拓展資料：深圳發(fā)現(xiàn)罕見多指并指家系

1、PAGE4深圳發(fā)現(xiàn)罕見多指并指家系深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出世的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源獲得驚人發(fā)現(xiàn)：這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人“多指并指”。昨天，考察這個(gè)特殊家族剛剛返回深圳的主任醫(yī)師戴勇、王沙燕兩位博士向記者展示了有關(guān)資料，并介紹了這次特殊家系的發(fā)現(xiàn)情況。新生兒手指奇特畸形半年前，在深圳關(guān)外打工的一臨產(chǎn)婦住進(jìn)一家基層醫(yī)院等待分娩，檢查發(fā)現(xiàn)這名產(chǎn)婦患有“妊娠高血壓綜合征”，擔(dān)心發(fā)生分娩危險(xiǎn)而將產(chǎn)婦急送到深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)科，在產(chǎn)科的悉心照顧下，產(chǎn)婦順利分娩了一名男嬰。同時(shí)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，這名男嬰的手指很奇特：兩只小手的手指都比正常人多；左手的拇指多指并粘連；雙手中指、無名指、小指粘

2、連。從醫(yī)多年的婦產(chǎn)科醫(yī)生稱，如此特殊的手指畸形，還從未見過。這一病例引起深圳市人民醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究中心主任、主任醫(yī)師戴勇博士及負(fù)責(zé)遺傳病與基因診斷的副研究員王沙燕博士的關(guān)注。通過向嬰兒的父母了解得知，這種手指畸形現(xiàn)象在他們這個(gè)家并不奇怪，前幾代人當(dāng)中也有這樣的人。由此，兩位博士感覺到，這可能是一個(gè)非常罕見而且有研究價(jià)值的家族性病例，應(yīng)該進(jìn)行具體考察。于是，他們決定遠(yuǎn)赴內(nèi)地詳細(xì)考察這個(gè)家族。四代人有4人多指并指負(fù)責(zé)遺傳病家系研究的王沙燕博士解釋說，正常人每個(gè)肢體都是5個(gè)手指（趾），如果超過5個(gè)手指（趾）即為“多指（趾）”，這種多指現(xiàn)象不算少見；如果出現(xiàn)兩個(gè)以上的指（趾）粘連現(xiàn)象，即為“并指（趾）

3、”，屬于一種肢體畸形，比較少見。而這個(gè)嬰兒的特殊在于，兩只手同時(shí)多指、并指；更出奇的是，這種罕見的現(xiàn)象發(fā)生在一個(gè)家系，而且連續(xù)四代人都有這種“多指并指”現(xiàn)象，可以說罕見的了。為了更詳細(xì)地了解這個(gè)家系的情況，并獲取珍貴的研究素材，戴勇博士和王沙燕博士跋山涉水，在一個(gè)偏遠(yuǎn)的小村找到了這個(gè)特殊家庭。詳細(xì)了解發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家系從曾、祖、父到現(xiàn)在這個(gè)嬰兒，共有4人（三男一女）出現(xiàn)多指并指現(xiàn)象。這幾人除手指畸形外，思維、反應(yīng)及語言表達(dá)和正常人沒有明顯區(qū)別，身體其他部位發(fā)育完全正常。兩位博士介紹說，經(jīng)過認(rèn)真考察，這個(gè)家系除了多指并指這一特殊畸形外，家里其他人的生理、健康及生活情況都沒發(fā)現(xiàn)與正常人有不同之處。研究

4、計(jì)劃引起香港方面關(guān)注兩名博士不顧辛苦，歸來后立即與有關(guān)研究人員一道開展工作，現(xiàn)已從這一家系的標(biāo)本中抽提獲得了基因組DNA，下一步的工作是尋找該家系的致病基因。兩位博士認(rèn)為，對新發(fā)現(xiàn)的這個(gè)多指并指家系進(jìn)行遺傳缺陷研究是有難度的。因?yàn)?，如果采用國外相關(guān)報(bào)道的同樣方法進(jìn)行研究，并且能得出相同結(jié)論的話，意味著首次證實(shí)，國內(nèi)這一多指并指畸形與國外的相同病例的致病基因存在一致性；如果沒有獲得與國外相同的研究結(jié)果，那么就要對這一家系的全基因組進(jìn)行逐步篩選、排除，最終才能找出并確定造成遺傳缺陷的基因，這樣的工作量就相當(dāng)大，幾乎是在大海撈針一樣。但有可能發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的致病基因，而對人類做出新的貢獻(xiàn)。據(jù)了解，他們的

5、這一研究計(jì)劃已引起關(guān)注，香港衛(wèi)生署醫(yī)學(xué)遺傳科科學(xué)部唐鳴科主任表示，愿意參與并給予支持和合作，以順利完成這項(xiàng)研究。國內(nèi)尚未找到致病基因兩位博士稱，先天性肢體異常是比較常見的，屬于遺傳缺陷，而且肢體缺陷呈多種多樣，上肢、下肢都可能出現(xiàn)。但家族性多指并指現(xiàn)象，這種現(xiàn)象在國外也有發(fā)現(xiàn)，屬于常染色體顯性遺傳性缺陷。經(jīng)過文獻(xiàn)資料查閱得知，典型的病例多為3/4的手指及4/5的腳趾發(fā)生并指（趾），可累及14個(gè)肢體。從基因缺陷方面進(jìn)行檢索，獲得的最新一份相關(guān)文獻(xiàn)是美國的報(bào)道，專家對3個(gè)美國家系進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)，多指并指發(fā)生者的基因突變位于2號染色體長臂上（2q31），這一發(fā)現(xiàn)被刊登在國際權(quán)威性雜志科學(xué)（Science）上；還有一位專家通過對一個(gè)患有“復(fù)雜雙側(cè)多指（趾）”的家系進(jìn)行連鎖分析，確定其基因定位于7號染色體長臂上（7q36）。在國內(nèi)，一項(xiàng)863重點(diǎn)攻關(guān)項(xiàng)目中，有學(xué)者采用連鎖分析的方法，對一個(gè)常染色體顯性遺傳多指（趾