肥厚型心肌病(同名68)課件

1、肥厚型心肌病從基礎(chǔ)研究到臨床診治第1頁，共41頁。第一節(jié)肥厚型心肌病的病因及流行病學(xué)特點第二節(jié)肥厚型心肌病的病理及病理生理改變第三節(jié)肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、診斷及鑒別診斷第四節(jié)肥厚型心肌病的內(nèi)外科治療第2頁，共41頁。第一節(jié) 肥厚型心肌病的病因及流行病學(xué)特點病因肥厚型心肌病是一種傳統(tǒng)意義上的單基因遺傳疾病至少25個基因，超過1400個位點的突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)這些基因多為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因第3頁，共41頁。致病基因第4頁，共41頁。流行病學(xué)特點約為0.2%發(fā)病率約為1.3%年死亡率約為0.9%年猝死率第5頁，共41頁。流行病學(xué)特點我國肥厚型心肌病發(fā)病率為0.16

2、%，據(jù)此推算，我國大約有200萬患者，Am J Med 2004；116:14-18第6頁，共41頁。流行病學(xué)特點第7頁，共41頁。第二節(jié) 肥厚型心肌病的病理及病理生理改變大體病理改變心臟的大體形態(tài)方面表現(xiàn)為心臟重量增加、心室壁增厚、左心室腔明顯變小、左房擴大第8頁，共41頁。組織病理改變1心肌細胞肥大2心肌細胞排列紊亂3心肌纖維化第9頁，共41頁。組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織第10頁，共41頁。組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織第11頁，共41頁。病理生理改變：左室流出道梗阻第12頁，共41頁。第三節(jié) 肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、診斷及鑒別診斷第13頁，共

3、41頁。 HCM患者常見的癥狀終身不發(fā)病心源性猝死最常見的是：心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，黑蒙，眩暈等第14頁，共41頁。HCM患者常見的體征使心肌收縮力增強或容量較少的活動，會增加雜音使心肌收縮力降低或容量增加的活動，會減輕雜音第15頁，共41頁。第16頁，共41頁。超聲心動圖是目前臨床實踐中診斷、隨訪HCM最常用的診斷技術(shù)第17頁，共41頁。HCM的超聲心動圖診斷胸骨旁長軸胸骨旁短軸心尖四腔心第18頁，共41頁。二維及M型超聲心動圖提示：1.室壁顯著肥厚，尤其以室間隔中上部為甚2.左心室收縮末及舒張末容積顯著縮小3.大部分患者左心房明顯擴大4.二尖瓣前葉收縮期前向運動（SAM征）HCM的超

4、聲心動圖診斷第19頁，共41頁。HCM的超聲心動圖診斷頻譜及組織多普勒：1.顯示左室流出道梗阻，并估算梗阻部位前后壓力階差2.E峰A峰為假性正?；?3.組織多普勒提示二尖瓣環(huán)舒張早期運動減慢，根據(jù)E/e,可估算左房壓，間接反映左室充盈壓， E/e,15說明左房壓顯著提高，說明預(yù)后不佳123第20頁，共41頁。運動負荷超聲心動圖對HCM的評估靜息狀態(tài)下運動后第21頁，共41頁。心肌聲學(xué)造影在經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)中的應(yīng)用使用微泡造影劑前使用微泡造影劑后第22頁，共41頁。SPECT心肌灌注顯像SPECT負荷/靜息心肌灌注顯像出現(xiàn)可逆性的灌注習(xí)俗或缺損是HCM患者存在心肌缺血的表現(xiàn)，多見于肥厚心肌節(jié)

5、段。而不可逆的灌注缺損是HCM患者伴有心肌壞死的標(biāo)志。部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺損同時存在，表明心肌缺血和心肌壞死并存，可能與患者發(fā)生致命性心律失常、猝死及暈厥有關(guān)有研究提示可逆性灌注缺損經(jīng)過有效治療，灌注顯像的異常表現(xiàn)可得到糾正第23頁，共41頁。SPECT心肌灌注顯像第24頁，共41頁。PET/CT評估HCM患者冠狀動脈血流儲備第25頁，共41頁。PET/CT評估HCM患者冠狀動脈血流儲備獲得靜息狀態(tài)下不同血管（LAD、LCX、RCA）的冠狀動脈血流量（MBF）靜脈泵入腺苷獲得藥物負荷狀態(tài)下的LAD, LCX 和RCA的MBF根據(jù)腺苷狀態(tài)下MBF/靜息狀態(tài)下MBF的比值，計算獲得

