2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）試卷號：8

1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.重組DNA導(dǎo)入原核和酵母細(xì)胞的方法有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)導(dǎo)C、顯微注射D、電穿孔E、轉(zhuǎn)染正確答案:A,B,E2.在體內(nèi)可轉(zhuǎn)變生成膽色素的原料是膽固醇（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯誤3.珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、珠蛋白基因突變導(dǎo)致氨基酸序列改變B、血紅蛋白破壞加速C、珠蛋白鏈合成速率降低D、鐵代謝異常E、出現(xiàn)異常血紅蛋白S正確答案:C4.復(fù)合體將NADH和H+中的電子傳遞給泛醌。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確5.肽

2、質(zhì)量指紋圖譜正確答案:是對蛋白質(zhì)特異性酶解的多肽混合物進行質(zhì)譜分析的方法。由于不同蛋白質(zhì)具有不同的氨基酸序列，被特異性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段質(zhì)量圖譜，呈現(xiàn)獨特的指紋特征。6.重組DNA的基本構(gòu)建過程是將A、任意兩段DNA接在一起B(yǎng)、外源DNA接入人體DNAC、目的基因接人適當(dāng)載體D、目的基因接入哺乳類DNAE、外源基因接人宿主基因正確答案:C7.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式轉(zhuǎn)運。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確8.Taq DNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏_外切酶活性，在復(fù)制新鏈的過程中可發(fā)生_，使PCR產(chǎn)物序列發(fā)生錯誤。正確答案:3&39;5&39;錯配9.鏈末端終止法

3、測序反應(yīng)體系的組成中包括有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、待測模板鏈B、引物C、DNA聚合酶D、放射性核素標(biāo)記的dNTPE、測序產(chǎn)物的凝膠電泳及識讀正確答案:A,B,C,D,E10.動態(tài)突變正確答案:是指DNA分子中某些短串聯(lián)重復(fù)序列，尤其是三核苷酸重復(fù)，其重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)，而引起某些單基因遺傳病。11.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括_、_、斑點檢測與定量、凝膠配比和 數(shù)據(jù)分析。正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工12.點突變引起的血友病A的分子診斷方法不包括A、PCR-SSCPB、FCR-RFLPC、PCR-YNTRD、PCR-STR.E、長距離PCR正確答案:E

4、13.每分子NADH經(jīng)氧化呼吸鏈傳遞磅出10H+，生成約3分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤14.著名的Phl染色體發(fā)生的易位是A、t(9:21)(q33:q11)B、t(5:22)(q34:q11)C、t(9:22)(q34:q11)D、t(5:11)(q34:q22)E、t(9:22)(q11:q34)正確答案:C15.氧化呼吸鏈由3種具有傳遞電子能力的復(fù)合體組成。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤16.FUTP可以FUMP的形式參入RNA分子，異常核苷酸的參入破壞了RNA的結(jié)構(gòu)和功能。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確17.綜述目前檢測線粒體疾病基因突變的常用技術(shù)

5、有哪些？各種技術(shù)的主要特點是什么？正確答案:針對點突變檢測技術(shù)主要有PCR-RFLP技術(shù)，變性高效液相色譜技術(shù)，DNA測序技術(shù)，基因芯片技術(shù)等。PCR-RFLP操作簡便，檢測成本低，儀器設(shè)備簡單，是實驗室檢測點突變常用技術(shù)，可作為線粒體病初篩點方法；應(yīng)用DHPLC技術(shù)可實現(xiàn)高通量檢測mtDNA致病突變，自動化程度高，靈敏性和特異性高，是分析異質(zhì)性突變的首選方法，但是需要專用的DLPHC分析儀：DNA測序技術(shù)是目前鑒定突變的金標(biāo)準(zhǔn)，是尋找mtDNA各種致病突變和診斷線粒體疾病非常有用的手段，同時還可以驗證其他檢測方法如DHPLC等檢測結(jié)果；基因芯片技18.以下不是原癌基因的特點的是A、廣泛存在于

