產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制

血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程概述產(chǎn)前篩查查定義產(chǎn)前篩查查（prenatalscreen）是是采用經(jīng)經(jīng)濟(jì)、簡簡便、無無創(chuàng)的檢檢測方法法，從孕孕婦群體體中發(fā)現(xiàn)現(xiàn)懷有某某些先天缺陷陷胎兒的高危孕婦婦,并對對這些高高危孕婦婦進(jìn)一步步明確診診斷，是是防治出出生缺陷陷的重要要手段。。產(chǎn)前篩查查的方法法產(chǎn)前篩查查方法包包括血清清學(xué)篩查查和超聲聲篩查。。血清學(xué)篩篩查是對對發(fā)病率率高、病病情嚴(yán)重重的遺傳傳性疾病病如唐氏氏綜合癥癥、18三體綜綜合癥以以及開放放性神經(jīng)經(jīng)管畸形形等進(jìn)行行的產(chǎn)前前篩查。。一般是是指中孕孕期篩查查。超聲篩查查：是指指在妊娠娠11--13周周+6和和妊娠20-25周之之間對胎胎兒缺陷陷進(jìn)行行的篩查查。為了提高高篩查效效率，目目前國際際上流行行聯(lián)合篩篩查，其其方法是是將早孕孕期(8-13周+6)血清清學(xué)篩查查、早孕孕期超聲聲篩查以以及中孕孕期篩查查聯(lián)合進(jìn)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)評估，，聯(lián)合篩篩查對唐唐氏綜合合征和18三體體綜合征征的篩查查效率在在90%%，大大大降低了了篩查漏漏診的風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前篩查查的意義義我國每年年大約有有20到到30萬萬肉眼可可見的嚴(yán)嚴(yán)重的先先天畸形形兒出生生，先天天殘疾兒兒童總數(shù)數(shù)高達(dá)80到120萬萬，大約約占每年年出生人人口總數(shù)數(shù)的4%%到6%%。出生缺陷陷發(fā)生順順序分別別為神經(jīng)經(jīng)管畸形形、先天天性心臟臟病、先先天性腦腦積水、、唇腭裂裂、肢體體短縮等等。提示育齡齡婦女需需要提高高和高度度重視優(yōu)優(yōu)生意識識，做好好婚前、、孕前期期、孕早早期的保保健指導(dǎo)導(dǎo)，進(jìn)行行早期產(chǎn)產(chǎn)前篩查查。數(shù)據(jù)據(jù)表明年年齡小于于20歲歲和35歲以上上的孕婦婦，分娩娩的先天天畸形兒兒幾率較較高，這這部分人人群尤其其要注重重產(chǎn)前診診斷，以以防患于于未然。。產(chǎn)前診斷斷定義產(chǎn)前診斷斷是指在在妊娠的的早、中中期，應(yīng)應(yīng)用影像像學(xué)和遺遺傳學(xué)技技術(shù)對胎胎兒進(jìn)行行宮內(nèi)診診斷，了解胎兒兒狀態(tài)，，是否罹患患致殘、、致死性性出生缺缺陷或遺遺傳性疾疾病，降低生育育風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺遺傳病的的產(chǎn)前診診斷具有有更強(qiáng)的的針對性性，不是是通常意意義上的的確定胎胎兒是否否異常。。只能確定定胎兒是是否獲得得與先證者一樣的基基因型或或表型；；不能確保保胎兒沒沒有其他他異常。。產(chǎn)前篩查查現(xiàn)狀----機(jī)遇與風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)共存存機(jī)遇：擴(kuò)擴(kuò)大了圍圍產(chǎn)保健健機(jī)構(gòu)服服務(wù)范圍圍，提升升了醫(yī)療療服務(wù)的的質(zhì)量和和水平，，提高了了醫(yī)護(hù)人人員的業(yè)業(yè)務(wù)能力力，減少少出生缺缺陷，提提高出生生人口素素質(zhì)風(fēng)險(xiǎn)：一一個(gè)水平平低下的的篩查系系統(tǒng)，將將導(dǎo)致大大量篩查查低危而而漏診的的唐氏胎胎兒的出出生，或或者因?yàn)闉椴槐匾难蚰つで淮┐檀潭鴰韥淼奶簝毫鳟a(chǎn)，，后果都都是“災(zāi)難性”的我院產(chǎn)前前篩查和和診斷結(jié)結(jié)果分析析產(chǎn)前篩查查12000人人次產(chǎn)前診斷斷800余人次次診斷染色色體異常常22例例,其中中診斷21三體體人數(shù)6例、18三三體綜合合征2例例、13三體綜綜合癥1例、染染色體不不平衡易易位6例例、其它它染色體體異常8例異常染色色體診斷斷率1：：28高風(fēng)險(xiǎn)病病例異常常診斷人人數(shù)1：：32唐氏綜合合征發(fā)生生病因孕婦年齡齡：隨著著母親父父親年齡齡增大,,減數(shù)分分裂過程程中同源源染色體體或姐妹妹染色體體發(fā)生不不分離的的現(xiàn)象會會明顯增增高.