實驗二人類性狀的遺傳分析

專業(yè)班級：化生系09生物技術(shù)(一)班學(xué)號：20091052104姓名：曹艷梅李學(xué)梅實驗二人類性狀的遺傳分析一、目的1、了解控制不同性狀的基因的分布情況2、了解人類性狀的遺傳規(guī)律，掌握分析人類性狀的方法3、學(xué)會對遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的處理4、驗證人類的性狀是否由一對基因控制，是否符合孟德爾遺傳定律二、原理人類性狀是人體的外形特征和生理特征表現(xiàn)的總和，如人的身高，眼皮單雙，頭發(fā)直卷，血型等。性狀(character):遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理特征和行為方式等統(tǒng)稱為性狀。單位性狀(unitcharacter)：孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時，把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。豌豆的花色、種子形狀、子葉顏色、豆莢形狀、豆莢(未成熟的)顏色、花序著生部位和株高等性狀，就是7個不同的單位性狀。同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為相對性狀(relativecharacter)。例如，豌豆的花色有白色和紅色，綿羊的毛色有白毛與黑毛、小麥的抗銹病與易染銹病、大麥的耐旱性與非耐旱性等都屬于一對相對的不同表現(xiàn)類型。相對性狀(contrastingcharacter):不同個體在單位性狀上常有著各種不同的表現(xiàn)，例如，豌豆花色有紅色和白色，種子形狀有圓和皺、小麥的抗銹病與易染銹病、大麥的耐旱性與非耐旱性、人的眼睛不同顏色和不同膚色等。遺傳學(xué)中把同一單位性狀的相對差異，稱為相對性狀。孟德爾在研究單位性狀的遺傳時，就是用具有明顯差異的相對性狀來進(jìn)行雜交試驗的，只有這樣，后代才能進(jìn)行對比分析研究，從而找出差異，并發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律。遺傳分析geneticanalysis亦稱基因分析，是測定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目、基因性質(zhì)、屬于哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認(rèn)定某個突變型是基因突變的產(chǎn)物，此時可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前后，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動態(tài)，那么突變基因?qū)τ谝吧突虻娘@隱性關(guān)系，以及其他方面的性質(zhì)乃至數(shù)量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現(xiàn)時是顯性突變，在F2代出現(xiàn)15:1的分離比時，便是與2個同義基因有關(guān)，在基因的數(shù)目、性質(zhì)決定后，要進(jìn)一步去確定各個基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統(tǒng)與該突變系統(tǒng)雜交。統(tǒng)計測定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個基因便屬于同一個連鎖群。交換值表示為相對距離。對于已知的兩個基因，如果知其交換值，可從3個基因相互間的距離關(guān)系來了解到排列順序。上述所說的基因，由于環(huán)境和基因型的關(guān)系，常會使表現(xiàn)度有變化，這在調(diào)查分離比時需要注意。對于像真菌和細(xì)菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進(jìn)行遺傳分析。此外，對即使某些不能進(jìn)行雜交的霉菌也可以利用體細(xì)胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析也包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。1對等位基因控制1對相對性狀。人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律，由兩個基因控制一對相對性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對人類的性狀進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計和分析。孟德爾遺傳定律是等位基因的分離和非等位基因的自由組合。等位基因分離的實質(zhì)是：在雜合子細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個配子當(dāng)中，獨立地隨配子遺傳給后代。即分配比為1：1。