性疾病)。 Disease-causi

13、ng splicing mutations described in the literature primarily produce changes in splice sites and, to a lesser extent, variations in exon-regulatory sequences such as the enhancer elements1, 2, 3, 4, 5, 6. The gene ATM is mutated in individuals with ataxia-telangiectasia; we have indentified the aberr

14、ant inclusion of a cryptic exon of 65 bp in one affected individual with a deletion of four nucleotides (GTAA) in intron 20. The deletion is located 12 bp downstream and 53 bp upstream from the 5 and 3 ends of the cryptic exon, respectively. Through analysis of the splicing defect using a hybrid min

15、igene system, we identified a new intron-splicing processing element (ISPE) complementary to U1 snRNA, the RNA component of the U1 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP). This element mediates accurate intron processing and interacts specifically with U1 snRNP particles. The 4-nt deletion completel

16、y abolished this interaction, causing activation of the cryptic exon. On the basis of this analysis, we describe a new type of U1 snRNP binding site in an intron that is essential for accurate intron removal. Deletion of this sequence is directly involved in the splicing processing defect. 31思考如何獲得基

17、因的全長(zhǎng)（包括基因的DNA結(jié)構(gòu)和cDNA結(jié)構(gòu)）324、基因家族（gene family）基因家族（gene family） ：來自于一個(gè)共同的祖先基因，通過復(fù)制和變異形成的結(jié)構(gòu)、功能相似的基因群體；家族成員其外顯子具有相似性。基因簇（genen cluster）:位于同一染色體上彼此相鄰近的一組相同或相關(guān)基因稱為基因簇。 基因家族中的成員常集串聯(lián)排列構(gòu)成基因簇；但也可以不集中在一起，也分布在不同的染色體上。33基因家族的類型： 1）簡(jiǎn)單的多基因家族； 2）復(fù)雜的多基因家族； 3）時(shí)空表達(dá)差異的復(fù)雜多基因家族。341）簡(jiǎn)單的多基因家族rRNA基因家族特點(diǎn)：轉(zhuǎn)錄單元結(jié)構(gòu)相似，中度重復(fù)，在基因組內(nèi)分

18、散成若干個(gè)基因簇。各重復(fù)單位含有單一的轉(zhuǎn)錄單元和非轉(zhuǎn)錄區(qū)；真核生物rRNA基因通過重復(fù)單元構(gòu)成基因簇，18-5.8-28S為同一轉(zhuǎn)錄單元，重復(fù)單元包括轉(zhuǎn)錄序列和將轉(zhuǎn)錄序列分隔開的轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)；rRNA重復(fù)單元分布在一條或幾條染色體的核仁區(qū)。 真核生物rDNA重復(fù)單元結(jié)構(gòu)35rRNA基因家族比較簡(jiǎn)單的基因家族中轉(zhuǎn)錄單元保守性很高；轉(zhuǎn)錄單元內(nèi)基因間隔區(qū)序列變化大；非轉(zhuǎn)錄區(qū)在不同生物中，甚至在同種生物中變化也很大。幾種真核生物rRNA基因 重復(fù)單元的排列方式轉(zhuǎn)錄單位14kbp36rDNA非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)結(jié)構(gòu)長(zhǎng)度固定區(qū)域與可變區(qū)域相間排列；可變區(qū)域由短重復(fù)序列組成，重復(fù)次數(shù)變化導(dǎo)致非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)序列長(zhǎng)度差異；

19、最前端的固定區(qū)域其序列和長(zhǎng)度與其它固定區(qū)域不同；后三個(gè)固定區(qū)域稱做Bam Island;每個(gè)重復(fù)固定區(qū)域都含有啟動(dòng)子序列，這有利于rDNA在需要時(shí)高效表達(dá)。37rRNA基因簇轉(zhuǎn)錄過程電鏡觀察此圖為蠑螈rRNA基因簇轉(zhuǎn)錄時(shí)的電鏡觀察。轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA聚合酶大量聚集于rDNA轉(zhuǎn)錄單元，而在非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)數(shù)量很少。顯示rRNA基因的重復(fù)單元結(jié)構(gòu)。382）復(fù)雜的多基因家族組蛋白基因家族由多個(gè)基因構(gòu)成一個(gè)單位重復(fù)數(shù)百次；每個(gè)基因單獨(dú)地按一定方向轉(zhuǎn)錄；各重復(fù)單元含有多個(gè)不同的轉(zhuǎn)錄單元和非轉(zhuǎn)錄區(qū)；組蛋白基因家族中的5個(gè)基因串聯(lián)構(gòu)成一個(gè)單元，然后又以多拷貝組織成串聯(lián)的重復(fù)基因簇，基因與基因之間是非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)。一個(gè)

