高倍顯微鏡下男性的染色體培訓(xùn)課件

1、正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖?相同染色體，不同染色體常染色體常染色體性染色體性染色體正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖?相同染色體，不人的染色體常染色體性染色體22對(duì)一對(duì)對(duì)性別起決定作用與性別無(wú)關(guān)的染色體男性 異型 以XY表示女性 同型 以XX表示人的常染色體性染色體22對(duì)一對(duì)對(duì)性別起決定作用與性別無(wú)關(guān)的染第3節(jié) 伴 性 遺 傳第3節(jié) 伴 性 遺 傳高倍顯微鏡下男性的染色體培訓(xùn)課件你能解釋這種結(jié)果嗎？你能解釋這種結(jié)果嗎？ 性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳.舉例：色盲二、伴 性 遺 傳1、概念：2、種類：伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴Y遺

2、傳 性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象XBBbYXb色盲基因b隱性基因正?；駼顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒有有關(guān)基因表示一、人類紅綠色盲癥XBBbYXb色盲基因b隱性基因正常基因B顯性基因等位基因只色覺有關(guān)基因型性 別女男基因型 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴 性 遺 傳表現(xiàn)型正常正 常（攜帶者)色盲正常色盲色覺有關(guān)基因型性 別女男基因型 XBXBXBXbX人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)有幾種？人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)有幾種？人類紅綠色盲的遺傳方式1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲2.女性攜帶者 正常男性3.女性攜帶者 男性紅綠色

3、盲4.女性紅綠色盲 正常男性色覺正常的女性純合子 正常男性女性紅綠色盲 男性紅綠色盲人類紅綠色盲的遺傳方式1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠 女性正常 男性色盲親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象伴 性 遺 傳XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。 XBXBXY 女性正常 女性攜帶者 男性正常 XBXb XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXBXbY女性正常男性色盲伴 性 遺 傳XB XbXBY男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概

4、率是再生一個(gè)男孩是色盲的概率是 。1214 女性攜帶者 XbY XBXb 女性攜帶者 男性色盲親代配子子代XbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXbY女性攜帶者男性色盲XBXbXbY女兒色盲父親一定色盲 XbY XBXb 女性攜帶者 女性色盲 男性正常 XbXb XBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲 1 ： 1色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象伴 性 遺 傳父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲 女性色盲 色盲病遺傳的特點(diǎn)：伴 性 遺 傳a.男性患者多于女性患者b.具有隔代遺傳（交叉遺傳）現(xiàn)象c.女性患者

5、的父親和兒子一定是患者色盲病屬于伴X隱性遺傳色盲病遺傳的特點(diǎn)：伴 性 遺 傳a.男性患者多于女性患者色盲X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX Yb伴 性 遺 傳X YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbX YbbX XBYX XBBbX XBX YBX XX YX XB其他伴X隱性遺傳如人類中血友病的遺傳致病基因是h動(dòng)物中果蠅眼色的遺傳紅眼基因?yàn)閃 白眼基因?yàn)閣雌雄異株植物中某些性狀的遺傳（如女婁菜葉形的遺傳）控制披針形葉的基因?yàn)锽 ，控制狹披針形的基因?yàn)閎其他伴X隱性遺傳高倍顯微鏡下男性的染色體培訓(xùn)課件高倍顯微鏡下男性的染色體培訓(xùn)課

6、件血友病:伴X隱性遺傳病 患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白,凝血發(fā)生障礙;患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑.在受傷時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡致病基因hx染色體上。Y染色體無(wú)等位基因血友病:伴X隱性遺傳病 患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白XDDdYXd隱性基因正?；騞顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒有有關(guān)基因表示二、抗維生素D佝僂病致病基因DXDDdYXd隱性基因正?；騞顯性基因等位基因只存在于X染抗維生素D佝僂病有關(guān)基因型性 別女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表現(xiàn)型正?；颊哒；颊呋颊呖咕S生素D佝僂病有關(guān)基因型性 別女男基因型 XDX親代配

