腫瘤基因檢測(cè)腫瘤早篩個(gè)性化用藥

1、腫瘤基因檢測(cè)早篩個(gè)體化用藥Early screening for tumors and individualized drug administration 賀先生186-203-12865專(zhuān)注腫瘤基因檢測(cè)靶向用藥第1頁(yè)腫瘤早期篩查項(xiàng)目010204腫瘤化療藥基因檢測(cè)常見(jiàn)癌種基因檢測(cè)03腫瘤靶向藥基因檢測(cè)目 錄DIRECTORY第2頁(yè)甲基化肺癌甲基化大腸癌甲基化01第3頁(yè)大腸癌甲基化第4頁(yè)中國(guó)大腸癌現(xiàn)實(shí)狀況第5頁(yè)大腸癌發(fā)病原因WHO預(yù)計(jì)到2030年大腸癌發(fā)病率和死亡率將分別上升77%和80%第6頁(yè)早診早治可提升結(jié)直腸癌患者生存率五年生存率第7頁(yè)當(dāng)前大腸癌早期篩查檢出率較低第8頁(yè)當(dāng)前大腸癌早期篩查

2、第9頁(yè)基于門(mén)診人群 腸鏡篩查順應(yīng)性低第10頁(yè)結(jié)直腸癌篩查方法創(chuàng)新變革第11頁(yè)基因甲基化發(fā)生在大腸癌早期第12頁(yè)中國(guó)早期結(jié)直腸癌篩查及內(nèi)鏡診治指南教授共識(shí)第13頁(yè)產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)第14頁(yè)產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)第15頁(yè)檢測(cè)流程第16頁(yè)適宜人群第17頁(yè)腸癌甲基化匯報(bào)第18頁(yè)第19頁(yè)肺癌甲基化 SHOX2/PTGER4基因甲基化肺癌早篩和肺結(jié)節(jié)輔助診療第20頁(yè)中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)第21頁(yè)中國(guó)肺癌不一樣分期存活率第22頁(yè)肺癌早期篩查益處第23頁(yè)肺癌早篩技術(shù)路徑第24頁(yè)肺癌傳統(tǒng)檢測(cè)方法第25頁(yè)肺結(jié)節(jié)與LDCT第26頁(yè)歐洲對(duì)LDCT擔(dān)心第27頁(yè)診療方法存在局限和風(fēng)險(xiǎn)第28頁(yè)肺癌無(wú)創(chuàng)早篩技術(shù)進(jìn)展第29頁(yè)第30頁(yè)液體活檢優(yōu)勢(shì)第31頁(yè)ct

3、DNA利用于肺癌早篩第32頁(yè)SHOX2/PTGER4甲基化第33頁(yè)SHOX2/PTGER4甲基化第34頁(yè)S2/P4甲基化臨床數(shù)據(jù)第35頁(yè)與血清蛋白類(lèi)產(chǎn)品對(duì)比第36頁(yè)適用人群第37頁(yè)S2/P4與LDCT聯(lián)合檢驗(yàn)第38頁(yè)早期篩查處理方案第39頁(yè)輔助診療處理方案第40頁(yè)樣本要求Strect采血管采集10ml外周血，輕輕顛倒采血管8-10次混勻第41頁(yè)肺癌甲基化匯報(bào)解讀第42頁(yè)肺癌甲基化匯報(bào)解讀臨床提議陰性結(jié)果：提議隨訪(fǎng)，每年進(jìn)行一次肺癌早篩檢測(cè)；陽(yáng)性結(jié)果 ：提議進(jìn)行低劑量螺旋 CT 或其它影像學(xué)伎倆進(jìn)行確診，若為陰性， 每年進(jìn)行一次肺癌早篩檢測(cè)，若為陽(yáng)性，需進(jìn)行組織病理學(xué)確診，以確診結(jié)果為準(zhǔn)。第43

4、頁(yè)CTC循環(huán)腫瘤細(xì)胞基礎(chǔ)概念技術(shù)介紹臨床研究項(xiàng)目開(kāi)展02第44頁(yè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞（Circulating Tumor Cell, CTC）是指：在腫瘤形成和進(jìn)展過(guò)程中從原發(fā)灶或轉(zhuǎn)移灶脫落進(jìn)入 血液循環(huán)腫瘤細(xì)胞，能夠真實(shí)反應(yīng)腫瘤負(fù)荷，含有發(fā)展為轉(zhuǎn)移病變潛力。什么是循環(huán)腫瘤細(xì)胞第45頁(yè)認(rèn)識(shí)CTC-打破傳統(tǒng)觀(guān)念Nature最新重磅研究結(jié)果發(fā)覺(jué)：癌細(xì)胞擴(kuò)散實(shí)際上是伴伴隨腫瘤發(fā)生發(fā)展全過(guò)程;癌細(xì)胞在腫瘤形成非常早期時(shí)候，就離開(kāi)原發(fā)病灶，到其它組織器官獨(dú)立安營(yíng)扎寨了;在腫瘤形成早期就擴(kuò)散出去癌細(xì)胞，它在轉(zhuǎn)移灶定殖能力比腫瘤形成后散播出去癌細(xì)胞更強(qiáng)。CTC?出現(xiàn)比你想象還要早第46頁(yè)CTC細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)稀有性抗原異

