《遺傳學(xué)講義第章》教學(xué)課件

1、第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)生物性狀的表現(xiàn)，不只受基因的控制，也受環(huán)境的影響，也就是說，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。 下面我們列舉兩個例子來說明生物的基因與環(huán)境的相互作用關(guān)系。 第1頁，共102頁。8/3/20221湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)例1玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗，顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。在有光照的條件下，AA，Aa個體都表現(xiàn)綠色，aa個體表現(xiàn)白色；而在無光照的條件下，無論AA，Aa還是aa都表現(xiàn)白色。第2頁，共102頁。8/3/20222湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第一節(jié) 環(huán)境的

2、影響和基因的表型效應(yīng)這說明，在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。這也正反映了“外因是變化的條件，內(nèi)因是變化的根本，外因通過內(nèi)因而起作用”的唯物辯證觀點，在這里外因是光線，內(nèi)因是基因型。第3頁，共102頁。8/3/20223湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)我們所看到的表型實際上是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這樣我們就有了一個重要的結(jié)論：對于一個好的品種，要獲得理想的結(jié)果，還必須有合適的生活條件，那我們也就知道了為什么在南方好的品種，在北方就可能是一個差的品種了，因為那里的環(huán)境條件不適合這個品種基因型

3、的表現(xiàn)。 第4頁，共102頁。8/3/20224湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)例2. 有一種太陽紅玉米，植物體見光部分表現(xiàn)為紅色，不見光部分表現(xiàn)不出紅色而呈綠色(表)。這個例子說明環(huán)境的變化可引起表型的變化，甚至可使基因的顯隱性關(guān)系也發(fā)生變化。第5頁，共102頁。8/3/20225湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)基因型、表型和環(huán)境三者的相互作用關(guān)系是復(fù)雜的，下面介紹幾個常用的基本概念，這些概念對于研究和理解這三者的相互關(guān)系是有益的： 第6頁，共102頁。8/3/20226湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、表型模寫(phenocopy)

4、 我們有時會遇到這樣的情況，基因型改變，表型隨著改變，環(huán)境改變，有時表型也隨著改變，環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似，這叫表型模寫。第7頁，共102頁。8/3/20227湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、表型模寫(phenocopy) 模寫的表型性狀是不能遺傳的。上述例1中描述的在黑暗條件下AA和Aa型植株的表型與aa型植株相同，這實際上也是一種表型模寫。 第8頁，共102頁。8/3/20228湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、表型模寫(phenocopy) 表型模寫存在于各種生物中。如將孵化后47天的黑腹果蠅的野生型(紅眼、長翅、灰體、直剛毛)的幼蟲經(jīng)3537處理62

5、4小時(正常培養(yǎng)溫度為25)，獲得了一些翅形、眼形與某些突變型(如殘翅vgvg)表型一樣的果蠅。第9頁，共102頁。8/3/20229湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、表型模寫(phenocopy) 但是，這些果蠅的后代仍然是野生型的長翅。實驗說明，某些環(huán)境因素(如溫度)影響生物體幼體特定發(fā)育階段的某些生化反應(yīng)速率，這些環(huán)境因素的變化使幼體發(fā)生了相似于突變體表型的變化，但其基因型是不變的。 第10頁，共102頁。8/3/202210湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2、外顯率(penetrance) 外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。譬如說，玉米形成葉綠素的基因

6、型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件下，基因A的外顯率為0。第11頁，共102頁。8/3/202211湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2、外顯率(penetrance) 另外如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90，也就是說90的ii基因型個體有間斷翅脈，而其余10的個體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。 第12頁，共102頁。8/3/202212湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國3、表現(xiàn)度(expressivity) 另外還有一種現(xiàn)象就是基因的表達在程度上存在一定的差異，即基因的表

