遺傳咨詢與優(yōu)生-完整版獲獎?wù)n件

1、遺傳與人類健康第二節(jié) 優(yōu)生與遺傳健康 怎樣利用遺傳學(xué)的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子 ？一、優(yōu)生優(yōu)生及優(yōu)生學(xué) 優(yōu)生是指讓每個(gè)家庭生育健康的子女 優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué) “晚生、少生和優(yōu)生”是我國的計(jì)劃生育政策1、禁止近親結(jié)婚2、遺傳咨詢3、適齡生育4、產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施 1、禁止近親結(jié)婚： 禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親” 的男女結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢咨詢醫(yī)生對遺傳病的發(fā)生、再顯、治療和預(yù)防等問題的商談，對子代有遺傳病潛在風(fēng)險(xiǎn)的夫婦給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)措施相配合，能有效地降低遺傳病發(fā)病率。遺

2、傳咨詢的基本程序如下：病情診斷系譜分析染色體與生化測定遺傳分析/發(fā)病率計(jì)算提出具體防治措施適齡生育20歲以下易生畸形兒40歲以上易生先天愚型2534歲之間為宜羊水檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷 產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第三節(jié) 基因治療和人類基因組 計(jì)劃 傳統(tǒng)的治療疾病的方法有藥物治療和手術(shù)治療。 糖尿病患者的病癥是尿糖、多飲、多食、多尿。病因是胰島病變，胰島素分泌下降，使血糖上升。 該病的早期治療方案是利用從動物中提取出來的胰島素治療，因?yàn)槭莿游矬w內(nèi)的，效果不是很理想。如果直接從人體血清中提取，不僅費(fèi)用昂貴，而且產(chǎn)量很少。幾年前科學(xué)家將人體內(nèi)控制合成

3、胰島素的基因成功地導(dǎo)入了一奶牛受精卵內(nèi)，從而穩(wěn)定地從乳汁中獲得了大量的胰島素。這種方法雖然應(yīng)用了基因工程的原理，但是病人還是必須定時(shí)注射胰島素，屬于藥物治療。 那么有沒有最根本最徹底的治療辦法呢？ 把正常胰島素基因轉(zhuǎn)入胰島細(xì)胞中，使細(xì)胞恢復(fù)合成胰島素的能力，即基因治療。 一、基因治療及策略 概念： 為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因或改變病變的基因，以達(dá)到治療遺傳病的目的?；蛑委煱⑸旱倩加袊?yán)重的復(fù)合免疫缺失征，1990年9月，4歲的阿珊蒂在4個(gè)月內(nèi)接受四次基因治療，使病情得到根本控制。嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童 1990 年第一例基因治療臨床試驗(yàn)獲得成功。 將腺苷脫氨酶（ADA）基因轉(zhuǎn)移到SC

4、ID病人的T淋巴細(xì)胞中，然后把轉(zhuǎn)基因細(xì)胞回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)。3年后，病人50%的T淋巴細(xì)胞能產(chǎn)生ADA，大大減輕了癥狀，使患者開始了正常人的生活。二、人類基因組計(jì)劃及其意義 測定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。1985年提出1990年10月

5、正式啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個(gè)。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個(gè)堿基對。研究成果繪制4張圖遺傳圖：利用染色體上基因交換頻率，推斷基因之間的遺傳距，根據(jù)點(diǎn)測交實(shí)驗(yàn)確定各個(gè)基因的相互位置和排列順序，繪制基因連鎖圖物理圖：用限制酶將染色體切割成若干片段，利用互補(bǔ)原理通過分子雜交法，以一小段DNA序列作為標(biāo)記，分析標(biāo)記間的距離并確定各個(gè)片段在染色體上的實(shí)際排列順序。轉(zhuǎn)錄圖：反映在正?；蚴芸貤l件下能夠表達(dá)的cDNA片段數(shù)目、種類、結(jié)構(gòu)與功能的信息。序列圖：測定人類基因組

6、的DNA序列是核心5.應(yīng)用價(jià)值：追蹤疾病基因估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)用于優(yōu)生優(yōu)育建立個(gè)體DNA檔案用于基因治療人類基因組計(jì)劃的影響：（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和預(yù)防。（2）負(fù)面效應(yīng)：可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國家對發(fā)展中國家進(jìn)行基因的掠奪；可能制造出 “種族選擇性生物滅絕武器”；還可能造成：“正?；蚪M”“疾病基因組”的遺傳歧視。應(yīng)用價(jià)值追蹤遺傳病，破解控制各種疾病基因密碼。人類對疾病的易感性以及對治療的反應(yīng)，是以DNA序列差異為基礎(chǔ)，根據(jù)基因信息可以估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。用于優(yōu)生教育，使健康胎兒的出生更有保障。

7、建立個(gè)體DNA檔案，便于案件偵破、法醫(yī)鑒定、身份確認(rèn)、緊急救治等。用于基因治療第四節(jié) 遺傳病和人類未來 隨著人類對疾病預(yù)防及治療措施的改進(jìn)，有許多遺傳病患者不僅活了下來，而且還生育了后代一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 個(gè)體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境舉例：1、苯丙酮尿癥 2、蠶豆病 3、人體對維生素C的需求結(jié)論：判斷某個(gè)基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。三、遺傳健康與人類未來基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)病例苯丙酮尿癥蠶豆病壞血病病癥血液中苯丙酮酸含量達(dá)到毒害大腦的濃度進(jìn)食蠶豆后引起急性溶血性疾病食物中缺少維生素C病因患者（bb）體內(nèi)缺苯丙氨酸羥化酶葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因預(yù)防無方法不吃蠶豆多吃含Vc食品判定隱性致病基因相對有害基因未見有害二、“選擇放松”對人類未來的影響1、什么是“選擇放松”？ 就是由于人類的干預(yù)，對一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個(gè)體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