高中生物競賽-第四章-基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系課件

1、第四章 基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系Extensions of Mendelian Genetics第一頁，編輯于星期五：十點 二十七分。根本概念基因型要在一定的內(nèi)外環(huán)境條件一才能表達為表型。環(huán)境對不同基因的表達的影響不同。一個基因如果存在兩種以上等位基因的形式，這些基因稱之為復(fù)等位基因，這種現(xiàn)象就稱為復(fù)等位現(xiàn)象(multiple allelism)。任何一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完全顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態(tài)。第二頁，編輯于星期五：十點 二十七分。根本概念在很多情況下，由兩對或多對基因通過

2、對生化反響鏈不同步驟的控制，顯示了非等位基因間的相互作用。即一個基因的表型表達和另一對非等位基因有關(guān)，結(jié)果使孟德爾比發(fā)生變異。非等位基因之間的“顯性作用稱為“上位效應(yīng)，“隱性作用稱為“下位效應(yīng)。某些基因的等位基因表達時可導(dǎo)致個體死亡，這就是致死基因。假設(shè)雜合致死那么為顯性致死，假設(shè)純合致死那么為隱性致死。第三頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.1 環(huán)境的影響和基因表型效應(yīng)4.1.1 遺傳和環(huán)境環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十清楚顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營養(yǎng)狀況、生活環(huán)境、受教育的情況對這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血

3、癥，是由于一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會患病。第四頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.1.2 反響標(biāo)準(zhǔn)(Norm of Reaction)反響標(biāo)準(zhǔn)：指某一特定基因型個體在不同環(huán)境中所顯示的表型變化范圍。如果蠅在不同的溫度下復(fù)眼發(fā)育大小不同。 表現(xiàn)度(expressivity)：指在一定的環(huán)境中，某一突變個體基因型表達的變異程度。外顯率(penetrance)：指在特定環(huán)境中某一基因型(常指雜合子)顯示出相應(yīng)表型的頻率。外顯率=1稱完全外顯，外顯率1稱不完全外顯。表型模擬(phenocopy)：在特殊環(huán)境條件下所作的一個非遺傳的表型的修飾，使其和一個突

4、變型的表型相似。產(chǎn)生表型模擬的藥劑稱為表型模擬劑(phenocopying agent)。第五頁，編輯于星期五：十點 二十七分。100090080070060050040030020010090807060500 15 20 25 30溫 度復(fù)眼數(shù)野生型中棒眼小棒眼果蠅中控制復(fù)眼的三種基因型對不同溫度的反響標(biāo)準(zhǔn)。第六頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.2 顯隱性關(guān)系的擴展4.2.1 不完全顯性(incomplete dominance) 雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遺傳。紅花RR 粉紅花Rr 白花rr 1 : 2 : 1符合孟德爾分離規(guī)律白花

5、 rr紅花 RR粉紅花 Rr第七頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.2.2 共顯性(codominance)雜合子的一對等位基因同時在一個個體中得到表達。如人類的M-N血型系統(tǒng)。LM LMM 血型紅細胞膜上具有 M 抗原LNLN紅細胞膜上具有 N 抗原N 血型LMLN紅細胞膜上既具有 M 抗原又具有 N 抗原MN 血型當(dāng)一對等位基因雜合時，兩種表型(M抗原和N抗原)同時存在第八頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.2.3 鑲嵌顯性(mosaic dominance)一個等位基因影響身體的一局部，另一個等位基因那么影響身體的另一局部，而在雜合體中兩個局部都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲

6、(Harmonia axyridis)的遺傳。第九頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.2.4 顯隱性的相對性4.2.4.1 標(biāo)準(zhǔn)不同顯隱性不同 同一對等位基因假設(shè)以不同的標(biāo)準(zhǔn)來討論,那么顯隱的關(guān)系可能是不同的,如人類的鐮刀型貧血(sickle cell anemia)?；蛐团R床表現(xiàn)鐮形細胞鐮形細胞數(shù)含HbS量電泳HbAHbA正常無無0HbA一條帶HbAHbS正常有1/320-40%HbAHbS兩條帶HbSHbS貧血有絕大多數(shù)90%HbS一條帶遺傳規(guī)律隱性顯性不完全顯性不完全顯性共顯性鐮刀型貧血顯隱性的相對性第十頁，編輯于星期五：十點 二十七分。鐮刀形血紅細胞第十一頁，編輯于星期五：十點 二

7、十七分。4.2.4.2 不同環(huán)境條件對顯隱性的影響如: 光照和溫度對生化反響有重要影響，這樣也必然影響到表型效應(yīng)，以致改變顯隱性關(guān)系。如玄參科的金魚草的花色遺傳。紅色花 淡黃色光充足低溫： 紅色花光缺乏溫暖： 淡黃色光充足溫暖： 粉紅色紅色為顯性淡黃色為顯性不完全顯性第十二頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.3 復(fù)等位基因(Multiple Alleles)一個基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復(fù)等位基因。任何一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。4.3.1 人類的血型遺傳人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復(fù)等位基因IA、IB和 i 控制

