醫(yī)學(xué)影像 局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件

局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院劉穎局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）福建醫(yī)科大學(xué)附屬1FCD(focalcorticaldysplasia)

局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良主要累及大腦皮層的局灶性腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常和細(xì)胞異常的疾病，屬于皮質(zhì)發(fā)育異常的一種，是藥物難治性癲癇最常見的病因之一。1971年，Taylor等首次提出。FCD內(nèi)在致癇性及范圍的局限性,手術(shù)成為最有效治療手段。FCD(focalcorticaldysplasia)2組織病理學(xué)(1)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：如層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和(或)分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多等。(2)細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常：出現(xiàn)巨大神經(jīng)元、不成熟神經(jīng)元、異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。組織病理學(xué)(1)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：如層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)3FCD的新分類方法國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)分類和術(shù)語委員會(huì)于2011年又提出了FCD的新分類方法，將FCD分為Ⅰ型(Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc)、Ⅱ型(Ⅱa、Ⅱb)及Ⅲ型(Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd)。FCD的新分類方法國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)分類和術(shù)語委員4分型Ia型:僅結(jié)構(gòu)異常(分層不良伴或不伴其他的輕度皮質(zhì)發(fā)育不良表現(xiàn))。Ib型:結(jié)構(gòu)異常伴有大型的或未成熟的神經(jīng)元，但沒有異形的神經(jīng)元。Ⅱa型:結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元,但沒有氣球樣細(xì)胞。Ⅱb型：結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。分型Ia型:僅結(jié)構(gòu)異常(分層不良伴或不伴其他5分型Ⅲ型：Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、ⅢdIIIa:合并海馬硬化IIIb:合并腫瘤IIIc:合并血管畸形IIId:合并其他發(fā)育病變分型Ⅲ型：6好發(fā)部位大約60%的FCD病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見于顳葉，F(xiàn)CDⅡ型常見于額葉。FCD主要局限性地累及皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū)好發(fā)部位大約60%的FCD病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見于顳7序列選擇FLAIR、T1WI增強(qiáng)對FCD無更多信息，只作鑒別診斷。2歲以下兒童白質(zhì)發(fā)育不成熟，可能在正常腦白質(zhì)內(nèi)顯示斑片狀FLAIR高信號(hào),對2歲以下兒童白質(zhì)內(nèi)FLAIR異常信號(hào)的判定應(yīng)慎重。序列選擇FLAIR、T1WI8FLAIR檢出皮層、皮層下及腦室周圍輕微的信號(hào)異常。FLAIR檢出皮層、皮層下及腦室周9垂直（平行于）于海馬長軸的斜冠狀位FLAIR。

有利于顯示顳葉海馬結(jié)構(gòu)，較薄的層厚(3mm)。

垂直（平行于）于海馬長軸的斜冠狀位FLAIR10T1WI評價(jià)腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì)對比度低。