5、質(zhì)性非經(jīng)典形態(tài)每克腫瘤每日有大量腫瘤細(xì)胞脫落入血，但只有極少數(shù)存活每10mL血液中可能僅含有幾個(gè)幾十個(gè)CTC蛋白表示含有不穩(wěn)定性不一樣實(shí)體瘤起源CTC、不一樣患者CTC表面抗原表示、分布存在差異化CTC入血后隨血液快速流動(dòng)與其它細(xì)胞碰撞、受到血管壁擠壓受機(jī)體免疫系統(tǒng)以及藥品攻擊CTC形態(tài)有別于腫瘤組織，細(xì)胞大小、形態(tài)及表型發(fā)生改變第47頁(yè)怎樣檢測(cè)CTC？第48頁(yè)我們選擇第49頁(yè)我們選擇第50頁(yè)方法學(xué)驗(yàn)證-臨床實(shí)例第51頁(yè)CTC臨床應(yīng)用方向1、早期篩查臨床應(yīng)用第52頁(yè)CTC臨床應(yīng)用方向2、輔助診療 影像學(xué)發(fā)覺(jué)異常占位且良惡傾向不明，或病灶位置不宜活檢患者 無(wú)可觀(guān)察病灶或影像學(xué)伎倆評(píng)價(jià)不一致患者

6、需要考查是否存在隱匿微轉(zhuǎn)移灶或潛在轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)患者第53頁(yè)CTC臨床應(yīng)用方向3、術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移預(yù)測(cè)與監(jiān)測(cè) 擬行手術(shù)腫瘤患者 已行手術(shù)定時(shí)接收復(fù)查患者第54頁(yè)CTC臨床應(yīng)用方向4、預(yù)后評(píng)定 需評(píng)定腫瘤患者第55頁(yè)CTC臨床應(yīng)用方向5、療效評(píng)定（耐藥性監(jiān)測(cè)） 行術(shù)前新輔助化療患者 根治性術(shù)后，行術(shù)后輔助化療患者 行放化療、靶向治療、生物治療等患者第56頁(yè)匯報(bào)解讀第57頁(yè)匯報(bào)解讀第58頁(yè)小結(jié)檢測(cè)方法分離富集：陰性富集法判定：免疫熒光原位雜交備注疾病診療肝癌、肺癌、胃癌、前列腺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胰腺癌、宮頸癌、卵巢癌 . .禁用：淋巴轉(zhuǎn)移性腫瘤、血液腫瘤臨床應(yīng)用早期篩查、臨床診療、療效監(jiān)測(cè)、治療檢測(cè)、復(fù)

7、發(fā)轉(zhuǎn)移評(píng)定、預(yù)后判斷敏感性敏感性：80%特異性特異性：97%第59頁(yè)樣本采集-血液一、取血操作1、獲取CTC檢測(cè)標(biāo)本需統(tǒng)一采用ACD抗凝劑真空采血管，抽取5mL血液作為CTC檢測(cè)標(biāo)本。2、采血完畢后立即輕柔顛倒混勻8次，使抗凝劑與血液充分混勻（無(wú)需空腹）。3、樣本采集時(shí)間需精確到小時(shí)（幾點(diǎn)）二、保存及運(yùn)輸重慶市內(nèi)標(biāo)本 獲取CTC檢測(cè)標(biāo)本后需室溫（1530）保存，周一到周五采血，當(dāng)天下午17點(diǎn)之前送達(dá)實(shí)驗(yàn)室。異地寄樣 每個(gè)標(biāo)本加400L保存液。（保存液與采血管請(qǐng)?zhí)崆邦I(lǐng)取備用，保存液需要2-8保存及運(yùn)輸）將標(biāo)本用海綿等包裹住放入泡沫箱中，避免標(biāo)本直接接觸冰袋/暖寶寶，48h內(nèi)送檢，周一到周五下午1

