基底核鈣化癥

1、基底核鈣化癥是由什么原因引起的？(一) 發(fā)病原因病因不明。目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：遺傳因素 多為散發(fā)。亦有家族性發(fā)病報(bào)告。呈常染色體隱性或顯性遺傳。外源性毒物 激活腦內(nèi)谷氨酸受體。產(chǎn)生神經(jīng)毒作用。導(dǎo)致鈣沉積。3. 鐵及磷酸鈣代謝異常在 Fahr病發(fā)病機(jī)制中占重要地位。免疫因素。(二) 發(fā)病機(jī)制目前認(rèn)為 Fahr 病是一種神經(jīng)變性疾病。與病因有關(guān)的機(jī)制如下：遺傳因素 Geschwind 等曾調(diào)查一個(gè)明顯遺傳傾向大家系。發(fā)現(xiàn)患者發(fā)病年齡一代比一代提前。對(duì)該家系中24 名患者用微衛(wèi)星DNA 多態(tài)性標(biāo)記檢測(cè)發(fā)現(xiàn)14 號(hào)染色體長(zhǎng)臂上 D14S1014。 D14S75。 D14S306位點(diǎn)具有明顯連鎖

2、關(guān)系。提示遺傳因素在該病發(fā)生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病。最常見為假性甲狀旁腺功能減退2 型。難治性貧血等。外源性毒物 可激活腦內(nèi)谷氨酸受體。產(chǎn)生興奮性神經(jīng)毒作用。導(dǎo)致鈣在某些腦區(qū)沉積。有人將鵝膏蕈氨酸 (ibotenic acid) 注入鼠基底核區(qū)。 3 周后在肥大星形細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)鈣斑沉積。主要成分是鈣。磷。還可含硫。鋁。硅等。與本病的病理改變相似。3. 鐵及磷酸鈣代謝異常有些家族性患者存在明顯的鐵代謝障礙。如血清鐵蛋白水平下降。血清鐵及鐵結(jié)合能力降低。肝。脾。骨髓和腦活檢可見鐵沉積等。主要由鐵轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷造成。部分患者出現(xiàn)陣發(fā)性低鈣血癥?？赡芘c伴發(fā)甲狀旁腺功能減退有關(guān)。還可伴小腦鈣化

3、。4. 免疫因素某些患者青年時(shí)患類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。檢查發(fā)現(xiàn)血沉明顯增快。CRP 。 RA因子?？购丝贵w亦升高。部分病例活檢發(fā)現(xiàn)鈣斑周圍免疫炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。主要病理變化：雙側(cè)基底核( 尾狀核。 豆?fàn)詈?) 可見鈣化斑。 有時(shí)累及小腦齒狀核及大腦皮質(zhì)。 斑塊多位于血管外膜細(xì)胞漿內(nèi)。少數(shù)位于膠質(zhì)細(xì)胞突觸內(nèi)。腦活檢可見大量低分化星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。甚至出現(xiàn)星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤。主要位于早期鈣化斑形成區(qū)或大鈣化斑周圍。斑塊主要由糖蛋白。 鈣鹽及鐵組成。 伴癡呆的 Fahr病患者病變不同于Alzheimer病及 Pick病。特點(diǎn)是缺乏老年斑; 大腦新皮質(zhì)存在廣泛大量的神經(jīng)元纖維纏結(jié); 鈣質(zhì)沉積 ; 部分白質(zhì)可見中至重

4、度脫髓鞘及神經(jīng)纖維增生;Meynert核可見輕至中度神經(jīng)元脫失等。由于酸性黏多糖沉積在膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)或細(xì)胞外周區(qū)域。形成非鈣性圓圈體。其主要分布在血管周圍。最后侵入血管壁。以后發(fā)生羥磷灰石的鈣鹽沉積。很少量的鐵也可隨之沉積?；缀蒜}化癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？家族性病例多于青春期或成年早期起病。有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。 部分患者伴少見的遺傳性疾病。如假性甲狀旁腺功能減退2 型。難治性貧血。多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等。主要表現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)障礙。如扭轉(zhuǎn)痙攣。 單側(cè)或雙側(cè)手足徐動(dòng)癥。 震顫及共濟(jì)失調(diào)等。 可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的 Parkinson 綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣。手足徐動(dòng)癥。手足徐動(dòng)癥隨病程可完全消失。僅遺留