8、， IA和IB互為共顯性，但對i 為顯性。第十三頁，編輯于星期五：十點 二十七分。血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAIBA B不能使任一血型的紅細胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIA IAiA可使B及AB型的紅細胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的紅細胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii 可使A,B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類ABO血型的表型和基因型及其凝集反響第十四頁，編輯于星期五：十點 二十七分。在臨床上決定輸血后果時，血紅細胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要，因為輸入的血液的血漿中的抗體的一局部被不親和的受血者的組織吸收

9、，同時輸入的血液可被受血者的血漿稀釋，使供血者的抗體的濃度很大程度地降低，缺乏以引起明顯的凝血反響。輸血原那么：同血型者可以輸血；O型血者可以輸給任何血型的個體；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能輸給AB型的人。第十五頁，編輯于星期五：十點 二十七分。1) 順式AB (cis AB)型 有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型的子女?？雌饋硭坪醪环涎瓦z傳的規(guī)律。OABAB O AB OiiOIAIBiiIAIBOO型AB型正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB) ，但有極少數(shù)的人，由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上

10、沒有任何等位基因。這種情況稱為 (cisAB)。發(fā)生率為0.18。第十六頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.3.2 致死基因(lethal allele)1905年法國學(xué)者Lucien Cuenot 研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為棕灰色)，并做了如下研究。黃鼠正常1/2 黃鼠 : 1/2 正常黃鼠黃鼠2/3 黃鼠 : 1/3 正常AYA AYA1AYAY : 2AYA : 1AA(死亡)AYA AA1/2AYA : 1/2AA說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活第十七頁，編輯于星期五：十點 二十七分。致死基因(lethal allele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。隱

11、性致死基因(recessive lethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱性白化基因等。顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤。第十八頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4 基因間的相互作用與修飾在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時有上位、下位之別。一對基因影響了另一對非等位基因顯性基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性(epistasis)，也稱異位顯性。上位與顯性相似，兩者都是一個基因掩

12、蓋另一個基因的表達，區(qū)別在于顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應(yīng)是非等位基因間的掩蓋作用。掩蓋者稱為上位基因(epistatic gene)，被掩蓋者稱為下位基因(hypostatic gene)第十九頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.1 共上位(coepistatic)虎皮鸚鵡的毛色遺傳綠色 白色AABB aabb綠色AaBb互交A_B_ A_bb aaB_ aabb綠色 藍色 黃色 白色 9 ： 3 ： 3 ： 1藍色 黃色AAbb aaBB兩對顯性基因同時得到表達，類似于等位基因中的“共顯性，稱共上位B藍色A黃色綠色無色素元無色素元第二十頁，編輯于星期五：

13、十點 二十七分。4.4.2 鑲嵌上位(mosaic epistatic)一種無毒蛇花紋的遺傳黑色 橘紅色ooBB OObb野生型OoBb黑色素在橘紅色斑兩邊 O_B_ O_bb ooB_ oobb野生型 橘紅色 黑色 白色 9 ： 3 ： 3 ： 1兩對顯性基因雖同時得到表達，但空間部位不同，和鑲嵌顯性類似，鑲嵌上位B橘紅色A黑色野生型無色素元無色素元第二十一頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.3 半上位(semi-epistatic)南瓜果型的遺傳球形 球形aaBB AAbb扁形AaBb A_B_ A_bb aabb aaB_ 扁形 球形 長形 9 ： 6 ： 1兩對基因同效，同時表達

14、時其作用可積加，這樣互為不完全顯性，故稱半上位或不完全上位。B球形A球形扁形無色無色第二十二頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.4 等上位(isoepistatic)薺的果型遺傳三角形 筒形 AABB aabb三角形AaBb(A_B_, A_bb, aaB_ ) aabb 三角形 筒形 15 ： 1A和B的作用相同，本身是完全顯性，A和B互為完全顯性，稱等上位或雙顯性上位。B三角形A三角形三角形筒形筒形第二十三頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.5 隱性上位(recessive epistasis)兔毛顏色遺傳黑色 白化BBCC bbcc黑色BbCcB_C_ B_cc (bbC_,

15、 bbcc)黑色 棕色 白化 9 ： 3 ： 4當(dāng)B基因以隱性等位基因存在時，無論B基因是正常還是突變，都不能發(fā)揮作用，似乎b對C,c起到異位顯性作用，故稱隱性上位。B棕色C黑色素?zé)o色第二十四頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.6 互補效應(yīng)(complement effect)香豌豆花色遺傳紫花 白花CCPP ccpp紫花CcPpC_P_ (C_pp ccP_ ccpp)紫花 白花 9 ： 7C,P只要其中一個以隱性狀態(tài)存在，對另一個基因都能起到異位顯性的作用，故也稱雙隱性上位。和隱性上位不同的是中間產(chǎn)物沒有產(chǎn)生色素。C無色的中間產(chǎn)物P紫色素?zé)o色色素元第二十五頁，編輯于星期五：十點 二十七分。4.4.7 顯性上位(dominant epistasis)南瓜皮色遺傳白色