8、5點(diǎn)前接收樣本。備注：寄樣當(dāng)日17:30前，將相應(yīng)項(xiàng)目登記表發(fā)送至相關(guān)聯(lián)系人郵箱。第60頁(yè)腫瘤個(gè)體化用藥化療用藥靶向用藥單癌種檢測(cè)項(xiàng)目：化療+靶向03第61頁(yè)背景介紹 2月，國(guó)家癌種中心公布中國(guó)最新癌癥數(shù)據(jù)匯總?cè)珖?guó)347家癌癥登記點(diǎn)數(shù)據(jù)。中國(guó)城市居民從0-85歲，預(yù)期85歲壽命時(shí)，累計(jì)患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)36%，意味著每個(gè)人一生中癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)可能在三成以上。 中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)揭示，預(yù)計(jì)有新發(fā)浸潤(rùn)性癌病例數(shù)429.2萬(wàn)，相當(dāng)于平均天天新發(fā)1例癌癥，有281.4萬(wàn)癌癥死亡病例，相當(dāng)于平均天天7500人死于癌癥。CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Stati

9、stics in China, 第62頁(yè)癌癥治療伎倆約90%腫瘤患者在治療過(guò)程中會(huì)用到抗腫瘤藥品第63頁(yè)腫瘤臨床用藥存在問(wèn)題化療藥品在殺滅腫瘤同時(shí)，對(duì)增生活躍骨髓、胃腸道黏膜、生殖細(xì)胞、毛發(fā)和肝、腎等臟器都有不一樣程度損傷；接收化療腫瘤患者有效率僅有30%；據(jù)美國(guó)統(tǒng)計(jì)，因化療副作用及并發(fā)癥引發(fā)死亡率為3%10%全國(guó)藥品不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)收到藥品不良反應(yīng)/事件匯報(bào)表132.8萬(wàn)份嚴(yán)重藥品不良反應(yīng)/事件匯報(bào)34.1萬(wàn)份排名前5位分別是抗微生物藥、心血管系統(tǒng)用藥、抗腫瘤藥、消化系統(tǒng)用藥、鎮(zhèn)痛/解熱/抗炎/抗風(fēng)濕/抗痛風(fēng)藥第64頁(yè)腫瘤治療需處理關(guān)鍵問(wèn)題精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代設(shè)計(jì)針對(duì)性用藥方案?jìng)€(gè)體化治療第65頁(yè)腫瘤

10、個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目 腫瘤個(gè)體化治療以疾病靶點(diǎn)基因診療信息為基礎(chǔ)，以循證醫(yī)學(xué)研究結(jié)果為依據(jù)，為患者提供接收正確治療方案依據(jù)。臨床研究證實(shí)，經(jīng)過(guò)檢測(cè)腫瘤患者生物樣本中生物標(biāo)志物基因突變、基因SNP分型、基因及其蛋白表示狀態(tài)來(lái)預(yù)測(cè)藥品療效和評(píng)價(jià)預(yù)后，指導(dǎo)臨床個(gè)體化治療，能夠提升療效，減輕不良反應(yīng)。腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)常見(jiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)第66頁(yè)靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)項(xiàng)目單基因項(xiàng)目對(duì)應(yīng)靶藥技術(shù)平臺(tái)樣本類(lèi)型匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算EGFR吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺酨CR腫瘤組織/外周血5個(gè)工作日2400/3000720/900ALK克唑替尼PCR腫瘤

11、組織5個(gè)工作日2400720 PCR腫瘤組織5個(gè)工作日2400720ROS1 KRAS 西妥昔單抗帕尼單抗PCR腫瘤組織/外周血5個(gè)工作日組織：1800（12/13/61） 1200（12/13）血液：1600（12/13）組織540/360血液480NRAS PCR腫瘤組織5個(gè)工作日1800/540/600第67頁(yè)靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)項(xiàng)目單基因項(xiàng)目對(duì)應(yīng)靶藥技術(shù)平臺(tái)樣本類(lèi)型匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算 PIK3CA西妥昔單抗、帕尼單抗曲妥珠單抗、拉帕替尼PCR腫瘤組織5個(gè)工作日1200360BRAF西妥昔單抗、帕尼單抗、曲美替尼、達(dá)拉非尼、維羅非尼PCR腫瘤組織/外周血5個(gè)工作日1200/14003

12、60/420C-KIT 伊馬替尼PCR腫瘤組織5個(gè)工作日2400720PDGFRA 伊馬替尼PCR腫瘤組織5個(gè)工作日1200360第68頁(yè)化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)項(xiàng)目項(xiàng)目名稱(chēng)（化療方案）項(xiàng)目?jī)?nèi)容技術(shù)平臺(tái)樣本類(lèi)型匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算非小細(xì)胞肺癌8 個(gè) SNP 位點(diǎn)PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630小細(xì)胞肺癌9 個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630結(jié)直腸癌6 個(gè) SNP 位點(diǎn)PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630可切除乳腺癌7個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序

