妊娠的生物化學(xué)檢驗

1、關(guān)于妊娠的生物化學(xué)檢驗第1頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三Brief Contents第一節(jié) 妊娠的生物化學(xué)特征 第二節(jié) 正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗 第三節(jié) 孕婦與胎兒的健康評價 第四節(jié) 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗 第五節(jié) 新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查 第2頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三Major Objectives了解 妊娠期母體的代謝改變和內(nèi)分泌改變； 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗。熟悉 正常妊娠和異常妊娠；孕婦的健康評價； 新生兒代謝特點(diǎn)。掌握 正常和異常妊娠的生物化學(xué)檢驗； 胎兒的健康評價；新生兒疾病篩查。 重點(diǎn) 母體血清及尿液

2、hCG的檢測；胎兒肺成熟度 評價實驗。 難點(diǎn) 胎兒肺成熟度評價實驗；新生兒篩查。第3頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三第一節(jié) 妊娠及其生物化學(xué)特征 子宮變化最大；卵巢、輸卵管、陰道、會陰有不同程度的變化,乳房也有明顯；母體產(chǎn)生大量激素；第4頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（一）胚胎和胎兒發(fā)育 妊娠（pregnancy）:胚胎(embryo)和胎兒(fetus)在母體內(nèi)發(fā)育成長的過程。卵子受精（fertilization）:妊娠的開始胎兒及其附屬物自母體排出：妊娠終止 一、妊娠第5頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三正常妊娠

3、持續(xù)約40周：末次月經(jīng)（LMP）：月經(jīng)第一天 三個階段：每段三個月，略長于13周1.早期妊娠：從LMP第一天起至滿13周。2.中期妊娠：13至滿26周。胎兒生長迅速， 許多重要器官開始成熟。 3.晚期妊娠：2640周。胎兒器官完全成熟 的時期。 預(yù)產(chǎn)期(EDC)：胎兒的預(yù)計出生日期 正常分娩發(fā)生于3742周內(nèi)。第6頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三卵子從卵巢排出 輸卵管 傘部的撿拾作用輸卵管收縮 迅速送至壺腹部受精卵(孕卵) 進(jìn)入宮腔 約34天的細(xì)胞反復(fù)分裂(卵裂) 輸卵管子宮端(桑椹胚) 宮腔(繼續(xù)分裂),體積增大(稱為囊胚)第7頁，共82頁，2022年，5月20日，

4、21點(diǎn)11分，星期三（一）胚胎和胎兒的發(fā)育 第8頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二）胎盤（placenta） 是胎兒與母體之間物質(zhì)交換的重要器官，是胚胎與母體組織的結(jié)合體，由羊膜、葉狀絨毛與底蛻膜構(gòu)成。具有多種功能。 第9頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三1.胎盤發(fā)育妊娠67周時開始形成，3個月時完全形成，4 5個月發(fā)育基本結(jié)束。妊娠開始8周的孕體稱胚胎9周起稱胎兒第10頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三2.胎盤的功能 胎盤具有物質(zhì)交換、代謝、分泌激素、防御以及合成功能，是維持胎兒在子宮內(nèi)營養(yǎng)發(fā)育的重要器官。第11頁，

5、共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三3. 胎盤激素 蛋白類激素： hCG 胎盤催乳素（placental lactogen, PL） 類固醇激素（steroids hormone）： 孕酮、雌酮（E1）、雌二醇（E2）、 雌三醇（E3）第12頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（1）蛋白類激素 絨毛膜促性腺激素（hCG）： 糖蛋白、含、亞基，以1112個-S-S-互聯(lián)而成。亞基92個氨基酸殘基，亞基145個氨基酸殘基亞基具有特異性； hCG、 FSH、LH、TSH的亞基高度同源。 產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞第13頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)

6、11分，星期三分泌：自末次月經(jīng)第一天算起約40天hCG迅速增加，孕810周達(dá)高峰，12周后迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；約產(chǎn)后56天轉(zhuǎn)陰性。清除：經(jīng)肝臟和腎臟清除，首次晨尿標(biāo)本和血清中的hCG濃度有可比性。生物活性：妊娠早期維持黃體繼續(xù)發(fā)育，利于妊娠的繼續(xù)。第14頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三表17-1 妊娠期血清hCG濃度變化 妊娠期（周）受精后 距末次月經(jīng) hCG(U/L)2 4 51003 5 200300 4 6 1000080000512 714 900005000001324 1526 5000800002638 2740 300015000第1

