出生缺陷以及預(yù)防

1、關(guān)于出生缺陷及預(yù)防第一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 人口大國，出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問題，影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會問題。第二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷定義 出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。第三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 在人類正常范圍之外，任何解剖學(xué)和功能的變異。但不包括出生時損傷所引起的異常。 出生缺陷，先天性畸形，遺傳性疾病出生缺陷定義出生缺陷定義第四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷發(fā)生原因 遺傳因素：25（基因20，染色體3-5

2、）不明原因：65（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10（放射1，感染2-3， 代謝1-2，化學(xué)2-3） 第五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷發(fā)生率約5，包括染色體病0.5，單基因病1.8，多基因病2.6。 我國每年下述疾病發(fā)生率：先心22萬，神經(jīng)管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬。第六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 遺傳物質(zhì)通過生殖細(xì)胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。 第七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月正常男性核型第九張，PPT共八十五

3、頁，創(chuàng)作于2022年6月正常女性核型第十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模式圖第十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出 生 缺 陷 分 類 各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。 第十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出 生 缺 陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷。 第十三張，PP

4、T共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷檢出： 肉眼可見40，內(nèi)臟等肉眼不可見40，以化驗可查及20。 新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7。 第十四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月12種國際代表性出生缺陷 無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髖關(guān)節(jié)脫位，先天愚型。 第十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害 2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4-6，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。 全世界每年50

5、0多萬出生缺陷。第十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40在出生后死亡，約40致殘。第十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 我國有關(guān)資料： 15歲以下死亡兒童中，40由各種遺傳病或先天畸形所致。 我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。 第十八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。 據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70

6、是出生缺陷所致。第十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。第二十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 在出生缺陷中以先心、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。 如對先心患者手術(shù)，每年需花費120億；2003年發(fā)生的唐氏綜合征患者一生治療費達(dá)66億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有2億元。第二十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展

7、和可持續(xù)發(fā)展。第二十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果視力 1233萬（14.86%）聽力 2004萬（24.16）言語 127萬 （1.53）肢體 2412萬（29.07）智力 554萬（6.68%）精神 614萬（7.40）多重殘疾 1352萬 （16.30%） 全國殘疾人8296萬（6.34） 殘疾類別：截至2006.4.1第二十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷發(fā)生機(jī)制 細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。 第二十四

8、張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月唇 腭 裂第二十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月唐氏綜合征第二十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月神 經(jīng) 管 缺 陷第二十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月18三體綜合征 VSD PDA 右肺二葉畸形第二十八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月降 低 出 生 缺 陷 出 生 缺 陷流 產(chǎn) 先天異常 智力低下環(huán) 境 環(huán)境 + 遺傳 遺 傳物理因素 染色體化學(xué)因素 多基因因素 基 因生物因素 DNA第二十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 提 高 出 生 人 口 素 質(zhì) 健 康、聰 明 孩 子 預(yù) 防 性 積

9、 極 性 遺傳保健咨詢 體外受精、人工授精、 產(chǎn)前診斷 代理母親、受精卵轉(zhuǎn)移、 終止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷 凍基因工程 第三十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷的預(yù)防和控制 衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同 頒布：中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃 第三十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 重點推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達(dá)到40以上，新生兒NTD發(fā)生率降低30以上，重大體表畸形出生降低70

10、以上。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國家先進(jìn)水平。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一 個 中心二 個 加 入三 個 干 預(yù)四 個 參 與五 個 落 實出生缺陷的預(yù)防和控制 第三十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月提高出生人口素質(zhì)一個中心第三十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到0-3歲）二個加入第三十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一級預(yù)防措施二級預(yù)防措施三級預(yù)防措施三個干預(yù)第三十八張，PPT共八十五頁

11、，創(chuàng)作于2022年6月育齡婦女家庭社會政府有關(guān)部門 （人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）四個參與第三十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五個落實第四十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷的預(yù)防 為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。第四十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺 陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少 缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治 療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。第四十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作

12、于2022年6月出生缺陷的預(yù)防和控制 預(yù)防原則：實施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防去除病因第二級預(yù)防早期診斷第三級預(yù)防延長生命第四十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷三級預(yù)防一級預(yù)防措施 主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。第四十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷三級預(yù)防一級預(yù)防措施一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟(jì)、無痛苦的預(yù)防措施，最為重要。在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。第四十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月

13、一級預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時機(jī)；遺傳咨詢與指導(dǎo)；孕前實驗室篩查；合理營養(yǎng)出生缺陷三級預(yù)防第四十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一級預(yù)防措施補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。出生缺陷三級預(yù)防第四十八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月婚前保健服務(wù)宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)第四十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查根據(jù)婚姻法近親，禁止結(jié)婚；醫(yī)學(xué)上不應(yīng)結(jié)婚疾病，禁止結(jié)婚；