非等位基因自由組合的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的.在減分裂形成配子的過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。從而使得下一代中顯性性狀與隱性性狀之比為3：1。在實驗過程中有許多不確定的因素在起作用，其會影響實驗的誤差，使得實驗結(jié)果與理論計算值不相一致，特別是在后代中個體不夠時，所以我們?yōu)榱蓑炞C實驗結(jié)果與理論值是否相符時，可根據(jù)卡平方檢驗式：（實得數(shù)-理論數(shù)）2XA2=W理論數(shù)然后查"2表，得相應(yīng)的P（指有同樣偏差或更大偏差的積加概率）值，統(tǒng)計學(xué)上認(rèn)為：1，若P>0.05,則差異不顯著，實得數(shù)與理論數(shù)相一致；2，2,若P<0.05,則差異顯著，實得數(shù)與理論數(shù)不一致，應(yīng)將假設(shè)否定，即不否合孟德爾定律。孟德爾分離比例出現(xiàn)的條件是：（1）研究的生物體是二倍體，研究的相對性狀必須差異明顯；（2）控制性狀的基因顯性作用完全，并且不受其它基因的影響而改變作用方式；（30在減數(shù)分裂過程中，雜種體內(nèi)的同源染色體及其所載基因必須以均等的機(jī)會分離，形成各類配子的數(shù)目相等，或接近相等，并且各類配子都能良好的發(fā)育，受精時各雌雄配子能以均等的機(jī)會相互自由結(jié)合；（4）受精以后不同基因型的合子發(fā)育的個體具有同樣的或大致同樣的寸活率；（5）雜種后代都處于相對一致的條件下，而且實驗分析的群體比較大。性狀：是生物所具有的形態(tài)特征和生理生化特性。單位性狀：是每一個具體的性狀，例如植株的高度，花的顏色等。相對性狀：同一單位性狀在不同個體上可能表現(xiàn)的不同，存在的差異，如紅花對白花，皺粒對圓粒等?；蛐停菏侵笡Q定生物生長發(fā)育和遺傳的內(nèi)在遺傳組成，對于某一生物體而言其基因型是指它從親本獲得的全部基因的總和，但對于某一性狀說其基因型就是指決定該性狀的基因組合。表型：對某一生物體而言是指生物體所具有的全部單位性狀的總和，但對某一性狀而言是指該性狀的具體表現(xiàn)。是基因型和環(huán)境共同作用大的結(jié)果。三?材料用具筆和紙《人類性狀調(diào)查表》步驟1、《人類性狀調(diào)查表》的設(shè)計，包括：序號，家庭住址，性別，年齡10對性狀；有14列41行，每張表可調(diào)查40個人。2、打印表，共50張；3、以六個人為一小組，對2000人組成的群體性狀進(jìn)行調(diào)查；此性狀包括：有無酒窩，有無耳垂，有無美人間，有無多指，單眼皮與雙眼皮，直發(fā)與卷發(fā)，拇指彎與直，是否色盲，是否卷舌，習(xí)慣用左手還是右手等。酒窩：是位于口角外側(cè)面皮膚上的凹窩，人笑時或表情愉快時酒窩出現(xiàn)或更明顯，有些是天生的，有些是后天整容形成的。耳垂：是耳廓的一部分，在耳輪的下面，下垂的一小丁肉，可打耳洞。拇指彎曲：是指把拇指豎起來，如果拇指頭向后彎，使拇指彎成月亮狀，如果不是則是直的。雙眼皮：是指上瞼皮在眼瞼緣上方有一線溝，當(dāng)眼睜時此溝以下的皮膚上移，而此上方皮膚則松弛在重瞼溝處懸垂向下折。如果沒有這條重瞼線的，屬于單眼皮。美人尖：是前額正中發(fā)際線向下凸一尖。4、對所調(diào)查的情況進(jìn)行統(tǒng)計和分析；如：單眼皮的總?cè)藬?shù)，雙眼皮的總?cè)藬?shù)，單眼皮人數(shù)與雙眼皮人數(shù)之比。5、對所得的結(jié)果進(jìn)行分析討論。實驗值與論值相進(jìn)行相比，看實驗值是否符合理論值，如果不符，則對實驗過程進(jìn)行分析。五、實驗數(shù)據(jù)及結(jié)果如下表所示：（調(diào)查表見附表）有無酒窩有無耳垂有無美人尖眼瞼單'雙直發(fā)卷發(fā)舌頭可否卷曲慣用左手或右手拇指是否彎曲0實驗值740262935732177257938735預(yù)期值7502507507502502507507501實驗值2607386526882374362265預(yù)期值250750250250750750250250O-E±10±12±185±1873±7±188土15(O-E)”20.130.1945.60.437.10.06547.130.3X"20.130.1945.60.437.10.06547.130.3df1111111p2.7061.642無1.074無3.841無1.074p>0.05p>0.06無p>0.08無p>0.10無p>0.12符合度符合符合不符合符合不符合符合不符合符合六、實驗數(shù)據(jù)及分析：由表中記錄的數(shù)據(jù)可知：1、有無酒窩：有酒窩：279無酒窩：721有酒窩/無酒窩約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以有無酒窩符合孟德爾遺傳定律，并且有酒窩為隱性性狀，無酒窩為顯性性狀。2、有無耳垂有耳垂717無耳垂：283有耳垂/無耳垂為2.5:1根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以有無耳垂符合孟德爾遺傳定律，并且有耳垂為顯性性狀，無耳垂為隱性性狀。