5、Parkinson 綜合征癥狀。與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退占基底核鈣化病例中的 2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的 Fahr 綜合征。病程長(zhǎng)。有多次發(fā)作性手足抽搐史。有舞蹈。手足徐動(dòng)或帕金森病樣表現(xiàn)。小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽(yáng)性。診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能減退時(shí)需符合： 無(wú)外傷或甲狀腺手術(shù)史。 血鈣過(guò)低。血磷過(guò)高。慢性發(fā)作的手足 “抽搐 ”史等。部分患者出現(xiàn)精神障礙。如抑郁。躁狂。強(qiáng)迫行為。攻擊性。易激惹。淡漠。性別倒錯(cuò)。譫妄等。癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一。但Fahr 病癡呆類型不同于Alzheimer病及 Pick 病。是兩者混合型。早期

6、表現(xiàn)智能減退。多為隱匿性。其后出現(xiàn)記憶力。語(yǔ)言。時(shí)間及空間定向力減退。根據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙癥狀。伴精神障礙。智能減退等。CT 。 MRI 可見雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化斑。有家族史更支持診斷。須積極尋找病因。 明確為特發(fā)性或某些特殊原因?qū)е翭ahr 綜合征。Moskowitr(1971)提出 Fahr 病新診斷標(biāo)準(zhǔn)： CT 或 X 線片有雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化 ; 無(wú)假性甲狀旁腺功能減退臨床表現(xiàn) ; 血清鈣。磷在正常范圍內(nèi) ; 腎小管對(duì)甲狀腺素反應(yīng)正常 ; 無(wú)感染。中毒及其他病因 ; 有或無(wú)家族史。有病因可找到的基底核鈣化。則為Fahr綜合征?；缀蒜}化癥應(yīng)該如何治療？(一) 治療本病無(wú)特效療法。主要對(duì)因及對(duì)

7、癥治療。引起錐體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動(dòng)癥藥物。精神癥狀可用抗精神病藥物。有報(bào)道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑。如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊( 利脈膠囊 ) 。氟桂利嗪 ( 腦益嗪 ) 。尼莫地平。益利循等; 用左旋多巴 / 卡比多巴 ( 神力酶 ) 或左旋多巴 / 芐絲肼( 美多巴 ) 治療震顫麻痹癥狀; 用硫必利 ( 泰必利 ) 或氟哌啶醇治療舞蹈癥狀。(二) 預(yù)后病程很長(zhǎng)。有報(bào)道可活到70 歲以上?；缀蒜}化癥應(yīng)該如何預(yù)防？目前認(rèn)為 Fahr 病是一種神經(jīng)變性疾病。預(yù)防與病因相關(guān)。有遺傳背景者。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚。 推行遺傳咨詢。 攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前

8、診斷和選擇性人工流產(chǎn)等。 防止患兒出生。早期診斷。早期治療。加強(qiáng)臨床護(hù)理。對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。鐘子期聽懂了俞伯牙的琴音“巍巍乎若高山，蕩蕩乎若流水”,俞伯牙視其為知音。鐘子期死后，面對(duì)江邊一抔黃土，俞伯牙發(fā)出“此曲終兮不復(fù)彈，三尺瑤琴為君死”的感慨，摔琴而去，從此，高山流水，知音難覓。紅樓里，寶釵與黛玉皆愛寶玉，寶釵看重功名，常拿一些倫理綱常來(lái)壓制他的不羈與頑劣，黛玉卻從未提及這些，因她懂得他的心性，她說(shuō)“你既為我之知己，自然我亦是你之知己”,造化弄人，木石前緣雖是虛空一場(chǎng)，卻懷金悼玉，夢(mèng)縈千古，今日讀來(lái)依然蕩氣回腸！不是所有的相遇都可以相知，不是所有的相知都可以永恒。生命里，我們只愿結(jié)交那些心性相宜的人，統(tǒng)一的語(yǔ)言，相同的志趣，將彼此的心靈拉近，一份懂得，不言不語(yǔ)，卻在默契里滋生。懂得，是兩顆心的對(duì)望，潛生一種心靈感應(yīng)，不發(fā)一言，便可知會(huì)。一聲懂得，沒(méi)有千言萬(wàn)語(yǔ)，卻可以令人眸中含淚，心中蘊(yùn)暖。這世間太多人情薄涼，你是否覺得，有一個(gè)真正懂你的人，是一種幸福與慰藉呢？茫茫人海，你不孤單，有人愿與你同運(yùn)命，共風(fēng)雨，如此，多好！風(fēng)懂云的情懷，它，輕輕的吹送，云姿更加漫妙；雪懂梅的寒傲，它，悄悄的綻放，梅骨愈加清奇；泉懂山的偉岸，它，靜靜的流淌，山林更為蔥茂；雨懂花的心思，它，無(wú)聲的灑落，花香尤為清絕杏花疏影小樓邊