4 類帕金森綜合征的分型和鑒別

1、4類帕金森綜合征的分型和鑒別2018-05-3100:10來源：丁香園作者：幸福的味道字體大小1+非典型帕金森綜合征，包括多系統(tǒng)萎縮（MSA），進行性核上性麻痹（PSP），皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD），額顳葉變性（FTLD）等在臨床上并不少見，但對于這些疾病的鑒別并不容易，尤其是早期鑒別。近期，歐洲神經(jīng)病學(xué)雜志發(fā)表了一篇由梅歐診所的Wszolek教授等撰寫的綜述，采用圖表的方式全面總結(jié)了幾種非典型帕金森綜合征的臨床和病理特征。筆者整理了一下，希望對大家的臨床診斷和鑒別診斷有所幫助。非典型帕金森綜合征的臨床分型和特征表1.MSA，PSP，CBD和FTLD的臨床亞型疾病臨床表型筍主MSAMSA-P帕金

2、森變異型MSA-C小腦變異型PSP-RSRichardson綜合征（典型表型）PSP-P帕金森變異型PSP-OM眼肌運動癥狀為主型PSP-PI姿勢不穩(wěn)為主型PSP-PPFG原發(fā)恤彳雄猶步態(tài)PSP-PA單純少動PSPPSP-F,包括：PSP伴額葉功能障礙，包括：bvFTD表現(xiàn)為bvFTD的PSPPSP-CBS表現(xiàn)為CBS的PSPPSP-SL:伴有語言障礙的PSP,包括:PSP-navPPA表現(xiàn)為非流性語法錯亂型PPA的PSPPSP-AOS-表現(xiàn)為原發(fā)性進行性語言失用的PSPPSP-C小腦變異型PSP-PLS原發(fā)性狽0索硬化變異型CBS經(jīng)典表型（可能的以及很可能的CBS）CBDFBS額葉行為-頂葉

3、綜合征PSPS伴有CBD病理改變的PSP綜合征navPPA伴有CBD病理改變的非流性語法錯SL型PPAbvFTD行為變異型FTDsvPPA語義變異型PPAnavPPA非流性語法錯亂型PPAFTLDIvPPALogopenic變異型PPA注：多系統(tǒng)萎縮（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD）；額顳葉變性（FTLD）；原發(fā)性進行性失語（PPA）表2.不典型PD的臨床特征疾病臨床特征發(fā)病年齡30歲；帕金森綜合征（少動,強直表現(xiàn)震顫）；小腦體征：步態(tài)共濟失調(diào),構(gòu)音障礙,肢體共濟失調(diào)；眼動征象:前庭眼反射抑制受損，注視誘發(fā)眼球震顫，下視0艮球震顫，方波沖擊錐體束征:Babinski

4、征陽性f反射亢進痙攣MSA自主體體征:直立性彳氐血壓，尿失禁/尿急，勃起功能障礙，無汗癥吞咽困難肌張力障礙（喉氣喘），胸膜炎（DD:肌張力障礙，由于肌病所致）睡眠呼吸暫停，快速眼動睡眠行為隔礙執(zhí)行功能障礙，認知障礙抑郁，焦慮，疼痛發(fā)病年齡240歲（罕見MAPT突變攜帶者可能發(fā)病更早）垂直核上凝視麻痹（上視下視）掃視速度減慢（垂直水平）,頻繁的方波;中擊跌倒時的姿勢反射受損（通常是向后倒）肌強直（軸性四肢），少動（只挪性，可能在PSP-P中不對稱）震顫構(gòu)音障礙、吞咽困難，強哭/?雖笑PSP凍結(jié)步態(tài),起步猶豫驚訝樣面部表胃（Cowper征），額肌的過度活,睜眼失用，瞬目減少行為改變，執(zhí)行功能障礙，