7、5頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三 人類胎盤催乳素（HPL）： 多肽類激素，含191個氨基酸殘基產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌動態(tài)： 受孕后3周即可在絨毛內(nèi)測出，孕58周用RIA在母血內(nèi)測出hPL；隨妊娠進(jìn)展hPL持續(xù)增加至妊娠末期。母血中hPL濃度與胎盤大小成正比。第16頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三生物活性:促進(jìn)乳腺發(fā)育，為產(chǎn)后泌乳作準(zhǔn)備；參與代謝： FFA增加； 抑制母體細(xì)胞攝取葡萄糖； 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成。 第17頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三PL測定的臨床意義： 診斷滋養(yǎng)層細(xì)胞疾病，葡萄胎患者血中PL值較正常

8、妊娠低，但hCG反而增高，hCG/PL比值比正常妊娠高100倍。 早孕時連續(xù)測定PL，可預(yù)測先兆流產(chǎn)，此時PL值偏低或呈下降趨勢。 妊娠35周后血漿PL低于4.0g/ml提示先兆子癇、胎盤功能不良或胎兒宮內(nèi)窒息。 第18頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三 孕酮和雌激素維持妊娠期子宮內(nèi)膜的正常形態(tài)、功能、充足血供并為分娩做準(zhǔn)備。孕酮由胎盤利用母體的Ch合成，從妊娠36天起胎盤即能生產(chǎn)足夠孕酮，到37孕周達(dá)最高峰，一直保持到臨產(chǎn)前才稍降。（2）胎盤分泌的類固醇激素:第19頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三胎盤缺乏17-羥化酶，因此所有雌激素都從中間產(chǎn)

9、物17-羥孕酮合成。硫酸脫氫表雄酮(DHEA)16-OH-DHEAS胎盤雌激素的前體第20頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三孕酮17-羥孕酮DHEA膽固醇孕烯醇酮17-羥孕雌醇酮T、E1 E217-羥化酶缺陷阻斷步驟胎盤雌激素合成示意圖 17-羥化酶缺陷阻斷步驟第21頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三*衡量胎盤功能的生化指標(biāo)：血E3和24小時尿E3 血E3常用，反映瞬間的變化，敏感性高，快速測定方法：放射免疫法，化學(xué)發(fā)光法等 15g/L 正常值10g/L 危險值150U/L）。 第38頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二

10、）尿液hCG定性試驗 膠體金免疫層析法（GICA） 檢測限為50U/L，需2min30min完成GICA原理：免疫反應(yīng)和物理層析快速、敏感和操作簡便，是目前應(yīng)用最廣泛的篩查方法。第39頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三母體血清hCG定量測定測定方法：RIA，CIA，ELISA等最低檢測限：1U/L2U/L影響因素：溶血、污染特異性高，假陽性結(jié)果低用途：診斷正常妊娠和異常妊娠篩查Down綜合征和18三體綜合征腫瘤標(biāo)志物第40頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三二、異常妊娠 異位妊娠（ectopic pregnancy）妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾?。╣estati

11、onaltrophoblastic disease，GTD） 第41頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（一） 異位妊娠 受精卵在子宮體腔以外著床稱為異位妊娠。異位妊娠依受精卵在子宮體腔外種植部位不同而分為：輸卵管妊娠卵巢妊娠腹腔妊娠闊韌帶妊娠 子宮頸妊娠子宮角妊娠 第42頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三 異位妊娠的診斷 囊胚著床于子宮體以外典型三聯(lián)癥：下腹疼痛、陰道流血和附件包塊。hCG濃度變化大，0200kU/L，平均1000U/L。低于同期正常妊娠值。血hCG陰性可排除異位妊娠，陽性則需要鑒別正?；虍愇蝗焉?。超聲檢查：受孕24天后宮體未發(fā)現(xiàn)

12、孕囊早期發(fā)現(xiàn)、及時終止妊娠第43頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三(二) 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病及檢驗 1、葡萄胎：病變的絨毛失去吸收營養(yǎng)的功能，致使胚胎早期死亡，經(jīng)自溶而被吸收。2、惡性葡萄胎：葡萄胎的小泡樣組織已超過子宮腔范圍，侵入子宮肌層深部或在其它部位發(fā)生轉(zhuǎn)移者。3、絨癌：繼發(fā)于正?；虍惓Ｈ焉镏?臨床表現(xiàn)：停經(jīng)，陰道出血，子宮異常增大等。 第44頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三葡萄胎第45頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病 生化檢驗：hCG遠(yuǎn)高于相應(yīng)孕周正常水平，常超過1000KU/L，且停經(jīng)12周后

