染色體和連鎖群課件

1、第五章 染色體和連鎖群 當研究兩對以上基因的遺傳時就會發(fā)現(xiàn)有兩種情況： 一種就是Mendel式的自由組合，它們的遺傳基礎是這兩對基因獨立座位在不同對的染色體上，在減數(shù)分裂期間它們隨著非同源染色體的獨立分配而隨機組合。染色體和連鎖群課件第五章 染色體和連鎖群 當研究兩對以上基因的遺傳時 另一種情況表現(xiàn)為連鎖，即兩個非等位基因總是相伴在一起遺傳。這是因為它們座位在同一染色體上，它們只能隨染色體一起傳遞，不能彼此獨立分配到配子中去。染色體和連鎖群課件 另一種情況表現(xiàn)為連鎖，即兩個非等位基因總是相伴在一起第一節(jié) 連鎖和交換染色體和連鎖群課件第一節(jié) 連鎖和交換染色體和連鎖群課件本節(jié)重點掌握連鎖與交換、并

2、發(fā)率、重組率和干涉的概念學會應用三點試驗計算重組率染色體和連鎖群課件本節(jié)重點染色體和連鎖群課件 基因的連鎖（linkage）：來自同一親本的基因較多地聯(lián)系在一起。 除親本類型（parental types）外不出現(xiàn)新類型，就是完全連鎖，只有極少數(shù)生物是完全連鎖。目前只發(fā)現(xiàn)雄果蠅和雌家蠶為完全連鎖。 染色體和連鎖群課件 基因的連鎖（linkage）：來自同一親本的基因較 絕大多數(shù)生物表現(xiàn)為不完全連鎖。不完全連鎖表現(xiàn)為雜合體測交后代中除親本類型外，還出現(xiàn)新類型，這種新類型稱為重組類型（recombinant type ）。染色體和連鎖群課件 絕大多數(shù)生物表現(xiàn)為不完全連鎖。不完全連鎖表現(xiàn)為雜合體測連

3、鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn) W.Bateson和R.C.Punnett研究的香豌豆（Lathyrus doratus）的花有紫色和紅色，花粉粒的性狀有長形和圓形的。將紫花、長花粉粒和紅花、圓花粉粒的植株作親本進行雜交，F(xiàn)1都是紫花、長花粉粒，可見紫、長為顯性。染色體和連鎖群課件連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn) W.Bateson和R.C.Punne 紫長 紅圓 （PPLL) （ppll）F 紫長（PpLl） F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 P_L_ P_ll ppL_ ppll 觀察數(shù)： 284 21 21 55按孟德爾理論數(shù)： 215 71 71 24染色體和連鎖群課件 Bateson把親本的性狀進行調換，進行重復實驗，用紫

4、花、圓形花粉粒和紅花、長形花粉粒的植株雜交，F(xiàn)1還是紫長，F(xiàn)2仍然不符合孟德爾的自由組合定律，但紫、圓和紅、長都高出預期的數(shù)目，其中X2=32.40，證明它仍然顯著不符合。染色體和連鎖群課件 Bateson把親本的性狀進行調換，進行重復實驗，用 p 紫圓 紅長 （PP l l） （ p pLL）F1 紫長 （PpLl） F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 P_L_ P_ ll ppL_ pp ll 實得數(shù) ： 226 95 97 1 按孟德爾 理論數(shù) ： 235.8 78.5 78.5 26.2染色體和連鎖群課件p 紫圓 從這兩個實驗的數(shù)據(jù)可以看出一種共同的傾向：即與自由組合定律所預期結果相比較，F(xiàn)

5、2中性狀的親本組合類型遠遠多于重組組合的類型，這等于說，在F1雜種形成配子時兩對基因可能發(fā)生的4種類型中，有更多保持親代原來組合的傾向，而且這種傾向與顯隱性無關。染色體和連鎖群課件 從這兩個實驗的數(shù)據(jù)可以看出一種共同的傾向：即與自連鎖法則的建立 玉米中糊粉層有色種子C對糊粉層無色c是顯性，飽滿種子Sh對凹陷種子sh是顯性。如果符合自由組合定律：染色體和連鎖群課件連鎖法則的建立 玉米中糊粉層有色種子C對糊粉層無色cP CCShSh ccshsh 有色飽滿 無色凹陷 F1 CcShsh ccshsh 有色飽滿 無色凹陷 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh有色飽滿 有色凹陷 無色

6、飽滿 無色凹陷 1 : 1 : 1 : 1染色體和連鎖群課件P CCShSh ccshsh染色體不完全連鎖：P CSh/CSh csh/csh 有色飽滿 無色凹陷 F1 CSh/csh csh/csh 有色飽滿 無色凹陷 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有色飽滿 有色凹陷 無色飽滿 無色凹陷 4032 149 152 4035相引（coupling）相斥（repulsion)染色體和連鎖群課件不完全連鎖：相引（coupling）染色體和連鎖群課件親組合（CSh+csh）/總和=（4032+4035）/8368=96.4%重組合（Csh+ cSh）/總和=（149

7、+152）/8368=3.6%染色體和連鎖群課件親組合（CSh+csh）/總和=（4032+4035）/83P cSh/cSh Csh/Csh 無色飽滿 有色凹陷 F1 cSh/Csh csh/csh 有色飽滿 無色凹陷 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh有色飽滿 有色凹陷 無色飽滿 無色凹陷 638 21379 21906 672染色體和連鎖群課件P cSh/cSh Csh/Csh染親組合（Csh+cSh）/總和=（21379+21906）/44595=97.06%重組合（CSh+ csh）/總和=（638+672）/44595=2.94% 染色體和連鎖群課件親組

