出生缺陷報告與照相要求

1、關(guān)于出生缺陷報告和照相要求第一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 體檢與畸形的早期識別1 出生缺陷報告要點2第二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月一、體檢與畸形的早期識別第三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月1、體檢順序頭 軀干 四肢 聽診（心肺） 第四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月2、體檢要點 頭顱 有無異常隆起、腫物、皮膚開口、毛發(fā)缺失。 測量頭圍，足月兒頭圍參考值為34cm35cm。 觸摸囟門，判斷張力是否增高； 觸摸顱骨縫，是否早閉或太寬。第五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 眼 有無眼球及眼球大小，是否對稱，新生兒正常角膜直徑10mm。

2、眼瞼及眼裂大小是否正常，兩眼間距是否過寬或過窄，正常的兩眼內(nèi)眥距離為15mm25mm。 眼瞳孔是否有白斑。第六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月耳 兩耳大小及形狀是否一樣； 耳廓結(jié)構(gòu)有無缺失，位置是否正常； 有無外耳道； 耳前方是否有贅生物或竇道。 正常耳廓上下徑應(yīng)為30mm42mm，兩耳上緣應(yīng)在兩眼內(nèi)眥水平連線之上。第七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月鼻 位置是否正常， 鼻梁是否塌陷， 鼻翼是否變形有無鼻孔或單鼻孔。第八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月面部和口唇 上唇皮膚線是否完整，有無裂隙，裂隙位置和大小 齒齦有無裂隙； 上腭是否光滑完整、有無缺損； 下頜是否過

3、大或過小。 嘴外形是否正常，有無橫向、斜向裂隙。 面部是否左右對稱； 顱面部比例是否合適。第九張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月腹壁 腹壁是否光滑完整、是否舟狀腹或膨脹； 有無開口，有無異常膨出物。 觸摸腹腔內(nèi)是否充實或空虛，肝脾是否正常，有無腫物。第十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月外陰 男嬰尿道開口是否正常； 陰囊外觀和大小是否正常； 陰莖與陰囊的位置是否正常； 能否觸摸到睪丸，其大小、硬度是否正常。 女嬰有無正常陰道開口，陰蒂的大小是否正常第十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月肛門 檢查肛門的開口是否正常； 有無括約肌； 糞便是否從肛門排出，有無其他糞便排出口

4、。第十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月背部 有無異常隆起或腫物，有無皮膚破損，有無異常毛發(fā) ； 脊柱的生理曲度是否正常，有無側(cè)彎等。四肢 肢體的數(shù)目、長短、粗細、形狀是否正常，解剖結(jié)構(gòu)有無缺如； 關(guān)節(jié)位置、關(guān)節(jié)的主動及被動運動是否正常，兩側(cè)肢體的運動是否對稱。第十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月皮膚 檢查全身皮膚有無異色； 皮紋是否正常； 皮膚表面是否光滑； 皮膚上面有無異常附屬物，如毛發(fā)等。第十四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月心肺 有無呼吸困難、鼻翼扇動、氣促、三凹征、皮膚蒼白或青紫； 胸廓形狀有無異常，是否對稱； 有無心臟雜音、肺部羅音及其他異常聽診特征

5、。第十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月3、臨床觀察要點喂養(yǎng)后嘔吐、咳嗽、發(fā)紺、腹脹、無大便或排便困難，或很快發(fā)生脫水、消瘦。消化道梗阻畸形食道閉鎖或狹窄 小腸閉鎖或狹窄（十二指腸、空腸等） 先天性巨結(jié)腸第十六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性巨結(jié)腸第十七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 出現(xiàn)哺乳異常包括吸吮無力、吸吮間隔延長、單次哺乳量少、哺乳時間延長（超過30分 鐘）、哺乳時汗多表現(xiàn)為面色青紫、呼吸或進食困難等。先天性心臟病室缺、肺動脈狹窄、法樂氏四聯(lián)癥等呼吸道畸形肺發(fā)育不良、鼻后孔閉鎖先天性膈疝 第十八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第十九張，