13、仍繼續(xù)上升。 惡性葡萄胎診斷：葡萄胎排空后2個月尿妊娠試驗仍持續(xù)陽性或一度陰性后有轉(zhuǎn)陽性者，診斷性刮宮。第46頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三第三節(jié) 孕婦與胎兒的健康評價 一、孕婦的健康評價 相關(guān)的實驗室檢測：紅細(xì)胞比積、ABO血型、Rh血型、紅細(xì)胞抗體篩查、尿液分析、風(fēng)疹病毒效價、脫落細(xì)胞涂片、快速血漿反應(yīng)素實驗、淋球菌培養(yǎng)以及乙肝表面抗原檢查等。對高危人群應(yīng)作肝炎病毒、HIV及禁忌藥物的篩查。 第47頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三二、胎兒的健康評價 *胎兒肺成熟度 胎兒先天性缺陷 第48頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分

14、，星期三（一） 胎兒肺成熟度評價試驗 檢測胎兒肺表面活性物質(zhì)的方法主要有六種：*1.磷脂酰膽堿（卵磷脂）鞘磷脂比值（LS）*2.羊水雙飽和磷脂酰膽堿（DSPC）測定*3.磷脂酰甘油(phosphatidylglycerol，PG)測定4.泡沫穩(wěn)定性實驗（foam stability index，F(xiàn)SI）5.熒光偏振（fluorescence polarization assay，F(xiàn)PA)6.薄層小體計數(shù)（lamellar bodies counts） 第49頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（1）PS (pulmonary surfactant )：肺泡表面活性物質(zhì)型肺

15、泡上皮細(xì)胞分泌多種脂類、蛋白質(zhì)和碳水化合物組成脂類：主要成分，約占85 磷脂酰膽堿（卵磷脂）： 85是DSPC 磷脂酰甘油（PG） 磷脂酰肌醇（PI ） 鞘磷脂第50頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三胎齡2024周時出現(xiàn)，35周后迅速覆蓋肺泡上皮表面，穩(wěn)定肺泡內(nèi)壓PS缺乏：肺泡表面張力，呼氣時肺泡塌陷， 吸氣時必須增加壓力，致氣道過度膨脹，呼吸困難，長期反復(fù)導(dǎo)致肺不張。第51頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三羊膜穿刺術(shù) 取樣最佳時間：妊娠16周20周用于染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查、DNA分析等。第52頁，共82頁，2022年，5月2

16、0日，21點(diǎn)11分，星期三 （2）標(biāo)本收集和處理 標(biāo)本：羊水標(biāo)本收集的注意事項：（1）多胎妊娠時每個羊膜腔均應(yīng)取樣（2）防污染（3）及時檢測，否則應(yīng)低溫保存，4冷藏，若推遲一周以上檢測，應(yīng)-20或-70冷凍保存（4）檢測前需輕輕顛倒混勻標(biāo)本第53頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（3）羊水卵磷脂/鞘磷脂比率（L/S）和雙飽和磷脂酰膽堿（DSPC） 1.DSPC肺泡表面活性物質(zhì)（PS)的最主要成分占卵磷脂的85大部分來自胎兒肺，與胎兒肺成熟度相關(guān)聯(lián)第54頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三2.鞘磷脂PS的次要成分廣泛分布于細(xì)胞膜幾乎都來自不成熟的肺，

17、作為測定卵磷脂的參照物。L/S隨妊娠期延長而增加。在34周36周時突然增加，與胎兒肺成熟度密切相關(guān)。第55頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（4）測定肺成熟度組合試驗 L/S比率 DSPC/總卵磷脂比率 PG和PI/總磷脂比率PG：妊娠32周出現(xiàn)，隨妊娠期增加而PI：妊娠36周達(dá)到高峰 第56頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三*結(jié)果分析： 提示肺成熟： L/S2.0，診斷符合率達(dá)97%98% DSPC 5mg/L 糖尿病孕婦：L/S 3 DSPC 10mg/L PG在丙酮沉淀部分所占比例3PG 2.0mol/L上述指標(biāo)均不用于提示肺不成熟。第57

18、頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三自學(xué)：（5）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)（6）熒光偏振法（FPA）（7）薄層小體計數(shù) 第58頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二） 胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo) （一）常見胎兒先天性缺陷 （1） 神經(jīng)管缺陷（2） Down綜合征 （3）18-三體綜合癥 第59頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二）胎兒先天缺陷常用篩查指標(biāo)* 1.母體血清、羊水AFP測定8595開放神經(jīng)管畸形腦脊液AFP 直接進(jìn)入羊水，達(dá)10倍以上 食管閉鎖而不能吞咽羊水將AFP消化，或先天性腎病及臍疝等都可使羊水中AFP第60頁，共8

19、2頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三2.母體血清hCG 篩查Down 綜合征和18三體綜合征3.母體血清游離E3 預(yù)報胎兒患Down綜合征的風(fēng)險 注意：上述指標(biāo)僅為早期的篩查或風(fēng)險評估指標(biāo)，不作為確診指標(biāo)。第61頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三第四節(jié) 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗 一、妊娠期特有疾病1.妊娠期高血壓 （pregnancy-induced hypertension,PIH ）2.HELLP綜合癥（hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets syndrome, HELLP synd