7、型效應(yīng)會有各種變化，我們將個體間這種基因表達的變化程度叫表現(xiàn)度。表現(xiàn)度的不同等級往往形成一個從極端的表現(xiàn)過渡到“無外顯”的連續(xù)系列。因此，外顯率是指一個基因效應(yīng)的表達或不表達，而不管表達的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達的程度。 第13頁，共102頁。8/3/202213湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國3、表現(xiàn)度(expressivity) 人類成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一種顯性遺傳病，雜合體患者可以同時有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)，所以說這基因的表現(xiàn)度很

8、不一致(圖)。第14頁，共102頁。8/3/202214湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 一個成骨不全患者的家系圖 第15頁，共102頁。8/3/202215湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國3、表現(xiàn)度(expressivity) 另外如人類中的短食指(第二指)是以簡單的顯性遺傳方式遺傳的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差異，有些人指骨很短，而另一些人則只稍許短些。 第16頁，共102頁。8/3/202216湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第二節(jié) 基因間的相互作用孟德爾定律的擴展 孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都具有完全的顯隱性關(guān)系，雜合體與顯性純合體在性狀的表型上幾乎完全不能區(qū)別

9、，即兩個不同的遺傳因子同時存在時，只完全表現(xiàn)其中的顯性因子，這是一種最簡單的等位基因間的相互作用即完全顯性(complete dominance)。另外，這7對不同等位基因之間的作用是獨立的，沒有相互影響。第17頁，共102頁。8/3/202217湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第二節(jié) 基因間的相互作用孟德爾定律的擴展 但事實上生物體內(nèi)的情況并非總是如此，等位基因間的顯隱性關(guān)系是相對的，非等位基因間會發(fā)生相互作用。雖然這些作用會使孟德爾比率發(fā)生改變，但它并不有損于孟德爾定律，而是對孟德爾定律的擴展。 第18頁，共102頁。8/3/202218湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1 等位基因間的相互作用

10、 2.1.1 顯隱性關(guān)系的相對性 2.1.2 致死基因(lethal genes)2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)2.1.4 一因多效第19頁，共102頁。8/3/202219湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.1 顯隱性關(guān)系的相對性 在孟德爾實驗所用的7對相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是完全的，即雜合體Cc與顯性純合體CC在性狀上幾乎完全不能區(qū)別，但后來發(fā)現(xiàn)在有些相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是不完全的，或顯隱性關(guān)系可以隨所依據(jù)的標準而改變。 第20頁，共102頁。8/3/202220湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、不完全顯性(incomplete dominance) F1表現(xiàn)雙

11、親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F(xiàn)1（Rr）為粉紅色（圖）。第21頁，共102頁。8/3/202221湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 紫茉莉花色的遺傳第22頁，共102頁。8/3/202222湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、不完全顯性(incomplete dominance)從圖中我們可以看到F1代雜合體與親本純合體在表型上是不同的，雜合體的表型介于純合體顯性與純合體隱性之間，這種現(xiàn)象叫不完全顯性，也叫半顯性(semidominance)。在F2中有紅花、粉紅花、白花三種植株，其比例為1：2：1，對應(yīng)的基因型分別為RR，Rr和

12、rr，與孟德爾分離定律的基因型比率是一致的。 第23頁，共102頁。8/3/202223湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國1、不完全顯性(incomplete dominance)人的天然卷發(fā)也是由一對不完全顯性基因決定的，其中卷發(fā)基因W對直發(fā)基因w是不完全顯性。純合體WW的頭發(fā)十分卷曲，雜合體Ww的頭發(fā)中等程度卷曲，ww則為直發(fā)。 第24頁，共102頁。8/3/202224湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 2、并顯性(codominance) 一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象叫并顯性遺傳(也叫共顯性遺傳)。例如，人類的MN血型。第25頁，共102頁。8/3/202225湖北大學(xué)生命科學(xué)

13、學(xué)院 陳建國 2、并顯性(codominance) 就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細胞上有M抗原，N型的紅血細胞上有N抗原，MN型的紅血細胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遺傳是由一對等位基因決定的，用LM，LN表示。3種表型的基因型分別為LMLM，LNLN，LMLN。MN血型這種現(xiàn)象表明LM與LN這一對等位基因的兩個成員分別控制不同的抗原物質(zhì)，它們在雜合體中同時表現(xiàn)出來，互不遮蓋。 第26頁，共102頁。8/3/202226湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 2、并顯性(codominance) 舉例：鐮刀形貧血癥第27頁，共102頁。8/3/202227湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院