20、重復(fù)單元中5個(gè)間隔區(qū)短而且互不相同。幾種動(dòng)物組蛋白基因的拷貝數(shù)：海膽：300-1000；果蠅：100；雞：10小鼠：10-20； 人：30-40； 酵母：139組蛋白基因家族比較三種海膽的組蛋白基因的組織結(jié)構(gòu)完全一致，不僅基因數(shù)目、排列順序相同，轉(zhuǎn)錄方向也一樣；果蠅和蠑螈的5種組蛋白在排列順序和轉(zhuǎn)錄方向上有所不同。403）時(shí)空特異性表達(dá)的復(fù)雜多基因家族 珠蛋白基因家族人血紅蛋白是珠蛋白的四聚體，分別由家族（16號(hào)染色體）和家族（11號(hào)染色體）的基因編碼。在個(gè)體發(fā)育過程中，血紅蛋白的亞基組成不同，基因的表達(dá)具有時(shí)序性。基因排列方式與基因在發(fā)育階段的表達(dá)順序一致41425、假基因假基因（pseud

21、ogene）：核苷酸序列同相應(yīng)的正常功能基因基本相同，但不能合成功能蛋白質(zhì)的失活基因。未加工的的假基因：是通過基因組DNA復(fù)制產(chǎn)生，與“親本基因”結(jié)構(gòu)相似，與“親本基因” 串聯(lián)重復(fù)。珠蛋白基因家族中的假基因就屬于此類型。加工的假基因（processed pseudogene）：不與“親本基因”連鎖，其結(jié)構(gòu)與轉(zhuǎn)錄本類似，如沒有啟動(dòng)子和內(nèi)含子，3末端有延伸的腺嘌呤短序列，兩側(cè)有順向重復(fù)序列的存在。因此很可能來自加工的RNA之DNA拷貝。43重復(fù)的假基因基因簇中的假基因1同功能的珠蛋白基因密切相關(guān)， 1與1的編碼和間隔序列同源性達(dá)73%，因此可能由后者重復(fù)而來；假基因并非起初就失活，而是隨著進(jìn)化產(chǎn)生

22、許多突變慢慢失活的。 44加工的假基因（processed pseudogene）Pseudogenes could arise by reverse transcription of RNA to give duplex DNAs that become integrated into the genome.456、重疊基因（overlapping gene) 蓮人在綠楊津 采 一 玉漱聲歌新闕采蓮人在綠楊津，在綠楊津一闕新,一闕新歌聲漱玉，歌聲漱玉采蓮人。461976年Burrell B. G., Air G. M. 和Hutchison C. A.首先報(bào)告X174噬菌體含有重疊基因。19

23、77年Sanger證實(shí)了重疊基因?qū)捂湱h(huán)狀的噬菌體X174進(jìn)行了測(cè)序，共5386 nt。X174含有的5386nt最多能編碼1795個(gè)氨基酸，若每 個(gè)氨基酸的平均分子量為110Da，則總的蛋白質(zhì)分子量 為197KD，但實(shí)際蛋白質(zhì)總分子量卻為262KD。 將全部DNA順序和蛋白質(zhì)的氨基酸順序進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn) 共編碼了11個(gè)基因，存在基因重疊的現(xiàn)象。4748重疊基因：同一DNA序列有兩種不同閱讀框架，得到不同肽鏈，即兩個(gè)基因共同使用同一DNA序列，卻編碼兩種不同的蛋白質(zhì)。基因重疊現(xiàn)象的發(fā)生是由于讀碼框架“偏移”所致。見于病毒、線粒體和質(zhì)粒DNA 。49重疊基因的類型全重疊：一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因序

24、列內(nèi)，如基因B在基因A內(nèi)，基因E在基因D內(nèi)。部分重疊：K基因與C基因在一段序列內(nèi)重疊。1-2個(gè)堿基的重疊：大多數(shù)發(fā)生在一個(gè)基因的終止密碼子與下一個(gè)基因的起始密碼子之間。如D基因終止密碼子TAA與J基因起始密碼子ATG間“A”的重疊。 5GAAGGAGUGAUGUAAUGUCUAAAGGU3 X174 mRNA的一段序列 5GAAGGAGUGAUGUAA 3 基因D mRNA 3端序列 Glu Gly Val Met Stop 5AUGUCUAAA3 基因J mRNA 5端序列 Met Ser Lys 5GAAGGAGUGA 3 基因E mRNA 3端序列 Lys Gly StopX174 mR

25、NA內(nèi)基因D、J、E的部分重疊序列50517、轉(zhuǎn)位因子（transposable elements）Transposon is a DNA sequence able to insert itself at a new location in the genome (without any sequence relationship with the target locus).Direct repeats are identical (or related) sequences present in two or more copies in the same orientation in

26、the same molecular of DNA.Inverted terminal repeats are the short related or identical sequences present in reverse orientation at the ends of some transposons.IS is an abbreviation for insertion sequenceTransposase is the enzyme activity involved in insertion of transposon at a new site.521）轉(zhuǎn)位因子的發(fā)現(xiàn)

27、Barbara McClintock532）玉米中的轉(zhuǎn)位因子 (I) Ds/Ac組C基因：位于第9染色體上，是合成紫糊粉層色素所必須的基因，如果它失去正常功能，糊粉層無色。Ds因子(dissociator)：可以從一個(gè)座位跳到另一個(gè)座位，在基因組內(nèi)轉(zhuǎn)座；也可使染色體斷裂，引起缺失或重組。但是它的移動(dòng)必須在另一個(gè)基因Ac存在時(shí)才能進(jìn)行，Ds是非自主因子。Ac因子(activator)：與Ds有同源性，當(dāng)Ac因子存在時(shí)，Ds因子才能轉(zhuǎn)移，Ac是自主因子。 54玉米中的轉(zhuǎn)位因子 Ac因子的分離及其分子結(jié)構(gòu)蠟質(zhì)基因同源部分序列互補(bǔ)，形成DNA雙鏈，在電鏡照片中可見為較粗的線；插入的Ac因子沒有互補(bǔ)序列