母親年齡齡在30歲以下下時(shí)，發(fā)發(fā)病率1/1000，，35歲歲時(shí)1//270，40歲時(shí)1/100，45歲時(shí)時(shí)1/25..基因易感感性:當(dāng)當(dāng)亞甲甲基四氫氫葉酸還還原酶基基因（MTHFR）677CT突變::導(dǎo)致酶酶活性降降低，DNA低低甲基化化染色體體不分離離（比正常人人群高2.6倍倍）.營養(yǎng)或環(huán)環(huán)境因素素:葉酸酸缺乏、、接觸放放射線、、化學(xué)致致畸物等等.染色體畸畸變：約約1%由由易位攜攜帶者夫夫婦傳遞遞給下一一代.本身為21三體體的孕婦婦分娩21三體體綜合征征的概率率:母親年齡齡與胎兒兒染色體體三體的的關(guān)系常染色體體三體是是早期妊妊娠流產(chǎn)產(chǎn)中最常常見的染染色體異異常。除1號染染色體三三體外，，其余的的三體都都在流產(chǎn)產(chǎn)胚胎中中發(fā)現(xiàn)過過，但13,16,18,21和22號染染色體三三體最常常見。在中期妊妊娠后的的流產(chǎn)中中，染色色體異常常的類型型與足月月活產(chǎn)的的情況相相似：13,18,21三體體X染色體體單體性染色體體多體異異常90%的的常染色色體三體體是在母親生生殖細(xì)胞胞減數(shù)分分裂時(shí)發(fā)生的，，其中75-90%發(fā)發(fā)生在第第一次減減數(shù)分裂裂過程中中。母親的減減數(shù)分裂裂錯(cuò)誤率率受到母親年齡齡的影響質(zhì)量控制制開展產(chǎn)前前篩查前前應(yīng)充分分評估的的問題每年接受受篩查的的中孕期期產(chǎn)婦人人數(shù)是否否足夠??有無足夠夠的產(chǎn)前前咨詢能能力？有無開展展篩查的的實(shí)驗(yàn)室室資質(zhì)和和能力？？有無提供供后續(xù)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的能力力如果沒有有，需要完善善的轉(zhuǎn)診診機(jī)制？？有無后續(xù)續(xù)隨訪的的能力？？產(chǎn)前篩查查的質(zhì)量量控制篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制篩查后咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制妊娠結(jié)局局隨訪的的質(zhì)量控控制篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制-人員門診咨詢詢?nèi)藛T均均需經(jīng)過過專業(yè)的的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前前篩查和和診斷的的基本知知識咨詢的溝溝通技巧巧產(chǎn)前篩查查和診斷斷的倫理理原則以以及法律律法規(guī)培培訓(xùn)產(chǎn)前篩查查工作規(guī)規(guī)范培訓(xùn)訓(xùn)篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制----篩查前宣宣教、知知情同意意充分的篩篩查前宣宣教，尊尊重患者者知情同同意權(quán)應(yīng)向所有有不具備備直接產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷指征的的中孕期期孕婦推推薦產(chǎn)前前篩查。。醫(yī)務(wù)人員員事先需需告知孕孕婦：產(chǎn)前篩查查目的、、性質(zhì)和和意義產(chǎn)前篩查查與診斷斷性檢查查相比的的局限性性及優(yōu)勢勢，兩者者之間的的關(guān)系在充分知知情同意意的基礎(chǔ)礎(chǔ)上簽署署知情同同意書//拒絕申申明篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷適應(yīng)癥癥向具備產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的孕婦婦建議產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷孕婦年齡齡達(dá)35歲歲或以上上。孕早、中中期血清清篩查陽陽性的孕孕婦。夫婦一方方為染色色體病患患者，或或曾妊娠娠、生育育過染色色體病患患兒的孕孕婦.曾妊娠、、生育過過畸形患患兒的孕孕婦。有不明原原因自然然流產(chǎn)史史、畸胎胎史、死死胎或死死產(chǎn)史的的孕婦。。