6、LAD、LCX、RCA以及總的冠狀動脈血流儲備 (MFR)研究發(fā)現(xiàn)部分HCM患者冠脈造影正常MFR降低，提示存在微血管功能障礙第26頁，共41頁。微血管功能障礙的組織病理學(xué)基礎(chǔ)第27頁，共41頁。HCM的磁共振影像診斷形態(tài)學(xué)診斷第28頁，共41頁。HCM的磁共振影像診斷釓延遲強化顯像第29頁，共41頁。HCM的磁共振影像診斷釓延遲強化顯像LGE：-LGE：+第30頁，共41頁。其他輔助檢查胸部X線檢查第31頁，共41頁。其他輔助檢查典型的心電圖改變常見的心電圖改變包括：1.左室高電壓2.ST-T改變3.胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波部分患者還可見：1.病理性Q波2.室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯3.室性期前收縮第32

7、頁，共41頁。其他輔助檢查心導(dǎo)管檢查和心血管造影左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔和流出道間有收縮期壓差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀。冠狀動脈造影多無異常。心內(nèi)膜心肌活檢心肌細胞畸形肥大，排列紊亂有助于診斷第33頁，共41頁。HCM的診斷與鑒別診斷肥厚型心肌病的診斷臨床上診斷HCM是依據(jù)：1.患者最大室壁厚度15mm2.室間隔與左室后壁厚度之比1.33.排除其他可以引起室壁顯著肥厚的心血管疾病或系統(tǒng)性疾病鑒別診斷應(yīng)與高血壓性心臟病、主動脈、Fabry病進行鑒別第34頁，共41頁。第四節(jié) 肥厚型心肌病的內(nèi)外科治療肥厚型心肌病的藥物治療：1.藥物治療是所有治療的基礎(chǔ)2

8、.藥物治療的意義在于：減輕患者的勞力性呼吸困難、心悸和胸痛癥狀，減少心肌耗氧、減輕二尖瓣反流，提高左室收縮、舒張功能，改善心肌順應(yīng)性3.常用的藥物包括：受體阻滯劑、地爾硫卓、丙吡胺及維拉帕米等4.對于存在左室流出道顯著梗阻的患者要慎用或禁用利尿劑、ACEI/ARB類減輕心臟前負荷的藥物第35頁，共41頁。肥厚型心肌病的介入治療1.肥厚型心肌疾病介入治療即經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)（PTSMA術(shù)）2. 1995年，英國醫(yī)師Sigwart首先在Lancet上報道3.通過導(dǎo)管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠狀動脈間隔支內(nèi)注入酒精，引起室間隔局部壞死，從而擴大左室流出道，減輕流出道梗阻4.至今已完成數(shù)千例，成為不

9、適應(yīng)外科手術(shù)的難治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治療措施第36頁，共41頁。HCM的介入治療PTSMA術(shù)的步驟：1.常規(guī)行冠脈及左室造影2.選擇適宜的導(dǎo)管和導(dǎo)絲，將OTW球囊送入擬消融間隔支3.注入微泡造影劑，并行心臟超聲觀察間隔支供血范圍4.試封堵間隔支5.向靶血管緩慢注射無水酒精2-4ml6. VOT壓力階差下降50%或LVOT壓力階差30mmHg被視為手術(shù)成功第37頁，共41頁。PTSMA術(shù)的適應(yīng)癥：1.患者有明顯的臨床癥狀，且乏力、心絞痛、勞累性氣短、暈厥等進行性加重，充分藥物治療后效果不佳或不能耐受藥物副作用；2.不接受外科治療或為外科手術(shù)高危患者；3.靜息LVOT壓力階差50mmHg和/或激發(fā)LVOT壓力階差70mmHg；4.超聲心動圖證實梗阻位于室間隔基底段，并有與SAM征相關(guān)的LVOT梗阻；5.間隔支動脈適合行PTSMA。第38頁，共41頁。PTSMA術(shù)的禁忌癥：1.合并需同時進行心臟外科手術(shù)的疾病，如嚴重二尖瓣病變、冠狀動脈多支病變等；2.室間隔彌漫性明顯增厚；3.終末期心力衰竭。第39頁，共41頁。HCM的外科治療1.外科治療是難治性梗阻性肥厚型心肌