兒童生長發(fā)育遲緩概述和經(jīng)典病例分享

1、兒童生長發(fā)育遲緩概述和經(jīng)典病例分享兒童生長發(fā)育遲緩概述生長發(fā)育遲緩包括下面2項內(nèi)容（1）身高低于同年齡同性別同種族兒童的第3百分位或2個標準差； （2）生長速度比同年齡同性別同種族兒童平均速度慢2個標準差，青春期突增年齡比同齡同性別兒童落后2個標準差。兒童生長發(fā)育遲緩的診斷與治療生長發(fā)育遲緩病因?qū)W分類內(nèi)分泌異常 骨病 生長障礙性疾病： 宮內(nèi)發(fā)育不良GH缺乏癥 軟骨發(fā)育不全 營養(yǎng)不良Laron型侏儒 成骨不全糖尿病 脊柱畸形 代謝性疾病甲狀腺功能減低癥 粘多糖病 腎小管性酸中毒抗D性佝僂病假性甲狀旁腺功能減低 糖原累積病遺傳性(家族性)矮小 慢性系統(tǒng)性疾病體質(zhì)性生長和發(fā)育延遲 消化吸收不良宮內(nèi)生

2、長遲緩 肝、腎、肺功能不全中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病 先天性心臟病顱面中線發(fā)育缺陷 慢性感染腦積水 染色體異常下丘腦、垂體腫瘤 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner)精神心理障礙 21-三體綜合征 其他染色體異常及畸形綜合征生長發(fā)育遲緩病因調(diào)查 (一)正常變化：64.7% 包括: 青春期延遲：37.4% 家族性矮小：16.5% 2種因素同時存在：11.0%生長發(fā)育遲緩病因調(diào)查（二）病理性原因特發(fā)性矮?。?7.9%生長激素缺乏性矮小： 7.9%性早熟： 3.2%骨發(fā)育障礙： 2.3% 宮內(nèi)發(fā)育遲緩： 1.4%Turner Syndrome: 1.4%其他染色體異常： 0.8%其他： 5.0%矮身材分類（1）1

3、：勻稱性：身材矮小，但身體各部比例正常，符合其相應(yīng)的年齡特點。如GHD，家族性矮小，體質(zhì)性青春發(fā)育延遲，小于胎齡兒，唐氏綜合癥，性早熟，先天性卵巢發(fā)育不全及繼發(fā)于某些疾病的矮小。2：非勻稱性：身體各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性軟骨發(fā)育不全。短軀干型如脊柱骨骺發(fā)育不良，粘多糖病。矮身材分類（2）按對智力影響分類：1：伴智力障礙：先天型甲低，唐氏綜合癥，粘多糖病2：不伴智力障礙：家族性，體質(zhì)性，GHD，軟骨發(fā)育不全，腎小管酸中毒等生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（1）1:詳細詢問病史:包括患兒出生時的胎齡、分娩方式、出生情況、母親的妊娠及生產(chǎn)史,個人生長發(fā)育史和患病史、生后及養(yǎng)育環(huán)境(物質(zhì)及精神

4、)等.收集患兒以往測量的身高記錄,繪制身高生長曲線。生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（2）2：體格檢查：除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項： 當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù)； 身高年增長速率（至少觀察3個月以上）； 根據(jù)其父母身高測算的靶身高； BMI值； 性發(fā)育分期。生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（3）3:實驗室檢查：骨齡，垂體MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有輕度畸形時應(yīng)做染色體,以排除Turner綜合癥。甲狀腺功能和測定生長激素(各種激發(fā)試驗),測定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判斷GH-IGF軸的功能。對疑為青春發(fā)育延遲性矮小及垂體功能障礙者可進行LHRH激發(fā)試驗和HCG激發(fā)試驗。生

5、長激素和下丘腦_GH_IGF軸GH激發(fā)試驗 GH激發(fā)試驗分為兩大類:篩選試驗和功能試驗。功能試驗所用藥物分為兩大類第1類:興奮促生長激素釋放激素分泌的藥物：如可樂寧、左旋多巴類第2類:為刺激GH分泌：如精氨酸、胰島素、去甲腎上腺素等。CH篩選試驗:運動試驗:實用于4歲以上的兒童,上、下樓梯20 min后平臥,于運動結(jié)束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判斷:生長激素峰值15g/L可排除GH缺乏。睡眠試驗:GH的分泌與睡眠覺醒周期關(guān)系密切。放置靜脈留置針作取血用, 入睡后30、60、90 min各取血一次測生長激素判斷:GH峰值15g/L可排除生長激素缺乏。確診試驗 胰島素激發(fā):以胰島素(

6、RI)按0.05-0.1 U/kg體重用NS稀釋約至2ml靜推。試驗時注射前后0、20、30、60、90 、120 min各取血1次測GH,低血糖在注射后15-30 min發(fā)生,癥狀嚴重者可靜注葡萄糖緩解。判斷:血糖值10g/L屬正常,5 -10g/L為部分性生長激素缺乏,G；診斷： Noonan綜合征 ：是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征 病例分享1PTPN11基因外顯子3的DNA測序圖上圖：正向 AG:下圖：反向病例分享2患兒唐XX, 13 歲女孩,因身材矮小，無 月經(jīng)來潮就診。查體: 身高 140cm，體重 42. 5kg，彩超示:未見明顯子宮。外周