T1WI評價(jià)腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì)對比度低。

11FCD典型的MRI表現(xiàn)局限性腦皮質(zhì)增厚灰白質(zhì)分界模糊皮層下白質(zhì)信號(hào)異常皮質(zhì)淺凹、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室擴(kuò)大。FCD典型的MRI表現(xiàn)局限性腦皮質(zhì)增厚12局限性腦皮質(zhì)增厚皮質(zhì)增厚可以單獨(dú)存在或與灰白質(zhì)分界模糊、皮質(zhì)下異常信號(hào)同時(shí)出現(xiàn)。使用薄層掃描能明顯提高腦皮質(zhì)增厚的檢出率。局限性腦皮質(zhì)增厚皮質(zhì)增厚可以單獨(dú)存在或與灰白質(zhì)分界模糊、皮質(zhì)13醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件14灰白質(zhì)分界模糊灰白質(zhì)分界模糊是FCD與T2WI白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)可并存。組織病理學(xué)檢查顯示白質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異位神經(jīng)元、異常神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞、髓鞘形成障礙及髓鞘化纖維數(shù)量減少?；野踪|(zhì)分界模糊灰白質(zhì)分界模糊是FCD與T2WI白質(zhì)內(nèi)異常信15醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件16腦溝裂及側(cè)室改變皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū)域皮質(zhì)體積減小，腦脊液間隙局限性擴(kuò)大，稱為皮質(zhì)淺凹。皮質(zhì)上出現(xiàn)淺凹提示其下方可能伴有皮質(zhì)發(fā)育異常，所以可作為尋找FCD病灶的標(biāo)記。腦溝裂及側(cè)室改變皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū)域皮質(zhì)體積減小，腦脊液間隙17信號(hào)異常放射帶型：FCD皮層下高信號(hào)表現(xiàn)為指向腦室的三角形或漏斗狀，多見于FCDII型中。放射帶有時(shí)需要多平面掃描才能顯示高信號(hào)型：FCD病變可見皮層下高信號(hào)，多沿皮層分布，不出現(xiàn)放射帶。輕微型：FCD異常信號(hào)表現(xiàn)輕微，通常表現(xiàn)為病變皮層稍高信號(hào)或等信號(hào)。皮層下白質(zhì)一般沒有高信號(hào)。此型FCD一般好發(fā)于腦溝底部，影像檢查容易漏診，在FCDI型中稍多見。信號(hào)異常放射帶型：FCD皮層下高信號(hào)表現(xiàn)為指向腦室的三角形或18放射帶型放射帶型19輕微型輕微型20高信號(hào)型高信號(hào)型21MRSFCD的NAA峰輕度降低、Cho峰輕度增高。MRSFCD的NAA峰輕度降低、C22PS:雖然不同病理亞型的FCD的MRI表現(xiàn)有一定的差異，但可非常相似，僅根據(jù)MRI表現(xiàn)判斷病理類型尚有一定的困難。部分FCD患者M(jìn)RI表現(xiàn)為正常，并且MRI表現(xiàn)正常在FCDI型及Ⅱ型患者中均存在這表明FCD患者M(jìn)RI表現(xiàn)正常與患者病理類型無明顯關(guān)系，可能與病灶的范圍有關(guān)。PS:雖然不同病理亞型的FCD的MRI表現(xiàn)有一定的差異，23謝謝！謝謝！24由于大腦皮層的形成過程是遵循由里向外翻分層的順序，即越早產(chǎn)生和遷移的細(xì)胞，其位置越深，越晚的則越靠近皮質(zhì)表層，由此推斷這種表現(xiàn)可能表明FCDII型發(fā)生在皮層發(fā)育的較早期，指出皮層發(fā)育早期異常的細(xì)胞增殖可能影響細(xì)胞的遷移及皮層結(jié)構(gòu)的形成，這可能也是白質(zhì)內(nèi)錐形異常信號(hào)形成的原因

醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件25鑒別診斷胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤（DNET）和節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤是以皮質(zhì)病變?yōu)榛A(chǔ)的腫瘤性異常增殖病變，屬于局限性皮質(zhì)發(fā)育畸形。DNET表現(xiàn)為長T1、長T2信號(hào)的多結(jié)節(jié)或假囊性病灶，邊緣清楚，無鈣化、強(qiáng)化及周圍水腫改變。節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤表現(xiàn)為顳葉的囊性伴鈣化病灶，可強(qiáng)化。鑒別診斷胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤（DNE26節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種分化良好、生長緩慢的神經(jīng)上皮瘤，由成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和少量膠質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成，CD34陽性表達(dá)提示其與神經(jīng)干細(xì)胞發(fā)育異常有關(guān)；在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位均可發(fā)生，最常見于顳葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下。放療可損傷DNA從而增加神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤惡變的危險(xiǎn)。神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤最多見于兒童和3O歲以下成人。臨床表現(xiàn)取決于腫瘤所在部位，癲癇最常見.外科手術(shù)預(yù)后較好神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤的影像學(xué)無特異性，病灶可呈低或高密度、囊性或?qū)嶓w、有或無強(qiáng)化、有或無水腫占位效應(yīng)，部分病例可見鈣化。節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種分化良好、27節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤FCD是一種局部皮層結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常，與節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤具有相似的病理特征，是難治性癲癇的重要病因之一。FCD與節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤常共存，且病變隱匿，常規(guī)MRI檢查易忽略，故癲癇控制不佳可能與FCD未切除或切除不徹底有關(guān)。節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤FCD是一種局部皮層結(jié)構(gòu)的發(fā)育異28FCD的形成是局部腦皮層的神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞排列異常，出現(xiàn)異常神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞，有不同程度的腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)異位、髓鞘化神經(jīng)纖維減少及反應(yīng)性膠質(zhì)增生的結(jié)果。也有學(xué)者指出有氣球樣細(xì)胞存在的FCD可能是由于神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增殖及程序化細(xì)胞凋亡的異常造成。更多的研究指出，F(xiàn)CD的病理標(biāo)志是皮質(zhì)分子層結(jié)構(gòu)異常(層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和/或分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多)及細(xì)胞形態(tài)異常(不成熟神經(jīng)元、巨大神經(jīng)元、形態(tài)異常神經(jīng)元或氣球樣細(xì)胞)。FCD的形成是局部腦皮層的神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞排列異常，出現(xiàn)異常29基因突變、宮內(nèi)損傷、圍產(chǎn)期事件、出生時(shí)及出生后長時(shí)間缺氧或窒息等各種因素均可能導(dǎo)致FCD的發(fā)生；孕期前6個(gè)月宮內(nèi)的有害因素可導(dǎo)致“嚴(yán)重”的FCD病理(即FCDⅡ型),而臨近生產(chǎn)前后的不良事件可引起較輕的輕度皮質(zhì)發(fā)育不良（FCDⅠ型基因突變、宮內(nèi)損傷、圍產(chǎn)期事件、出生時(shí)及出生后長時(shí)間缺氧或窒30局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院劉穎局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）福建醫(yī)科大學(xué)附屬31FCD(focalcorticaldysplasia)