8、合（Csh+cSh）/總和=（21379+21906）/ 可見，不論用哪種交配方式，都是親組合的比例很高，而重組合的比例很低。重組合類型明顯地少于親組合類型，說明有連鎖存在。染色體和連鎖群課件 可見，不論用哪種交配方式，都是親組合的比例很高，而重果蠅雜交實驗 紅眼和紫眼（purple） 長翅和殘翅（vestigial） 紅長 紫殘 （Pr+Pr+Vg+Vg+） （PrPrVgVg） F1 紅長 紫殘（測交） （Pr+Pr Vg+Vg） ( PrPrVgVg） F2 紅長 紫殘 紅殘 紫長 （Pr+Vg+） （PrVg） （Pr+Vg） （PrVg+） 1339 1195 151 154染色體和

9、連鎖群課件果蠅雜交實驗染色體和連鎖群課件 紅殘 紫長 F1 紅長 紫殘（測交） F2 紅長 紫殘 紅殘 紫長 （Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+） 157 146 965 1067染色體和連鎖群課件 紅殘 紫長 染色體和連鎖群課件交換 帶有親本原有基因組合的配子比帶有新的基因組合的配子多，而且每一對連鎖基因的重組頻率是固定的，或者說連鎖強度是固定的，但不同的連鎖基因間卻是不同的。 染色體和連鎖群課件交換 帶有親本原有基因組合的配子比帶有新的基因組合的配交叉型假設（chiasmatype hypothesis）： （1）在減數(shù)分裂前期，尤其是雙線期，配對中的染色體不是簡單地平

10、行，而是在某些點上出現(xiàn)交叉。 （2）相互連鎖的兩個基因位于同一染色體的不同位置，如果這兩個位置之間發(fā)生交換，就導致著兩個連鎖基因的重組（recombination）染色體和連鎖群課件交叉型假設（chiasmatype hypothesis）：染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件 這個學說的核心是：交換是交叉的結果，而不是交叉的原因，也就是說，遺傳學上 的交叉發(fā)生在細胞學上的交換出現(xiàn)之前。 如果交叉出現(xiàn)在sh-c之間，表示有一半的染色單體在這兩基因間發(fā)生交換，所以形成的配子中，有一半是親組合，有一半是重組合。染色體和連鎖群課件 這個學說的核心是：交換是交叉的結

11、果，而不是交叉的原因 交換的解釋： （1）交換是相等的，一般不多一個基因，不少一個基因。 （2）交換發(fā)生在減數(shù)分裂的雙線期，即發(fā)生在非姊妹染色單體之間。 （3）在連鎖的基因間每發(fā)生一個交叉，只有一半的重組類型。染色體和連鎖群課件 交換的解釋：染色體和連鎖群課件Simple inheritance of two pairs of alleles located on the same chromosome pair染色體和連鎖群課件Simple inheritance of two pairCrossing-over in meiosis染色體和連鎖群課件Crossing-over in mei

12、osis染色體和連鎖Diagrammatic representation of chiasmata at meiosis.Each line represents a chromatid of a pair of synapsed chromosomes.染色體和連鎖群課件Diagrammatic representation of雌雄的連鎖不同 交換值愈小時，基因間的連鎖愈易察覺；交換值愈大時，基因間的連鎖愈難察覺。染色體和連鎖群課件雌雄的連鎖不同 交換值愈小時，基因間的連鎖愈易察覺；交 果蠅黑體紅眼(b+/b+)和灰體紫眼(+pr/+pr)雜交，F(xiàn)l都是灰體紅眼(b+/+pr)。如果用F

13、l的雄蠅和雙隱性的雌蠅測交，后代只有灰體紫眼和黑體紅眼兩種親本類型，表現(xiàn)為完全連鎖。染色體和連鎖群課件 果蠅黑體紅眼(b+/b+)和灰體紫眼(+pr/+prP 黑體紅眼 灰體紫眼 b+/b+ +pr/+pr 灰體紅眼 b+/+prF1 灰體紅眼 雙隱性個體 b+/+pr bpr/bpr 黑體紅眼 灰體紫眼 b+/bpr +pr/bpr染色體和連鎖群課件P 黑體紅眼 灰體紫眼染色體和連鎖群 如果用F1雌蠅(b+/+pr)與雙隱性雄蠅進行測交，后代出現(xiàn)4種類型；除黑體紅眼和灰體紫眼親本類型外，還出現(xiàn)灰體紅眼和黑體紫眼的重組類型，表現(xiàn)為不完全連鎖。染色體和連鎖群課件 如果用F1雌蠅(b+/+pr)與

14、雙隱性雄蠅進行測交F1 灰體紅眼 雙隱性個體 b+/+pr bpr/bpr 黑體紅眼 灰體紫眼 灰體紅眼 黑體紫眼 b+/bpr +pr/bpr +/bpr bpr/bpr 19 19 1 1染色體和連鎖群課件F1 灰體紅眼 雙隱性個體染色 家蠶中血液黃色Y對白色y是顯性，幼蟲皮斑普通斑P對素白斑p是顯性。 子一代雜合體為雌蠶時，測交后代只有兩種表型，沒有重組類型出現(xiàn)。染色體和連鎖群課件 家蠶中血液黃色Y對白色y是顯性，幼蟲皮斑普通斑P對P 普通斑黃血蠶 素白斑白血蠶 PY/PY py/py F1 普通斑黃血蠶 雙隱性個體 PY/py py/py PY/py普通斑黃血蠶 py/py素白斑白血蠶

15、 1 : 1染色體和連鎖群課件P 普通斑黃血蠶 素白斑白血蠶染色體和連鎖群課F1 普通斑黃血蠶 雙隱性個體 PY/py py/py PY/py Py/py pY/py py/py普通斑黃血蠶 普通斑白血蠶 素白斑黃血蠶 素白斑白血蠶 3 ： 1 ： 1 ： 3染色體和連鎖群課件F1 普通斑黃血蠶 雙隱性個體染色體和連鎖 計算p-y間重組值，雌是0，雄是 (1+1)/(3+1+1+3)=25% 雄果蠅和雌家蠶沒有交換，在減數(shù)分裂中沒有交叉，也看不到聯(lián)會復合體。染色體和連鎖群課件 計算p-y間重組值，雌是0，雄是 (1+1)/交換值（crossing-over value）重組值（recombin