28、，形成單鏈環(huán)，即Ac因子。進(jìn)一步測(cè)定序列，分析分子結(jié)構(gòu)。 55Ac/DS分子結(jié)構(gòu)AC有兩個(gè)基因，轉(zhuǎn)位酶基因編碼轉(zhuǎn)位酶，另一個(gè)基因可能是編碼定位酶;Ac因子和 Ds因子序列相似性很高， 區(qū)別在于Ds因子發(fā)生轉(zhuǎn)位酶基因缺失；AC和DS兩端有反向重復(fù) ( inverted repeats)，是轉(zhuǎn)位酶的識(shí)別標(biāo)志，因此均可發(fā)生轉(zhuǎn)位。56A基因：合成糊粉層所必須的基因，正常表達(dá)時(shí)糊粉層呈紫色；正常的Spm因子：類似于Ac因子，它能起抑制子（suppressor）和誘變子（mutator）的雙重作用。有缺陷的Spm因子：抑制功能不完全，糊粉層呈淡紫色，正常Spm可幫助其實(shí)現(xiàn)完全抑制；不能轉(zhuǎn)位，但在正常的Sp

29、m因子存在時(shí)能夠轉(zhuǎn)位。轉(zhuǎn)位有缺陷的Spm因子：無抑制功能，但在Spm因子幫助下能起抑制作用；轉(zhuǎn)位功能缺陷，即便是在Spm因子存在時(shí)也不能轉(zhuǎn)位。周期性的Spm因子：其抑制功能交替開關(guān)。（II）Spm因子組57A基因：合成糊粉層所必須的基因。有缺陷的Spm因子：抑制功能不完全，也不能轉(zhuǎn)位，但在正常的Spm因子存在時(shí)能夠轉(zhuǎn)位。正常的Spm因子：類似于Ac因子，它能起抑制子（suppressor）和誘變子（mutator）的作用。前者指的是幫助“有缺陷的Spm因子”起到完全的抑制作用，后者是指提供轉(zhuǎn)位酶使“缺陷的Spm因子”轉(zhuǎn)位。淡紫色花瓣色58轉(zhuǎn)位有缺陷的Spm因子：本身無抑制功能，但在Spm因子幫

30、助下能起抑制作用；轉(zhuǎn)位功能缺陷，即便是在Spm因子存在時(shí)也不能轉(zhuǎn)位。周期性的Spm因子：其抑制功能交替開關(guān)。593）細(xì)菌的轉(zhuǎn)位因子 （I）插入序列（IS）IS是一類自主單位，除含自身轉(zhuǎn)位作用的基因外不含其它基因；IS兩端具有對(duì)稱的反向重復(fù)序列；轉(zhuǎn)位因子轉(zhuǎn)位時(shí)，基因組上的靶序列發(fā)生倍生，使插入序列的兩端各有一段同向重復(fù)序列。60插入序列 長(zhǎng)度反向重復(fù)長(zhǎng)度靶DNA的長(zhǎng)度編碼蛋白數(shù)目轉(zhuǎn)座所需蛋白靶點(diǎn)選擇IS1IS2 IS3IS4IS10RIS50RIS903768bp 1327 14281195132915311057 23bp41181622918 9511或124999 222433221111

31、11區(qū)域優(yōu)先熱點(diǎn)熱點(diǎn)熱點(diǎn)熱點(diǎn)熱點(diǎn)不詳5 GGTGATGCTGCCAACTTACTGAT.ATCAATAAGTTGGACTCATTACC 3 CCACTACGACGGTTGAATGACTA722bp.TAGTTATTCAACCTGAGTAATGGIS 1分子末端反向重復(fù)序列細(xì)菌的插入序列（IS）61（II）轉(zhuǎn)座子Transposon（Tn)轉(zhuǎn)座子常帶有多個(gè)基因，除轉(zhuǎn)位相關(guān)的酶基因外，往往還帶有抗性基因。轉(zhuǎn)座子可分為兩個(gè)亞類：I 型轉(zhuǎn)座子兩末端由IS構(gòu)成；II型轉(zhuǎn)座子末端由反向重復(fù)序列構(gòu)成。62某些轉(zhuǎn)座子的基因特征轉(zhuǎn)座子長(zhǎng)度遺傳標(biāo)記末端組件組件方向組件間關(guān)系組件功能Tn10Tn5Tn903Tn9T