20、rome） 3.妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP）第62頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三(一) 妊娠期高血壓綜合征(PlH): 妊高征妊娠特有的疾病，病因無定論可能病因： 誘發(fā)因素(緊張、年齡、肥胖、高血 壓家族史及其他妊娠合并癥) 子宮張力過高造成子宮胎盤缺血 RAS系統(tǒng)紊亂等 內(nèi)皮素增高造成全身下動脈痙攣 微量元素缺乏 第63頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三表現(xiàn)：妊娠20周后出現(xiàn)水腫、高血壓和蛋白尿，嚴(yán)重者有頭痛、頭昏、眼花等自覺癥狀，甚至出現(xiàn)抽搐及昏迷分型：輕、中、

21、重（先兆子癇和子癇）特征：血壓160/110mmHg、自覺癥狀 嚴(yán)重的蛋白尿伴水腫先兆子癇先兆子癇+抽搐+昏迷子癇第64頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三生化檢測：血液粘度高，血漿黏度比值1.6，F(xiàn)DP，為正常女性的5倍30倍血漿AT-血漿纖維連結(jié)蛋白4g/L，94%發(fā)展為先兆子癇尿蛋白300mg/24h，尿Ca/Cr降低。其他：全身小血管痙攣；ALT、AST升高，清蛋白缺乏, A/G倒置，血肌酐、尿素氮、尿酸升高第65頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三臨床特征：溶血、肝臟酶譜升高、血小板減少。5%病人發(fā)生黃疸，LDH濃度急劇升高，AST和ALT

22、達(dá)正常上限的2倍10倍。（三） 妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(ICP) ICP是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥。 臨床特征：皮膚瘙癢、黃疸。主要危害胎兒，使圍生兒發(fā)病率和死亡率增高。 （二） HELLP綜合癥第66頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三生物化學(xué)檢驗（1）血清膽汁酸測定 血清膽汁酸升高是ICP最主要的特異性實驗室證據(jù)，測定母血膽汁酸是早期診斷ICP最敏感的方法，對判斷病情嚴(yán)重程度和即使監(jiān)護(hù)、處理均有參考價值。 （2）肝功能測定 第67頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三二、妊娠合并內(nèi)科疾病(自學(xué))第68頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分

23、，星期三第五節(jié) 新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查 一、新生兒代謝特點(diǎn)（一） 膽紅素代謝的特點(diǎn) 1.膽紅素產(chǎn)生增多 2.膽紅素與清蛋白聯(lián)結(jié)運(yùn)送的能力不足3.肝細(xì)胞攝取未結(jié)合膽紅素的能力差 4.肝臟系統(tǒng)發(fā)育不成熟 5.腸肝循環(huán)增加 第69頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二） 對蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn) 1.初生嬰兒體液需要量與其體重和日齡有關(guān)。2.新生兒對鈉的耐受限度較窄。3.新生兒出生后10天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要補(bǔ)充。 4.新生兒腎臟雖然能有效維持酸堿平衡，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故易發(fā)生代謝性酸中毒。 第70頁，共8

24、2頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三二、新生兒篩查 新生兒篩查(neonatal screening)是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時就作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。第71頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三*項目：（一）先天性甲狀腺功能減退癥（CH) （二）苯丙酮尿癥 （三）半乳糖血癥（四）

25、新生兒黃疸（五）葡萄糖-磷酸脫氫酶缺乏癥 （六）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥二、新生兒篩查第72頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三 新生兒疾病篩查-血片采集步驟1.按摩或熱敷新生兒足跟，用75%酒精消毒皮膚; 使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；2.將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個血斑；3.將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然 晾干呈深褐色，并登記造冊；4.將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保 存在28冰箱中；在規(guī)定時間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實驗室檢測機(jī)構(gòu)。第73頁，共8

26、2頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三新生兒疾病篩查-采血工作質(zhì)量要求1.采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。采血針必須一人一針。2.采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天。3. 合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無污染。4.濾紙干血片應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。5.有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊。第74頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三新生兒疾病篩查-檢測方法采用國家

27、推薦的實驗方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對于2次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥 1.血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：可采用氨基酸分析儀、高效液相色譜儀（HPLC）、串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)、熒光法等測定血苯丙氨酸。 2.尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：檢查尿液中-酮酸。 3.DNA分析：聯(lián)合應(yīng)用 PCR-ASO、PCR-STR、PCR-SSCP 3種方法進(jìn)行PKU診斷，診斷率為90%。第75頁，共82頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)11分，星期三（二）先天性甲狀腺功能減退癥1.血漿T4、T3或游離T4、T3和TSH；2.TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般為10IU/ml20IU/ml間；3.推薦方法: 酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分