16、ation value）重組率（recombination frequency） 重組值 交換值P = 重組合(親組合重組合) 100 單位:圖距單位 m.u.（map unit）或 厘摩（centimorgan cM）染色體和連鎖群課件交換值（crossing-over value）染色體和連鎖摩爾根1910年提出連鎖定律，成為遺傳學中的第3個基本規(guī)律。發(fā)表了“基因論”。摩爾根等提出： (1)相引是兩個基因位于同一條染色體上， 相斥則反之。 (2)同源染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生交換 ( crossing-over ) (3)位置相近的因子相互連鎖。(孟德爾遺傳的隨機分離與相引Science,19

17、1134.384）染色體和連鎖群課件摩爾根1910年提出連鎖定律，成為遺傳學中的第3個基本規(guī)律。連鎖群 （1）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連鎖，那么A基因與C基因連鎖。 （2）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因不連鎖，那么A基因與C基因不 連鎖。 連鎖群（linkage group）：設有A、B、C、D四個基因，A與B連鎖，C與D連鎖，而A與C不連鎖，則A和B屬于同一連鎖群，C和D屬于另一連鎖群。染色體和連鎖群課件連鎖群 （1）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連 凡在遺傳學上充分研究過的生物中，連鎖群的數(shù)目應該等于單倍染色體數(shù)（n）。染色體和連鎖群課件 凡在遺傳學上充分研究

18、過的生物中，連鎖群的數(shù)目應該等于三點試驗與基因直線排列 摩爾根曾提出設想，重組值可能是由兩個基因在染色體上的距離決定的。染色體和連鎖群課件三點試驗與基因直線排列 摩爾根曾提出設想，重組值可能是三點測交（three-point test cross）：把3個基因包括在同一次交配中，就是用三雜合體與隱性個體測交。三點測交（threepoint test cross） 斯特蒂文特（Sturtevant） a(wx) b (sh) c(c) 當 ab + bc = ac 時 三點在一條直線上 紅眼V（Vermilion eyes） 翅無橫脈 Cv（crossveinless） 截翅Ct（cut, or

19、 snipped wing edges）染色體和連鎖群課件三點測交（three-point test cross）：把 表5-1 三點測交的結果 表型 實得數(shù) 比例(%) 重組發(fā)生位點 wx-sh wx-c sh-c + sh + 580 80.9 wx + c 592 + sh c 45 5.9 wx + + 40 wx sh + 89 12.6 + + c 94 wx sh c 3 0.6 + + + 5 合計 1448 100 18.5 6.5 13.2 染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件wx-sh wx-c sh-c wxsh= 18.5 wx c sh c6.513.2 19.7

20、m.u wxsh C 0 時 表示存在正干涉 （positive interference） C 1，I 0 時， 表示存在負干涉 （negative interference）負干涉僅在微生物中發(fā)生基因轉變時（見第23章）才出現(xiàn)。染色體和連鎖群課件當 C =1，I = 0時， 表示 無干涉 基因對間的距離縮短時，并發(fā)率降低，干擾值上升。所以三基因間的交換距離短時，雙交換的發(fā)生很少或沒有。染色體和連鎖群課件 基因對間的距離縮短時，并發(fā)率降低，干擾值上升。所以三連鎖圖 根據(jù)基因在染色體上直線排列的定律，我們可以把每個連鎖群畫成一個連鎖圖（linkage map），或稱遺傳學圖（genetic m

21、ap）。染色體和連鎖群課件連鎖圖 根據(jù)基因在染色體上直線排列的定律，我們可以把 已知一對染色體上有幾個基因時，利用三點實驗可以決定基因在染色體上的次序和它們相互之間的相對距離?；蛟谌旧w上的相對距離是根據(jù)重組值決定的。 有些材料中或某些基因對間一時不能進行三點試驗，因為不易得到三隱性個體或雙隱性個體，也可以根據(jù)三個兩點試驗，分別求得重組值，以重組值作為圖距，并決定有關基因的次序。 染色體和連鎖群課件 已知一對染色體上有幾個基因時，利用三點實驗可以決定基遺傳學圖的補充 1）基因在遺傳學圖上有一定的位置，這個位置叫做座位。一般以最先端的基因位置為0。 2）重組值在050%之間，但在遺傳學圖上，可

22、以出現(xiàn)50單位以上的圖距。所以實驗所得的重組值與圖上數(shù)值不一定是一致的。染色體和連鎖群課件遺傳學圖的補充 1）基因在遺傳學圖上有一定的位置，這個重組值與交換值 重組值或重組率（recombination fraction）：指雙雜合體產(chǎn)生的重組型配子的比例，即重組率=重組配子數(shù)/總配子數(shù)100%。染色體和連鎖群課件重組值與交換值 重組值或重組率（recombinati 假定染色體上各點交換的發(fā)生大體上是隨機的，那么，如果兩個基因座位（gene loci）相距很近，由交換而分開較少，重組率就低；如果兩個基因座位相距很遠，交換發(fā)生的次數(shù)較多，重組率就高。染色體和連鎖群課件 假定染色體上各點交換的發(fā)