7、子子代基因型子代表現(xiàn)型正常女性 X 男性患者XdXdXDYYXDXdXDXdXdY女性患者男性正常比1 ： 1親代子代基因型子代表現(xiàn)型正常女性 X 男性患X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn)a.女性患者多于男性b.具有世代連續(xù)性即代代 都有患者c.男性患者的母親和女兒 一定是患者思考如果基因在Y染色體上其遺傳特點(diǎn)是？X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn)a.女性患者多于男性思考如果基因在YY染色體上的遺傳特點(diǎn)a.患者全為男性b.致病基因是父?jìng)髯?，子傳孫如外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳特點(diǎn)a.患者全為男性如外耳道多毛癥III3的基因型是_,他的致病基因來(lái)自于I中_個(gè)體, 該個(gè)體的基因型是_.(2) III2的可能基因型是_

8、,她是雜合體的的概率是_。（3）IV1是色盲攜帶者的概率是。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4III3的基因型是_,他的致病基因來(lái)自于I中_1、人類精子的染體組成是-（ ） A、 44條+XY B 、22條+X或22條+Y D、11對(duì)+X或11對(duì)+Y D、22條+Y2、人的性別決定是在-（ ） A、胎兒形成時(shí) B、胎兒發(fā)育時(shí) C、形成合子時(shí) D、合子分裂時(shí)3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，這個(gè)男孩的色盲基 因來(lái)自于-（ ） A、祖

9、父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母BCD4、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，其父親均為色盲患者，他們所生的子女中，兒子患色盲的概率是 -（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%B鞏固練習(xí)1、人類精子的染體組成是-人類遺傳病遺傳方式人類遺傳病遺傳方式1.常顯：“有中生無(wú)”； 男女發(fā)病率相等； 患者的親代以上， 代代有患者1.常顯：“有中生無(wú)”；2.常隱： “無(wú)中生有”； 男女發(fā)病率相等； 隔代遺傳。2.常隱：3.X顯： 父患女必患，兒患母必患； 男性患者的母親和女兒一定 是患者3.X顯：4.X隱： 母患子必患，女患父必患5.Y染色體遺傳?。鹤訉O父4.X隱：5.Y染色體遺傳?。鹤訉O父人類遺

10、系譜的判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是 隱性3.確定致病基因是位于常染 色體上還是X染色體上。人類遺系譜的判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致口訣：1.無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú) 為顯性2.隱性遺傳看女?。号曰颊?的父親和兒子都正常，則一定是常染色體上的隱性遺傳口訣：1.無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)2.隱性遺傳看女病：3.顯性遺傳看男病若男性患者的母親和女兒都正常，則致病基因一定在常染色體上。3.顯性遺傳看男病若男性患者的母親和女兒無(wú)中生有無(wú)中生有有中生無(wú)有中生無(wú)隱性顯性無(wú)中生有無(wú)中生有有中生無(wú)有中生無(wú)隱性顯性12345678910111213隱性常染色

11、體12345678910111213隱性常染色體1234567891011121314顯性常染色體1234567891011121314顯性常染色體12345678910111213141516隱性常染色體12345678910111213141516隱性常染色體1234567891011121314151617X染色體顯性1234567891011121314151617X染色體顯遺傳系譜圖的快速判斷：無(wú)中生有隱性無(wú)中生病女常、隱母病兒病X、隱有中生無(wú)顯性有中生無(wú)女常、顯父病女病X、顯隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn)顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn)遺傳系譜圖的快速判斷：無(wú)中生有隱性無(wú)中生病女常、隱母病兒

12、病X 1、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，他們的雙親中有一個(gè)白化病患者。預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)男孩患白化病的幾率是 ，預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)白化病男孩的幾率為 。 1/41/8練習(xí) 1、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，他們的雙親中有一個(gè)白化病患者。2、某男子色覺正常，其父母、祖父母和外祖父母的色覺也都正常，但弟弟色盲，那么，色盲基因的傳遞過(guò)程是()()弟弟。3、外耳道多毛癥是限雄遺傳，就是只有男患者，沒有女患者；父親是患者，則兒子全是患者，女兒全正常，此遺傳病的基因是位于染色體。2、某男子色覺正常，其父母、祖父母和4、某男子患鐘擺眼球震顫遺傳病，他與正常女子結(jié)婚，他們的女兒均患此病，而兒子都正常，則此遺傳病基因是位于 染色體