32、n16819300bp 5700 310026382088TetRKanRKanRCanREntRIS10RIS10LIS50RIS50LIS903IS1IS1倒轉(zhuǎn)倒轉(zhuǎn)倒轉(zhuǎn)同向倒轉(zhuǎn)2.5%序列差異1bp差異相同相同相同完整功能功能減弱完整功能無功能兩者都具功能兩者都具功能兩者都具功能 細(xì)菌轉(zhuǎn)座子Tn 3結(jié)構(gòu)圖 634）轉(zhuǎn)位因子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)在轉(zhuǎn)位因子的兩端存在末端反向重復(fù)序列（TIR），它們?cè)谵D(zhuǎn)位過程中至關(guān)重要；絕大多數(shù)轉(zhuǎn)位因子含有開放讀框（ORF），可能編碼一種酶，其功能促進(jìn)轉(zhuǎn)位因子的轉(zhuǎn)位；受體DNA上存在很短的一段靶序列，由于轉(zhuǎn)位因子的插入，在轉(zhuǎn)位因子的兩側(cè)形成正向重復(fù)序列，靶序列的長(zhǎng)短對(duì)每類

33、轉(zhuǎn)位因子都是特異的。645）轉(zhuǎn)位機(jī)制 復(fù)制型轉(zhuǎn)座(replicative transposition) ：轉(zhuǎn)位因子的一個(gè)拷貝插入到靶位點(diǎn)，而另一拷貝則仍然保留在給體原來的位置上，如Tn3。非復(fù)制型轉(zhuǎn)座(conservative transposition) ：在轉(zhuǎn)位酶的作用下，轉(zhuǎn)位因子從原來位點(diǎn)上刪除下來，再轉(zhuǎn)移插入到另一個(gè)位點(diǎn)，如Tn10；65復(fù)制型轉(zhuǎn)座1、轉(zhuǎn)位酶識(shí)別“靶序列”。2、Tn3轉(zhuǎn)座子及受體“靶序列”的單鏈交錯(cuò)切割，形成單鏈末端。3、突出的單鏈連結(jié)起來，a和f連結(jié)起來，g和d連接起來，形成一個(gè)形的交叉結(jié)構(gòu)。 4、通過半保留復(fù)制產(chǎn)生兩個(gè)Tn3轉(zhuǎn)座子及兩個(gè)靶序列，5、在res處發(fā)生重組

34、，通過互換產(chǎn)生兩個(gè)雙鏈環(huán)狀DNA分子，注意轉(zhuǎn)入靶序列的轉(zhuǎn)座子的兩側(cè)有兩個(gè)同向重復(fù)，其實(shí)就是兩個(gè)靶序列。 Tn3的重組轉(zhuǎn)座66 供體上最終產(chǎn)生雙鏈斷裂 供體位點(diǎn)如不能被修復(fù)則有 致死效應(yīng)非復(fù)制型轉(zhuǎn)座67轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座的特征1 轉(zhuǎn)座不依賴于靶序列的同源性；2 轉(zhuǎn)座后靶序列重復(fù)；3 轉(zhuǎn)座子的插入具有專一性；4 轉(zhuǎn)座具有排他性-轉(zhuǎn)座免疫；5 轉(zhuǎn)座具有極性效應(yīng)；6 活化鄰近的沉默基因；7 區(qū)域性優(yōu)先68轉(zhuǎn)座作用的遺傳學(xué)效應(yīng)轉(zhuǎn)座引起插入突變，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)基因失活；轉(zhuǎn)座產(chǎn)生新的基因；轉(zhuǎn)座產(chǎn)生的染色體畸變；轉(zhuǎn)座引起生物進(jìn)化。由于轉(zhuǎn)座作用，使某些原來在染色體上相距甚遠(yuǎn)的基因組合到一起，構(gòu)建成新的表達(dá)單元，產(chǎn)生新的基因和

35、蛋白質(zhì)分子。696）逆轉(zhuǎn)座子（retroposons）人類免疫系統(tǒng)缺陷病毒(HIV)反轉(zhuǎn)錄病毒：能夠?qū)⒒蚪MRNA反轉(zhuǎn)錄成DNA拷貝（原病毒），再將其插入到宿主細(xì)胞的染色體中的病毒。反轉(zhuǎn)座子：基因結(jié)構(gòu)與逆轉(zhuǎn)錄病毒的原病毒類似，指通過RNA為中介，反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動(dòng)元件，其最大的特點(diǎn)是編碼的多肽具有逆轉(zhuǎn)錄酶的活性。70反轉(zhuǎn)錄病毒的復(fù)制循環(huán)71反轉(zhuǎn)座子的結(jié)構(gòu)72反轉(zhuǎn)座子的分類Mammalian genomes have three thpes of retroposonsViral SuperfamilyLINESNonviral SuperfamilyCommon typesTy(S

36、. cerevisiae)Copia(D. melanogaster)L1(huaman)B1,B2,1D,B4(mouse)SINES(mammals)Pseudogenes of pol III transcriptsTerminiLong terminal repeatsNo repeatsNo repeatsTarget repeats4-6bp7-21bp7-21bpEnzyme activitiesReverse transcriptase and/or intergraseReverse transcriptase and/or intergraseNone(or none co

37、ding for transposon products)7374第二節(jié) 基因組的結(jié)構(gòu)與功能基因組：是指細(xì)胞或生物體的全套（單倍體）遺傳物質(zhì)的總和即基因組(genome)。Genome is the complete set of sequences in the genetic material of an organism. It includes the sequence of each chromosome plus any DNA in organelles.75代表性生物體基因組大小 76C值：一個(gè)單倍體基因組的DNA含量即該物種DNA的C值，某一特定物種其C值是恒定的；C值矛盾（