懷有嚴(yán)重重單基因因遺傳病病高風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)胎兒的的孕婦。。超聲檢查查胎兒異異常、羊羊水過多多或者過過少、單單臍動(dòng)脈脈。夫婦一方方有致畸畸物質(zhì)接接觸史。。疑為宮內(nèi)內(nèi)感染的的胎兒。。簽署知情情或拒絕絕申明篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---孕孕婦基本本資料的的正確采采集姓名名預(yù)預(yù)產(chǎn)期年年齡末次月經(jīng)經(jīng)月月經(jīng)經(jīng)是否規(guī)規(guī)律確切篩查查孕周超超聲核核對孕周周篩查當(dāng)日日體重單單胎//雙胎//多胎既往孕產(chǎn)產(chǎn)史:21--三體、、18三三體、開開放性神神經(jīng)管畸畸形既往病史史:糖糖尿病病病史、抽抽煙史是否IVF胎兒兒聯(lián)系方式式:準(zhǔn)準(zhǔn)確的電電話,可可以同時(shí)時(shí)寫固定定電話和和移動(dòng)電電話,便于資料料問題隨隨時(shí)溝通通和高風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)病例例召回以上病案案資料必必須如實(shí)實(shí)詳細(xì)填填寫，并并妥善長長期保存存篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制—雙胎雙胎或多多胎妊娠娠中血清清標(biāo)志物物較單胎胎為高目前尚無無足夠的的雙胎或或多胎的的正常水水平參考考值目前的篩篩查方法法下風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)值計(jì)算算不可靠靠，盡可能不不做中期期篩查建議孕早早期超聲聲測定胎胎兒頸后后透明層層厚度NT更有有意義篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---IVF胎胎兒Frishman對69例IVF進(jìn)進(jìn)行中孕孕期產(chǎn)前前篩查時(shí)時(shí)發(fā)現(xiàn)，，陽性率率是普通通人群的的2倍AFP中中位數(shù)為為0.95MOM，HCG1.22MOM可能與IVF過過程中多多胚胎移移植及激激素應(yīng)用用有關(guān)目前對IVF胎胎兒的產(chǎn)產(chǎn)前篩查查尚需要要進(jìn)一步步的研究究篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---篩篩查孕周周的選擇擇21、18三體體綜合征征：---早早孕篩查查:8-13周+6---中中孕篩查查:15-20周++6開放性神神經(jīng)管畸畸形篩查查：15-20周+6篩查前咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---孕孕周確定定產(chǎn)前篩查查和風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)估計(jì)需需要準(zhǔn)確確的孕齡齡估計(jì),,而是篩查風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算算的重要要參數(shù),,也是是是產(chǎn)前篩篩查質(zhì)量量控制的的難點(diǎn)各種方法法估計(jì)的的誤差不不一,不不同孕期期可采用用不同的的方法,,但末次次月經(jīng)推推算方法法最差;;部分婦女女的月經(jīng)經(jīng)周期不不規(guī)則,,時(shí)間長長短不一一;部分孕婦婦存在嚴(yán)嚴(yán)重的回回憶偏性性;各種B超超估計(jì)孕孕齡的方方法和公公式不一一致。孕周推算算月經(jīng)規(guī)律律且周期期為28-33天者，，可以按按LMP計(jì)算月經(jīng)不規(guī)規(guī)律者，，必須經(jīng)經(jīng)由Bus確定定孕周Bus可可以根據(jù)據(jù)CRL或BPD推算算有明確同同房時(shí)間間記錄的的，可以以據(jù)此推推算準(zhǔn)確估計(jì)計(jì)孕周，，可以使使篩查的的假陽性性率降低低2%受孕時(shí)間間★★★★★★早孕期超超聲★★★★中孕期超超聲★★尿妊娠試試驗(yàn)、月月經(jīng)史★實(shí)驗(yàn)室篩篩查前質(zhì)質(zhì)量控制制---標(biāo)標(biāo)本采集集保存運(yùn)運(yùn)輸篩查資料料和樣本本的采集集、保存存、運(yùn)送送符合技技術(shù)規(guī)范范血清標(biāo)本本使用唯唯一編碼碼，與申申請單關(guān)關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本本與申請請單做到到“三查七對對”核對姓名名、醫(yī)院院、采血血日期、、采血聯(lián)聯(lián)號、臨臨床資料料標(biāo)本是是否完整整、聯(lián)系系方式是是否準(zhǔn)確確、血液液標(biāo)本是是否符合合要求。。