白化病(臨145一)課件

1、組長(zhǎng)：鄭卓濤組員：艾文超、陳璇、羅聰、李智、張雅楠、周鄧婧、鄭總平 2016年5月9號(hào) 白化病動(dòng)物也患白化病主要內(nèi)容白化病的癥狀及分類白化病的發(fā)病機(jī)制(重點(diǎn))白化病的遺傳機(jī)制(重點(diǎn)) 白化病病人表現(xiàn) 為眼睛視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 巴拿馬的印弟安人，將白化病人稱為“月亮的孩子” 因?yàn)樗麄儾荒艹惺軓?qiáng)光的照射，幸運(yùn)地得以免除白天在陽(yáng)光下的勞作。 白化病的分類 依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度

2、的視力低下，畏光等癥狀 ; （2）眼皮膚白化?。╫culocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏;（3）白化病相關(guān)綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見(jiàn)。 白化病的遺傳白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 研究表明，近親結(jié)婚會(huì)增大患病。 有一種以眼睛損害為主的白化病類型，即眼白化病，表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳，是一種中間型遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給

3、兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。大約70個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。 參考文獻(xiàn)：1、孫仁山，譚俊，李文維，人類白化病的分子遺傳學(xué)研究，國(guó)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè)，1994，5：250-253；2、白朝林，眼白化病的遺傳-附=一家系報(bào)告，貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，1986，11：1：47-49；3、魏海云，李洪義，郭向明，鄭輝，白化病的眼表現(xiàn)及發(fā)生機(jī)制，中國(guó)實(shí)用眼科雜志，2005，23（7）：653-656；4：張益清，白化病的遺傳，生物學(xué)通報(bào)，1989，1：195、夢(mèng)舒，鄭輝，李洪義，黑素小體發(fā)生及轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制與白化病，醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)雜志，2006，3（4）：288-291；6、劉靜，張銘