38、C value paradox)：一般而言，隨著進(jìn)化，生物體的結(jié)構(gòu)與功能趨于復(fù)雜，其C值增大。但某些生物其基因組的大小與基因組的復(fù)雜度缺乏相關(guān)性，即C值矛盾。77不同進(jìn)化地位生物的C值DNA content of the haploid genome is related to the morphological complexity of lower eukaryotes, but varies extensively among the higher eukaryotes. The range of DNA values within a phylum is indicated by th

39、e shaded area. 78C值矛盾表現(xiàn)為：C值不隨生物的進(jìn)化程度和復(fù)雜性而增加；關(guān)系密切的生物C值相差很大；真核生物DNA的含量遠(yuǎn)大于編碼蛋白質(zhì)等物質(zhì)所需的量。79一、病毒基因組1、病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 1）基因組小，但相差較大。 乙肝病毒DNA只有3kb，編碼4種蛋白質(zhì)；痘病毒基因組有300kb，編碼幾百種蛋白質(zhì) ；2）基因組可以是DNA組成，也可以是RNA，但只含一種；病毒基因組DNA和RNA可以是單鏈，也可以是雙鏈的，可以是閉環(huán)分子，也可以是線性分子。 如乳頭瘤病毒是閉環(huán)雙鏈DNA，腺病毒則是線性雙鏈DNA，脊髓灰質(zhì)炎病毒是單鏈RNA，而呼腸孤病毒的基因組是雙鏈RNA分子；803

40、）多數(shù)RNA病毒基因組由連續(xù)的核糖核酸鏈組成，但也有些病毒的基因組RNA由不連續(xù)的幾條核酸鏈組成。 流感病毒的基因組由八條RNA分子構(gòu)成，每條RNA分子都含有編碼蛋白質(zhì)分子的信息；4）基因重疊：即同一段DNA片段能夠編碼兩種甚至三種蛋白質(zhì)分子。5）基因組大部分是用來編碼蛋白質(zhì)，只有非常小的一份不被翻譯。 在X174中不翻譯的部份只占217/5375，G4 DNA中占282/5577，都不到5；不翻譯的DNA順序通常是基因表達(dá)的控制序列。 816）功能相關(guān)的基因常叢集形成一個(gè)功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，一起轉(zhuǎn)錄成多順反子mRNA，然后再加工成各種蛋白質(zhì)的模板mRNA 腺病毒晚期基因在一個(gè)啟動(dòng)子作用下生成

41、多順反子mRNA，再加工成外殼蛋白mRNA，編碼病毒的12種外殼蛋白。7）除反轉(zhuǎn)錄病毒外，所有病毒基因組都是單倍體，每個(gè)基因在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。反轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個(gè)拷貝。8）噬菌體基因是連續(xù)的，真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具有內(nèi)含子。有些真核病毒的內(nèi)含子或其中的一部分，對(duì)某一個(gè)基因來說是內(nèi)含子，而對(duì)另一個(gè)基因卻是外顯子。 SV40的早期基因從4900到4555之間一段346bp的片段是大T抗原基因的內(nèi)含子，而該內(nèi)含子中從4900-4624之間的DNA序列則是小t抗原的編碼基因。822、RNA噬菌體的基因組結(jié)構(gòu)和功能 1）MS2基因組：4個(gè)基因A蛋白(成熟蛋白)基因：使噬菌體識(shí)別宿主，使

42、RNA基因組進(jìn)入宿主菌；外殼蛋白基因：編碼外殼蛋白以構(gòu)成病毒顆粒；RNA復(fù)制酶基因；溶解蛋白基因：與外殼蛋白和復(fù)制酶基因部分重疊，但讀框不同。2）Q基因組：沒有獨(dú)立的溶解蛋白基因，但結(jié)構(gòu)蛋白A2（或稱成熟蛋白）具有溶解蛋白的功能；另一種外殼蛋白A1編碼基因。 833、乙肝病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和功能 HBV是目前已知感染人類最小的雙鏈DNA病毒，基因組結(jié)構(gòu)高度緊湊。長(zhǎng)約3.2kb 。部分雙鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)，雙鏈不等長(zhǎng)，1/3為單鏈。長(zhǎng)鏈5端與3端未共價(jià)連接，而是與一種蛋白質(zhì)共價(jià)相連；重疊的基因序列比較多 ；調(diào)節(jié)序列位于基因內(nèi)部 ；與HBV基因表達(dá)有關(guān)的信號(hào)序列有4種：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子、polyA附加信號(hào)