14、陳建國正常人的紅血球是碟形第28頁，共102頁。8/3/202228湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國鐮形紅血球貧血病患者的紅血球細胞呈是鐮刀形第29頁，共102頁。8/3/202229湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國鐮形紅血球貧血病患者和正常人結(jié)婚所生的子女，他們的紅血球細胞，即有碟形又有鐮刀形第30頁，共102頁。8/3/202230湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國3、超顯性 雜合體Aa的性狀表現(xiàn)超過純合顯性AA的現(xiàn)象即為超顯性。例如，果蠅雜合體白眼w+w的熒光素的量超過白眼純合體ww和野生型純合體w+w+所產(chǎn)生的量。這就是所謂的雜種優(yōu)勢。下面我們用圖解的方式說明各種顯隱性的相對關(guān)系。第31頁，共102

15、頁。8/3/202231湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 顯隱性關(guān)系相對性圖解 第32頁，共102頁。8/3/202232湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 顯隱性關(guān)系相對性圖解 第33頁，共102頁。8/3/202233湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國4、隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變 鑒別相對性狀表現(xiàn)完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。 例如：豌豆種子外形的遺傳第34頁，共102頁。8/3/202234湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國舉例：豌豆種子外形的遺傳 眼觀 圓粒種子 皺縮粒種子 顯微鏡 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，觀察 強,發(fā)育完善, 發(fā)育不完善表現(xiàn) 結(jié)構(gòu)飽滿 皺縮 眼觀 F1

16、（圓粒）顯微鏡 淀粉粒發(fā)育為中間型，觀察 外形是近圓粒 第35頁，共102頁。8/3/202235湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第36頁，共102頁。8/3/202236湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國4、隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變鐮形細胞貧血癥(sickle cell amemia)，患者貧血很嚴重，發(fā)育不良，多在幼年期死亡。這種病人的血球在顯微鏡下觀察，不使其接觸氧氣，全部紅血球都變成鐮刀形，這種病是由于珠蛋白鏈上的第6個疏水性的氨基酸取代親水性的谷氨酸所引起，鐮刀形血紅蛋白HbS在脫氧狀態(tài)下比正常血紅蛋白HbA的溶解度低5倍。第37頁，共102頁。8/3/202237湖北大學(xué)生命科學(xué)

17、學(xué)院 陳建國4、隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變在遺傳上通常由一對隱性基因HbSHbS控制，雜合體的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，沒有任何病癥，但是將雜合體人的血液放在顯微鏡下檢驗，不使其接觸氧氣，也有一部分紅細胞變成鐮刀形，基因型和表型的關(guān)系見表。第38頁，共102頁。8/3/202238湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第39頁，共102頁。8/3/202239湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國4、隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標準不同而有所不同： 從臨床角度來看，HbS是隱性，顯隱性完全； 從細胞水平看，HbS是隱性，顯隱性可以完全也 可以不完全

18、； 從HbS含量看，HbS顯性但不完全； 從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。 第40頁，共102頁。8/3/202240湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國LCuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。 第41頁，共102頁。8/3/202241湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)小鼠(Mus musculus)雜交實驗結(jié)果如下： 黃鼠黑鼠黃2378：黑2398 黃鼠黃鼠黃2396：黑l 235在上述雜交中，黑色小鼠

19、是能真實遺傳的。 第42頁，共102頁。8/3/202242湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)從第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠黃鼠的子代分離比應(yīng)該是3：1，可是實驗結(jié)果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠黃鼠的子代數(shù)比黃鼠黑鼠的子代數(shù)少14左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。 第43頁，共102頁。8/3/202243湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 隱性致死基因使小鼠總數(shù)減少第44頁，共102頁。8/3/202244湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第45頁，共102頁。8

