word版信息學(xué)試題(答案)

一、名解1?生物信息學(xué)：（狹義）專指應(yīng)用信息技術(shù)儲存和分析基因組測序所產(chǎn)生的分子序列及其相關(guān)數(shù)據(jù)的學(xué)科；（廣義）指生命科學(xué)與數(shù)學(xué)、計算機(jī)科學(xué)和信息科學(xué)等交匯融合所形成的一門交叉學(xué)科。人類基因組測序計劃：3基因組學(xué)pl50：以基因組分析為手段，研究基因組的結(jié)構(gòu)組成、時序表達(dá)模式和功能，并提供有關(guān)生物物種及其細(xì)胞功能的進(jìn)化信息。4基因組p150：是指一個生物體、細(xì)胞器或病毒的整套基因。5.比較基因組學(xué)p166：是指基因組學(xué)與生物信息學(xué)的一個重要分支。通過模式生物基因組之間或模式生物基因組與人類基因組之間的比較與鑒別，可以為研究生物進(jìn)化和分離人類遺傳病的候選基因以及預(yù)測新的基因功能提供依據(jù)。6功能基因組：表達(dá)一定功能的全部基因所組成的DNA序列，包括編碼基因和調(diào)控基因。功能基因組學(xué)：利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)研究所得的各種來源的信息，建立與發(fā)展各種技術(shù)和實驗?zāi)Ｐ蛠頊y定基因及基因組非編碼序列的生物學(xué)功能。7蛋白質(zhì)組p179：是指一個基因組中各個基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的總體，即一個基因組的全部蛋白產(chǎn)物及其表達(dá)情況。8蛋白質(zhì)組學(xué)：指應(yīng)用各種技術(shù)手段來研究蛋白質(zhì)組的一門新興科學(xué)，其目的是從整體的角度分析細(xì)胞內(nèi)動態(tài)變化的蛋白質(zhì)組成成分、表達(dá)水平與修飾狀態(tài)，了解蛋白質(zhì)之間的相互作用與聯(lián)系，揭示蛋白質(zhì)功能與細(xì)胞生命活動規(guī)律。9功能蛋白質(zhì)組學(xué)：（課件上只能找到功能蛋白質(zhì)組，即細(xì)胞在一定階段或與某一生理現(xiàn)象相關(guān)的所有蛋白）。10序列對位排列：通過插入間隔的方法使不同長度的序列對齊，達(dá)到長度一致。11分子系統(tǒng)樹：是表達(dá)類群（或序列）間系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系的一種樹狀圖。BLAST搜索p73：是一種基本的局部對位排列搜索工具。SNPp152：即單核酸多態(tài)性，是指基因組內(nèi)特定核苷酸位點(diǎn)上存在兩種不同堿基，其中每種在群體中的頻率不小于1%。SNP大多數(shù)為轉(zhuǎn)換置換。ESTp91:即表達(dá)序列標(biāo)簽，是從cDNA文庫中生成的一些很短的序列（300?500bp），它們代表在特定組織或發(fā)育階段表達(dá)的基因，有時可代表特定的cDNA。16基因組作圖p155：是確定界標(biāo)或基因在構(gòu)成基因組的每條染色體上的位置，以及同條染色體上各個界標(biāo)或基因之間的相對距離。17后基因組時代p3：其標(biāo)志是大規(guī)?；蚪M分析、蛋白質(zhì)組分析以及各種數(shù)據(jù)的比較和整合。18電子克隆p98：又稱虛擬克隆，其原理是依據(jù)大量EST具有相互重疊的性質(zhì),通過計算機(jī)法獲得cDNA全長序列。電子克隆是由一個查詢序列開始，依靠EST數(shù)據(jù)庫在計算機(jī)上對EST進(jìn)行兩端延伸，從而獲得全長的cDNA序列。19遺傳連鎖圖p155：是用遺傳模式來描述DNA標(biāo)記（基因和其他確定DNA序列）在染色體上的相對位置。20物理圖譜p156：是標(biāo)明一些界標(biāo)（如限制酶切點(diǎn)、單一序列、基因等）在DNA分子或染色體上鎖處位置的圖，圖距以物理長度為單位（如核苷酸對的數(shù)目）。