43、、糖皮質(zhì)激素應(yīng)答元件（GRE）； GRE有增強(qiáng)子的特征：起順式作用、在轉(zhuǎn)錄的兩個(gè)方向均有作用、在距其調(diào)節(jié)的基因不同距離處均可起作用。84補(bǔ)充資料：HBV的結(jié)構(gòu)特征重疊基因序列較多：已確定的開放讀框有4個(gè)，分別編碼病毒核殼（C）和包膜（S）蛋白，病毒復(fù)制酶（聚合酶)及一種似乎與病毒基因表達(dá)有關(guān)的蛋白質(zhì)X。在S基因前面的兩個(gè)小ORFs與S基因ORF屬于同一個(gè)讀框，可以將ORFS通讀下去，編碼兩種S蛋白相關(guān)的抗原，這兩種抗原也存在于病毒顆粒的表面，這兩個(gè)抗原分別稱為前-S1(pre-S1)和前-S2(pre-S2)。同樣，在ORFC前面也有一短的ORF，稱為前-C(pre-C)，編碼一較大的C蛋白相

44、關(guān)抗原。所有這些ORF都在負(fù)鏈（長(zhǎng)鏈）上，其中S基因完全重疊于聚合酶基因中，X基因與聚合酶基因、C基因重疊，C基因與聚合酶也有重疊。最近，Miller等人在HBV基因組中又發(fā)現(xiàn)兩個(gè)ORF，即ORF-5和ORF-6，這兩個(gè)ORFs與X基因重疊，其中ORF6不是由負(fù)鏈DNA編碼，而是由正鏈DNA編碼。這兩個(gè)ORF的功能目前尚不清楚。調(diào)節(jié)序列位于基因內(nèi)部，這也是HBV節(jié)約使用遺傳物質(zhì)的一種方式。與HBV基團(tuán)組復(fù)制有關(guān)的序列有：短鏈順向復(fù)制序列（DR1和DR2）和U5樣序列（因與反轉(zhuǎn)錄病毒末端的U5序列類似面得名）。DR1和U5位于前-CORF中，是合成DNA長(zhǎng)鏈的起始部位，DR2位于聚合酶基因與X基

45、因重疊處，是DNA短鏈合成的起始部位。與HBV基因表達(dá)有關(guān)的信號(hào)序列有4種：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子、polyA附加信號(hào)、糖皮質(zhì)激素敏感因子（GRE）。由于HBV基因組中的基因分別轉(zhuǎn)錄于3種HBV mRNA轉(zhuǎn)錄本上，因此，相應(yīng)地在病毒基因組中每一轉(zhuǎn)錄本近5端也至少應(yīng)有3種RNA聚合酶啟動(dòng)子，雖然這些啟動(dòng)子的基因序列尚不知，但這些啟動(dòng)子顯然存在于編碼蛋白質(zhì)序列內(nèi)。增強(qiáng)子（ENH）位于聚合酶基因中；polyA附加信號(hào)位于CORF中；而GRE位于SORF和聚合酶基因中。GRE是與激素受體結(jié)構(gòu)的DNA片段，結(jié)合后能使某一已知基因轉(zhuǎn)錄水平增加。GRE有許多增強(qiáng)子的特征：起順式作用的，在轉(zhuǎn)錄的兩個(gè)方向均有作用，在距

46、其調(diào)節(jié)的基因不同距離處均可起作用。8586二、原核生物染色體基因組 1、細(xì)菌染色體基因組結(jié)構(gòu)的一般特點(diǎn)1）無細(xì)胞核，染色體聚集形成較為致密的類核(nucleoid)類核中央部分是RNA和支架蛋白，外圍是DNA雙鏈超螺旋；染色體DNA與細(xì)胞膜多點(diǎn)相連，起固定作用，與DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄有關(guān)的信號(hào)區(qū)域優(yōu)先結(jié)合。連接點(diǎn)的數(shù)量隨生長(zhǎng)狀況和生活周期而異；2）基因組較小，基因數(shù)目少，大多只含有一條環(huán)狀染色體，只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)；873）基因結(jié)構(gòu)緊湊，大部分序列用來編碼蛋白質(zhì)，重復(fù)序列和不編碼序列少；但編碼順序一般不會(huì)重疊，即不會(huì)出現(xiàn)基因重疊現(xiàn)象；4）具操縱子結(jié)構(gòu)，即數(shù)個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，受一個(gè)調(diào)節(jié)區(qū)

47、調(diào)節(jié)；數(shù)個(gè)操縱子還可以由一個(gè)共同調(diào)節(jié)基因（regulatory gene）即調(diào)節(jié)子（regulon）調(diào)控；5）結(jié)構(gòu)基因大都是單拷貝，rRNA的基因rrn往往是多拷貝；6）DNA分子中具有各種功能的識(shí)別區(qū)域. 如復(fù)制起始區(qū)OriC，復(fù)制終止區(qū)TerC，轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)區(qū)和終止區(qū)等。這些區(qū)域往往有特殊的順序。 7）在基因或操縱子的終末往往具有特殊的終止順序，它可使轉(zhuǎn)錄終止和RNA聚合酶從DNA鏈上脫落。88iOperonRegulatoryGenepozyaDNAm-RNA -GalactosidasePermeaseTransacetylaseProtein半乳糖操縱子892、大腸桿菌染色體基因組The

48、odor von Escherich (1857-1911)Austrian doctor901）基因組：大腸桿菌K-12基因組全長(zhǎng) 4,639,221 bp，含4283個(gè)結(jié)構(gòu)基因或ORF；E. coli K12物理圖譜9192projectdiseasestraingenome sizeplasmid(s)*statusupdatedE. coli K-12non-pathogen;reference strainMG16554.6 Mb(none)published (1997)June 10, 2004E. coli O157:H7(EHEC)haemorrhagic colitis,