20、/3/202245湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)設(shè)黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑) 第46頁，共102頁。8/3/202246湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因AY影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應(yīng)，對黑鼠基因a是顯性，雜

21、合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應(yīng)，即只有當(dāng)黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。第47頁，共102頁。8/3/202247湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.2 致死基因(lethal genes)除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應(yīng)。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。 第48頁，共102頁。8/3/202248湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alel

22、les)上面講的等位基因總是一對一對的，如豌豆的紅花基因與白花基因、圓豌豆基因與皺豌豆基因、MN血型基因等等。其實一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，但就每一個二倍體細胞來講，最多只能有兩個，并且都是按孟德爾定律進行分離和自由組合的。像這樣，一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。 第49頁，共102頁。8/3/202249湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。 一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n+n(n+

23、1)/2，其中純合體為n個，雜合體為n(n+1)/2 。 第50頁，共102頁。8/3/202250湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)控制ABO血型的基因是較為常見的復(fù)等位基因。按ABO 血型，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3個復(fù)等位基因決定，它們分別是IA，IB和i，IA和IB是并顯性，IA和IB對i是顯性，所以由IA，IB和i所組成6種基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB顯示4種表型，即我們常說的A，B，AB和O型。第51頁，共102頁。8/3/202251湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第52頁，

24、共102頁。8/3/202252湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)IA基因和IB基因定位在人的第9染色休長臂遠端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將-N-乙酰半乳糖分子連接到蛋白上，產(chǎn)生A抗原決定簇；IB基因控制合成半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將-N-半乳糖分子連接到蛋白上產(chǎn)生B抗原決定簇；i基因為缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。 第53頁，共102頁。8/3/202253湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)下面我們來看看ABO血型的遺傳方式：假設(shè)一個A型男人和一個O型女人結(jié)婚，

25、那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而這個A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。第54頁，共102頁。8/3/202254湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)從這里看，子女的血型是像父或像母的，但實際上子女的血型不一定跟父母親是相同的；相反，如果子女的表型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。請試著推算一個AB型的丈夫和一個O型的妻子，能否生出一個O型的孩

26、子？第55頁，共102頁。8/3/202255湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)另一復(fù)等位現(xiàn)象就是植物的自交不親和。大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，S15構(gòu)成一個復(fù)等位系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。第56頁，共102頁。8/3/202256湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)在煙草中，基因型為S1S2的植株的花粉會受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為

27、S1S3的花粉落在S1S2的柱頭上時，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以參加受精，生成S1S3和S2S3的合子(圖)。 第57頁，共102頁。8/3/202257湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第58頁，共102頁。8/3/202258湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第59頁，共102頁。8/3/202259湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產(chǎn)實踐中就產(chǎn)生了這樣一個問題：很多果樹如蘋果、梨、桃等都是通過扦插或是嫁接進行營養(yǎng)繁殖產(chǎn)生，它們的基因型是相同的，如果這

28、些果樹是自交不親和的，那么整個果園的結(jié)實率就很低，在這種情況下，通過在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來供應(yīng)合適基因型的花粉，從而可促使正常結(jié)實。 第60頁，共102頁。8/3/202260湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.4 一因多效一個基因可以影響到若干性狀，這就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。如前面講的人類成骨不全顯性遺傳病，一個座位上的基因發(fā)生改變，使患者可以同時有多發(fā)性骨折、藍色鞏膜和耳聾等3種不同的病癥。當(dāng)然由于表現(xiàn)度的差異，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)。第61頁，共102頁。8/3/202261湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.4 一因多效有

29、一種翻毛雞，羽毛是反卷的，翻毛雞與正常雞交配，F(xiàn)1代是輕度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4輕度翻毛，1/4正常，由此可以初步看出，翻毛雞與正常雞是由一對基因的差別造成的，且翻毛對非翻毛是不完全顯性；另外，F(xiàn)1與正常的非翻毛雞回交，子代得1/2輕度翻毛，1/2正常，這更支持一對基因的解釋。但翻毛雞與正常雞在許多性狀上存在差別，如下表所示。 第62頁，共102頁。8/3/202262湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國這些性狀的起因都是因為這一對基因的差異雞毛的翻與不翻，從而影響到雞的體溫、代謝、心跳等。第63頁，共102頁。8/3/202263湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.1.4 一因多效這樣由于一對