5、脫抑制,淡漠,記憶功能障礙，思維遲緩言語失用（言語失常和口腔失用的慢速言語）,非流性失語（PSP-SL）異己手征,肢體強直/少動/失用/肌陣攣，皮質(zhì)感覺缺陷（PSP-CBS）很可能的散發(fā)性PD:發(fā)病年齡N50歲，可能的CBD:沒有最低發(fā)病年齡帕金森綜合征（肌強直和運動遲緩?fù)ǔＪ加谝恢痤?，不對稱肌張力障礙（通常是一個肢體）,攣縮刺激敏感性肌陣攣CBD肢體和運動性卻,口慰用異己手征（手臂腿部）皮質(zhì)感覺缺陷抑郁，行為改變,強迫行為執(zhí)行功能障礙,言語失用,流利性失語.視空間障礙出布木（Rdtm*ll苗APlUrti壬土曰斑八、力+厶丄鈿卞R早頁葉和額葉皮層不對稱性萎縮題葉后部和頂葉菱縮（優(yōu)勢半球）I

6、vPPAmvPPA額下部皮層萎縮（磁半球）神輕影像學(xué)表現(xiàn)注：多系統(tǒng)萎縮（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD）；行為變異型FTD（bvFTD）；語義變異型PPA（svPPA）；非流利性語法錯亂型FTD（navFTD）；Logopenic變異型PPA（lvPPA）；與運動神經(jīng)元病相關(guān)的FTD（FTD-MND）不典型帕金森綜合征的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)表3.不典型PD綜合征的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)（MRI表現(xiàn)）MSA葉字砲薊腦橋口高佶號）庶核豳征（殼詢磁“高信引，頤小朦小腦中腳塞嘆輕陽（嚴(yán)重的中幘縮，匕血萎縮嚴(yán)重）；晞?；ㄕ鳎ㄖ袓{蓋萎縮；中腦.彼蓋.小腦上腳萎縮bvFTD額葉和前蘊葉套縮（非

7、優(yōu)勢半球更咖月顯）PPA前廡葉萎縮（優(yōu)勢半球）注：多系統(tǒng)萎縮（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD）；行為變異型FTD（bvFTD）；語義變異型PPA（svPPA）；非流利性語法錯亂型PPA（navPPA）；Logopenic變異型PPA（lvPPA）；與運動神經(jīng)元病相關(guān)的FTD（FTD-MND）圖l.MSA-C,FTLD,CBD和PSP-RS患者頭顱MRI表現(xiàn)。上排：52歲男性患者，MRI顯示十字面包征和嚴(yán)重的小腦及腦橋萎縮。中排：46歲女性患者，由于MAPT基因突變導(dǎo)致FTLD；MRI顯示額顳葉不對稱性萎縮（右側(cè)左側(cè)）。下排左側(cè)：60歲CBD患者，頭顱MRI顯示頂葉額

8、葉不對稱萎縮（右側(cè)左側(cè)）。下排右側(cè)：70歲PSP-RS患者，MRI顯示嚴(yán)重的中腦萎縮導(dǎo)致的蜂鳥征。不典型帕金森綜合征的神經(jīng)病理學(xué)特征表4.非典型PD的特征性病理特征疾病要病理改變病理特萎縮區(qū)域/神經(jīng)元丟失,其他特征g突觸核蛋白（+）少突膠質(zhì)殼核.腦橋.小腦中腳.小腦萎縮；殼MSA細胞包涵體；*突觸核蛋白（十）神經(jīng)元包涵體以及核內(nèi)包涵體，範(fàn)鞘脫失核.黑質(zhì).橄欖下核神經(jīng)元丟失;蒼白球纖維、腦橋橫向纖維、橄欖小腦纖維、腦白質(zhì)纖維存在脫瞬PSP4Rtau蛋白病理改變Tau（+）神經(jīng)元纖維球狀纏結(jié)；簇狀星型膠質(zhì)細胞與tau中腦、小腦上腳、前額葉皮質(zhì)萎縮；丘（+）包涵體；少突膠質(zhì)細胞腦底核、黑質(zhì)、小腦齒狀