23、生大體上是隨機的，那么，如果 但是如果有關的兩個基因座位在染色體上分開較遠，那么在進行雜交試驗時，期間可能發(fā)生雙交換或四交換等更高數(shù)目的偶數(shù)交換，可是形成的配子卻仍然是非重組型的。 重組率大致代表交換率，但當重組率逐漸增大時，重組率往往小于交換率，而需要加以校正。染色體和連鎖群課件 但是如果有關的兩個基因座位在染色體上分開較遠，那么孟德爾研究過的7對基因位于7個不同的染色體上嗎？ 孟德爾研究過的7對基因不是分散在7個染色體上，而是坐落于4個染色體上，其中第一染色體上有2個基因，第四染色體上有3個基因。 R/r單獨位于第七染色體上，與其他染色體上的基因自然可以自由組合； 染色體和連鎖群課件孟德爾

24、研究過的7對基因位于7個不同的染色體上嗎？ 而A/a與I/I這兩對基因雖然同位于第一染色體上，但這兩對基因間的圖距單位卻高達204，應用作圖函數(shù)推算，重組率竟高達49%，早已屬于自由組合的范圍了。 Le/le和V/v都位于第四染色體上，圖距單位為12，有較強的連鎖，估計植株高矮和豆莢形狀的雜交實驗孟德爾可能沒作過。染色體和連鎖群課件 而A/a與I/I這兩對基因雖然同位于第一染色體上，但第二節(jié) 真菌類的遺傳分析染色體和連鎖群課件第二節(jié) 真菌類的遺傳分析染色體和連鎖群課件鏈孢霉（Neurospora crassa）的生活史 分生孢子(conidia)交配型（matig type）子囊果(peri

25、thecium)子實體子囊(ascus)子囊孢子(ascospore)染色體和連鎖群課件鏈孢霉（Neurospora crassa）的生活史染色體和 1）因為是單倍體，沒有顯性的復雜問題?；蛐椭苯釉诒硇蜕戏从吵鰜?。 2）一次只分析一個減數(shù)分裂的產(chǎn)物。 3）個體小，生長快，易于培養(yǎng)，一次雜交可以產(chǎn)生大量后代，所以統(tǒng)計結果易于正確，低到10-8的低頻率也可測出。 4）進行有性生殖，染色體的結構和功能類似于高等動植物。 粗糙鏈孢霉（Neurospora crassa）是遺傳分析的好材料。染色體和連鎖群課件 1）因為是單倍體，沒有顯性的復雜問題?；蛐椭苯釉诒?無性生殖：粗糙鏈孢霉的營養(yǎng)菌絲體是分節(jié)

26、的，每一節(jié)內(nèi)含有許多單倍體的核，它的每個核都有不成對的7條染色體。野生粗糙鏈孢霉的分生孢子有兩種，小型分生孢子中含有一個核，大型分生孢子中含有幾個核。分生孢子萌發(fā)，菌絲生長，形成菌絲體，菌絲再長出分生孢子散布開去，繼續(xù)無性繁殖周期。有性生殖：必須由兩種不同的接合型相互結合，其過程大致如下：一種接合型菌株（A）的分生孢子落在另一種接合型菌株（a）的子實體的受精絲上（或者相反的情況：因為兩種接合型菌株都能產(chǎn)生分生孢子和子實體）。分生孢子中的細胞核進入子實體的受精絲中，形成接合型的異核體。經(jīng)過多次有絲分裂以后，兩種接合型的細胞核在子囊（ascus）中融合成為合子核（2n）。接著合子核在子囊中進行減數(shù)

27、分裂，結果使每一個二倍體核產(chǎn)生4個單倍體核。每一單倍體核接著又進行一次有絲分裂，結果使每一成熟的子囊中含有8個子囊孢子，其中鄰接的每一對孢子具有相同的基因型。染色體和連鎖群課件 無性生殖：粗糙鏈孢霉的營養(yǎng)菌絲體是分節(jié)的，每一節(jié)內(nèi)一、順序四分子及其遺傳分析 四分子（ tetrad ）：單一減數(shù)分裂的4個產(chǎn)物留在一起，稱作四分子。 四分子分析（tetrad analysis）：對四分子進行遺傳學分析稱作。染色體和連鎖群課件一、順序四分子及其遺傳分析 四分子（ tetrad ） 粗糙鏈孢霉的四個產(chǎn)物不僅留在一起，而且以直線方式排列在子囊中，子囊的外形如此狹窄，以致分裂的紡錘體不能重疊，只能縱立于它的

28、長軸中，這樣一來，所有分裂后的核8個子囊孢子都從上到下順序排列成行。染色體和連鎖群課件 粗糙鏈孢霉的四個產(chǎn)物不僅留在一起，而且以直線方式排列Meiosis and postmeiotic mitosis in a linear tetrad染色體和連鎖群課件Meiosis and postmeiotic mitosi染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件 A A A A A M A M A A a a A a a a a a a a(a) 第一次分裂分離染色體和連鎖群課件 A A A A A M a M a a A A a a A a a A a a (b) 第二次分裂分離 染色體和連鎖群課件

29、A 第一次分裂分離: 第二次分裂分離: 8個子囊孢子排列類型 可以推知，第一對子囊孢子來自一條染色單體，第二對孢子則是來自這條染色單體的姊妹染色單體，第三和第四對子囊孢子是來自前一條染色體的同源染色體的姊妹染色單體。 染色體和連鎖群課件 第一次分裂分離: 順序四分子在遺傳分析上的優(yōu)越性： 1）可以把著絲粒作為一個座位（locus），計算某一基因與著絲粒的重組率，即著絲粒作圖。 2）子囊中子囊孢子的對稱性，證明減數(shù)分裂是一個交互過程（reciprocal process）。染色體和連鎖群課件順序四分子在遺傳分析上的優(yōu)越性： 1）可以把著絲粒作為 3）可以檢驗染色單體的交換有否干涉現(xiàn)象，還可以利用

