2022醫(yī)學(xué)課件孤獨(dú)癥

1、兒童孤獨(dú)癥的診斷及篩查中國(guó)醫(yī)科大學(xué)盛京醫(yī)院發(fā)育兒科 郗春艷2022年5月第一頁(yè)，共三十六頁(yè)。孤獨(dú)癥定義Autism， 又名自閉癥是以社交障礙、語(yǔ)言交流障礙、興趣或活動(dòng)狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。Kanner1943年首先報(bào)道 第二頁(yè)，共三十六頁(yè)。廣泛性發(fā)育障礙Pervasive Developmental Disorders, PDDDSM- 標(biāo)準(zhǔn)(1994) 孤獨(dú)癥、 未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙 Asperger 綜合癥， Rett 綜合征 兒童瓦解障礙第三頁(yè)，共三十六頁(yè)。孤獨(dú)癥譜系障礙Autistic Spectrum Disorders，ASDDSM-標(biāo)準(zhǔn)(2022)提出

2、了孤獨(dú)癥譜系障礙的概念 孤獨(dú)癥 未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(不典型孤獨(dú)癥)、 Asperger 綜合癥第四頁(yè)，共三十六頁(yè)。ASD 的患病率30年前: 1/2000 目前: 1/110。2022，美國(guó)，1.1%。2022，韓國(guó)，2.6%。我國(guó)， 0.1%0.3% 診斷標(biāo)準(zhǔn)的修訂以及醫(yī)學(xué)界、社會(huì)公眾對(duì)于ASD認(rèn)識(shí)水平的提高是發(fā)病率升高的主要原因。第五頁(yè)，共三十六頁(yè)。病因和發(fā)病機(jī)制病因至今尚未明了發(fā)病機(jī)制可能是遺傳學(xué)因素導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常， 包括與神經(jīng)發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)、酶、受體、神經(jīng)遞質(zhì)等的異常表達(dá)，引起神經(jīng)元增殖和分化異常，包括過(guò)度修剪、異常突觸聯(lián)系等等，從而提供了孤獨(dú)癥的生物學(xué)根底。第六頁(yè)，共三十六頁(yè)

3、。臨床表現(xiàn)男女之比為4-6:1, 男孩發(fā)病率占有絕對(duì)優(yōu)勢(shì)。出生后即有表現(xiàn)，約1/4患兒1.5歲-2歲出現(xiàn)發(fā)育倒退。第七頁(yè)，共三十六頁(yè)。三大核心癥狀社交障礙語(yǔ)言障礙刻板行為第八頁(yè)，共三十六頁(yè)。臨床表現(xiàn).在各種情景下持續(xù)存在的社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷社交情感互動(dòng)缺陷 異常的社交接觸 不會(huì)分享興趣、情感 極少或無(wú)社交應(yīng)答 不能發(fā)起社會(huì)交往第九頁(yè)，共三十六頁(yè)。.在各種情景下持續(xù)存在的社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷用于社會(huì)交往的非言語(yǔ)交流行為缺陷 缺少或無(wú)目光接觸 缺少肢體語(yǔ)言 缺少或無(wú)面部表情或手勢(shì)第十頁(yè)，共三十六頁(yè)。.在各種情景下持續(xù)存在的社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷不能建立與其發(fā)育水平相符的人際關(guān)系 不能結(jié)交伙伴

4、或朋友 重者對(duì)他人沒(méi)有興趣第十一頁(yè)，共三十六頁(yè)。B. 語(yǔ)言交流障礙 語(yǔ)言發(fā)育落后或語(yǔ)言倒退 雖具備語(yǔ)言能力，但不能發(fā)起或維持交流性對(duì)話 重復(fù)刻板的語(yǔ)言 回聲樣、怪異語(yǔ)句、反復(fù)重復(fù)某一單詞或句子 代詞顛倒混淆 語(yǔ)調(diào)及節(jié)律特殊。第十二頁(yè)，共三十六頁(yè)。C. 行為、興趣或活動(dòng)內(nèi)容狹窄、刻板 刻板動(dòng)作 運(yùn)動(dòng)性儀式行為轉(zhuǎn)圈、來(lái)回奔跑、反復(fù)開(kāi)關(guān)門(mén) 堅(jiān)持同樣的路線 只吃少數(shù)幾種食物 重復(fù)問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題 過(guò)分堅(jiān)持某些行為，對(duì)改變過(guò)分抵抗 高度狹隘、固定的興趣； 對(duì)某種物品強(qiáng)烈依戀，對(duì)數(shù)字、文字特殊感興趣。機(jī)械排列各種物體第十三頁(yè)，共三十六頁(yè)。D. 對(duì)感覺(jué)刺激反響異常 對(duì)聲音極度敏感音樂(lè)， 聯(lián)系手機(jī) 鈴聲、電視廣告