局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良主要累及大腦皮層的局灶性腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常和細(xì)胞異常的疾病，屬于皮質(zhì)發(fā)育異常的一種，是藥物難治性癲癇最常見的病因之一。1971年，Taylor等首次提出。FCD內(nèi)在致癇性及范圍的局限性,手術(shù)成為最有效治療手段。FCD(focalcorticaldysplasia)32組織病理學(xué)(1)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：如層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和(或)分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多等。(2)細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常：出現(xiàn)巨大神經(jīng)元、不成熟神經(jīng)元、異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。組織病理學(xué)(1)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：如層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)33FCD的新分類方法國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)分類和術(shù)語委員會(huì)于2011年又提出了FCD的新分類方法，將FCD分為Ⅰ型(Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc)、Ⅱ型(Ⅱa、Ⅱb)及Ⅲ型(Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd)。FCD的新分類方法國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)分類和術(shù)語委員34分型Ia型:僅結(jié)構(gòu)異常(分層不良伴或不伴其他的輕度皮質(zhì)發(fā)育不良表現(xiàn))。Ib型:結(jié)構(gòu)異常伴有大型的或未成熟的神經(jīng)元，但沒有異形的神經(jīng)元。Ⅱa型:結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元,但沒有氣球樣細(xì)胞。Ⅱb型：結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。分型Ia型:僅結(jié)構(gòu)異常(分層不良伴或不伴其他35分型Ⅲ型：Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、ⅢdIIIa:合并海馬硬化IIIb:合并腫瘤IIIc:合并血管畸形IIId:合并其他發(fā)育病變分型Ⅲ型：36好發(fā)部位大約60%的FCD病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見于顳葉，F(xiàn)CDⅡ型常見于額葉。FCD主要局限性地累及皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū)好發(fā)部位大約60%的FCD病灶位于顳葉內(nèi)。FCDⅠ型常見于顳37序列選擇FLAIR、T1WI增強(qiáng)對FCD無更多信息，只作鑒別診斷。2歲以下兒童白質(zhì)發(fā)育不成熟，可能在正常腦白質(zhì)內(nèi)顯示斑片狀FLAIR高信號(hào),對2歲以下兒童白質(zhì)內(nèi)FLAIR異常信號(hào)的判定應(yīng)慎重。序列選擇FLAIR、T1WI38FLAIR檢出皮層、皮層下及腦室周圍輕微的信號(hào)異常。FLAIR檢出皮層、皮層下及腦室周39垂直（平行于）于海馬長軸的斜冠狀位FLAIR。

有利于顯示顳葉海馬結(jié)構(gòu)，較薄的層厚(3mm)。

垂直（平行于）于海馬長軸的斜冠狀位FLAIR40T1WI評價(jià)腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì)對比度低。