實(shí)驗(yàn)室篩篩查前的的質(zhì)量控控制---標(biāo)標(biāo)本采集集與保存存標(biāo)本采集集與保存存取靜脈血血2-3ml，，于室溫溫放置40分鐘鐘至1小小時(shí)待血血液完全全凝集后后，2000rpm離離心10分鐘分分離血清清，血清清用一次次性吸管管轉(zhuǎn)入血血清管中中，血清清管蓋須須擰緊，，防止血血清漏出出。血清標(biāo)本本可在2-8℃℃溫度下下保存，，一般不不超過6天；如如檢測時(shí)時(shí)間超過過7天，，則置--20℃℃冰箱保保存，--20℃℃以下保保存不超超過3月月；長期期保存應(yīng)應(yīng)在-70℃，，避免反反復(fù)凍融融。外來標(biāo)本本在運(yùn)輸輸過程中中要避免免高溫（（<37℃））實(shí)驗(yàn)室篩篩查前的的質(zhì)量控控制---標(biāo)標(biāo)本要求求使用的標(biāo)標(biāo)本種類類和收集集方法病人準(zhǔn)備備要求標(biāo)本容器器要求拒收標(biāo)本本的規(guī)定定標(biāo)本處理理方法標(biāo)本儲存存規(guī)定標(biāo)本外送送和接收收規(guī)定實(shí)驗(yàn)室檢檢測質(zhì)量量控制實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---人人員實(shí)驗(yàn)室人人員：經(jīng)經(jīng)培訓(xùn)，，有從事事產(chǎn)前診診斷工作作上崗證證實(shí)驗(yàn)驗(yàn)專業(yè)人人員出具診斷斷性報(bào)告告的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)當(dāng)設(shè)置檢檢驗(yàn)醫(yī)師師崗位，，檢驗(yàn)醫(yī)醫(yī)師應(yīng)當(dāng)當(dāng)是注冊冊的執(zhí)業(yè)業(yè)醫(yī)師二級以上上醫(yī)院的的臨床實(shí)實(shí)驗(yàn)室主主任須經(jīng)經(jīng)過衛(wèi)生生部臨檢檢中心的的培訓(xùn)實(shí)驗(yàn)室篩篩查質(zhì)控控---篩篩查方案案的選擇擇中孕期篩查方法法篩查時(shí)間間:中孕孕15--20周周+6，，最佳16-18周國內(nèi)一般般應(yīng)用二二聯(lián)----MSAFP+f-HCG指指標(biāo)聯(lián)合合篩查,,檢出率率60--70%%,在在本市啟啟動(dòng)的中中孕期篩篩查方案案屬二聯(lián)聯(lián)篩查三院已在在自己醫(yī)醫(yī)院啟動(dòng)動(dòng)中孕期期三聯(lián)((MSAFP++f-HCG++uE3)篩查查實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制規(guī)范的設(shè)設(shè)備、試試劑合理的實(shí)實(shí)驗(yàn)室人人員配置置規(guī)范的實(shí)實(shí)驗(yàn)室操操作程序序書面的實(shí)實(shí)驗(yàn)記錄錄（過程程和結(jié)果果）對每次實(shí)實(shí)驗(yàn)檢測測結(jié)果的的審查、、評估正確的風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)計(jì)算室間質(zhì)量量評價(jià)實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—誤差來源源實(shí)驗(yàn)室操操作是否否規(guī)范數(shù)據(jù)處理理算法是是否準(zhǔn)確確儀器測量量誤差大大小標(biāo)本采集集、保存存運(yùn)輸?shù)牡目煽啃孕詷?biāo)本信息息數(shù)據(jù)的的準(zhǔn)確及及可靠性性實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制充足的硬硬件配備備（設(shè)設(shè)備，空空間，輔輔助設(shè)施施）建立嚴(yán)格格全面的的實(shí)驗(yàn)室室標(biāo)準(zhǔn)操操作程序序文件((SOP)，并并認(rèn)真落落實(shí)加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室人員員的再培培訓(xùn)和資資格認(rèn)定定長期嚴(yán)格格開展室室內(nèi)質(zhì)控控活動(dòng)參加全國國的室間間質(zhì)評活活動(dòng)定期評估估篩查的的效果實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—SOP實(shí)驗(yàn)原理理/檢驗(yàn)驗(yàn)?zāi)康模ǎǜ攀觯?