6、PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月出現(xiàn)反應(yīng)低下、少哭少動、口角流涎或表現(xiàn)為異常興奮、大聲哭叫、痙攣或尖叫。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦膨出、脊柱裂、小頭畸形等部分遺傳綜合征 21-三體綜合征 18-三體綜合征 5 p綜合征（貓叫綜合征） 第二十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月5 p綜合征(貓叫綜合征)喉肌發(fā)育不良，哭聲尖細酷似貓叫，嚴重智力低下，臉圓不對稱，眼距寬、內(nèi)呲贅皮、瞼裂下斜，耳低位、頸短。因5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致本病。第二十四張

7、，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月二、出生缺陷的報告要點第二十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月1、描述及報告的基本要求畸形分類信息正確畸形描述信息詳細（診斷不明）所有畸形原則上均應(yīng)有明確的診斷名稱，如診斷不明，應(yīng)附上檢查報告單或檢查結(jié)果（照片）。所有診斷不明的畸形均應(yīng)注明詳細特征，如單雙側(cè)、顏色、部位、大小、分型等。第二十六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月2、不需上報的異常體征胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹單純的皮膚水腫，無其他診斷肺動脈高壓單臍動脈三尖瓣輕度返流房間隔膨脹瘤第二十七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月無結(jié)構(gòu)畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩嘴唇內(nèi)小囊腫皮膚細小

8、贅生物胎痣/蒙古斑內(nèi)眥贅皮虹膜異色斑無結(jié)構(gòu)畸形的吸收胎/紙樣兒無結(jié)構(gòu)畸形的雙胎輸血綜合征第二十八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月3、疑難和微小畸形報告要點先天性腦積水脈絡(luò)叢囊腫動脈導(dǎo)管未閉先天性腎積水睪丸未降血管瘤色素痣第二十九張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 先天性腦積水【排除標準】由顱內(nèi)出血所引起的腦積水，早產(chǎn)兒中可見。由脊柱裂引起的腦積水，應(yīng)算作脊柱裂。單純巨大腦室/腦室擴張【注意事項】產(chǎn)前超聲可診斷，但一般須產(chǎn)后證實。若側(cè)腦室徑大于10mm，隨訪至32周后，超過15mm，需結(jié)合前述的排除標準來判斷是否需要上報。由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例。第

9、三十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月脈絡(luò)叢囊腫【排除標準】合并腦積水，算作腦積水合并染色體異常，算作染色體異?！咀⒁馐马棥咳粼兄艹^32周，囊腫大于10mm或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大者需要上報。約1%2%的胎兒在妊娠中期可檢出脈絡(luò)叢囊腫，但90%以上可在妊娠26周以后消失，僅少數(shù)呈進行性增大。首次檢出脈絡(luò)叢囊腫時應(yīng)隨訪觀察，結(jié)合其他臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進行細胞培養(yǎng)，通過染色體核型分析，進一步診斷是否為18-三體、21-三體等染色體異常。第三十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月動脈導(dǎo)管未閉【排除標準】給予前列腺素治療的出生體重2500克或足月的嬰兒中的動脈導(dǎo)管未

10、閉。早產(chǎn)兒中的動脈導(dǎo)管未閉?！咀⒁馐马棥勘O(jiān)測期限內(nèi)未足月兒的單純動脈導(dǎo)管未閉（不合并其他異常）不作為畸形上報。第三十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性腎積水【注意事項】若30孕周以上的胎兒其腎盂擴張10mm，且由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院作出診斷，視作確診病例上報。若病例在隨訪期內(nèi)未明確診斷為先天性腎積水，隨訪期內(nèi)顯示腎盂無擴張，或腎盂擴張小于10mm，無需上報。產(chǎn)前超聲顯示有胎兒腎積水，應(yīng)于出生后1-3周內(nèi)復(fù)查，因胎兒及新生兒的腎臟尚未發(fā)育成熟，腎臟椎體及髓質(zhì)在超聲檢查時是透明的，可造成誤診。第三十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月睪丸未降【排除標準】未足月新生兒的睪丸未降不需上報在監(jiān)測期內(nèi)睪丸已正常下降的患兒需重新糾正報告卡【注意事項】隱睪為先天性陰囊內(nèi)沒有睪丸，包括睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。早產(chǎn)兒中的睪丸未降可能是早產(chǎn)的原因。第三十四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月血管瘤【注意事項】面部單純血管瘤=1cm，其他體表皮膚=3cm , 需上報。第三十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月色素痣【注意事項】面部單個色素痣1cm，體表其他部3cm；多發(fā)皮膚色素痣，2個及以上，