新課標(biāo)2023版高考生物一輪總復(fù)習(xí)第七單元生物的變異與進(jìn)化第1講基因突變和基因重組課件

第七單元|生物的變異與進(jìn)化整合大概念1．鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。

()2．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。

()3．原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。

()4．基因重組是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化也具有重要的意義。

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)5．同源染色體上的等位基因發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。

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)×√×√√系統(tǒng)學(xué)習(xí)(一)基因突變與細(xì)胞的癌變(釋疑點(diǎn))

基礎(chǔ)知識(shí)·全面掌握(一)基因突變的實(shí)例1．鐮狀細(xì)胞貧血(1)患者貧血的直接原因是_________異常，根本原因是發(fā)生了_________，堿基對(duì)由A—T替換成T—A。(2)用光學(xué)顯微鏡____(填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化。血紅蛋白基因突變能2．細(xì)胞癌變根本原因_____基因或______基因發(fā)生突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖失控而變成癌細(xì)胞相關(guān)基因原癌基因：主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)_________，控制______________的進(jìn)程抑癌基因：主要抑制細(xì)胞的____________，或者促進(jìn)_________癌細(xì)胞的特征能夠______增殖，________發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的_______等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的_______顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等原癌抑癌細(xì)胞周期細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖生長(zhǎng)和增殖細(xì)胞凋亡無(wú)限形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性(二)基因突變的概念、發(fā)生時(shí)間和原因1．概念：DNA分子中發(fā)生堿基的_________________，而引起的基因堿基序列的改變。2．時(shí)間：主要發(fā)生于_________________或__________________。3．誘發(fā)基因突變的因素(連線)替換、增添或缺失有絲分裂前的間期減數(shù)分裂前的間期(三)基因突變的特點(diǎn)和意義特點(diǎn)普遍性____________都可以發(fā)生隨機(jī)性可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的___________、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低頻性自然狀態(tài)下，突變頻率很_____不定向性一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因多害少利性大部分基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，對(duì)生物有害；小部分基因突變，可能使生物產(chǎn)生新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境意義①新基因產(chǎn)生的途徑(但基因的數(shù)目和位置不變)；②生物變異的根本來(lái)源；③生物進(jìn)化的原材料一切生物任何時(shí)期低———————■鏈教材資料·發(fā)展科學(xué)思維■———————1．(必修2P82“思考·討論”問(wèn)題分析)(1)從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？提示：從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因(如抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。(2)根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？提示：根據(jù)圖示可以推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，前者所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。2．(必修2P85“拓展應(yīng)用”)請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。提示：鐮狀?xì)胞貧血致病基因攜帶者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞突變體的純合子對(duì)生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

重難盲點(diǎn)·講練疏通———微點(diǎn)釋解(一)基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)————1．基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)(1)在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變的原因是間期進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，DNA需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。(2)辨析基因突變的一個(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”內(nèi)容解讀基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變DNA中堿基的增添、缺失或替換不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基的改變，但不屬于基因突變基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子遺傳給后代2．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因突變部位基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)密碼子簡(jiǎn)并性若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變隱性突變?nèi)艋蛲蛔優(yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)生物體的性狀也不改變3.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)①顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)。②隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子。(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無(wú)性狀分離從而進(jìn)行判斷。[對(duì)點(diǎn)練習(xí)]1．(2020·江蘇高考)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列敘述正確的是

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)A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大解析：若CTCTT重復(fù)次數(shù)改變，則由于堿基對(duì)的增添或缺失，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，即引起基因突變，A錯(cuò)誤；CTCTT重復(fù)次數(shù)增加，該基因中嘌呤堿基數(shù)目始終等于嘧啶堿基數(shù)目，所以嘧啶堿基的比例不變，B錯(cuò)誤；CTCTT重復(fù)6次，堿基對(duì)增加數(shù)量是3的整數(shù)倍，重復(fù)序列之后的密碼子沒(méi)有變化，所以編碼的氨基酸序列不變，C正確；CTCTT重復(fù)次數(shù)增多，可能會(huì)影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量可能變大，也可能變小，D錯(cuò)誤。答案：C

