人類遺傳病(屆一輪復(fù)習(xí))課件

人類遺傳病(屆一輪復(fù)習(xí))課件1一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型人類遺傳病：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)1.單基因遺傳病(1)含義：受______________控制的遺傳病。

一對(duì)等位基因顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞,鐮刀型細(xì)胞貧血癥等隱性1、代代相傳，含致病基因即患病2、男女發(fā)病率相同1、隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：常染色體X染色體伴Y遺傳：實(shí)例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：男性代代相傳特點(diǎn)：實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳物質(zhì)1.單基因遺傳病一對(duì)等位基因22．多基因遺傳?。?）概念：受

控制的遺傳病（2）特點(diǎn)：在

中發(fā)病率高，易受________影響（3）實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病兩對(duì)以上等位基因群體環(huán)境3.染色體異常遺傳病(1)含義：由____________引起的遺傳病。

(2)類型

染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征性腺發(fā)育不良染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體數(shù)目異常常染色體異常：性染色體異常：2．多基因遺傳病（1）概念：受3【高考警示鐘】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病。2.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。

【高考警示鐘】4DD51.主要手段了解家庭遺傳史→分析_________________→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出_______________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

包含_____檢查、_____檢查、___________檢查以及_____診斷等。

確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防____________________遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)遺傳咨詢：(2)產(chǎn)前診斷：a.檢測(cè)手段：b.檢測(cè)目的：1.主要手段遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞6一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，進(jìn)行遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是()

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩

答案C

解析抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，父病女兒一定患病，故建議生男孩。一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)7

三、人類基因組計(jì)劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．目的：測(cè)定人類基因組的全部_________，解讀其中包含的__________

3．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)＿的測(cè)序任務(wù)。

4．有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間

正式啟動(dòng)時(shí)間：＿＿年。

人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。

人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。

5.意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病

DNA序列遺傳信息1%1990遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃與人類健康

1．人類基因組8(2012.江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是（）A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響A(2012.江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是9對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清需檢測(cè)的染色體數(shù)①對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對(duì)于無(wú)性別決定的植物如水稻，因無(wú)性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。突破易錯(cuò)疑點(diǎn)對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清突破易錯(cuò)疑點(diǎn)10CC11四、調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)流程圖四、調(diào)查人群中的遺傳病122.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題(1)某種遺傳病的發(fā)病率=×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題13【高考警示鐘】調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。【高考警示鐘】14【典例訓(xùn)練】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說(shuō)法正確的是()A.調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)該從患者家系中調(diào)查B.青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象C.記錄表格的設(shè)計(jì)應(yīng)顯示男女性別D.調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學(xué)在校學(xué)生中調(diào)查【解析】選C。A項(xiàng)中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對(duì)象。B項(xiàng)中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難于操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對(duì)象。C項(xiàng)中，顯示男女性別，利于確認(rèn)患病率的分布情況。D項(xiàng)中，調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會(huì)精英的大學(xué)生中調(diào)查?！镜淅?xùn)練】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說(shuō)法正確的是()【解15【拓展】幾種染色體異常原因分析例：XXY型是精子異常還是卵細(xì)胞異常？是因?yàn)闇pⅠ異常還是減Ⅱ異常？分析：可能是1、含Y（正常）精子與含XX（異常）卵細(xì)胞受精2、含XY（異常）精子與含X（正常）卵細(xì)胞受精若是第1種情況，XX（異常）卵細(xì)胞可能是初級(jí)卵母細(xì)胞減Ⅰ后期兩條X染色體未正常分離造成；也可能是次級(jí)卵母細(xì)胞減Ⅱ后期X染色體的兩條染色單體未正常分離造成。若是第2種情況，XY（異常）精子是初級(jí)精母細(xì)胞減Ⅰ后期X和Y染色體未正常分離造成?！就卣埂繋追N染色體異常原因分析分析：可能是若是第1種情況，X16【拓展】幾種染色體異常原因分析請(qǐng)你分析：XYY型是精子異常還是卵細(xì)胞異常？是因?yàn)闇pⅠ異常還是減Ⅱ異常？含YY（異常）精子與含X（正常）卵細(xì)胞受精含YY（異常）精子是因?yàn)榇渭?jí)精母細(xì)胞減Ⅱ后期Y染色體的兩條染色單體未正常分離造成。21三體是怎么出現(xiàn)的？（“三體”不是“三倍體”）可能是減Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未正常分離或者減Ⅱ后期21號(hào)染色體的兩條染色單體未正常分離造成含兩條21號(hào)染色體的異常配子（精子、卵細(xì)胞均有可能），該異常配子與正常配子（含一條21號(hào)染色體）受精就會(huì)產(chǎn)生21三體?！就卣埂繋追N染色體異常原因分析含YY（異常）精子與含X（正常17卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO總結(jié)：卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂18(2010·廣東理綜，16)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答：(1)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(2)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？________________。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？______________。(3)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。母親減數(shù)