二填空題1生物信息學(xué)的發(fā)展大致經(jīng)歷了3個階段，分別為（前基因組時代）（基因組時代）和（后基因組時代）p22后基因組時代的標(biāo)志性工作是（基因組分析）（蛋白質(zhì)組分析）以及（各種數(shù)據(jù)的比較和整合）p33前基因組時代的標(biāo)志性工作是（生物數(shù)據(jù)庫的建立）（檢索工具的開發(fā)）以及（DNA和蛋白質(zhì)的序列分析）p24基因組時代的標(biāo)志性工作是（基因?qū)ふ液妥R別）（網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)的建立）以及（交互界面的開發(fā)）p25遺傳圖譜的圖距單位是（厘摩）代表（1%）的交換值，物理圖譜的圖距以（物理長度）為單位P155-156如果兩個遺傳標(biāo)記之間的重組率是1%,則他們之間的遺傳距離就是（1cM）6人類基因組中大小約（3X109）對核苷酸，含（30000）個基因，人類基因組中編碼DNA的序列占（10%）,junkDNA占（）p1517人類基因組計劃的目標(biāo)是完成四張圖，分別是（遺傳圖譜）（物理圖譜）（序列圖譜）和（基因圖譜）8HGP由（六）個國家完成，我國完成了HGP的（1%，即3號染色體上3000萬個堿基）的測序工作。9蛋白質(zhì)組分析的關(guān)鍵技術(shù)主要有（雙向凝膠電泳）和（蛋白質(zhì)鑒定方法）p18310國際著名的三大公共核苷酸數(shù)據(jù)庫為（GenBank）（DDBJ）（EMBL）p5611Genebank由（NCBI）管理運(yùn)行，（BLAST）是一種快速檢索相似性序列的工具，（Entrez）是一個整合的數(shù)據(jù)查詢系統(tǒng)p5612最常用的序列相似性查詢工具是（BLAST）和（FASTA），兩個系統(tǒng)的服務(wù)分別由（NCBI）和（EBI）維護(hù)p73BLAST系列程序有（序列對位排列）（序列同源性）（相似性記分）和（全局排列）p73NCBI中主要的數(shù)據(jù)庫有（DDBJ）（EMBL）和（GenBank）15基因組瀏覽的數(shù)據(jù)庫主要有（）和（）？16蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫主要有（PIR）和（SWISS-PROT）等，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫主要有（PDB）17生物信息數(shù)據(jù)庫分為（核酸和蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫）（基因組數(shù)據(jù)庫）和（生物大分子三維空間結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫）18生物分子數(shù)據(jù)庫專集每年均在（NucleicAcidsResearch）雜志的第一期看出p5219生物信息學(xué)數(shù)據(jù)常見的數(shù)據(jù)格式主要有（FASTA）（GenBank）和（SwissProt）等20生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫之間的聯(lián)系方式有（相似性）和（硬鏈接）21真核生物基因內(nèi)含子一般以（GT）兩個基因開始，以（AG）兩個基因結(jié)束22生物信息學(xué)識別基因兩種途徑為（基因組外顯子識別）和（EST策略的基因鑒定）23人類基因組計劃具體任務(wù)是建立四張圖譜，分別為（遺傳圖譜）（物理圖譜）（序列圖譜）和（基因圖譜）24建立人類遺傳圖譜的關(guān)鍵是要有足夠的高度多肽的遺傳標(biāo)記。第一代遺傳標(biāo)記為（RFLP）,第二代遺傳標(biāo)記為（STR）,第三代遺傳標(biāo)記為（SNP）。25大規(guī)?