30、它來做基因轉變（gene conversion）的研究。 4）四線分析（4-strand analysis）證明，每一交換只包括四線中的兩線，但多重交換可以包括一個雙價體的兩線、三線或四線。 5)子囊孢子是單倍體； 6)子囊孢子在子囊中直線排列。染色體和連鎖群課件 3）可以檢驗染色單體的交換有否干涉現(xiàn)象，還可以利用它（一）著絲粒作圖（centromere mapping） 著絲粒作圖（centromere mapping）：利用四分子分析法，測定基因與著絲粒間的距離稱為。染色體和連鎖群課件（一）著絲粒作圖（centromere mapping） 著絲粒作圖是基于這樣的事實：在一對非姊妹染色單體

31、間沒有發(fā)生著絲粒和某雜合基因座交換的減數(shù)分裂和發(fā)生了交換的減數(shù)分裂，其產(chǎn)物四分子中的等位基因在排列方式上是不同的。前者稱為第一次分裂分離（first-division segregation）或叫M1模式；后者稱為第二次分裂分離（second-division segregation ）或叫M2模式。染色體和連鎖群課件 著絲粒作圖是基于這樣的事實：在一對非姊妹染色單體間沒A and segregate into separate nuclei at the first meiotic division when there is no crossover between the centrom

32、ere and the locus 染色體和連鎖群課件A and segregate into separate 由圖可知8個子囊孢子呈AAAAaaaa（或aaaaAAAA）的排列是如何產(chǎn)生的。因為沒有紡錘體的重疊，攜帶A和a的核在子囊中互不干擾，同時盡管等位基因A和a同處于二倍體的性母細胞中，減數(shù)分裂的第一次分裂就將A和a分開，并且在減數(shù)分裂中依然保持這種分離狀態(tài)。這種情況就是第一次分裂分離，或M1模式。染色體和連鎖群課件 由圖可知8個子囊孢子呈AAAAaaaa（或aaaaAA and segregate into separate nuclei at the second meiotic

33、division when there is a crossover between the centromere and the locus 染色體和連鎖群課件A and segregate into separate 第二次分裂分離的染色體行為：但姊妹染色單體在著絲粒和基因座（A，a）間發(fā)生交換時，等位基因A和a在減數(shù)分裂第一次分裂后仍同時存在于同一核中，因為在這個過程中，只有同源染色體的分離，而染色體各自的著絲粒沒有分開，待到第二次分裂時，A和a才進入不同的核中，這種情況稱為第二次分裂分離，或M2模式。染色體和連鎖群課件 第二次分裂分離的染色體行為：但姊妹染色單體在著絲粒Four sec

34、ond-division segregation ascus patterns are equally frequent in linear asci because centromeres attach to spindles at the second meiotic division at random in regard to whether they will be pulled upordown染色體和連鎖群課件Four second-division segregati 這種模式的特征是在一半的四分子產(chǎn)物中發(fā)生了重組。這種交換型排列模式還有可能出現(xiàn)AAaaaaAA（或aaAAAA

35、aa），這是由于紡錘體的隨機趨向的機制，使得“A上a下”和“A下a上”或“A下a上”和“A上a下”，而且二者的頻率也大致相當。染色體和連鎖群課件 這種模式的特征是在一半的四分子產(chǎn)物中發(fā)生了重組。這 野生型或原養(yǎng)型（prototroph）：從野外采集的鏈孢霉能在簡單的，成分清楚的培養(yǎng)基山個生長和繁殖，稱為。 營養(yǎng)缺陷型（auxotroph）：在實驗室中得到的某一鏈孢霉菌株（strain），一定要在培養(yǎng)基中添加某一營養(yǎng)物質才能生長，一般稱為。染色體和連鎖群課件 野生型或原養(yǎng)型（prototroph）：從野外采集的 賴氨酸缺陷型（lys-或-）與野生型（lys+或+）雜交，則所得子囊中的孢子，分離為

36、4個黑的（+），4個灰的（-）。在子囊中的排列次序，可有6種子囊型：染色體和連鎖群課件 賴氨酸缺陷型（lys-或-）與野生型（lys+或+） （1） （2）（3）（4）（5）（6）子囊類型+-+-+-+-+-+-+-子囊數(shù)105129951016分裂類型M1M1M2M2M2M2非交換型交換型染色體和連鎖群課件 （1） （2）（3）（4）（5）（6）子囊類型+-+ （1）和（2）的形成：在第一次減數(shù)分裂時，帶有l(wèi)ys+的兩個染色單體移向一極，而帶有l(wèi)ys-的兩個染色單體移向另一極。這樣就lys+ / lys-這一基因對而言，在第一次減數(shù)分裂時就分離了。所以子囊型（1）和（2）屬于第一次分裂分離類

37、型。染色體和連鎖群課件 （1）和（2）的形成：在第一次減數(shù)分裂時，帶有l(wèi)ys 進入第二次減數(shù)分裂時，每一染色單體相互分開，所以在每一子囊中兩個lys+的孢子排列在一起，兩個lys-的孢子排列在一起，再經(jīng)過依次有絲分裂，最后形成4個孢子對，排列順序自然是+-或-+，因為凡屬第一次分裂分離的子囊，均是著絲粒和所研究的基因間未發(fā)生過交換，所以稱為非交換型。染色體和連鎖群課件 進入第二次減數(shù)分裂時，每一染色單體相互分開，所以在每 子囊型（3）、（4）、（5）和（6）均屬于第二次分裂分離的子囊，由于lys+/lys-基因與著絲粒間發(fā)生了一次單交換，在第一次減數(shù)分裂時，分到每一子核的兩個染色單體都是一個帶