2．有少數(shù)人因PCSK9基因發(fā)生突變，長(zhǎng)期高脂飲食也不會(huì)使血液中的膽固醇含量升高?，F(xiàn)已有研究者以PCSK9基因?yàn)榘悬c(diǎn)開(kāi)發(fā)新藥來(lái)降低膽固醇含量。以下相關(guān)敘述正確的是

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)A．多數(shù)情況下，發(fā)生基因突變對(duì)人體健康不利B．只要誘發(fā)PCSK9基因突變就可以降低膽固醇含量C．發(fā)生PCSK9基因突變的人，其后代也均能維持低膽固醇水平D．將維持低膽固醇水平的特征遺傳給后代的現(xiàn)象屬于表觀遺傳解析：對(duì)生物體而言，基因突變具有多害少利性，A正確；因突變是不定向的，所以誘發(fā)PCSK9基因突變不一定能降低膽固醇含量，B錯(cuò)誤；發(fā)生PCSK9基因突變的人，若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則突變的基因一般不能遺傳給其后代，C錯(cuò)誤；PCSK9基因發(fā)生突變，導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生改變，進(jìn)而將維持低膽固醇水平的特征遺傳給后代，此現(xiàn)象不屬于表觀遺傳，D錯(cuò)誤。答案：A

———————微點(diǎn)釋解(二)細(xì)胞癌變的機(jī)理分析——————1．癌變機(jī)理2．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因是維持機(jī)體正?；顒?dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，而機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止造成的。[對(duì)點(diǎn)練習(xí)]3．科研人員通過(guò)對(duì)缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開(kāi)狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，導(dǎo)致癌細(xì)胞持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

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)A．癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B．癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C．染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生D．進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個(gè)思路解析：題干中沒(méi)有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表達(dá)，B錯(cuò)誤；根據(jù)題意，染色體的某些關(guān)鍵位置展開(kāi)，激活了一系列基因引發(fā)癌變，故染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生，癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)，A、C正確；H蛋白和癌細(xì)胞形成有關(guān)聯(lián)，進(jìn)一步研究其合成的調(diào)控，有助于攻克癌癥，D正確。答案：B

4．三陰乳腺癌(TNBC)是指沒(méi)有雌激素受體(ER)、孕激素受體(PR)和人類表皮生長(zhǎng)因子受體2(HER2)的一類乳腺癌亞型。下列相關(guān)敘述正確的是

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)A．與正常細(xì)胞相比，TNBC細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生顯著變化B．ER、PR、HER2都是由核糖體合成的糖蛋白C．TNBC細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移是由于乳腺細(xì)胞之間的黏著性較低D．TNBC細(xì)胞內(nèi)的原癌基因或抑癌基因突變都會(huì)導(dǎo)致其能無(wú)限增殖解析：ER、PR、HER2的本質(zhì)都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白質(zhì)由核糖體合成，但糖類不是由核糖體合成的，B錯(cuò)誤；癌細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移是由于其細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞之間的黏著性降低，并非乳腺細(xì)胞之間的黏著性降低，C錯(cuò)誤；細(xì)胞癌變是抑癌基因和原癌基因等多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，D錯(cuò)誤。答案：A

系統(tǒng)學(xué)習(xí)(二)基因重組(釋疑點(diǎn))

基礎(chǔ)知識(shí)·全面掌握1．基因重組的概念分析發(fā)生過(guò)程有性生殖過(guò)程中(發(fā)生減Ⅰ前、后兩時(shí)期)發(fā)生生物進(jìn)行有性生殖的_____生物實(shí)質(zhì)____________的基因重新組合(既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新性狀)真核控制不同性狀2.基因重組的類型(1)交換型：減數(shù)分裂四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著________________之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致_________上的基因重組。(2)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于____________的自由組合，使_____________上的___________自由組合。非姐妹染色單體染色單體非同源染色體非同源染色體非等位基因3．結(jié)果產(chǎn)生新的_______，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4．意義及應(yīng)用意義是_________的來(lái)源之一為生物進(jìn)化提供材料是形成____________的重要原因之一應(yīng)用進(jìn)行雜交育種(將雙方親本中的優(yōu)良性狀集中在一起)基因型生物變異生物多樣性