5、 對(duì)某些聲音過(guò)分恐懼：汽車(chē)?yán)?，洗衣機(jī)等 對(duì)疼痛、熱、冷感覺(jué)遲鈍； 過(guò)多地嗅或觸摸各種物體； 喜歡長(zhǎng)時(shí)間搖晃； 沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)物體。第十四頁(yè)，共三十六頁(yè)。F.智力發(fā)育遲滯約有3/4的患者伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯，局部患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。 第十五頁(yè)，共三十六頁(yè)。E.共患病注意缺陷多動(dòng)障礙是 ASD 患兒最常合并的共患??；焦慮、行為障礙、抑郁等。第十六頁(yè)，共三十六頁(yè)。診斷孤獨(dú)癥病因尚未明確，因此尚無(wú)特異的實(shí)驗(yàn)室診斷指標(biāo)。臨床醫(yī)生需要通過(guò)與監(jiān)護(hù)人的訪談、病史詢問(wèn)、對(duì)兒童行為的現(xiàn)場(chǎng)觀察，以及量表評(píng)定進(jìn)行綜合評(píng)估。第十七頁(yè)，共三十六頁(yè)。診斷DSM-IV，社交障礙、語(yǔ)言障

6、礙、刻板行為是孤獨(dú)癥的三大核心病癥。DSM-V, 不再將語(yǔ)言障礙作為孤獨(dú)癥的核心病癥，而將“感覺(jué)反響異常做為診斷的重要依據(jù)之一。無(wú)論哪個(gè)標(biāo)準(zhǔn)， 社交功能缺陷是孤獨(dú)癥兒童的核心病癥，是必不可少的診斷依據(jù)。第十八頁(yè)，共三十六頁(yè)。診斷孤獨(dú)癥就診的最常見(jiàn)原因： 語(yǔ)言發(fā)育緩慢 不會(huì)對(duì)話 不合群 不搭理人第十九頁(yè)，共三十六頁(yè)。診斷常用篩查量表1孤獨(dú)癥行為量表ABC由監(jiān)護(hù)人填寫(xiě)。共57個(gè)工程，每個(gè)工程4級(jí)評(píng)分，總分31分提示可疑孤獨(dú)癥，總分67分提示存在孤獨(dú)癥。2克氏孤獨(dú)癥行為量表CABS共14個(gè)工程，每個(gè)工程采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分7分或3級(jí)評(píng)分總分14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。第二十頁(yè)，共三十

7、六頁(yè)。診斷常用診斷量表。1兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表CARS 由專(zhuān)業(yè)人員結(jié)合現(xiàn)場(chǎng)觀察評(píng)估，適用于2歲以上的人群。 共15個(gè)工程，每個(gè)工程4級(jí)評(píng)分。 3036分為輕至中度孤獨(dú)癥，36分為重度孤獨(dú)癥。2孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G) 孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式修訂。第二十一頁(yè)，共三十六頁(yè)。診斷在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。第二十二頁(yè)，共三十六頁(yè)。孤獨(dú)癥的早期診斷早期診斷指2歲以前。2歲前語(yǔ)言剛剛開(kāi)始發(fā)育，刻板行為在

8、早期也較少出現(xiàn)，因此早期表現(xiàn)主要是社交行為的缺陷，尤其是非言語(yǔ)交流能力的缺陷，如“目光注視、聯(lián)合注意、指點(diǎn)行為、模仿行為、對(duì)自己名字的反響等。第二十三頁(yè)，共三十六頁(yè)。嬰幼兒有以下表現(xiàn)時(shí)應(yīng)引起注意：6個(gè)月后不能被逗樂(lè)大聲笑，眼睛很少注視人。10個(gè)月對(duì)叫自己名字沒(méi)反響。12個(gè)月對(duì)于言語(yǔ)指令沒(méi)有反響，沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ)，沒(méi)有動(dòng)作手勢(shì)語(yǔ)言；對(duì)于動(dòng)作模仿不感興趣。16個(gè)月不說(shuō)單字，不理睬別人說(shuō)話。18個(gè)月不能用手指物或用眼睛追隨他人手指指向。24 個(gè)月沒(méi)有自發(fā)的短語(yǔ)。任何年齡階段出現(xiàn)語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退第二十四頁(yè)，共三十六頁(yè)。聯(lián)合注意缺陷聯(lián)合注意是指?jìng)€(gè)體追隨他人的指向，共同注意同一物體的過(guò)程。被動(dòng)聯(lián)合注