49、haemolytic uremic syndromeEDL9335.4 Mb2published (2001)Feb 13, 2001uropathogenic E. coli(UPEC)cystitis, pylonephritisCFT0735.2 Mb(none)published (2002)Dec 5, 2002E. coli K1(NMEC)septicemia, neonatal meningitisRS2185.2 Mb1finishing (assembly in 3 contigs)July 19, 2005 Shigella flexneri 2adysentery245

50、7T4.6 Mb4published (2003)Apr 28, 2003Salmonella Typhityphoid feverTy24.8 Mb(none)published (2003)Mar 21, 2003Yersinia pestisplagueKIM4.6 Mb3published (2002)Aug 1, 2002932）染色體結(jié)構(gòu)DNA為雙鏈閉合環(huán)狀，對(duì)數(shù)生長(zhǎng)期類核有2-4個(gè)DNA分子；DNA小結(jié)構(gòu)域與超螺旋：在結(jié)合蛋白作用下DNA壓縮成腳手架（Scaffold）結(jié)構(gòu)，可觀察到50-100個(gè)長(zhǎng)度50-100kb的超螺旋結(jié)構(gòu)的DNA小結(jié)構(gòu)域；DNA結(jié)合蛋白：腳手架結(jié)構(gòu)中心是幾

51、種蛋白質(zhì)復(fù)合體，一方面固定小結(jié)構(gòu)域的兩端，另一方面與細(xì)胞膜結(jié)合，穩(wěn)定染色體結(jié)構(gòu)。大腸桿菌染色體的腳手架結(jié)構(gòu)943）基因排列方式基因內(nèi)部連續(xù)，一般不存在非編碼序列；基因間排列緊密；功能密切相關(guān)的基因構(gòu)成一個(gè)調(diào)控單位，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是含多個(gè)蛋白編碼序列的多順反子mRNA。4）DNA兩條鏈作為模板指導(dǎo)mRNA合成的機(jī)率差不多相等 ；5）基因拷貝數(shù)大腸桿菌蛋白質(zhì)編碼基因基本為單拷貝；少量基因?yàn)槎嗫截?，如核糖體rrn操縱子有7個(gè)拷貝。95三、真核生物染色體基因組1013 cells46 chromosomes 16569 nt8000 copies of the mitochondrial genomes3.

52、2X109 bp96遠(yuǎn)大于原核生物基因組，多復(fù)制起點(diǎn)，復(fù)制子較短；DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，一般為多條；基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子，一個(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mRNA分子和一條多肽鏈；基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域，如在人基因組中編碼序列只占23%；存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達(dá)百萬次以上；大部分基因含有內(nèi)含子，基因是不連續(xù)的。1、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)972、真核生物基因組的重復(fù)序列重復(fù)序列類型單一拷貝（低度重復(fù)）順序：在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，復(fù)性速度很慢 ；中度重復(fù)順序：重復(fù)次數(shù)十至數(shù)萬次，復(fù)性速度快于單拷貝順序但慢于高度重復(fù)順序。 高度重復(fù)順序：重復(fù)頻率高，可達(dá)百萬以上

53、，復(fù)性速度很快。所占比例隨種屬而異，約占10-60，在人基因組中約占20。重復(fù)序列：核苷酸排列順序基本相同并多次重復(fù)的DNA序列。98不同生物的重復(fù)序列The proportions of different sequence components vary in eukaryotic genomes.991001011）高度重復(fù)序列 反向（倒位）重復(fù)序列 由兩個(gè)相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成。變性后再?gòu)?fù)性，鏈內(nèi)互補(bǔ)拷貝堿基配對(duì)，形成發(fā)夾或“+”字形結(jié)構(gòu)。 兩個(gè)互補(bǔ)拷貝間可有一到幾個(gè)核苷酸的間隔，也可以沒有間隔。沒有間隔的又稱回文（palimdrome）。 兩個(gè)互補(bǔ)拷貝組成一個(gè)

54、倒位重復(fù)單位，約長(zhǎng)300bp。兩單位之間平均相隔1.6kb。倒位重復(fù)單位多數(shù)散布基因組中。 約占人基因組的5，在極低濃度下，也能很快復(fù)性，因此又稱零時(shí)復(fù)性部分。書臨漢字翰林書畫上荷花和尚畫102 衛(wèi)星DNA衛(wèi)星DNA (satellite DNA) 由重復(fù)單位串聯(lián)排列組成的一類高度重復(fù)序列。由于這類序列的堿基組成不同于其他部份，可用等密度梯度離心法將其與主體DNA分開, 因而稱為衛(wèi)星DNA或隨體DNA。隱蔽衛(wèi)星DNA 若高度重復(fù)序列GC含量與總體的堿基組成相似，密度梯度離心后將觀察不到衛(wèi)星峰，這類高度重復(fù)序列就是隱蔽衛(wèi)星DNA。小鼠DNA在CsCl密度梯度離心中分成主峰和衛(wèi)星峰103 衛(wèi)星DN