重難盲點(diǎn)·講練疏通——————微點(diǎn)釋解(一)基因重組及其與基因突變的比較——————1．明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)(1)基因重組一般發(fā)生在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中，無(wú)性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。2．對(duì)基因重組認(rèn)識(shí)的幾個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)分析(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過(guò)程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。(3)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離不屬于基因重組，原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。3．抓“關(guān)鍵詞”判斷基因突變和基因重組[對(duì)點(diǎn)練習(xí)]1．(2022·天津二模)如圖表示三種類型的基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．甲、乙兩種類型的基因重組是孟德?tīng)栕杂山M合定律的基礎(chǔ)B．控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因是不會(huì)發(fā)生基因重組的，但可能發(fā)生基因突變C．R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌中的基因重組與丙中的基因重組相似D．甲、乙兩種類型的基因重組在減數(shù)分裂的同一個(gè)時(shí)期發(fā)生，并且甲和乙中的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間解析：圖甲表示互換，圖乙表示基因的自由組合，所以只有乙類型的基因重組是孟德?tīng)栕杂山M合定律的基礎(chǔ)，A錯(cuò)誤。若分別位于兩對(duì)同源染色體上的兩對(duì)等位基因共同控制一對(duì)相對(duì)性狀，則減數(shù)分裂過(guò)程中，控制該對(duì)相對(duì)性狀的基因能發(fā)生基因重組，B錯(cuò)誤。圖甲表示互換，形成時(shí)間是減數(shù)分裂Ⅰ的前期發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間；圖乙表示基因的自由組合，形成時(shí)間是減數(shù)分裂Ⅰ的后期，發(fā)生在非同源染色體之間，D錯(cuò)誤。答案：C

2．下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述，正確的是

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)A．基因突變的不定向性是指基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期B．基因重組是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料C．基因突變是廣泛存在的，且對(duì)生物自身大多是有害的D．同源染色體上的非等位基因自由組合可實(shí)現(xiàn)基因重組解析：基因突變的隨機(jī)性是指基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，不定向性表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，A錯(cuò)誤；基因突變是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料，B錯(cuò)誤；非同源染色體上的非等位基因自由組合可實(shí)現(xiàn)基因重組，D錯(cuò)誤。答案：C

3．下列關(guān)于生物變異的敘述正確的是

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)A．自然狀態(tài)下突變是不定向的，人為誘變下可以是定向的B．四分體的姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組C．基因重組能產(chǎn)生新的基因型，而基因突變不能產(chǎn)生新的基因型D．基因突變和基因重組均可使某染色體上出現(xiàn)不曾有過(guò)的基因解析：自然狀態(tài)下突變是不定向的，人為誘變能提高突變頻率，但也是不定向的，A錯(cuò)誤；四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組，B錯(cuò)誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型但不能產(chǎn)生新的基因，而基因突變能產(chǎn)生新的基因，進(jìn)而產(chǎn)生新的基因型，C錯(cuò)誤；基因突變可以產(chǎn)生新的基因，基因重組若是四分體時(shí)期發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，也可使某染色體上出現(xiàn)不曾有過(guò)的基因，D正確。答案：D

—————微點(diǎn)釋解(二)姐妹染色單體上等位基因來(lái)源的判斷—————

“三看法”判斷基因突變與基因重組一看：親子代基因型如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變?nèi)绻H代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)二看：細(xì)胞分裂方式如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換(基因重組)三看：細(xì)胞分裂圖如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙(其B處顏色為“灰色”)相關(guān)圖示[對(duì)點(diǎn)練習(xí)]4．基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是