38、有l(wèi)ys+，一個帶有l(wèi)ys-，所以第一次分裂沒有出現(xiàn)分離現(xiàn)象。染色體和連鎖群課件 子囊型（3）、（4）、（5）和（6）均屬于第二次分 到第二次分裂時，帶有l(wèi)ys+的染色單體和帶有交換來的lys-染色單體相互分開。就lys+/lys-這一對基因而言，分離發(fā)生在第二次減數(shù)分裂。所以它們在有絲分裂后最終形成的子囊孢子的排列順序是+-+-（或-+-+）以及+-+（或-+-）。 由此可見，凡屬第二次分裂分離的子囊，一定是在著絲粒與所研究的基因間發(fā)生過交換。所以M2型也叫交換型。染色體和連鎖群課件 到第二次分裂時，帶有l(wèi)ys+的染色單體和帶有交換來的 染色體上兩個基因座之間的距離愈遠，則它們之間發(fā)生交換的

39、頻率愈高。因此，第二次分裂分離的子囊愈多，則說明有關基因和著絲粒的距離愈遠。所以，由第二次分裂分離子囊的頻數(shù)，可以計算某一基因和著絲粒間的距離，這距離稱為著絲粒距離。 染色體和連鎖群課件 染色體上兩個基因座之間的距離愈遠，則它們之間發(fā)生交 由于交換發(fā)生在4個染色單體的2個染色單體中，所以有關的基因和著絲粒之間每一次交換產(chǎn)生兩個交換型和兩個非交換型的染色單體，也就是說，每發(fā)生一次交換，一個子囊中只有半數(shù)孢子發(fā)生重組。從子囊中子囊孢子的排列形式來看，則每一次交換產(chǎn)生一個第二次分裂分離的子囊。染色體和連鎖群課件 由于交換發(fā)生在4個染色單體的2個染色單體中，所以有 基因與著絲粒的重組率=交換型子囊數(shù)/

40、（交換型子囊數(shù)+非交換型子囊數(shù)）100%/2 計算著絲粒- lys+基因的重組率=(9+5+10+16)/2 (105+129+9+5+10+16)=7.3%染色體和連鎖群課件 基因與著絲粒的重組率=交換型子囊數(shù)/（交換型子囊數(shù)+（二）兩個連鎖基因的作圖（鏈孢霉的連鎖）染色體和連鎖群課件（二）兩個連鎖基因的作圖（鏈孢霉的連鎖）染色體和連鎖群課件 利用順序四分子分析也可以對兩個基因進行連鎖分析和作圖。粗糙鏈孢霉煙酸依賴型nic，腺嘌呤依賴型ade。 nic+ade兩個菌株雜交，歸納為7種基本子囊型。染色體和連鎖群課件 利用順序四分子分析也可以對兩個基因進行連鎖分析和作圖子囊型（1）（2）（3）（

41、4）（5）（6）（7）基因型次序+ ade+ adenic +nic + + + + +nic adenic ade + + + adenic +nic ade+ adenic ade+ +nic + adenic + adenic + + +nic ade + +nic ade + +nic ade + adenic +分離發(fā)生時期M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2子囊型分類PDNPDTTPDNPDT實得子囊數(shù)80819059015染色體和連鎖群課件子囊型（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）基因型次序+親二型（PD）：只有兩種基因型，而且跟親代一樣，包括子囊型（1

42、）和（5）。非親二型（NPD）：有兩種基因型，跟親代不一樣，是重組型，包括子囊型（2）和（6）。四型（T）：有四種基因型，兩種基因型跟親代一樣，兩種基因型跟親代不一樣，包括子囊型（3）（4）和（7）。染色體和連鎖群課件親二型（PD）：只有兩種基因型，而且跟親代一樣，包括子囊型（Recombinants arise from meiosis in which nonsister chromatids cross over between the genes under study染色體和連鎖群課件Recombinants arise from meiosi染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件從染

43、色體交換和重組規(guī)律理解3種四分子類型和各種子囊的形成 原因 1.首先判斷n、a基因是獨立分配還是連鎖。 如果兩個基因是自由組合，可以預期PD:NPD=1:1。PD/NPD=1或1，則非連鎖，PD/NPD1，則連鎖。NPD的子囊數(shù)越少，連鎖越緊密。染色體和連鎖群課件從染色體交換和重組規(guī)律理解3種四分子類型和各種子囊的形成 原 2.其次計算著絲粒（）與基因n、a間的重組率。根據(jù)重組率作圖。 RF（-n）=（5+90+1+5）/21000=5.05% RF（-a）=（90+90+1+5）/21000=9.3%子囊型（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）基因型次序+ ade+ adenic +ni

44、c + + + + +nic adenic ade + + + adenic +nic ade+ adenic ade+ +nic + adenic + adenic + + +nic ade + +nic ade + +nic ade + adenic +分離發(fā)生時期M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2子囊型分類PDNPDTTPDNPDT實得子囊數(shù)80819059015染色體和連鎖群課件 2.其次計算著絲粒（）與基因n、a間的重組率。根據(jù)(1) nic ade 5.05 9.3 nic、ade在著絲粒兩側異臂(2) nic ade 5.05 9.30nic、ade在著絲粒

45、一側同臂染色體和連鎖群課件(1) nic 對于n和a基因位于著絲粒同側還是位于異側的推論方法： 染色體和連鎖群課件 對于n和a基因位于著絲粒同側還是位于異側的推論方法：1）利用連鎖基因n、a都處在M2狀態(tài)下的PD與NPD四分子類型出現(xiàn)的頻率來判斷這兩個基因在同臂上還是在異臂上。如果n、a在異臂上，則PD與NPD都是由雙交換形成，且機會應相等，因而PD與NPD的頻率相等。染色體和連鎖群課件1）利用連鎖基因n、a都處在M2狀態(tài)下的PD與NPD四分子類nic 和 ad 分別位于著絲點的兩側還是同側？ （1)若nic和ad不在同 nic ad 一條染色體上： 5.05 9.03 (2) 若nic和ad

