強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥課件

1、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良Myotonic muscular dystrophyDystrophia MyotonicaMyotonia AtrophicaCurschmann-Steinert Disease強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良Myotonic muscular dyst強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥3強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥3缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人為大。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥4缺陷基因位于19q13.3強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥4臨床表現(xiàn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥5臨床表現(xiàn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥5多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為：1.手及

2、前臂伸肌的萎縮，也可能以眼臉下垂及面肌松弛為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)。常見(jiàn)有胸鎖乳突肌無(wú)力及變薄，呈現(xiàn)似“鵝頸”。2.咽、喉無(wú)力表現(xiàn)為單音調(diào)及鼻音。橫膈無(wú)力導(dǎo)致低通氣。心臟傳導(dǎo)異常，表現(xiàn)為心率慢，P-R延長(zhǎng)。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥6多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥63.肌強(qiáng)直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動(dòng)收縮時(shí)放松延慢，及叩診性肌強(qiáng)直。易在前臂、手及舌引出。肌強(qiáng)直可于萎縮前數(shù)年即出現(xiàn)。4.非肌肉組織的營(yíng)養(yǎng)不良改變，以晶體透明度減低最為常見(jiàn)。5.其他如：前額禿發(fā)，咀嚼肌萎縮因而呈現(xiàn)似斧狀臉等。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥73.肌強(qiáng)直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動(dòng)收縮時(shí)放松延慢，及叩診性肌強(qiáng)直。易強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥8強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良

3、癥8強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥9強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥9強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥10強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥10強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥11強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥11強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥12強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥12強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥13強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥13強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥14強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥14強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥15強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥15肌強(qiáng)直現(xiàn)象強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥16肌強(qiáng)直現(xiàn)象強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥16強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥17強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥17叩診性肌強(qiáng)直強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥18叩診性肌強(qiáng)直強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥18強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥19強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥19強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥20強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥20強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥21強(qiáng)直性

4、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥21強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥22強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥22強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥23強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥23強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥24強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥24強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥25強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥25肌電圖所見(jiàn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥26肌電圖所見(jiàn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥26強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥27強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥27強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥28強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥28強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥29強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥29強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥30強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥30強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥31強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥31強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥32強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥32強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥33強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥33強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥34強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥34強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥35強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥35強(qiáng)直