《分子生物學(xué)》試卷(基因診斷)

1、分子生物學(xué)試卷（基因診斷）姓名學(xué)號（課程代碼班級總分題號一二二四五六七八評卷人題分抽查人得分名詞解釋(每小題*分，共*分). 基因診斷 g gene diagnosis ).斑點雜交(dot blot hybridization ). 原位雜交(in situ hybridization ).多重 PCR(multiplex PCR ). 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 ( single-strand conformation polymorphism , SSCP).限制性片斷長度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism, RFLP).單核甘酸多態(tài)性(sing

2、le nucleotide polymorphism, SNP ). DNA旨紋圖譜(DNA fingerprint )二、單項選擇題 （從下列各題所給備選答案中選出一個正確的答案，并將其序號填在題干后的括號內(nèi)。.有關(guān)基因診斷描述錯誤的是（E ）A.是對基因結(jié)構(gòu)或表達異常的檢測B.檢測對象包括DNAe RNAC.可以利用連鎖的遺傳標(biāo)記進行間接診斷D.靶基因包括病原微生物的特定基因E.僅適合遺傳病的診斷.利用幾根毛發(fā)進行基因診斷主要體現(xiàn)了基因診斷的哪項特點（ C ）A.高特異性B.應(yīng)用廣泛性C.高靈敏性D.早期診斷性E.唯一性.下列方法不屬于基因診斷范疇的是（A ）A.光學(xué)顯微鏡下觀察到鐮刀型紅

3、細(xì)胞推測患者可能罹患鐮狀細(xì)胞貧血病B.以古生物化石標(biāo)本中殘液為模板進行多態(tài)性位點相關(guān)的PCR以判別生物種類C.用RT-PCR寸乙肝病毒攜帶者進行病毒復(fù)制水平檢測D.用反向點雜交方法對高風(fēng)險家庭進行3 -珠蛋白生成障礙性貧血的產(chǎn)前診斷E.用基因表達芯片分析腫瘤相關(guān)基因表達變化.常用核酸分子雜交技術(shù)不包括（ C ）Southern 印跡雜交Northern 印跡雜交Western印跡雜交D.菌落原位雜交E.反向斑點雜交.有關(guān)間接基因診斷描述正確的是（ E ）A.突變基因的異常結(jié)構(gòu)檢測B.針對是基因的表達產(chǎn)物C.比直接診斷效果好D.完全可以替代直接診斷E.利用連鎖遺傳標(biāo)記進行連鎖分析.下列哪種方法不

4、包含在基因診斷技術(shù)方法中（ D ）A. PCR B.核酸雜交C.基因芯片D.基因打靶E.序列分析.當(dāng)點突變沒有帶來限制性酶切位點的改變時，不可以采用的診斷技術(shù)是（B ）A.測序 B. RFLP C. PCR-ASO D. AS-PCR E.核酸分子雜交.串聯(lián)重復(fù)序列長度多態(tài)性分析中的分析目標(biāo)是（ E ）A.錯義突變B.同義突變C.點突變D.移碼突變E.可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列或短串聯(lián)重復(fù)序列.導(dǎo)致特異性限制性內(nèi)切酶位點改變的基因點突變最常采用的基因診斷方法是（D ）A. PCR B.序列分析C. PCR-SSCP分析D.限制性酶譜分析 E.核酸雜交.使用了限制性核酸內(nèi)切酶的技術(shù)是（ B ）A.寡核

5、甘酸探針雜交 B. RFLP C. RT-PCR D. DNA 測序 E. Western blot.關(guān)于基因診斷的概念不正確的是（B）A.基因診斷技術(shù)檢測的目標(biāo)分子包含核酸和蛋白質(zhì)的生物材料B.基因診斷技術(shù)檢測的目標(biāo)分子只能是DNA分子C.基因診斷技術(shù)既可以是內(nèi)源性基因（即機體自身的基因），也可以是外源性基因（如致病微生物的特異性基因）D.基因診斷可在實驗室直接探查某種疾病相關(guān)基因的存在狀態(tài)E.現(xiàn)階段基因診斷不能完全取代臨床醫(yī)學(xué)診斷.有關(guān)基因診斷的描述正確的是（ D ）A.僅限于對基因突變的檢測B.不可以利用連鎖的遺傳標(biāo)記進行C.致病基因未知時無法進行D.可以檢測基因的表達產(chǎn)物E.不適應(yīng)于病

6、毒性疾病的診斷.基因診斷的目標(biāo)分子不可以是（ D ）A. DNAB.基因的表達產(chǎn)物C. RNAD.脂多糖E.mRNA.對于鐮狀細(xì)胞貧血病的突變機理可以采用的基因診斷方法不可以是（ E ）A.設(shè)計等位基因特異性引物進行PCRB.測序C. PCR與限制性核酸內(nèi)切酶技術(shù)結(jié)合D.核酸分子雜交E.在突變位點兩側(cè)設(shè)計引物再電泳分析PCR物長度變化 15 .基因診斷不可能實現(xiàn)（B ）A.對某種遺傳疾病發(fā)生的預(yù)知B.改變基因的原有表達方式C,對個體身份的鑒定D,對病毒的亞型準(zhǔn)確判斷E.判定某種腫瘤疾病的易感性.以下哪種檢測技術(shù)不屬于DNRK平的基因診斷（B ）PCRNorthern blottingSouth

7、ern blottingRFLP分析ASO. DNA指紋技術(shù)（DNA巾ngerprinting ）主要依據(jù)是：（A）. VNTR B.線粒體 C. EST D. SNP E. 結(jié)構(gòu)基因.有關(guān)基因診斷的特點，不正確的是（ E ）A.診斷早期性B.有很高的特異性C.診斷靈敏度高；D.適用性強，診斷范圍廣E.技術(shù)單一，對操作人員要求低。.血紅蛋白病的基因診斷常用技術(shù)不包括下列哪一項（ D ）A.反向斑點雜交 B.PCRC . Southern印跡雜交D.基因干預(yù) E. RFLP三、多項選擇題 （從下列各題所給備選答案中選出一個或多個正確的答案，并將其序號填在題干后的括 號內(nèi)。多選、少選、選錯或未選者

8、不得分。每小題*分，共*分）1,采用直接基因診斷途徑的必要條件是（ ABC ）A.被檢基因的正常分子結(jié)構(gòu)已被確定B.被檢基因突變類型與疾病發(fā)病有直接的因果關(guān)系C.被檢基因突變位點固定而且已知D.被檢個體無其他基因異常E.被檢基因僅發(fā)生基因結(jié)構(gòu)改變2 對基因重排采用的基因診斷方法包括A.核酸雜交 B.直接 PCRT增 C. PCR-SSCP D. PCR-RFLP E. RT-PCR有關(guān)直接基因診斷描述正確的是（ A B E ）包括基因表達產(chǎn)物異常的檢測包括基因結(jié)構(gòu)異常的檢測目標(biāo)基因須與疾病發(fā)生無直接因果關(guān)系被檢基因結(jié)構(gòu)可以未知被檢基因正常分子結(jié)構(gòu)已被確定四、簡答題（回答要點，并簡明扼要作解釋。每小題*分，共*分）何謂基因診斷？與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)診斷相比，它具有哪些特點？簡述SSC吩析的原理。簡述限制性片段長度多態(tài)性分析的原理。單核苷