，可包包括臨床床應(yīng)用和和/或或?qū)嵱眯孕允褂玫臉?biāo)標(biāo)本種類類和收集集方法、、病人準(zhǔn)準(zhǔn)備要求求、標(biāo)本本容器要要求、拒拒收標(biāo)本本的規(guī)定定、標(biāo)本本處理方方法、標(biāo)標(biāo)本儲存存規(guī)定，，標(biāo)本外外送和接接收規(guī)定定等使用的試試劑、標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)品、、控制品品、培養(yǎng)養(yǎng)基、以以及其他他所需物物品。所所有物品品都必須須寫明廠廠商、產(chǎn)產(chǎn)品號，，包裝量量、配置置要求、、使用和和存儲要要求等實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---SOP使用儀器器的廠商商名、型型號，本本項(xiàng)目儀儀器運(yùn)行行及使用用要求及及校準(zhǔn)程程序每步詳細(xì)細(xì)的操作作步驟，，直至報(bào)報(bào)告結(jié)果果控制品使使用頻率率，失控控的糾正正措施計(jì)算方法法參考值范范圍操作性能能的概要要，如：：精密度度，準(zhǔn)確確度，方方法學(xué)比比較等對超出可可報(bào)告范范圍的處處理病危報(bào)警警值的處處理方法學(xué)局局限性（（干擾物物，注意意事項(xiàng)））實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---SOP重要的不不是SOP文件件本身，，而是SOP規(guī)范范的落實(shí)實(shí)實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---室室內(nèi)質(zhì)控控在實(shí)驗(yàn)室室日常常常規(guī)工作作的基礎(chǔ)礎(chǔ)上進(jìn)行行，以監(jiān)監(jiān)測系統(tǒng)統(tǒng)的穩(wěn)定定性通過使用用質(zhì)控品品，確立立質(zhì)控標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)，間間接評價(jià)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)結(jié)果的精精密度實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室內(nèi)質(zhì)控控嚴(yán)格遵守守設(shè)備和和試劑廠廠家對質(zhì)質(zhì)控的要要求定性檢驗(yàn)驗(yàn)：在進(jìn)行患患者標(biāo)本本的同一一批測定定時(shí)，應(yīng)應(yīng)包含一一個(gè)陽陽性和陰陰性的質(zhì)質(zhì)控品定量檢驗(yàn)驗(yàn)：每一分析析批中至至少要進(jìn)進(jìn)行一次次質(zhì)控測測定，應(yīng)應(yīng)至少少包包括兩個(gè)個(gè)不同濃濃度的質(zhì)質(zhì)控品實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室內(nèi)質(zhì)控控質(zhì)控品必必須與患患者標(biāo)本本同樣條條件檢測測使用質(zhì)控控品時(shí)，，實(shí)驗(yàn)室室要重復(fù)復(fù)檢測來來決定每每一批號號質(zhì)控品品在本室室的統(tǒng)計(jì)計(jì)學(xué)參數(shù)數(shù)定值質(zhì)控控品的值值，可以以被用來來作為室室內(nèi)指控控的靶值值，但要要保證聲聲稱的定定值和所所用的方方法學(xué)和和儀器相相匹配，，且被實(shí)實(shí)驗(yàn)室證證實(shí)在報(bào)告結(jié)結(jié)果前，，質(zhì)控品品結(jié)果必必須達(dá)到到實(shí)驗(yàn)室室設(shè)定的的接受標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室內(nèi)質(zhì)控控目的保證每個(gè)個(gè)患者樣樣本測定定的可靠靠性可靠性來來源于高高的精密密度和低低的隨機(jī)機(jī