30、基因的差異而引起許多性狀的變化，在生物界是非常普遍的。例如，果蠅的殘翅基因不僅使翅膀大大縮小，而且也使平衡棍的第三節(jié)大為縮小，使某些剛毛豎起和生殖器官的某些部分改變形狀，甚至影響到它的壽命和幼蟲的生活力等等。產(chǎn)生一因多效的原因是因為生物體發(fā)育中的各種生理生化過程都是相互聯(lián)系、相互制約的，基因通過生理生化過程而影響性狀。 第64頁，共102頁。8/3/202264湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2 非等位基因間的相互作用 2.2.1 基因互作2.2.2 互補效應(yīng)2.2.3 積加作用2.2.4 重疊作用2.2.5 顯性上位作用2.2.6 隱性上位作用2.2.7 抑制作用第65頁，共102頁。8/3

31、/202265湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.1 基因互作不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這就叫基因互作。雞冠的形狀很多，除常見的單冠外，還有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等(圖)，它們都能穩(wěn)定遺傳而成為品種的特征之一。第66頁，共102頁。8/3/202266湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 穩(wěn)定遺傳的雞冠形狀第67頁，共102頁。8/3/202267湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.1 基因互作如果把玫瑰冠的雞跟豌豆冠的雞交配，子一代的雞冠是胡桃冠，它不像任何一個親體，而是一種新的類型；子一代個體間相互交配得子二代，它們的雞冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和單冠，其比例接近9：3：3：1，子二

32、代出現(xiàn)的兩種新類型胡桃冠和單冠，它與孟德爾的兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的9：3：3：1的性狀組合比是完全不同的。那末怎樣來說明這種遺傳現(xiàn)象呢? 第68頁，共102頁。8/3/202268湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.1 基因互作假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是顯性的，那末玫瑰冠的雞沒有顯性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；與之相反，豌豆冠的雞沒有顯性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P與R的互相作用，出現(xiàn)了胡桃冠。第69頁，共102頁。8/3/202269湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.1 基因互作子一代的公雞和母雞都形成RP，rP，

33、Rp和rp的四種配子，數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代的基因型可以分為4類：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比數(shù)為9：3：3：1，這正好與F2中出現(xiàn)的4種表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和單冠的比數(shù)9：3：3：1相同，故可以認為胡桃冠的形成是由于R與P的互作，而1份的單冠是由于p與r互作的結(jié)果。 第70頁，共102頁。8/3/202270湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖 雞冠形狀的遺傳基因互作第71頁，共102頁。8/3/202271湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.2 互補效應(yīng)(complement effect) 互補作用是指兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性

34、狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因。第72頁，共102頁。8/3/202272湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.2 互補效應(yīng)香豌豆(Lathyrus odoratus)有許多花色不同的品種。白花品種A及白花品種B分別與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，子二代紅花與白花比均為3 ：1。如果品種A和品種B在基因型上相同的話，它們相互雜交所得子一代的表型應(yīng)該全是白花，可是實際上全是紅花，且子二代出現(xiàn)一個新的比數(shù)，紅花與白花之比為9 ：7(圖)。 第73頁，共102頁。8/3/202273湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國圖2-18

35、香豌豆花色的遺傳第74頁，共102頁。8/3/202274湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.2 互補效應(yīng)從子一代的表型分析，白花品種A與白花品種B在基因型上肯定是不同的。因它們與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，故白花品種A與白花品種B都是由不同的隱性基因決定的。第75頁，共102頁。8/3/202275湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.2 互補效應(yīng)假定品種A有隱性基因pp，品種B有隱性基因cc，所以品種A的基因型應(yīng)該是CCpp，品種B的基因型應(yīng)該是ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型是CcPp，由于顯性基因C與顯性基因R的互補作用，所以花冠為紅色。第76頁，共102頁。8/3/2022