6、生物界，是細(xì)胞生長必不可少的B、在進化過程中，基因序列呈高度保守性C、通過表達產(chǎn)物DNA來實現(xiàn)功能D、在某些因素的作用下會形成能夠致瘤的癌基因E、對正常細(xì)胞不僅無害，而且是細(xì)胞發(fā)育、組織再生、創(chuàng)傷愈合等所必需正確答案:C19.靜態(tài)突變正確答案:是指突變的DNA分子能穩(wěn)定地遺傳，使子代保持突變DNA的穩(wěn)定性。靜態(tài)突變是主要的基因突變形式，又分為點突變和片段突變。20.脂肪酸合成過程中的遞氫體是NADPH（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確21.下列常用于原核表達體系的是A、酵母細(xì)胞B、昆蟲細(xì)胞C、哺乳類細(xì)胞D、真菌E、大腸桿菌正確答案:E22.Southern印跡雜交檢測的物質(zhì)是A、DNAB、

7、RNAC、蛋白質(zhì)D、脂肪E、糖正確答案:A23.簡述新一代測序技術(shù)基本工作流程。正確答案:所有的新一代測序技術(shù)都遵循了類似的工作流程：構(gòu)建DNA模板文庫，再在雙鏈 片段的兩端連上接頭？，DNA片段的固定，變性的單鏈模板固定于平面或是微球的表面；DNA片段單分子擴增，通過;PCR擴增，在平面或是微球上形成DNA簇陣列或擴增微球；并行測序反應(yīng)，利用聚合酶或者連接酶進行一系列循環(huán)的反應(yīng)；光學(xué)圖像集和處理， 通過顯微檢測系統(tǒng)監(jiān)控每個循環(huán)生化反應(yīng)中產(chǎn)生的光學(xué)事件，用CCD相機將圖像集并記 錄下來，對產(chǎn)生的陣列圖像進行時序分析，獲得DNA片段的序列；DNA序列拼接，按照 一定的算法將這些24.簡述HBV

8、DNA定量檢測的臨床意義。正確答案:判斷病毒是否復(fù)制及傳染性大小:HBV DNA定量檢測陽性(大于正常值)，說明乙肝病毒復(fù)制活躍，血液中乙肝病毒含量高，乙肝病毒DNA傳染性強，且傳染性與含量的大小成正比。指導(dǎo)臨床用藥及療效考核:HBV DNA定量檢測可作為觀察抗病毒藥物治療效果及判定預(yù)后的指標(biāo)。監(jiān)測HBV DNA量的動態(tài)變化可為臨床用藥劑量、用藥時間、是否需要聯(lián)合用藥以及用藥的效果等提供重要的參考依據(jù)，是評價抗病毒或免疫增強藥物療效的最客觀的指標(biāo)。25.某限制性內(nèi)切核酸酶切割5GGGGGGAATTCC3序列后產(chǎn)生A、5突出末端B、5或3突出末端C、5及3突出末端D、3突出末端E、平末端正確答案

9、:E26.管家基因的含義是（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、在各組織細(xì)胞中都表達B、在特定的組織細(xì)胞中表達C、在不同發(fā)育階段都表達D、在特定的發(fā)育階段表達E、表達程度在不同時空條件下差異顯著正確答案:A,C27.絲氨酸屬于生糖兼生酮氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤28.腫瘤細(xì)胞表觀遺傳學(xué)異常的主要分子機制不包括A、基因組印記丟失B、DNA甲基化C、組蛋白修飾D、RNA突變E、染色質(zhì)重塑正確答案:D29.關(guān)于抑癌基因的說法正確的是A、抑癌基因又稱為腫瘤分化抑制基因B、是一類可編碼對腫瘤形成起促進作用的蛋白質(zhì)的基因C、呈隱性作用方式D、可以使細(xì)胞喪失生長控制和正性調(diào)控功能E、正常情況下促進細(xì)胞增殖、抑制細(xì)胞分化正確答案:C30.甘氨膽酸是初級膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確31.低血糖是指血糖濃度低于3.0mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確32.原核生物的RNA聚合酶中，決定轉(zhuǎn)錄基因種類的亞基是A、IFB、因子C、snRNPD、因子E、TFII正確答案:B33.