3、單雙眼皮單眼皮：286雙眼皮：714單眼皮/雙眼哦皮為1：2.49根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以單雙眼皮符合孟德爾遺傳定律，并且單眼皮為隱性性狀，雙眼皮為顯性性狀。4、舌頭是否可卷舌頭可卷：743舌頭不可卷：257舌頭可卷/舌頭不可卷約為1:2.9根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以舌頭是否可卷符合孟德爾遺傳定律，并且舌頭可卷為顯性性狀，舌頭不可卷為隱性性狀。5、拇指是否彎曲拇指彎曲：283拇指不彎曲：717拇指彎曲/拇指不彎曲約為1:2.5根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以拇指是否彎曲符合孟德爾遺傳定律，并且拇指彎曲為隱性性狀，拇指不彎曲為顯性性狀。6、根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：有無美人尖，直發(fā)卷發(fā)，慣用左右手的p值不大于0.05，所以實驗得的結(jié)果不符合孟德爾遺傳定律。七、實驗結(jié)論：由常染色體上的，且由一對基因控制控制的一對相對性狀，在一定的條件下，遵守孟德爾的遺傳定律，從而使得相對性狀的表型出現(xiàn)了一定的比例。八、作業(yè)1、什么是性狀？質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的差異？（1）、遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。（2）質(zhì)量性狀是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的那些性狀。它由少數(shù)起決定作用的遺傳基因所支配，如雞羽的蘆花斑紋和非蘆花斑紋、水稻的粳與糯、角的有無、毛色、血型、遺傳缺陷和遺傳疾病等都屬于質(zhì)量性狀，這類性狀在表面上都顯示質(zhì)的差別。質(zhì)量性狀的差別可以比較容易地由分離定律和連鎖定律來分析。數(shù)量性狀是指性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)，界限不清楚，不易分類。動植物的許多重要經(jīng)濟(jì)性狀都是數(shù)量性狀，如作物的產(chǎn)量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長度、細(xì)度等等。質(zhì)量性狀的區(qū)別可以用文字描述，而數(shù)量性狀的差異要用數(shù)字表示，如水稻種子的千粒重，不能明顯地劃分為“重”和“輕”兩類。2、遺傳學(xué)分析的生物學(xué)內(nèi)涵？1）遺傳學(xué)的分析亦稱基因的分析，包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理，生化的分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。2）是測定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目，基因性質(zhì)，屬于哪一連鎖群，及其在染色體上的座位等的過程。3）所以遺傳學(xué)的分析為生物學(xué)提供了重要工具，兩者相輔相成。遺傳學(xué)分析離不開生物學(xué)，生物學(xué)也離不開遺傳學(xué)分析。3、什么是基因頻率和基因型頻率？基因頻率是某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例?；蛐皖l率是某種特定基因型的個體占群體內(nèi)全部個體的比例。前者是某基因個體數(shù)占全部基因數(shù)的比例，后者是某基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比例。4、何為遺傳??？人類主要有哪些單基因遺傳病和多基因遺傳病？（1）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。（2）單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。（3）多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。八?實驗結(jié)果分析我們這次實驗結(jié)果是不符合孟德爾遺傳定律的，即實驗結(jié)果與理論值不相符，可能的原因如下：1）所調(diào)查的群體人數(shù)較少，范圍狹小，數(shù)據(jù)誤差大；2）后天因素的影響，如左右手，大多數(shù)人從小就習(xí)慣用右手；直發(fā)與卷發(fā)可由后天因素人直接作用形成；3）還有是無記名統(tǒng)計，所以難免有重復(fù)性;八、實驗心得體會在做人類性狀調(diào)查的前，我們以為不會難做，就像以前做的實驗一樣，做完實驗,然后兩下子就將實驗報告做完.直到做完調(diào)查時，我才知道其實并不容易做，但學(xué)到的知識與難度成正比，使我受益匪淺.在做實驗前,一定要將課本上的知識吃透，因為這是做實驗的基礎(chǔ)，否則，在老師講解時就會聽不懂，這將使你在做實驗時的難度加大，浪費做實驗的寶貴時間.比如做