36、76湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.2 互補效應(yīng)子一代自交，子二代中應(yīng)該9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于顯性基因C與顯性基因P間的互補作用，只有9/16 C_P_在表型上是紅花，其余的7/16都是白花，在這里C與P是互補基因。 第77頁，共102頁。8/3/202277湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第78頁，共102頁。8/3/202278湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國第79頁，共102頁。8/3/202279湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.3 積加作用積加作用是指兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在 時，分別表現(xiàn)相似的性狀。例如，南瓜有

37、不同的果形，圓球形對扁盤形為隱性，長圓形對圓球形為隱性。如果用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形， F2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。（圖） 第80頁，共102頁。8/3/202280湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國從以上分析可知，兩對基因都是隱性時，形成長圓形，只有顯性基因A或B存在時，形成圓球形，A和B同時存在時，則形成扁盤形。第81頁，共102頁。8/3/202281湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.4 重疊作用重疊作用是指不同對基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2 產(chǎn)生151的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因。例：將薺菜三角形蒴果

38、與卵圓形蒴果植株雜交，F(xiàn)1全是三角形蒴果。 F2分離為 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。（圖）第82頁，共102頁。8/3/202282湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國由于每一對顯性基因都具有使蒴果表現(xiàn)為三角形的相同作用。如果只有隱性基因，即表現(xiàn)為卵型蒴果，所以F2出現(xiàn)151的比例。第83頁，共102頁。8/3/202283湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.5 顯性上位作用上位作用是指：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，這種情況稱為上位性，后者被前者所遮蓋，稱為下位性，起遮蓋作用的基因如果是顯性基因，稱為上位顯性基因。第84頁，共102頁

39、。8/3/202284湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.5 顯性上位作用例：決定西葫蘆的顯性白皮基因(W)對顯性黃皮基因(Y)有上位性作用， 當(dāng)W基因存在時能阻礙Y基因的作用，表現(xiàn)為白色。缺少W時Y基因表現(xiàn)其黃色作用。如果W和Y都不存在，則表現(xiàn)y基因的綠色。（圖）第85頁，共102頁。8/3/202285湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國用白皮和綠皮雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生白皮西葫蘆，F(xiàn)2代 白皮:黃皮:綠皮=12:3:1第86頁，共102頁。8/3/202286湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.6 隱性上位作用隱性上位作用是指：在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。例：用真實遺傳

40、的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。（圖）第87頁，共102頁。8/3/202287湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國上述實驗中，隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化，沒有cc基因，R基因控制黑色性狀，r基因控制淡黃色性狀。第88頁，共102頁。8/3/202288湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.2.7 抑制作用抑制作用是指在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因。例如：白羽毛萊杭雞（）和溫德雞（）雜交。F

41、1代全為白羽毛，F(xiàn)2群體出現(xiàn)13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（圖）第89頁，共102頁。8/3/202289湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國基因C控制有色羽毛，I基因為抑制基因，當(dāng)I存在時，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在時C基因才決定有色羽毛。F2代白羽毛與有色羽毛的比例為13:3。第90頁，共102頁。8/3/202290湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國Summary of various two-locus interactions第91頁，共102頁。8/3/202291湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.3 基因相互作用的機理 從上面的討論可以看出，當(dāng)兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作用，使孟德爾比例發(fā)生了修飾。從遺傳學(xué)發(fā)展的角度來理解，這并不違背孟德爾定律，而實質(zhì)上是對孟德爾定律的擴展。第92頁，共102頁。8/3/202292湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國2.3 基因相互作用的機理 我們知道孟德爾的遺傳因子實質(zhì)上是一種顆粒，從上面的各種各樣的等位基因或非等位基因之間的相互作用可以發(fā)現(xiàn)，不同的遺傳因子之間不管形成什么樣的組合，它們彼此之間仍然保持其完整性，并且在遺傳傳遞過程中仍能分離出來，決定其原有性狀。這種