13、EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移乳腺癌9 個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630胃癌9 個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630食管癌9 個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630肝癌6 個(gè) SNP 位點(diǎn) PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日1800630腫瘤化療用藥全方案15 個(gè)化療藥品相關(guān) SNP 位點(diǎn)PCR/sanger 測(cè)序EDTA 抗凝血 2ml5個(gè)工作日30001050第69頁(yè)常

14、見(jiàn)癌種基因檢測(cè)套餐癌種項(xiàng)目名稱(chēng)項(xiàng)目?jī)?nèi)容樣本類(lèi)型技術(shù)平臺(tái)匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算肺癌肺癌4基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1 熱點(diǎn)突變類(lèi)型腫瘤組織PCR5個(gè)工作日58002030肺癌8基因臨床指南推薦 8 個(gè)靶向藥品基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日6500/70002275/2450肺癌27基因臨床指南推薦 8 個(gè)靶向藥品基因及其它 CFDA、FDA上市靶向藥品相關(guān) 19 個(gè)基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日7500/85002625/2975肺癌73基因50 靶向藥品基因，23化療藥品基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日9800/108003430/3780第70頁(yè)常見(jiàn)癌種基因

15、檢測(cè)套餐癌種項(xiàng)目名稱(chēng)項(xiàng)目?jī)?nèi)容樣本類(lèi)型技術(shù)平臺(tái)匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算乳腺癌BRCA1/BRCA2BRCA1/BRCA2 全外顯子測(cè)序 EDTA抗凝血2mlNGS12個(gè)工作日40001400Her2 基因擴(kuò)增Her2 基因擴(kuò)增，金標(biāo)準(zhǔn)+玻片 9 片F(xiàn)ISH 7 個(gè)工作日2400840乳腺癌 21 基因乳腺癌 21 基因表示腫瘤組織PCR7 個(gè)工作日70002450乳腺癌72基因50 靶向藥品基因，22 化療藥品基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日9800/108003430/3780第71頁(yè)常見(jiàn)癌種基因檢測(cè)套餐癌種項(xiàng)目名稱(chēng)項(xiàng)目?jī)?nèi)容樣本類(lèi)型技術(shù)平臺(tái)匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算 結(jié)直腸癌結(jié)直腸癌4基因KR

16、AS、NRAS、BRAF、PIK3CA熱點(diǎn)突變類(lèi)型腫瘤組織PCR5個(gè)工作日48001680結(jié)直腸癌26基因臨床指南推薦 26 個(gè)靶向藥品基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日7500/85002625/2975結(jié)直腸癌63基因50 靶向藥品基因，13 化療藥品基因腫瘤組織/外周血NGS12個(gè)工作日9800/108003430/3780MSI5個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)腫瘤組織+EDTA血2mlSTR5個(gè)工作日2400840第72頁(yè)實(shí)體瘤泛癌種基因檢測(cè)項(xiàng)目項(xiàng)目名稱(chēng)項(xiàng)目?jī)?nèi)容技術(shù)平臺(tái)樣本類(lèi)型匯報(bào)周期市場(chǎng)價(jià)代理結(jié)算PD-1/PD-L1 表示PD-1/PD-L1 蛋白表示免疫組化腫瘤組織7 個(gè)工作日1200/每項(xiàng)42

17、0/每項(xiàng)腫瘤 78 基因50 靶向藥品基因，28 化療藥品基因NGS腫瘤組織/外周血12個(gè)工作日9800/108003430/3780NG TM OncoGx One559 基因，包含靶向+化療+TMB+MMRNGS腫瘤組織/外周血15個(gè)工作日16800/178005880/6230第73頁(yè)樣本采集及保留樣本類(lèi)型采集保留新鮮腫瘤組織手術(shù)取出新鮮組織直接取綠豆粒大小/穿刺組織要求長(zhǎng)1cm組織樣本總量不低于60mg，腫瘤細(xì)胞所占百分比大于70%。樣本取出后馬上置于液氮速凍，然后置于-80保留。石蠟組織切片1 年內(nèi)切片面積50 平方毫米（成人拇指蓋大小）手術(shù)切片需提供 石蠟切片白片10 張穿刺需提供石蠟切片白片 15 張常溫保留全血化療藥品檢測(cè)項(xiàng)目樣本用EDTA采血管采集外周血2ml 靶向藥品檢測(cè)項(xiàng)目樣本用Strec