苯丙酮尿癥臨床路徑

1、苯丙酮尿癥臨床路徑一、苯丙酮尿癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)（一）適用對(duì)象。第一診斷為苯丙酮尿癥 （PKU ）（ICD - 10 : E70.101 ）。（二）診斷依據(jù)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)中華兒科雜志，2014年，52 （ 6）:420-425、中華人民共和國衛(wèi)生部苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 （2010版）中國兒童保健雜志，2011 , 19 （2）: 190-191。1臨床特點(diǎn)：頭發(fā)黃，皮膚白，鼠臭味，智能發(fā)育落后。血苯丙氨酸（Phe ）濃度120 pmol/L（2mg/dl）及苯丙氨 酸

2、/酪氨酸（Phe/Tyr ） 2.0。苯丙氨酸羥化酶基因（PAH）突變。尿蝶呤譜及紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶（DHPR ）活性正常。（三）治療方案的選擇。高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)中華兒科雜志，2014 ,52 （6） : 420-425。治療指征：血 Phe360 1 mol/L o低或無Phe特殊飲食。對(duì)癥處理。（四）進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)。ICD-10也不影響第一診斷必須符合苯丙酮尿癥疾病編碼（ICD-10也不影響E70.101 ）。當(dāng)患者合并其他疾病， 但不需要特殊處理、 第一診斷的臨床路徑實(shí)施時(shí)可以進(jìn)入路徑。（五）住院期間的檢查項(xiàng)目。必需檢查項(xiàng)目：（ 1 ）血氨基酸分析。（2）尿蝶呤譜。（3）血依賴細(xì)

3、胞膜二氫吡啶受體（ DHPR定。（4）PAH基因分析。2. 可選擇的檢查項(xiàng)目：（1 ）四氫生物蝶呤（ BH4 ）負(fù)荷試驗(yàn)。（2）顱腦MRI。（3）智能測(cè)試。（六）治療方案與藥物選擇。）活性測(cè)無Phe飲食配伍母乳或天然低蛋白輔食對(duì)癥處理。七）必須復(fù)查的檢查項(xiàng)目血 Phe 濃度。（八）出院標(biāo)準(zhǔn)。1. 完成檢查項(xiàng)目。血 Phe 濃度下降接近理想范圍（九）標(biāo)準(zhǔn)住院日。標(biāo)準(zhǔn)住院日： 5 天。、臨床路徑表單適用對(duì)象：第一診斷為 苯丙酮尿癥（ICD-10 : E70.101 ）患者姓名： 性別： 年齡： _門診號(hào)： 住院號(hào)： 住院日期：年 月 日出院日期：年 月 日 標(biāo)準(zhǔn)住院日：5天時(shí)間住院第1天住院第2-

4、3天住院第4天住院第5天（出院日）主 要 診 療 工 作完成病歷書寫上級(jí)醫(yī)師查房開具常規(guī)化驗(yàn)單開具必需檢查項(xiàng)目制定食譜上級(jí)醫(yī)師查房完成病程記錄完成必需檢查無或低Phe飲食上級(jí)醫(yī)師查房根據(jù)檢測(cè)結(jié)果診斷調(diào)整食譜基因分析出院小結(jié) 隨訪計(jì)劃包括血Phe監(jiān)測(cè)及發(fā)育評(píng) 估重 占 八、 醫(yī) 囑長期醫(yī)囑：兒內(nèi)科護(hù)理常規(guī)二級(jí)護(hù)理普通飲食臨時(shí)醫(yī)囑：常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目血串聯(lián)質(zhì)譜分析尿蝶呤譜分析DHPR活性測(cè)定BH4負(fù)荷試驗(yàn)（必 要時(shí)）長期醫(yī)囑： 無Phe特殊飲食 或配伍普通飲食長期醫(yī)囑：無Phe特殊飲食或 配伍普通飲食臨時(shí)醫(yī)囑：血Phe測(cè)定家系PAH基因分析出院醫(yī)囑：飲食配伍內(nèi)分泌遺傳代謝門 診隨訪主要護(hù)理工作入院護(hù)理常規(guī)喂養(yǎng)指導(dǎo)執(zhí)行醫(yī)囑完成檢測(cè)飲食配伍及喂養(yǎng)記錄不良反應(yīng)執(zhí)行醫(yī)囑飲食喂養(yǎng)紀(jì)錄 不良反應(yīng)報(bào)