)誤差而標(biāo)本的的準(zhǔn)確性性需要控控制系統(tǒng)統(tǒng)誤差來來保證—室間質(zhì)控控實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室間質(zhì)評評利用實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室間的的比對來來確定實(shí)實(shí)驗(yàn)室能能力的活活動(dòng)，實(shí)實(shí)際上它它是為確確保實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室維持持較高的的檢測水水平而對對其能力力進(jìn)行考考核、監(jiān)監(jiān)督和確確認(rèn)的一一種驗(yàn)證證活動(dòng)參加室間間質(zhì)評活活動(dòng)，可可作為該該實(shí)驗(yàn)室室所出具具的數(shù)據(jù)據(jù)是否可可靠和有有效提供供客觀的的證據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室間質(zhì)評評評價(jià)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室是否否具有勝勝任其所所從事檢檢測工作作的能力力作為實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室的外外部措施施，來補(bǔ)補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室內(nèi)部部的質(zhì)量量控制程程序是對權(quán)威威機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行的實(shí)實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)現(xiàn)場檢查查的補(bǔ)充充增加患者者對實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室能力力的信任任度實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室間質(zhì)評評由權(quán)威機(jī)機(jī)構(gòu)組織織，提供供多個(gè)不不同的被被測標(biāo)本本和相關(guān)關(guān)資料，，提供給給多家實(shí)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)進(jìn)行臨床床常規(guī)檢檢測規(guī)定時(shí)限限內(nèi)反饋饋檢測結(jié)結(jié)果由權(quán)威機(jī)機(jī)構(gòu)對各各家實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室的測測定結(jié)果果進(jìn)行統(tǒng)統(tǒng)計(jì)，得得出可接接受范圍圍，據(jù)此此對各家家實(shí)驗(yàn)室室的檢測測結(jié)果進(jìn)進(jìn)行評價(jià)價(jià)實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制—室間質(zhì)評評目前中孕孕期產(chǎn)前前篩查可可參加的的室間質(zhì)質(zhì)評：國內(nèi)：衛(wèi)衛(wèi)生部臨臨檢中心心組織，，一年一一次國外：美美國病理理學(xué)會（（CAP）http:///英國國家家實(shí)驗(yàn)室室質(zhì)控網(wǎng)網(wǎng)絡(luò)（NEQAS）http:///.uk/

實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---結(jié)結(jié)果報(bào)告告篩查診斷斷必須以以書面形形式報(bào)告告篩查報(bào)告告應(yīng)包括括以下信信息1.選用的實(shí)實(shí)驗(yàn)方法法、篩查查指標(biāo)及及其中位位數(shù)參考考值范圍圍2.孕孕婦出生生日期,,婦的年年齡相關(guān)關(guān)風(fēng)險(xiǎn)3.孕孕齡以及及孕齡推推孕算方方法4.血血清標(biāo)本本編號5.應(yīng)應(yīng)報(bào)告MOM值值6.