55、A往往集中于異染色質(zhì)，如著絲粒和端粒Cytological hybridization shows that mouse satellite DNA is located at the centromeres.104衛(wèi)星DNA的產(chǎn)生推測(cè)是由于DNA復(fù)制過程中突變的積累及DNA不均等交換引起的。果蠅（ Drosophila virilis ）衛(wèi)星DNA有四類序列，合計(jì)占其基因組的40%。其中第一類衛(wèi)星DNA可能為原始類型，先于物種的形成。 衛(wèi)星序列的特征： 序列長(zhǎng)度很長(zhǎng)， 序列復(fù)雜性很低， 內(nèi)部序列間一致性較高。105 較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序 （衛(wèi)星DNA） 為哺乳動(dòng)物所特有；多層次 大

56、的重復(fù)單位由若干小重復(fù)單位組成，小重復(fù)單位又由若干更小的重復(fù)單位串聯(lián)而成；相似性 各層次亞單位之間彼此有很高的序列相似性；短基序 多層次、高度重復(fù)的序列是由一個(gè)或數(shù)個(gè)很短的祖先序列（如小鼠為9bps）演化而來。106小鼠衛(wèi)星DNA解剖：1/2亞單位小鼠衛(wèi)星DNA用限制性內(nèi)切酶EcoR II酶切可出現(xiàn)一234bp主帶，即其基本重復(fù)單位；234bp基本重復(fù)單位可一分為二，序列匹配排列可發(fā)現(xiàn)其高度一致性；有22個(gè)差異位點(diǎn)，分歧率為19%。234bp基本重復(fù)單位是在進(jìn)化過程中由117bp重復(fù)單位復(fù)制加倍而成，差異位點(diǎn)是加倍后突變積累的結(jié)果。107小鼠衛(wèi)星DNA解剖：1/4亞單位117bp亞單位可再一分

57、為二，圖中前2個(gè)序列為第一個(gè)1/2亞單位，后2個(gè)序列為第二個(gè)1/2亞單位；4個(gè)序列的匹配排列顯示在58個(gè)位點(diǎn)中有23個(gè)差異位點(diǎn)，分歧率為40%；前3個(gè)序列相似性較高，分歧率主要由第4個(gè)序列造成。108小鼠衛(wèi)星DNA解剖：1/8亞單位每個(gè)亞單位由兩個(gè)相關(guān)的亞基構(gòu)成（和）；與共同的保守序列比較， 序列中均有一C堿基插入，而序列均有一3核苷酸插入；根據(jù)各位點(diǎn)的堿基出現(xiàn)的頻率可歸納出代表性序列。109小鼠衛(wèi)星DNA代表性序列小鼠衛(wèi)星DNA是由三個(gè)9bp的祖先序列演化而來；代表性序列 G A A A A A C G T G A A A A A T G A G A A A A A A C T 110小衛(wèi)星

58、DNA序列（minisatellite DNA) 15bp-100bp串聯(lián)重復(fù)序列組成，在人類中形成15kb的序列，一般沒有轉(zhuǎn)錄活性。微衛(wèi)星DNA序列（microsatellite DNA)重復(fù)單位僅有2-5bp，如(CA)n,(GT)n，(GAA)n等，也稱為簡(jiǎn)單序列重復(fù)(simple sequence repeats, SSRs),分散存在于基因組中。DNA指紋、親緣關(guān)系分析、遺傳圖譜構(gòu)建數(shù)目可變的串聯(lián)重復(fù)序列（variable number tandem repeat, VNTR） 短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat, STR）111Minisatellites ar

59、e useful for DNA finger同一種屬中不同個(gè)體的高度重復(fù)順序的重復(fù)次數(shù)不一樣，這可以作為每一個(gè)體的特征，即DNA指紋。112113Linkage Maps of Microsatellite DNA Markers for the Pacific Oyster Crassostrea gigas114高度重復(fù)順序的功能 參與復(fù)制的調(diào)節(jié)：DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)附近常存在反向序列。另外，許多反向重復(fù)序列還是一些蛋白質(zhì)（包括酶）和DNA的結(jié)合位點(diǎn)。參與基因表達(dá)調(diào)控：DNA重復(fù)順序能轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，穩(wěn)定RNA分子。參與轉(zhuǎn)座作用：轉(zhuǎn)位因子末端大都包括反向重復(fù)順

60、序。在轉(zhuǎn)位作用中即能連接非同源基因，又可以被參與轉(zhuǎn)位的特異酶所識(shí)別。與進(jìn)化有關(guān)：不同種屬的高度重復(fù)順序的核苷酸序列不同，具有種屬特異性，但相近種屬又有相似性；與減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān)：衛(wèi)星DNA成簇分布于染色體著絲粒附近，同源染色體之間的聯(lián)會(huì)可能依賴于具有染色體專一性的特定衛(wèi)星DNA順序。1152）中度重復(fù)序列短分散片段 (short interspersed repeated segments, SINES): 平均長(zhǎng)度約300bp (500bp)，與平均長(zhǎng)度約1000bp的單拷貝順序間隔排列?？截悢?shù)達(dá)10萬左右。如Alu家族, Hinf家族。長(zhǎng)分散片段 (long intersperse