9、意：9-12 個(gè)月左右嬰兒對(duì)成人發(fā)起的聯(lián)合注意作出反響；主動(dòng)聯(lián)合注意：24個(gè)月，幼兒能夠通過(guò)目光轉(zhuǎn)移或手勢(shì)主動(dòng)引起他人的注意；聯(lián)合注意缺陷是孤獨(dú)癥的重要標(biāo)志之一。第二十五頁(yè)，共三十六頁(yè)。象征性游戲缺乏象征性游戲是指是把一種物體想象成具有另外性質(zhì)或特點(diǎn)的物體，分為三種形式，物體代換、假道具、想象中的物體。正常嬰幼兒在12-15個(gè)月時(shí)即出現(xiàn)象征性游戲的內(nèi)容。孤獨(dú)癥兒童的功能性游戲和感知運(yùn)動(dòng)游戲沒(méi)有缺陷，但沒(méi)有象征性游戲。第二十六頁(yè)，共三十六頁(yè)。嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表CHAT ( Checklist for Autism in toddlers ) (英國(guó)) M-CHAT( modified chec

10、klist for autism in toddlers，美國(guó)CHAT 23(香港大學(xué)黃珍妮教授修改)第二十七頁(yè)，共三十六頁(yè)。CHAT量表的結(jié)構(gòu)組成:A局部：由家長(zhǎng)答復(fù)的23道問(wèn)題組成；每道問(wèn)題根據(jù)程度分為/無(wú)/偶爾/有時(shí)/經(jīng)常4個(gè)維度，其中7道題(2,5,7,9,13,15,23題)為問(wèn)卷的核心。B局部：專(zhuān)業(yè)人員直接觀察的4項(xiàng)組成。第二十八頁(yè)，共三十六頁(yè)。第二十九頁(yè)，共三十六頁(yè)。第三十頁(yè)，共三十六頁(yè)。問(wèn)家長(zhǎng)的幾個(gè)問(wèn)題1 孩子玩過(guò)“假裝游戲嗎？如用玩具茶杯假裝喝茶。2 孩子會(huì)用過(guò)食指指他需要或感興趣的東西嗎？3 孩子對(duì)別的小朋友感興趣嗎？4 孩子喜歡玩“躲貓貓游戲嗎？5 孩子曾拿東西給你或向您

11、顯示什么東西嗎？以上問(wèn)題如有兩個(gè)或以上答案為“不-疑心孤獨(dú)癥。第三十一頁(yè)，共三十六頁(yè)。醫(yī)生的現(xiàn)場(chǎng)觀察1.在診室孩子與您有過(guò)目光接觸嗎？2.患兒有無(wú)聯(lián)合注意？指向房間內(nèi)一個(gè)有趣的玩具，說(shuō)：“嘿，看，那里有一個(gè)，觀察孩子的目光，有沒(méi)有看你所指的玩具？3.有無(wú)假扮游戲？4.孩子是否會(huì)用他的食指指點(diǎn)人或物體？以上問(wèn)題如有兩個(gè)或以上答案為“不-疑心孤獨(dú)癥第三十二頁(yè)，共三十六頁(yè)。鑒別診斷鑒別診斷共同點(diǎn)：語(yǔ)言發(fā)育遲緩孤獨(dú)癥語(yǔ)言發(fā)育遲緩發(fā)育遲緩第三十三頁(yè)，共三十六頁(yè)。當(dāng)不能確定是否為孤獨(dú)癥時(shí)1. 考慮患兒的性別2. 不典型孤獨(dú)癥3. 密切隨訪第三十四頁(yè)，共三十六頁(yè)。The End謝謝！第三十五頁(yè)，共三十六頁(yè)。內(nèi)容總結(jié)兒童孤獨(dú)癥的診斷及篩查。約1/4患兒1.5歲-2歲出現(xiàn)發(fā)育倒退。過(guò)分堅(jiān)持某些行為，對(duì)