包包括進(jìn)一一步的建建議實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制---結(jié)結(jié)果報(bào)告告報(bào)告發(fā)放放要及時(shí)時(shí)：一般般孕中期期為5個(gè)個(gè)工作日日對于篩查查結(jié)果為為極高風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的要要及時(shí)電電話通知知孕婦要確保每每個(gè)孕婦婦都會及及時(shí)接到到篩查結(jié)結(jié)果及進(jìn)進(jìn)一步的的建議產(chǎn)前篩查查方法的的選擇有滿意的的準(zhǔn)確性性和精密密度有合適的的靈敏度度和特異異性有適合中中國人群群的中位位數(shù)，風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算算方法以以及陽性性切割值值有完善的的室間質(zhì)質(zhì)評的項(xiàng)項(xiàng)目可接受的的設(shè)備及及試劑費(fèi)費(fèi)用實(shí)驗(yàn)室檢檢測的質(zhì)質(zhì)量控制制方法學(xué)的的選擇時(shí)間分辨辨免疫熒熒光技術(shù)術(shù)（國際上上推薦））準(zhǔn)確度及及精確性性高，中中位數(shù)準(zhǔn)準(zhǔn)確（須須修正）），風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)

計(jì)算算權(quán)威，，篩查成成本較高高酶聯(lián)免疫疫技術(shù)化學(xué)放光光法準(zhǔn)確度及及精確性性也較好好，但變變異系數(shù)數(shù)較時(shí)間間分辨免免疫熒光光技術(shù)為為高，中中位數(shù)及及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)計(jì)算有待待評價(jià)，，篩查成成本較低低其它金標(biāo)法等等（不推薦薦）篩查后咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制由具備相相應(yīng)資質(zhì)質(zhì)及能力力的產(chǎn)前前咨詢醫(yī)醫(yī)師對產(chǎn)產(chǎn)婦進(jìn)行行結(jié)果的的解釋，，闡明篩篩查的意意義。提出下一一步的處處理的建建議，但尊重孕孕婦本人人的意愿愿在患者知知情同意意的基礎(chǔ)礎(chǔ)上簽署署知情同同意書對篩查出出的高危危病例，，在未作作出明確確診斷前前，不得得隨意為為孕婦做做終止妊妊娠的處處理。鼓勵(lì)篩查查結(jié)果懷懷疑神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷（NTD）的的孕婦進(jìn)進(jìn)行羊水水產(chǎn)前診診斷時(shí)，，建議進(jìn)進(jìn)行超聲聲監(jiān)測。。鼓勵(lì)對唐唐氏兒高高風(fēng)險(xiǎn)的的孕婦建建議行介介入性產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷檢查。。高風(fēng)險(xiǎn)：：DS風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率≥1/27018三體體風(fēng)險(xiǎn)≥≥1/350NTD陽陽性中等風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)：DS風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率：1/270～1/80018三體體風(fēng)險(xiǎn)：：1/350～～1/1000單項(xiàng)指標(biāo)標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)：：AFP≤≤0.4MoM-HCG≤≤0..25MoM或≥5.0MoM值篩查后咨咨詢的質(zhì)質(zhì)量控制制---篩查風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)判定唐氏綜合合征:檢測數(shù)值值“兩低一一高”即AFP、uE3，f---HCG母血清篩篩查重點(diǎn)點(diǎn)注意的的問題胎兒孕齡齡或者孕孕周:母血清AFP隨隨孕齡增增加而增增高；而而hCG隨孕孕齡增加加而降低低；PAPP--A隨孕孕齡增加加而增高高正確的孕孕周至關(guān)關(guān)重要?。?！