14、婚前有不應(yīng)結(jié)婚疾病，婚后未愈，婚姻無效。第五十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月根據(jù)母嬰保健法重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚；指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚；嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育；其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)?；榍氨＝∽稍兒突榍搬t(yī)學(xué)檢查第五十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月孕前保健咨詢健康教育與咨詢；健康狀況檢查；健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補(bǔ)充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺傳風(fēng)險夫婦等。第五十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二級預(yù)

15、防措施 主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)，染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右超聲大畸形篩查。出生缺陷三級預(yù)防第五十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷診斷(非侵入性) 形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 超聲診斷 母血清生化指標(biāo) X線診斷 母血中胚胎細(xì)胞 磁 共 振 宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞 第五十四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷診斷 (侵入性) 形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺 胎兒造影 絨毛活檢 羊水造影 胎兒鏡 經(jīng)皮臍血采樣第五十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)前診斷新技術(shù)

16、面臨重大飛越分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展今后10-15年HGP完成分子生物學(xué)技術(shù)和方法進(jìn)展第五十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)前診斷發(fā)展重點和趨勢早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右）安全（無損傷）：母血中分離胚胎或胎 兒細(xì)胞3. 擴(kuò)大現(xiàn)有技術(shù)和方法第五十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷診斷認(rèn)識和把握能查清一切胎兒疾病期望有一項萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理第五十八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷三級預(yù)防三級預(yù)防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥

17、、先天性聽力障礙等。第五十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 在預(yù)防出生缺陷效果方面，一級預(yù)防優(yōu)于二級預(yù)防，二級預(yù)防優(yōu)于三級預(yù)防，三級預(yù)防方式互相補(bǔ)充，筑起一道堅實的“防護(hù)屏障”。出生缺陷三級預(yù)防第六十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識誤區(qū) 出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)生部門的事情，因而與己無關(guān)？ 出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個有效途徑。第六十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜，而且70以上病因不明，地區(qū)差異大，專業(yè)性強(qiáng)，感到無從抓起？ 依靠專家力量，加強(qiáng)培訓(xùn)工作，制定針對性預(yù)防方案，特別是一級預(yù)防方案，為新生命誕生

18、和胎兒生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外環(huán)境。第六十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷一級預(yù)防只是其中很小的一部分，對此未能予以足夠的重視？ 提高認(rèn)識水平，加強(qiáng)工作責(zé)任，本著以人為本原則，投入造福群眾的偉大事業(yè)。第六十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷干預(yù)工程 青春期健康，“親青”咨詢，生活技能培訓(xùn)，婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢）?；榍捌诘诹膹垼琍PT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 孕前保健知識、宣傳和服務(wù)、孕前保健服務(wù)，孕前信息檔案，優(yōu)孕通。出生缺陷干預(yù)工程孕前期第六十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 孕早期監(jiān)測和出生缺陷

19、綜合篩查，孕婦培訓(xùn)（優(yōu)生、優(yōu)育知識）。出生缺陷干預(yù)工程孕早期第六十六張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 產(chǎn)前檢查，B超，實驗室出生缺陷篩查，督促和隨訪。出生缺陷干預(yù)工程孕中期第六十七張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月新生兒篩查和出生缺陷檢查。出生缺陷干預(yù)工程分娩期第六十八張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)后訪視和指導(dǎo)出生缺陷干預(yù)工程產(chǎn)后期第六十九張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月科學(xué)育兒知識普及和宣傳，早期教育和潛能開發(fā)，出生缺陷兒康復(fù)治療。出生缺陷干預(yù)工程嬰幼兒期（0-3歲）第七十張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷干預(yù)模式變化。傳統(tǒng)預(yù)防模式

20、（產(chǎn)前圍產(chǎn)保健即二級預(yù)防）存在很多局限，轉(zhuǎn)變到以一級預(yù)防（孕前圍孕保?。橹攸c。 “社區(qū)健康生育全程服務(wù)工程”，在社區(qū)層面上提供健康生育鏈條的全程關(guān)愛。第七十一張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷的治療 1. 胎兒治療適應(yīng)證：完全明了出生缺陷性質(zhì)、特點、功能異常準(zhǔn)確分辨出生缺陷造成功能異常區(qū)別胎兒出生缺陷診斷十分明確第七十二張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2. 非干預(yù)性胎兒治療方法產(chǎn)前監(jiān)護(hù)提前分娩選擇產(chǎn)道出生缺陷的治療 第七十三張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3. 干預(yù)性胎兒治療非外科手術(shù)療法外科手術(shù)治療4. 胎兒基因治療出生缺陷的治療 第七十四張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月提高出生人口素質(zhì)人口發(fā)展兩種循環(huán)方式：低出生率高素質(zhì)低出生率高出生率低素質(zhì)高出生率人體素質(zhì)：健康素質(zhì)，道德素質(zhì)，科學(xué)文化素質(zhì) 第七十五張，PPT共八十五頁，創(chuàng)作于2022年6月提高出