高中 必修二生物 人類遺傳

1、高中 必修二生物 人類遺傳 課件第1頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四先天性疾病傳染營養(yǎng)不良遺傳傳染病遺傳病人類疾病由病原體引起遺傳性 家族性 終生性 先天性第2頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第3頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四1.單基因遺傳病的類別（約6678種）受一對等位基因控制（基因以A 、 a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育

2、不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AA AaaaXAXA 、XAXaXAYXaXaXaY第4頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四1)常染色體隱性遺傳（1730種 ）特點：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患病；雙親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等第5頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四苯丙酮尿癥 有顯性基因(PP、P

3、p)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病第6頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品.第7頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四2）常

4、染色體顯性遺傳（4458 種）傳遞特點：雙親都患病，子女有正常的， 一定是常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、第8頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四彭水縣一家6人手指并指畸形第9頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個和8個手指，兩只腳分別有6個腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。 第10頁，共41頁，2022年，5月20日，8

5、點5分，星期四3）伴X顯性遺傳特點：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患病；母親患病，子女有可能患??； 雙親都患病，子女有可能患病。男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂病第11頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種） 特點：母親患病，兒子都患病，極可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者， 雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 第12頁，共41頁，2022年，5月20日，8點

6、5分，星期四Y染色體的遺傳外耳多毛癥第13頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四5）伴Y性遺傳19種 分析系譜圖，找出傳遞特點： ：所有男性都患病極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“ 父傳子、子傳孫、傳男不傳女，第14頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四6）細胞質(zhì)遺傳傳遞特點：母親患病，所有孩子都患病，極可能是細胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種 第15頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實

7、例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳 2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳 2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳 2、女患者多于男患者 3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常特點：特點：特點：特點：第16頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可第17頁，共41頁，2

8、022年，5月20日，8點5分，星期四(多對基因+環(huán)境)特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高（二）多基因遺傳病無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳病第18頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等第19頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四三、染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）、性腺發(fā)育不良（數(shù)目改變）和21三體綜合征（數(shù)目改變）等。第20頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四21三體綜合征成因分析第21

9、頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY第22頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1C第23頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)

10、查遺傳方式，如果操作？對患病家系進行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？第24頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四（一）遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%。2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。例如：我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測和預防第25頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分

11、，星期四（二）遺傳病的監(jiān)測和預防婚前檢測和預防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查 孕婦血細胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”第26頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第27頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子

12、女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第28頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四遺傳咨詢提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風險率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？第29頁，共41頁，2022年，5月20日，8點

13、5分，星期四 產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2. B超檢查3. 孕婦血細胞檢查4. 絨毛細胞檢查5. 基因診斷第30頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四優(yōu)生措施產(chǎn)前診斷第31頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。2參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔_的測序任務(wù)。3與人類基因組計劃有關(guān)的幾個時間(1)正式啟動時間：1990年。全部DNA序列遺傳信息1%第32頁，共41頁，2022

14、年，5月20日，8點5分，星期四(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。(3)人類基因組測序任務(wù)完成時間：2003年。4已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約_億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約_萬個。31.62.02.5第33頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)

15、象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC考考你！第34頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四4、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和C第35頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四5.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.

16、X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病第36頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。第37頁，共41頁，2022年，5月20日，8點5分，星期四例2 (2010年高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。第38頁，共41頁，