母血清篩篩查重點(diǎn)點(diǎn)注意的的問題雙胎由于于2個(gè)胎胎兒發(fā)育育不同步步，風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)計(jì)算不不可靠體外受精精群體與與自然受受孕者不不同，風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)值偏偏高高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)結(jié)果的臨臨床處理理流程重新核對對臨床資資料是否否準(zhǔn)確對于資料料不準(zhǔn)確確者需要要B超檢檢查：復(fù)核孕周周，檢查查胎兒有有無病理理妊娠情情況、是是否多胎胎等孕18--23周周---羊膜腔腔穿刺++胎兒染染色體分分析24周后后---臍血管管穿刺++胎兒染染色體分分析中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)結(jié)果的處處理復(fù)核孕周周:臨臨床資料料是否準(zhǔn)準(zhǔn)確B超檢查查：復(fù)核孕齡齡，檢查查胎兒有有無病理理妊娠情情況、是是否多胎胎、有無無某些超超聲軟性性指標(biāo)等等重新核算算風(fēng)險(xiǎn)值值:如DS復(fù)復(fù)查為高高?；駼超檢查查胎兒畸畸形或超超聲軟性性指標(biāo)有有改變，，則進(jìn)行行胎兒染染色體分分析如DS復(fù)復(fù)查為低低危，并并且B超超檢查無無任何發(fā)發(fā)現(xiàn)，則則作為低低危處理理與染色體體病相關(guān)關(guān)的超聲聲異常指指標(biāo)21三體18三體13三體三倍體特納氏綜合征染色體病流行率腦室擴(kuò)大++++10%全前腦+30%脈絡(luò)膜囊腫+Dandy-Wallker氏復(fù)合體++40%顏面裂++20%下頜過小++60%鼻發(fā)育不全+頸水腫+++水囊瘤+膈疝++20%心臟畸形+++++25%-33%臍膨出++30%十二指腸閉鎖+40%食道閉鎖++20%腎臟畸形+++++肢體短小++++手指頭內(nèi)彎+手指交迭+多指+并指馬蹄內(nèi)翻足+++胎兒宮內(nèi)生長遲緩+++與染色體體病相關(guān)關(guān)的超聲聲異常指指標(biāo)NTD高高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)結(jié)果的處處理B超檢查查：90%以以上的NTD患患兒通過過B超可可以診斷斷如AFP≥2.5MoM，，則行羊羊膜腔穿穿刺+胎胎兒染色色體分析析+羊水水AFP仍未發(fā)現(xiàn)現(xiàn)異常，，則隨訪訪超聲每每4周復(fù)復(fù)查B超超，直至至出生））早孕期唐唐氏綜合合征篩查查簡述1992年，Nicolaide等等首先開開展孕11-13+6周NT測測量結(jié)合合孕婦年年齡進(jìn)行行早孕篩篩查。在在篩查陽陽性比率率為5%%時(shí)，21三體體檢出率率達(dá)75%；隨后加入入了PAPP-A、、f-ββ-HCG生化測定定，結(jié)合合NT厚度，陽陽性檢出出率可高高達(dá)70%--80%%聯(lián)合鼻骨骨測量，，檢出率率可達(dá)80%以以上在假陽性性率為5%時(shí)，，不同方方法篩查查21三三體征檢檢出率比比較篩查方法檢出率MA30%MA加15—20周血清生化篩查60-70%MA加11-13+6周胎兒NT70-80%MA加11-13+6周胎兒NT及母親85-90%血清PAPP-A、β-HCG

MA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB90%MA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB95%及母親血清PAPP-A、β-HCG

隨訪工作作的重要要性計(jì)算篩查查質(zhì)量評評估的重重要指標(biāo)標(biāo)：檢出率假假陽性性率假假陰性率率陽性性預(yù)測值值陰性預(yù)測測值等正確評估估篩查質(zhì)質(zhì)量的高高低，發(fā)發(fā)現(xiàn)問題題，解決決問題，，提高篩篩查的水水平理想的中中孕期二二聯(lián)/三三聯(lián)篩查查的假陽陽性率為為5%左左右，檢檢出率在在60--70%%隨訪工作作的質(zhì)量量控制隨訪工作作由接受受專業(yè)培培訓(xùn)的人人員進(jìn)行行醫(yī)師填寫寫產(chǎn)前篩篩查申請請單時(shí)須須包括被被篩查人人的電話話號碼或或聯(lián)系地地址，以以便隨訪訪。對于高危危孕婦，，若患者者同意進(jìn)進(jìn)一步進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前診斷，，應(yīng)追蹤蹤診斷結(jié)結(jié)果。若若孕婦不不同意產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷，應(yīng)繼繼續(xù)追蹤蹤隨訪至至分娩后后，了解解孕期是是否順利利及胎兒