；蚪M測序的基本策略主要有（逐個克隆法）和（全基因組鳥槍法）26距離矩陣法主要有（UPGMA）和（鄰接法）27基因診斷常用技術(shù)方法有（核酸分子雜交技術(shù)）（PCR技術(shù)）和（生物芯片）（基因測序）28基因治療的總體策略主要有（基因矯正）（基因置換）（基因增補(bǔ)）（基因失活）29序列比對相似性分支主要取決（取代矩陣）（空位罰分）30構(gòu)建系統(tǒng)樹的三種主要方法是（距離矩陣法）（最大簡約法）（最大似然法）31構(gòu)建系統(tǒng)樹的常用軟件（PHYLIP）（TREE-PUZZLE）（MEGA）（PAUP）（課件上還有PAML和TreeView）三、簡答題1、 生物信息學(xué)的研究內(nèi)容是什么答：（1）生物分子數(shù)據(jù)的收集與管理（2）數(shù)據(jù)庫搜索及序列比較（3）基因組序列分析（4）基因表達(dá)數(shù)據(jù)的分析與處理（5）蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測2、 生物信息學(xué)的研究目標(biāo)是什么答：（1）解讀生物體中DNA的遺傳信息，揭示基因組信息的復(fù)雜性和規(guī)律性；（2）揭示人體生理和病理的分子基礎(chǔ)，為人類疾病的診斷、預(yù)防和治療提供最合理而有效的方法和途徑；（3）認(rèn)識生命的本質(zhì)和起源3、 簡述DNA的各級結(jié)構(gòu)特點(diǎn)答：（1）DNA的一級結(jié)構(gòu)：高度重復(fù)序列，衛(wèi)星，小衛(wèi)星，微衛(wèi)星；中度重復(fù)序列；單拷貝；特殊重復(fù)序列。（2） DNA的二級結(jié)構(gòu)：雙螺旋結(jié)構(gòu)，一類是右手螺旋，如A-DNA和B-DNA；另一類是左手螺旋。即Z-DNA。（3） DNA的三級結(jié)構(gòu)：所謂DNA的三級結(jié)構(gòu)，是指在一二結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上的多聚核苷酸鏈上的卷曲。在一定意義上，是指雙螺旋基礎(chǔ)上的卷曲。三級結(jié)構(gòu)包括鏈的扭結(jié)和超螺旋或者是單鏈形成的環(huán)或是環(huán)狀DNA中的連環(huán)體。4、 簡述蛋白質(zhì)的各級結(jié)構(gòu)特點(diǎn)答：（1）蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：氨基酸的序列（2） 蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：①周期性的二級結(jié)構(gòu)如a螺旋、p折疊；②非周期性的二級結(jié)構(gòu)：連接規(guī)則二級結(jié)構(gòu)間的區(qū)域統(tǒng)稱為環(huán)區(qū)：P轉(zhuǎn)角，P發(fā)夾和Q環(huán),無規(guī)卷曲。③蛋白質(zhì)超二級結(jié)構(gòu)-模體（motif）,（3） 蛋白質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：三維構(gòu)象，結(jié)構(gòu)域是蛋白質(zhì)三級結(jié)構(gòu)的基本結(jié)構(gòu)單位和功能單位（4） 蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：蛋白質(zhì)往往由多條鏈構(gòu)成，亞基，寡聚蛋白，多聚蛋白。5、 什么是DNA多態(tài)性，有何應(yīng)用價值？答：DNA多態(tài)性定義：1）DNA某些位點(diǎn)發(fā)生中性突變，2）不改變基因表達(dá)性質(zhì)和功能，3）人群中出現(xiàn)的頻率大于1%應(yīng)用：1）癌癥的診斷，2）基因的分離，3）刑事偵破，4）親子鑒定。6、 真核生物基因組結(jié)構(gòu)有哪些特點(diǎn)答：真核生物基因組是由一個共同祖先基因經(jīng)重組和變異所產(chǎn)生的一組基因，并成簇分布，其成員可以成簇集中于一條染色體上，也可以散布于不同染色體上，是真核生物最主要的特點(diǎn)之一。1.多基因家族，2.重復(fù)序列：（1）高度重復(fù)序列:1）正向重復(fù)2）反向重復(fù)3）衛(wèi)星DNA4）a-衛(wèi)星DNA5）端粒DNA（2）中度重復(fù)序列(3)輕度重復(fù)序列(4)轉(zhuǎn)座因子(5)單拷貝序列(6)加工假基因7、 序列比對可以解決那些生物學(xué)問題答：(1)分子進(jìn)化分析:通過序列比對，根據(jù)序列的相似性，分析親緣關(guān)系遠(yuǎn)近，分析生命起源過程。