7、血淋巴細胞培養(yǎng): 染色體核型為45，X( 見附圖) 。病例分享2Turner 綜合征又稱 45，X 或 45，XO 綜合征，女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征?；颊弑硇蜑榕?，身材矮小，智力一般正常，乳頭和乳腺發(fā)育差。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差，無卵泡形成，子宮發(fā)育不全。病例分享2病例分享3男,劉XX,12歲,因發(fā)現(xiàn)身體矮小8年入院,低于同年齡、同性別正常兒童身高均值個標準差。查體:身高128 cm,體重27 kg, 面容幼稚。, 陰莖長約35 cm,睪丸容積約15m,無陰毛。檢查回報：左腕X線正位片示左腕部7個骨化中心，MRI可見垂體偏小，生長激素激發(fā)試驗：0 min

8、：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生長激素完全缺乏。病例分享3甲狀腺功能:游離三碘甲狀腺原氨酸4.92 pmol/L,游離甲狀腺素17.95 pmol/L,促甲狀腺激素；診斷：診斷為生長激素缺乏性矮小癥,予生長激素注射液3 U,每天1次皮下注射。病例分享3GHD患者經(jīng)過2年生長激素治療后患兒, 女, 12歲, 因身材生長遲緩，易摔跤，骨痛，多處骨骼畸形就診；查體:身高125cm,體重27kg, X型腿、雞胸、肋緣外翻檢查回報：血清磷明顯減

9、(0.69-0.91mmol/L), 血堿性磷酸酶升高780mmol/L,血鈣正?；蛏缘?24小時尿鈣正常,尿常規(guī)、肝腎功能及血氣分析正常病例分享4病例分享4X線表現(xiàn) 左腕骨平片見長骨呈不同程度的活動性佝僂病表現(xiàn)長骨干骺端毛刷狀、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松診斷：兒童低磷抗維生素D佝僂病；本病遺傳方式多為X連鎖顯性遺傳,因此女性患者較多；是由于近端腎小管回吸收磷和25(OH)D3不能轉(zhuǎn)換為1,25(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨質(zhì)不能鈣化。病例分享5患兒, 男, 10歲, 因身材矮小就診. 體格檢查見,身高為110 cm, 體重為21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生長

10、激素刺激試驗,結(jié)果見, 生長激素峰值為2.13ug / L, 血清游離甲狀腺素值為7.24 pmol/ L, 促甲狀腺激素水平正常, 骨齡為歲, MRI 檢查結(jié)果示, 蝶鞍擴大, 蛛網(wǎng)膜下腔突入鞍內(nèi), 鞍內(nèi)充填腦脊液, 垂體受壓而縮小. 診斷為原發(fā)性空泡蝶鞍綜合征. 病例分享6患兒, 男, 7 歲, 因“矮小，雙膝外翻4年余”入院.體檢: 體重16kg , 身長105cm, 血壓13/ 10.5kPa, 神清, 生長發(fā)育遲緩, X形腿, 。輔助檢查:尿常規(guī)示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L,

11、血鈣1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血鈉、鉀、氯正常, 24 小時尿鈣定量，ESR、ASO 正常, 血氣分析示: 代謝性酸中毒; 左手腕正位片示骨齡延遲 ; 雙腎B 超示: 左腎積水, 右腎體積較小, 右腎實質(zhì)彌漫性病變 病例分享6腎性矮小綜合征:亦稱腎性佝僂病, 是由各種腎臟疾引起小兒生長發(fā)育低下的一組病征。該該患者左腎積水, 右腎實質(zhì)彌漫性病變, 影響小兒生長發(fā)育。病因主要是由于慢性營養(yǎng)吸收障礙, 慢性酸中毒, 鈣的負平衡, 反復(fù)感染等引起骨代謝的紊亂, 繼而影響生長發(fā)育。病例分享7患兒,女,4歲。出生后發(fā)育遲緩，容易骨折不能行走，前來我院診治。患兒母親身材矮小，身高132cm，自述小時因外傷后就不能獨立行走，體查：頭大，藍色鞏膜，智力正常，囪門未閉，四肢肌無力.血鈣，血磷正常，X線攝片檢查:全身各骨密度普遍減低，骨皮質(zhì)明顯變薄呈蛋殼狀，骨小梁消失呈網(wǎng)紋狀改變。診斷為：遺傳性成骨不全病例分享8患兒，男，11歲?；純篏1P1，因胎盤老化，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重，生后喂養(yǎng)困難 ，3歲后，患兒出現(xiàn)食欲亢進，不挑食，食量大，體重每年增加10kg左右。智力發(fā)育低下。入院查體：身高138cm，體重62kg，體型肥胖。表情呆滯，滿月臉，發(fā)際低，眼