T1WI評價(jià)腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì)對比度低。

41FCD典型的MRI表現(xiàn)局限性腦皮質(zhì)增厚灰白質(zhì)分界模糊皮層下白質(zhì)信號(hào)異常皮質(zhì)淺凹、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室擴(kuò)大。FCD典型的MRI表現(xiàn)局限性腦皮質(zhì)增厚42局限性腦皮質(zhì)增厚皮質(zhì)增厚可以單獨(dú)存在或與灰白質(zhì)分界模糊、皮質(zhì)下異常信號(hào)同時(shí)出現(xiàn)。使用薄層掃描能明顯提高腦皮質(zhì)增厚的檢出率。局限性腦皮質(zhì)增厚皮質(zhì)增厚可以單獨(dú)存在或與灰白質(zhì)分界模糊、皮質(zhì)43醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件44灰白質(zhì)分界模糊灰白質(zhì)分界模糊是FCD與T2WI白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)可并存。組織病理學(xué)檢查顯示白質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異位神經(jīng)元、異常神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞、髓鞘形成障礙及髓鞘化纖維數(shù)量減少?；野踪|(zhì)分界模糊灰白質(zhì)分界模糊是FCD與T2WI白質(zhì)內(nèi)異常信45醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件46腦溝裂及側(cè)室改變皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū)域皮質(zhì)體積減小，腦脊液間隙局限性擴(kuò)大，稱為皮質(zhì)淺凹。皮質(zhì)上出現(xiàn)淺凹提示其下方可能伴有皮質(zhì)發(fā)育異常，所以可作為尋找FCD病灶的標(biāo)記。腦溝裂及側(cè)室改變皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū)域皮質(zhì)體積減小，腦脊液間隙47信號(hào)異常放射帶型：FCD皮層下高信號(hào)表現(xiàn)為指向腦室的三角形或漏斗狀，多見于FCDII型中。放射帶有時(shí)需要多平面掃描才能顯示高信號(hào)型：FCD病變可見皮層下高信號(hào)，多沿皮層分布，不出現(xiàn)放射帶。輕微型：FCD異常信號(hào)表現(xiàn)輕微，通常表現(xiàn)為病變皮層稍高信號(hào)或等信號(hào)。皮層下白質(zhì)一般沒有高信號(hào)。此型FCD一般好發(fā)于腦溝底部，影像檢查容易漏診，在FCDI型中稍多見。信號(hào)異常放射帶型：FCD皮層下高信號(hào)表現(xiàn)為指向腦室的三角形或48放射帶型放射帶型49輕微型輕微型50高信號(hào)型高信號(hào)型51MRSFCD的NAA峰輕度降低、Cho峰輕度增高。MRSFCD的NAA峰輕度降低、C52PS:雖然不同病理亞型的FCD的MRI表現(xiàn)有一定的差異，但可非常相似，僅根據(jù)MRI表現(xiàn)判斷病理類型尚有一定的困難。部分FCD患者M(jìn)RI表現(xiàn)為正常，并且MRI表現(xiàn)正常在FCDI型及Ⅱ型患者中均存在這表明FCD患者M(jìn)RI表現(xiàn)正常與患者病理類型無明顯關(guān)系，可能與病灶的范圍有關(guān)。PS:雖然不同病理亞型的FCD的MRI表現(xiàn)有一定的差異，53謝謝！謝謝！54由于大腦皮層的形成過程是遵循由里向外翻分層的順序，即越早產(chǎn)生和遷移的細(xì)胞，其位置越深，越晚的則越靠近皮質(zhì)表層，由此推斷這種表現(xiàn)可能表明FCDII型發(fā)生在皮層發(fā)育的較早期，指出皮層發(fā)育早期異常的細(xì)胞增殖可能影響細(xì)胞的遷移及皮層結(jié)構(gòu)的形成，這可能也是白質(zhì)內(nèi)錐形異常信號(hào)形成的原因

醫(yī)學(xué)影像局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良課件55鑒別診斷胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤（DNET）和節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤是以皮質(zhì)病變?yōu)榛A(chǔ)的腫瘤性異常增殖病變，屬于局限性皮質(zhì)發(fā)育畸形。DNET表現(xiàn)為長T1、長T2信號(hào)的多結(jié)節(jié)或假囊性病灶，邊緣清楚，無鈣化、強(qiáng)化及周圍水腫改變。節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤表現(xiàn)為顳葉的囊性伴鈣化病灶，可強(qiáng)化。鑒別診斷胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤（DNE56節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種分化良好、生長緩慢的神經(jīng)上皮瘤，由成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和少量膠質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成，CD34陽性表達(dá)提示其與神經(jīng)干細(xì)胞發(fā)育異常有關(guān)；在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位均可發(fā)生，最常見于顳葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下。放療可損傷DNA從而增加神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤惡變的危險(xiǎn)。神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤最多見于兒童和3O歲以下成