⑵基因識別:①根據(jù)已知基因序列預(yù)測未知序列中的基因;②Blast搜索，根據(jù)相似性分?jǐn)?shù)預(yù)測基因。(3)數(shù)據(jù)庫搜索：BLAST(BasicLocalAlignmentSearchTool)⑷基序(motif)鑒定:CCCH鋅指基序⑸功能預(yù)測:通過序列比對，根據(jù)序列的保守區(qū)域和位點(diǎn)，確定基因所具有的功能(6)結(jié)構(gòu)預(yù)測8、 簡述一下BLAST搜索的基本思想答:通過產(chǎn)生數(shù)量更少的但質(zhì)量更好的增強(qiáng)點(diǎn)來提高速度。它集中于發(fā)現(xiàn)具有較高相似性的局部聯(lián)配，且局部聯(lián)配中不能含有空位。大多情況下聯(lián)配分解為若干個明顯的HSP(high-scoreSequencePairs),聯(lián)配時的參數(shù)：終止值S、步長參數(shù)W和一個閾值t9、 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測的意義見課件P13頁，此處不好總結(jié)。10、分子設(shè)計的基本方法是什么？答：分子設(shè)計是利用蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的詳細(xì)信息和重組DNA技術(shù)，對蛋白質(zhì)分子進(jìn)行重新設(shè)計，定向改造蛋白質(zhì)的性質(zhì)，從而獲得期望的蛋白質(zhì)?；痉椒?三個層次：小改： 改變分子內(nèi)部某個部位的一個或幾個殘基，不影響蛋白質(zhì)分子的基本結(jié)構(gòu)。如利用基因點(diǎn)突變技術(shù)。中改：結(jié)構(gòu)域水平改造或變換，如不同結(jié)構(gòu)域聯(lián)在一起。大改： 設(shè)計和創(chuàng)造自然界并不存在的蛋白質(zhì)。11、 蛋白質(zhì)組學(xué)研究的技術(shù)路線是什么答：蛋白點(diǎn)分離?2D電泳酶解 ? 蛋白酶酶解成肽片段MS -肽序列標(biāo)簽二維電泳圖:蛋白質(zhì)組研究中的關(guān)鍵技術(shù)一雙向凝膠電泳12、 簡述基因治療總體策略是什么答:(1)基因矯正:對于致病基因中的異常堿基進(jìn)行精確修復(fù),使其恢復(fù)正常功能;基因置換:用正?；蛟谠惶鎿Q致病基因，使細(xì)胞DNA完全恢復(fù)正常狀態(tài);基因增補(bǔ):將正?；?qū)牖颊唧w細(xì)胞內(nèi)，使其整合到染色體中一起表達(dá)，以補(bǔ)償缺陷基因的功能，但致病基因未去除；基因失活:指將特定的反義核酸導(dǎo)入細(xì)胞，通過堿基互補(bǔ)作用與mRNA結(jié)合，阻斷腫瘤細(xì)胞中基因的異常表達(dá)，以抗腫瘤、抗病毒。“自殺基因”的應(yīng)用:某一基因?qū)胧荏w細(xì)胞后可產(chǎn)生一種酶，可將原無細(xì)胞毒性或低毒藥物前體轉(zhuǎn)化為細(xì)胞毒物質(zhì)，將受體細(xì)胞殺死，這種基因被稱為“自殺基因”。將其導(dǎo)入腫瘤細(xì)胞后，可將腫瘤細(xì)胞殺死。但對正常細(xì)胞則無傷害作用。免疫基因治療:將某些細(xì)胞因子(IL-2、GM-CSF等)基因?qū)肽[瘤患者體內(nèi)，以增強(qiáng)患者的抵抗力。（7）耐藥基因治療:在腫瘤化療過程中，把產(chǎn)生抗藥物毒性的基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，從而使患者能耐受更大劑量的化療。（主要是前四個）13、 生物信息學(xué)研究的基本方法有哪些P4答：（1）建立生物數(shù)據(jù)庫；（2）數(shù)據(jù)庫檢索；（3）序列分析；（4）統(tǒng)計模型；（5）算法。14、 序列對位排列的主要用途有哪些P108答：（1）用于系統(tǒng)發(fā)育分析；（2）結(jié)構(gòu)預(yù)測；（3）序列基序測定；（4）功能預(yù)測；（5）數(shù)據(jù)庫搜索。15、 雙向凝膠電泳技術(shù)原理P183答：（1）第一向進(jìn)行等電聚焦（IEF）,蛋白質(zhì)沿pH梯度分離，至各自的等電點(diǎn)（pl）；/r