13、上的性基因。X顯4、某男子患鐘擺眼球震顫遺傳病，他與正常女子結(jié)婚，他們的女兒5、下圖是一個(gè)遺傳病的系譜(設(shè)該病由一對(duì)基因控制，A為顯性，a為隱性)IIIIII）該遺傳病的致病基因在染色體上，是_性遺傳。2）II5與III9的基因型分別是_和_。3）III10可能的基因是_它是雜合體的機(jī)率是_。 4）如果III10與有該病的男性婚配。則不宜生育，因生病孩的機(jī)率是_。常隱AaaaAA、Aa2/31/35、下圖是一個(gè)遺傳病的系譜(設(shè)該病由一對(duì)基因控制，A為顯性，已知該病為隱性伴性病，7號(hào)的致病基因是由幾號(hào)傳下來(lái)的已知該病為隱性伴性病， A都可能是白化病遺傳的家系B除以外，均不可能是紅綠色盲遺傳C家系

14、中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常兒子 的概率為3/4D家系中患病男孩的父親一定是這種病 的攜帶者B A都可能是白化病遺傳的家系B(2)2和3的基因型相同的概率是 。(3)-2的基因型可能是。(4)-2是雜合體可能是。(5)-2若與攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患病孩子的概率為。(1)該病的致病基因在染色體上，是 性遺傳病。 常隱AA/Aa2/31/6(2)2和3的基因型相同的概率是 三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1、伴性遺傳普遍存在三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1、伴性遺傳普遍存在鳥類的伴性遺傳與果蠅、人的性別決定方式相反雌性的兩條性染色體是是異型的以ZW表示雄性的兩條性染色體是是同型的以ZZ表示鳥類的伴性遺傳

15、與果蠅、人的性別決定方式相反雌性的兩條性染色體2、在實(shí)踐中根據(jù)某一性狀特征區(qū)分雌性和雄性如雞蘆花基因B非蘆花基因b位于Z性染色體上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb蘆花非蘆花非蘆花蘆花蘆花基因型表現(xiàn)型你能否根據(jù)以上原理設(shè)計(jì)雜交組合在F1雛雞就可區(qū)分雌雄？2、在實(shí)踐中根據(jù)某一性狀特征區(qū)分雌性和雄性如雞蘆花基因B非蘆3、控制人類某些遺傳病的發(fā)生 IIIIII12341213、控制人類某些遺傳病的發(fā)生 練習(xí)：1、觀察下列遺傳圖，回答：甲丙乙丁1234567891112131014151617A、常染色體顯性遺傳 B、伴X顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳 D、伴X隱性遺傳 分析各系譜，指出所屬可能遺傳類

16、型：甲_，乙_，丙_，丁_；對(duì)于系譜丁，假設(shè)經(jīng)醫(yī)生確定為答案D，致病基因?yàn)閍，則13號(hào)的基因型是_，確認(rèn)該家族遺傳病為答案D的理由是：_CACA B C DXaY練習(xí)：1、觀察下列遺傳圖，回答：甲丙乙丁1234562、為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有關(guān)白化病和色盲兩種遺傳病系譜圖。設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)閎，請(qǐng)回答（圖中 2 和 10 為色盲患者，8 和 9 為白化病患者）12345678910 寫出下列個(gè)體可能的基因型： 8 _， 10 _；若8號(hào)和10號(hào)結(jié)婚，生育子女中只患白化病或色盲一種病的概率是_，同時(shí)患兩種病的概率是_； 若7號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，生育子

17、女中患病類型有_，后代患病的概率是 _。aaXBXb或aaXBXBAAXbY或AaXbY5/121/12白化病或色盲5/122、為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有關(guān)雞的羽毛的伴性遺傳（正交） 果蠅截剛毛的X和Y連鎖遺傳方式3. 鳥類的伴性遺傳鳥類的伴性遺傳最典型的例子就是雞的蘆花羽毛的遺傳，其規(guī)律和果蠅的眼色遺傳也是相同的，不同的是鳥類為雌性異配，雄性同配。正交的情況如圖，反交情況讀者可以自己推論。二、 從性遺傳從性遺傳是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同，如人類頭發(fā)的早禿（Baldness）這一性狀就屬于從性顯性遺傳（sex-influe

