2022高同型半胱氨酸血癥診斷主要內(nèi)容

1、2022高同型半胱氨酸血癥診斷主要內(nèi)容高同型半胱氨酸血癥是一組常見(jiàn)的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性?xún)纱?類(lèi)。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫酸加合成酶缺乏癥、亞甲基 四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺昔轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型 半胱氨酸血癥，而鉆胺素代謝障礙那么可導(dǎo)致甲基丙二酸血癥合并同型半 胱氨酸血癥。非遺傳性因素包括鉆胺素、葉酸、維生素B6、甜菜堿缺 乏等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血癥。針對(duì)不同病因?qū)е?的高同型半胱氨酸血癥，需采用不同方法進(jìn)行治療。為優(yōu)化高同型半胱 氨酸血癥的防治策略，國(guó)內(nèi)多學(xué)科專(zhuān)家討論，以高同型半胱氨酸血癥的 病因、診斷、治療和預(yù)防為重點(diǎn)，結(jié)合國(guó)內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)及指南

2、，制訂了共識(shí)。 今天一起學(xué)習(xí)高同型半胱氨酸血癥如何診斷及鑒別診斷。診斷與鑒別診斷不同病因?qū)е碌母咄桶腚装彼嵫Y患者體內(nèi)生化代謝異常有所差 異，需通過(guò)病史調(diào)查、血液及尿液代謝分析、維生素測(cè)定、基因分析 等檢查鑒別診斷(表1)。(1)病史調(diào)查：一般資料、病癥、體征，調(diào)查個(gè)人史、飲食習(xí)慣、 用藥史、家族史。對(duì)于哺乳期嬰兒，需調(diào)查母親的飲食與營(yíng)養(yǎng)狀況及 疾病史，以鑒別母親營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致的嬰兒繼發(fā)性高同型半胱氨酸血 癥。(2)血漿或血清總同型半胱氨酸：血液中大局部同型半胱氨酸與蛋白質(zhì)結(jié)合，少數(shù)與同型半胱氨酸自身或半胱氨酸結(jié)合形成混合型同型 半胱氨酸二硫化物，推薦檢測(cè)總同型半胱氨酸濃度作為確診高同型半胱氨

3、酸血癥的關(guān)鍵方法。(3 )血液維生素測(cè)定：檢測(cè)血清葉酸、鉆胺素、維生素B6水平，鑒別是否營(yíng)養(yǎng)因素缺乏導(dǎo)致的繼發(fā)性高同型半胱氨酸血癥。(4)61液氨基酸、游離肉堿及酰基肉堿譜：采用串聯(lián)質(zhì)譜法，可確III診一些疾病，如同型半胱氨酸血癥1型及高蛋氨酸血癥患者蛋氨酸顯 著增高，甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者丙酰肉堿增高, 蛋氨酸正常或降低，同型半胱氨酸血癥2型患者丙酰肉堿正常，蛋氨 酸正?；蚪档汀?5)尿有機(jī)酸：需采用氣相色譜質(zhì)譜法，甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者尿液甲基丙二酸顯著增高，高同型半胱氨酸血癥1 型及高蛋氨酸血癥患者尿有機(jī)酸正常。(6 )臟器功能評(píng)估：如肝腎功能、眼部、心電

4、圖、超聲心動(dòng)圖、腦CT及MRI、精神行為評(píng)估等，了解患者臟器受損的情況。(7 )基因分析：可采用高通量測(cè)序或Sanger測(cè)序等技術(shù)，明確遺傳性高同型半胱氨酸血癥的基因缺陷。衰1高同超半展氣血癥的病因、生化特點(diǎn)及治療注：tHcy為總同型半胱氨酸；MMA為甲基丙二酸；T為升高；1為下降；n為正常。病名基因血尿治療tHcy蛋氨酸鉆膠素葉酸MMA遺傳性高就硫酶3合成酶缺乏癥CBSt Tt tnnn低蛋氨酸飲食、維生素氏、甜菜堿、肝移植同型半胱亞甲基四氫葉酸還原陷缺乏癥MTHFRTl-nnnn甜菜堿、牯胺素、葉酸、維生素B6氨酸血癥 蛋氮酸腺營(yíng)轉(zhuǎn)移酶1 /川缺乏癥MAT1An-tT - r Tnnn低蛋

5、氨酸飲食、S腺營(yíng)蛋氮酸、肝移植甘氨酸N-甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥GNMTn-ttnnn低蛋氨酸飲食S-腺昔同型半胱氨酸水解酶缺乏癥AHCYn-Tn-fnnn低蛋氨酸飲食腺甘激酶缺乏癥ADKn-ttnnn低蛋氨酸飲食細(xì)胞內(nèi)鉆胺素代謝障礙MMACHC. MMADHC.T Ti-nnnf鉆膠素、左卡尼汀、甜菜堿 葉酸LMBRDk ABCD4MMADHC. MTR、MTRRtl-nnnn鉆膠素、甜菜堿、蛋氨酸、葉酸MMADHCnnnnT鉆胺素、左卡尼汀、葉酸HCFC1n-tnnnT尚無(wú)有效治療方法轉(zhuǎn)鉆胺素蛋白H缺乏癥TCN2tni-nnT姑胺素轉(zhuǎn)鉆胺素受體缺乏癥CD320n-TnnnT鉆胺素遺傳性葉酸吸收不良SLC46A1n-Tln1n亞葉酸5,10-亞甲基四氯葉酸脫氯酶缺乏癥MTHFD1n-t1-nnnn亞葉酸、鉆膠素、甜菜堿、免疫球蛋白非遺傳性高營(yíng)養(yǎng)不良、