46、 連鎖， nic ad 但在著絲點兩側： 5.05 9.03 (3) 若nic和ad 連鎖, 在著絲點同側: nic ad 5.05 9.03 nic,ad 座位著絲點作圖分析染色體和連鎖群課件nic 和 ad 分別位于著絲點的兩側還是同側？染色體和連鎖因親組合(M1M1)約占80，表明是連鎖的；不同步： M2M15 M1M290 o 5.05 nic ad 9.03 o nic 之間發(fā)生交換的子囊為 101 o ad 之間發(fā)生交換的子囊為186同步：M2M2= 90 + 1+ 5 = 96 o nic 之間發(fā)生交換的子囊為 101次交換中有96次 o ad 之間也發(fā)生了交換子囊型（1）（2）

47、（3）（4）（5）（6）（7）基因型次序+ ade+ adenic +nic + + + + +nic adenic ade + + + adenic +nic ade+ adenic ade+ +nic + adenic + adenic + + +nic ade + +nic ade + +nic ade + adenic +分離發(fā)生時期M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2子囊型分類PDNPDTTPDNPDT實得子囊數(shù)80819059015染色體和連鎖群課件因親組合(M1M1)約占80，表明是連鎖的；子囊型（1）（nic/+/ade子囊數(shù)M1M1(808+1) 809M

48、1M2(90) 90M2M1(5) 5M2M2(90+5+1) 962）在n、a分別為M1和M2的情況下，對子囊數(shù)與RF（-n），RF（-a）進行比較分析。染色體和連鎖群課件nic/+/ade子囊數(shù)M1M1(808+1) 809M1RF(n-a)=(1/2T+NPD)/(T+NPD+PD)=1/2(90+5+5)+(1+1)/1000=5.2% 顯然，末端兩個基因間的重組值低估了實際圖距，造成這一現(xiàn)象的根源是著絲粒-a基因間發(fā)生過雙交換。染色體和連鎖群課件RF(n-a)=(1/2T+NPD)/(T+NPD+PD)= n + + + n a + a 決定了- n-a的順序之后，得知這些子囊中發(fā)生

49、了雙交換，可是在計算-a間的重組值時，卻沒有把這兩次單交換計算在內(nèi)，因而使-a間的重組值的估計偏低。 被低估的重組值通過分析可以得到校正。染色體和連鎖群課件 子囊型每一子囊被計算為重組子的染色單體數(shù)子囊數(shù)在所有子囊中被計算為重組子的染色單體數(shù)-nn-a-a-nn-a-a204010403022900180180422051010052029018001806242124272225101010總數(shù)202208372染色體和連鎖群課件子囊型每一子囊被計算為重組子的染色單體數(shù)子囊數(shù)在所有子囊中被 低估的重組值為（202+208-372）/4000100%=0.95 把這一數(shù)值加到有重組率計算得來的

50、圖距9.30上，就完全符合直線排列原理了。染色體和連鎖群課件 低估的重組值為染色體和連鎖群課件染色單體干擾(chromatid interference) 在兩個非姊妹染色單體間發(fā)生一個交換后，是否會影響相同兩個染色單體發(fā)生第二次交換的頻率。如果第二次交換發(fā)生在任意兩個非姊妹染色單體間的機會是相等的，那么二線雙交換：三線雙交換：四線雙交換=1：2：1。染色體和連鎖群課件染色單體干擾(chromatid interference 根據(jù)是否與這個比例有偏差，可以認為染色單體有無干擾。染色體和連鎖群課件 根據(jù)是否與這個比例有偏差，可以認為染色單體有無干第三節(jié) 人類連鎖分析和細胞學圖一、人類基因定位方

51、法 人體基因定位在特定的染色體上，有下列方法：染色體和連鎖群課件第三節(jié) 人類連鎖分析和細胞學圖一、人類基因定位方法染色體和（一）家系分析法 通過分析、統(tǒng)計家系中有關性狀的連鎖情況和重組率而進行基因定位的方法。 1.如果某性狀只出現(xiàn)在男性，則可將決定這個性狀的基因定位在Y染色體上。染色體和連鎖群課件（一）家系分析法 通過分析、統(tǒng)計家系中有關性狀的連鎖情 2.X連鎖基因的定位。根據(jù)X連鎖異常的特點即隔代交叉遺傳，則可判定這兩個性狀的基因位于X染色體上，但不能確定排列順序和連鎖強度。染色體和連鎖群課件 2.X連鎖基因的定位。根據(jù)X連鎖異常的特點即隔代交叉 3.外祖父法。對于X染色體上的基因來說，只需

52、要知道母親的基因型是否為雙重雜合體（即兩對基因都處于雜合狀態(tài)）。根據(jù)為雙重雜合體的母親所生的兒子中有關性狀的重組情況，就可估計重組值，而母親X染色體上的基因組成，可以由外祖父的表型得知。染色體和連鎖群課件 3.外祖父法。對于X染色體上的基因來說，只需要知道母（二）體細胞雜交定位法 運用體細胞遺傳學和體細胞雜交的新技術可以在離體條件下，應用細胞培養(yǎng)方法，研究體細胞融合、突變、分離以及連鎖和交換等進行人類基因定位、繪制細胞學圖。染色體和連鎖群課件（二）體細胞雜交定位法 運用體細胞遺傳學和體細胞雜交的 1.克隆分布板法：為了將某一基因定位于某一染色體上，必須建立包括人體24條染色體在內(nèi)的一整套雜種細

53、胞。其中每個雜種細胞都包括有一組人體染色體，這樣的一套雜種細胞稱為。染色體和連鎖群課件 1.克隆分布板法：為了將某一基因定位于某一染色體上， 2.利用染色體異常將基因定位在染色體上的具體位置 （1）基因劑量效應法：利用在具有某一特定染色體片段缺失或重復的病人或培養(yǎng)細胞內(nèi)所觀察到的基因劑量效應進行基因的區(qū)域定位。染色體和連鎖群課件 2.利用染色體異常將基因定位在染色體上的具體位置染色 （2）染色體缺失定位法：用人工方法在體外造成雜種細胞內(nèi)特定染色體的不同位置發(fā)生斷裂，獲得一套特定染色體的缺失雜種細胞，然后通過檢測缺失雜種細胞內(nèi)基因產(chǎn)物存在與否對許多基因進行區(qū)域定位。染色體和連鎖群課件 （2）染色