18、nced dominance）。有的男子年紀(jì)很輕就開始禿頂，人們常誤以為這是天資聰慧的標(biāo)志，其實(shí)是一種遺傳缺陷。帶有這個(gè)基因（B）的雜合體只在男性中出現(xiàn)早禿的表型，在女性中表型正常，只有當(dāng)B基因純合時(shí)，女性才出現(xiàn)早禿，這個(gè)概率比帶有單個(gè)B基因的概率小得多，所以很少女性是早禿的。綿羊是否長(zhǎng)角的情況和以上相似。雞羽毛是一個(gè)很好的從性隱性遺傳的例子，雄雞的羽毛和雌雞不同，h基因控制雌雞羽毛，只有當(dāng)h基因純合時(shí)在雄雞中才能長(zhǎng)出雄羽。從性遺傳和X-連鎖遺傳不同，不是由X染色體傳遞的，而是由常染色體傳遞，另外表現(xiàn)出一定的基因型有時(shí)在雌性中不能表達(dá)，而在雄性都得到表達(dá)，可能是雄性激素的作用結(jié)果。其本質(zhì)是基因

19、的表達(dá)受到內(nèi)部環(huán)境作用的結(jié)果。 三、 限性遺傳限性遺傳（sexlimited inheritance）的基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達(dá)，限性遺傳的性狀常和第二性征或激素有關(guān)。如毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性中表達(dá)。睪丸女性化的基因位于X染色體上，但也只在男性中出現(xiàn)這種癥狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病，基因在常染色體上，但只在女性中出現(xiàn)。早禿的遺傳譜系早禿的遺傳方式從性遺傳二、 克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelters syndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或小睪癥。核型為47XXY，此是由于親代減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生性染色體不分離所致，通過(guò)X染色體上Xg血型家系分析表現(xiàn)，

20、60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒的發(fā)病率為1.3%，患者青春期后出現(xiàn)癥狀。身體瘦長(zhǎng)，第二性征弱，常出現(xiàn)女性乳房，智力較差，睪丸小，精細(xì)管玻璃樣變性，無(wú)精子發(fā)生，不育。三、 特納氏綜合征（Turners syndrome）又稱為先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全等。核型為45XO，X染色體陰性。1938年由美國(guó)H.Turner首先報(bào)道。在女孩中的發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000?；颊弑硇蜑榕?，第二性征發(fā)育不良，體矮（約為120-140cm）常有蹼頸和肘外翻，卵巢缺如，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力。智力低下，常伴有先天性的心臟病。產(chǎn)生的原因也是由于親代

21、配子形成過(guò)程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發(fā)生在父方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時(shí)。Turner綜合征患者發(fā)病遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征為低，這是由于約98%的45XO胚胎在早期已流產(chǎn)。只有約20%的個(gè)體發(fā)育異常較輕微才得以存活之故。四、 XXY綜合征也稱超雄，Sandberg（1961）首先報(bào)道，患者為男性，身材高大，少數(shù)有發(fā)育異常和智力較低，大部分核型為47XYY，X染色質(zhì)陰性，有兩個(gè)Y染色質(zhì)，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等發(fā)現(xiàn)在暴力犯罪中XYY的比例較高（1：28），從而提出兩個(gè)Y染色體的存在可能導(dǎo)致患者有侵犯行為。由于當(dāng)時(shí)新聞界的渲染

22、和扭曲，如把美國(guó)嗜殺成性的罪犯Speek.R描述成超雄。更引起了混亂。然而另一些研究者的報(bào)告指出XYY綜合征患者的智力發(fā)育和社會(huì)行為完全正常，因此這種染色體異常對(duì)行為的影響尚無(wú)定論。五、 XXX綜合征又稱為超雌，Jacobs等在1959年首先報(bào)道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細(xì)胞學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個(gè)Barr小體?；颊吣赣H的平均年齡增高，表明染色體不分離現(xiàn)象主要發(fā)生在母方。第六節(jié) 人類的性染色體異常人類在減數(shù)分裂或在胚胎發(fā)育早期的有絲分裂中偶然會(huì)產(chǎn)生性染色體的不分開或丟失而造成合子的性染色體異常，這些個(gè)體也將會(huì)出現(xiàn)性別分化的異常。一、 真兩性畸形真兩性畸形不僅具有兩性特征的內(nèi)外生殖器，而且同時(shí)具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，有40%的患者一側(cè)有卵巢，一側(cè)有睪丸；另40%的患者一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪（ovotestis）；余下約20%的患者兩側(cè)均為卵巢。真兩性畸形患者的副性征可為男性或女性，但其染色體卻為嵌