人類外顯子測序_第1頁
人類外顯子測序_第2頁
人類外顯子測序_第3頁
全文預(yù)覽已結(jié)束

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、人類外顯子測序技術(shù)說明：外顯子組測序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。外顯子組（人類基因組的蛋白編碼區(qū)域）代表不到2%的人類基因組，卻包含85%的已知致病變異。外顯子組測序能高效地鑒定變異，適合廣泛的應(yīng)用包括群體遺傳學(xué)、遺傳病和癌癥研究。技術(shù)路線：樣品準樣本選擇，基因組DNA提取，QC測序文外顯子捕獲，構(gòu)建測序文庫庫準備/測序上機測序，數(shù)據(jù)質(zhì)控，數(shù)據(jù)過濾及質(zhì)量評估生信分SNP、Indel、同義/非同義突變基因的鑒定分析，3.案例分析：【通過外顯子組測序研究遺傳性孤獨癥】研究材料：166個中東地區(qū)的孤獨癥家庭、612個美國孤獨癥家庭研究策略

2、：平均測序深度158X，安捷倫捕獲平臺(SureSelectv2)研究目的：尋找孤獨癥隱性致病突變研究結(jié)果：研究者首先針對三個中東家庭成員利用外顯子組測序?qū)ふ译[性致病突變，因為這三個家庭中父母都是堂兄妹，所以有助于檢測可遺傳突變。在上述家庭中發(fā)現(xiàn)，三個從未與孤獨癥關(guān)聯(lián)的基因上存在隱性突變，這些基因涉及了一些嚴重的遺傳學(xué)綜合癥，這類綜合癥往往包括孤獨癥行為或智力缺陷，但并非是主要癥狀。在此基礎(chǔ)上，對163個中東地區(qū)的孤獨癥家庭進行了全外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)在AMT、PEX7、SYNE1、VPS13B、PAH和P0MGNT1基因上都存在雙等位基因突變(biallelicmutation)。此后，又分析了612個美國孤獨癥家庭的全外顯子組測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)上述突變中的一些也同樣存在于美國孤獨癥家庭。這些基因大多與一些代謝或遺傳學(xué)綜合癥有關(guān)，其中的隱性突變比較溫和，使蛋白部分喪失功能。本研究說明隱性突變對孤獨癥的重要性。參考文獻：Usingwholeexomesequencingtoide

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論