小兒內(nèi)分泌性疾病

1小兒內(nèi)分泌性疾病

2病例女嬰、6月、在新生兒期哺養(yǎng)困難并有便秘。其鼻腔持續(xù)流涕，舌大，嚴重嗜眠。無交流性笑容，不能控制頭部活動。面部浮腫，表情呆滯，額部多毛。3

先天性甲狀腺功能減低癥

Congenitalhypothyroidism曾用名：呆小病克汀病Critinism

先天性甲狀腺素合成不足所致4病因甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全—

最主要甲狀腺合成途徑中酶缺陷促甲狀腺激素缺陷甲狀腺反應性低下靶器官反應性低下碘缺乏5類型散發(fā)性先天性甲狀腺發(fā)育缺陷甲狀腺合成途徑中酶缺陷地方性甲狀腺腫流行區(qū)碘缺乏孕婦6甲狀腺功能

合成與釋放甲狀腺激素（酪氨酸碘化物）

T3

：三碘甲腺原氨酸

T4：四碘甲腺原氨酸甲狀腺素7甲狀腺素的合成無機碘氧化活性碘

+酪氨酸碘化酶單碘酪氨酸二碘酪氨酸縮合酶T3

、T4

甲狀腺濾泡上皮細胞的甲狀腺球蛋白TG分子8甲狀腺素的釋放甲狀腺濾泡上皮細胞溶酶體水解甲狀腺球蛋白釋放T3

、T4進入血循環(huán)9下丘腦-垂體-甲狀腺軸下丘腦促甲狀腺釋放激素TRH

垂體促甲狀腺激素TSH

甲狀腺

T3

、T4

10甲狀腺激素生理作用促進細胞內(nèi)氧化、新陳代謝促進蛋白質合成、糖吸收利用、脂肪分解促進生長、發(fā)育中樞神經(jīng)系統(tǒng)：大腦骨骼肌肉循環(huán)消化11臨床表現(xiàn)新生兒期的表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低

12臨床表現(xiàn)

新生兒—無特異性過期產(chǎn)、出生體重腹脹、便秘生理性黃疸延長喂養(yǎng)困難低體溫、四肢冷睡多、哭少、反應遲純13臨床表現(xiàn)典型癥狀—3-6月后．特殊面容頭—囪門大、骨縫寬、發(fā)稀、頸短粗面—眼距寬、鼻梁塌、張口吐舌粘液性水腫特殊體態(tài)：身材矮小、不成比例(軀干長、四肢短)

腹脹、臍疝14臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)—動作發(fā)育遲緩

智能低下表情淡漠反射遲鈍生理功能低下：

精神、食欲、反應體溫、心率、呼吸肌張力、腸蠕動15臨床表現(xiàn)特殊面容頭：囪門大、骨縫寬、頸短粗面：眼距寬、鼻梁塌、張口吐舌粘液性水腫16臨床表現(xiàn)特殊面容粘液性水腫眼距寬、鼻梁塌、張口吐舌頸短粗特殊體態(tài):

身材矮小不成比例軀干長、四肢短、腹脹、臍疝17臨床表現(xiàn)特殊面容粘液性水腫眼距寬、鼻梁塌、張口吐舌頸短粗腹隆、臍疝18臨床表現(xiàn)地方性甲減癥候群神經(jīng)性綜合征共濟失調(diào)痙攣性癱、聾啞、智力低下粘液水腫性綜合征發(fā)育落后、粘液水腫、智能低下19臨床表現(xiàn)TSH和TRH分泌不足伴其它垂體激素缺乏的癥狀低血糖—ACTH↓

小陰莖—Gn↓

尿崩癥—AVP↓20實驗室檢查

新生兒篩查—

早期診斷血清T4、TSH、

T3

/-TRH刺激試驗骨齡測定—

延遲核素檢查—

甲狀腺顯影21鑒別診斷佝僂病21-三體綜合征先天性巨結腸骨骼發(fā)育障礙22治療

甲狀腺素終生替代治療維持生理功能正常甲狀腺干粉片或L-甲狀腺素鈉小劑量逐漸增加維持量個體化劑量、隨訪調(diào)整、防止過量與不足23治療過程中應注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1～2年后，每6個月1次24預后早期診斷、出生后1-2月開始治療