54、體缺失定位法：用人工方法在體外造成雜種細胞（三）DNA介導的基因定位 1.克隆基因定位法；采用已克隆基因的cDNA探針與保留在雜種細胞內(nèi)的人染色體DNA順序進行分子雜交，來確定克隆基因所在的染色體。 2.原位雜交法：以標記的探針直接同中期染色體進行原位雜交。染色體和連鎖群課件（三）DNA介導的基因定位 1.克隆基因定位法；采用已二、體細胞遺傳學與細胞學圖的制作 體細胞遺傳學（somatic cell genetics）：可以繞過減數(shù)分裂過程，應用細胞培養(yǎng)方法，研究體細胞融合、突變、分離以及連鎖和交換等，把基因定位在染色體上，制作細胞學圖。 染色體和連鎖群課件二、體細胞遺傳學與細胞學圖的制作 體

55、細胞遺傳學（som 把人體細胞和營養(yǎng)缺陷型的小鼠細胞混合培養(yǎng)，再加上促融因子紫外線滅活的仙臺病毒或PEG，那么這兩種細胞就有可能融合。異核體的兩個核融合，形成雜種細胞。這種細胞往往含有整套的小鼠染色體和丟失后保留下來的人的染色體。通過不同選擇技術，在加上機遇性的變化，可以形成各種雜種細胞系，含有不同數(shù)目和不同號碼的人體染色體。染色體和連鎖群課件 把人體細胞和營養(yǎng)缺陷型的小鼠細胞混合培養(yǎng)，再加上促Cell-fusion techniques applied to human and mouse cells produce colonies,each of which contains a ful

56、l mouse genome plus a few human chromosomes(blue). A fibroblast is a cell of fibrous connective tissue.染色體和連鎖群課件Cell-fusion techniques applied 有了不同的雜種細胞系，每個細胞系中除了小鼠染色體外，還有少數(shù)人的染色體，為了將其中一個或幾個基因定位在染色體上，在檢驗這些細胞系時，把某一標記基因的存在或不在與每一細胞中人的某一染色體的在或不在聯(lián)系起來，從而推斷某一基因是在某號染色體上。染色體和連鎖群課件 有了不同的雜種細胞系，每個細胞系中除了小鼠染色體外， 雜

57、 種 細 胞 系 A B C D E人體基因1+-+-2-+-+-3+-+-4+-人體染色體1-+-+-2+-+-3-+染色體和連鎖群課件 染色體和連鎖群課件染色體和連鎖群課件 問題：如何用遺傳學方法（不是分子生物學方法）將基因定位到染色體上，請從人類和果蠅中各舉一例予以說明。染色體和連鎖群課件 問題：如何用遺傳學方法（不是分子生物學方法）將基因定Maps of the human chromosome 1 and the X chromosome染色體和連鎖群課件Maps of the human chromosome 1第四節(jié) 染色體遺傳機制在理論上和實踐上的意義 首先，基因是在染色體上的

58、。基因隨著染色體的分離而分離。 其次，有減數(shù)分裂，才有分離現(xiàn)象，沒有減數(shù)分裂，就沒有分離現(xiàn)象。只有進行有性生殖的生物，才有減數(shù)分裂，才出現(xiàn)分離現(xiàn)象。染色體和連鎖群課件第四節(jié) 染色體遺傳機制在理論上和實踐上的意義 首先， 第三，基因在染色體上直線排列。如基因間的距離比較遠，重組和分開比較容易，育種工作容易取得成績。 最后，基因位于染色體上時，每一座位上的基因只要兩份就可保證基因的正確分離和組合。染色體和連鎖群課件 第三，基因在染色體上直線排列。如基因間的距離比較遠，玉米的一條染色體上有三對聯(lián)鎖基因，植株顏色黃（y）對綠色（Y）是隱性，胚乳形狀皺（sh）對飽滿（Sh）是隱性，種子的顏色無色（c）對

59、有色（C）是隱性。三種不同植株I 、II、 III 對這三個基因都是雜合的，雖然雜合的方式不一定相同（即y Shc/YshC，Y Shc/y shC等），它們與純合的三隱性植株回交，產(chǎn)生的子代有下列表型頻率： 雜合植株所產(chǎn)生的子代數(shù)目 子代的表型 I II III y sh c 95 368 22 Y Sh C 100 387 23 y Sh C 3 21 390 Y sh c 2 24 360 y sh C 20 4 96 Y Sh c 25 1 99 y Sh c 275 98 0 Y sh C 380 97 5 10001000 1000 （1）根據(jù)任何一個雜合植株的子代數(shù)據(jù)，提出這三個

60、基因的順序和它們之間的重組距離。 （2）在（1）的基礎上計算并發(fā)系數(shù)。（3）如果干涉增加，寫出它們子代頻率改變情況。（4）寫出植株I，II，III中帶有這三個基因的兩個同源染色體的基因型。染色體和連鎖群課件玉米的一條染色體上有三對聯(lián)鎖基因，植株顏色黃（y）對綠色（Y已知兩個基因A和B連鎖在同一條染色體上，AB/abab/ab雜交，測定其重組。它們子代的表型比是28AB：32ab：23Ab：17aB。 （1）根據(jù)這個比例，計算這兩個基因之間的重組距離。 （2）如果這兩個基因之間的實際圖距為80，上述雜交中可能發(fā)生的雙交換的百分數(shù)是多少？ （3）上述子代的表型中，那些是雙交換的結果？ （4）如果還