9、核神經(jīng)元丟失;內(nèi)的Tau（4-）卷曲小體；間黑底色素脫失。腦和腦干內(nèi)線狀結(jié)構(gòu)CBD蛋白病理改變星型膠質(zhì)細胞斑塊;多形性Tau（+）經(jīng)元刨酚無色氣球樣神經(jīng)元；神經(jīng)充內(nèi)tau（十）包涵體;散在分布的tau（+）的少突膠質(zhì)細胞病灶;灰質(zhì)和白質(zhì)稠密，廣泛分布的線狀結(jié)構(gòu)SMAr夕側(cè)裂周圍區(qū)域,腳氐體，額葉上部、頂葉上部和運動皮層萎縮;蒼白球、黑質(zhì)，丘腦底核神經(jīng)元丟失,黑質(zhì)黑色素脫失神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細胞中tau（+）細胞包涵體；Pick?。?R,4R,或3R仙（+）神經(jīng)元包涵體額題葉皮層雙側(cè)萎縮伴有神經(jīng)元丟失和FTLD-Tau3R+4Rtau蛋白（Pick小體）;氣球樣細胞膠質(zhì)細胞増生，包括內(nèi)側(cè)廣葉丿隨著

10、疾病理改變（Pick細胞）；嗜銀顆粒病：病進展會擴展至頂葉皮層4Rtau（+）少突膠質(zhì)細胞卷曲體；氣球樣神經(jīng)元FTLD-DTPTDP-43蛋白病TDP-43（）、泛素（十）神經(jīng)元包涵體和核內(nèi)包涵體；少突膠質(zhì)細胞和星型膠質(zhì)細胞包涵體皮層萎縮（額葉鎖地融葉），海馬.杏仁核、基底神經(jīng)節(jié)萎縮（尾狀核殼核蒼白球）伴有C9orf72基因突變的TDP-43蛋白病FTLD-TDPTDP-43（+）包涵體；神經(jīng)元和膠質(zhì)細胞二肽垂復(fù)蛋白（十）、泛素（十）、p-62半胱氨酸體（+）包涵體皮質(zhì)要縮（額葉碗葉/頂葉）r運動皮層，海馬，杏仁核，基底節(jié)萎縮（尾狀核殼核A蒼白球八腦干.脊髄運動神經(jīng)元丟失皮底萎縮（額葉顛頂葉）

11、嚴(yán)重紋狀體萎縮神經(jīng)元胞內(nèi)和核內(nèi)FUSFTLD-FET泛素蛋白?。ㄊ?、泛素（+）、p62-半胱氨酸體（十）包涵體|1IJ-_=24|3I圖2.MSA的病理特征：（a）左側(cè)大腦半球的內(nèi)側(cè)觀顯示腦橋基底部嚴(yán)重萎縮（星號）；注意小腦蚓部也出現(xiàn)萎縮和變色；（b）左側(cè)大腦半球冠狀切片顯示殼核后部萎縮和變色（箭頭）；（c）含有神經(jīng)黑色素和巨噬細胞的黑質(zhì)神經(jīng)元丟失（箭頭）；（d）腦橋基底部纖維束顯示有大量少突膠質(zhì)細胞包涵體（a-突觸核蛋白免疫化學(xué)染色陽性）；（e）腦橋基底部神經(jīng)元也含有a-突觸核蛋白免疫化學(xué)染色陽性的神經(jīng)包涵體（箭頭）。圖3.Tau蛋白病病理改變。上排PSP:（a）左側(cè)大腦半球內(nèi)側(cè)面顯示嚴(yán)重的中腦萎縮（箭頭所示）；注意同時出現(xiàn)外側(cè)裂增寬，黑質(zhì)部位存在色素脫失；（b）左側(cè)大腦半球冠狀面顯示底丘腦核萎縮（箭頭所示）；（c）磷酸化tau蛋白免疫組化染色顯示球形神經(jīng)元纖維纏結(jié)（星號），簇狀星型膠質(zhì)細胞（箭頭所示）和少突膠質(zhì)細胞卷曲體（箭頭所示）。下排CBD:（a）左側(cè)大腦半球顯示前運動皮層萎縮（背側(cè)和腹側(cè)），插圖顯示中腦黑質(zhì)色素脫失；（b）左側(cè)大腦半球內(nèi)側(cè)面觀顯示額上回和胼胝體萎縮（箭頭所示）；（c）額上回氣球樣神經(jīng)元（HE染色）；（d）磷酸化tau蛋白染色陽性的星型膠質(zhì)細胞斑塊（星號所示）