不會(huì)1/424(2010·廣東理綜，16)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異19為更好滿足學(xué)習(xí)和使用需求，課件在下載后可以自由編輯，請(qǐng)根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行調(diào)整Inordertobettermeettheneedsoflearningandusing,thecoursewareisfreelyeditedafterdownloading為更好滿足學(xué)習(xí)和使用需求，課件在下載后可以自由編輯，請(qǐng)根據(jù)實(shí)20人類遺傳病(屆一輪復(fù)習(xí))課件21一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型人類遺傳?。河捎?/p>

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)1.單基因遺傳病(1)含義：受______________控制的遺傳病。

一對(duì)等位基因顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞,鐮刀型細(xì)胞貧血癥等隱性1、代代相傳，含致病基因即患病2、男女發(fā)病率相同1、隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：常染色體X染色體伴Y遺傳：實(shí)例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：男性代代相傳特點(diǎn)：實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳物質(zhì)1.單基因遺傳病一對(duì)等位基因222．多基因遺傳?。?）概念：受

控制的遺傳?。?）特點(diǎn)：在

中發(fā)病率高，易受________影響（3）實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病兩對(duì)以上等位基因群體環(huán)境3.染色體異常遺傳病(1)含義：由____________引起的遺傳病。

(2)類型

染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征性腺發(fā)育不良染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體數(shù)目異常常染色體異常：性染色體異常：2．多基因遺傳?。?）概念：受23【高考警示鐘】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病。2.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。

【高考警示鐘】24DD251.主要手段了解家庭遺傳史→分析_________________→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出_______________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

包含_____檢查、_____檢查、___________檢查以及_____診斷等。

確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防____________________遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)遺傳咨詢：(2)產(chǎn)前診斷：a.檢測(cè)手段：b.檢測(cè)目的：1.主要手段遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞26一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，進(jìn)行遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是()

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩

答案C

解析抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，父病女兒一定患病，故建議生男孩。一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)27

三、人類基因組計(jì)劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．目的：測(cè)定人類基因組的全部_________，解讀其中包含的__________

3．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)＿的測(cè)序任務(wù)。

4．有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間

正式啟動(dòng)時(shí)間：＿＿年。

人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。

人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。

5.意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病

DNA序列遺傳信息1%1990遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃與人類健康

1．人類基因組28(2012.江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是（）A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響A(2012.江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是29對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清需檢測(cè)的染色體數(shù)①對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對(duì)于無(wú)性別決定的植物如水稻，因無(wú)性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。突破易錯(cuò)疑點(diǎn)對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清突破易錯(cuò)疑點(diǎn)30CC31四、調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)流程圖四、調(diào)查人群中的遺傳病322.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題(1)某種遺傳病的發(fā)病率=×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題33【高考警示鐘】調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查?！靖呖季剧姟?4【典例訓(xùn)練】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說(shuō)法正確的是()A.調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)該從患者家系中調(diào)查B.青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象C.記錄表格的設(shè)計(jì)應(yīng)顯示男女性別D.調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學(xué)在校學(xué)生中調(diào)查【解析】選C。A項(xiàng)中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對(duì)象。B項(xiàng)中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難于操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對(duì)象。C項(xiàng)中，顯示男女性別，利于確認(rèn)患病率的分布情況。D項(xiàng)中，調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會(huì)精英的大學(xué)生中調(diào)查?！镜淅?xùn)練】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說(shuō)法正確的是()【解35【拓展】幾種染色體異常原因分析例：XXY型是精子異常還是卵細(xì)胞異常？是因?yàn)闇pⅠ異常還是減Ⅱ異常？分析：可能是1、含Y（正常）精子與含XX（異常）卵細(xì)胞受精2、含XY（異常）精子與含X（正常）卵細(xì)胞受精若是第1種情況，XX（異常）卵細(xì)胞可能是初級(jí)卵母細(xì)胞減Ⅰ后期兩條X染色體未正常分離造成；也可能是次級(jí)卵母細(xì)胞減Ⅱ后期X染色體的兩條染色單體未正常分離造成。若是第2種情況，XY（異常）精子是初級(jí)精母細(xì)胞減Ⅰ后期X和Y染色體未正常分離造成。【拓展】幾種染色體異常原因分析分析：可能是若是第1種情況，X36【拓展】幾種染色體異常原因分析請(qǐng)你分析：XYY型是精子異常還是卵細(xì)胞異常？是因?yàn)闇pⅠ異常還是減Ⅱ異常？含YY（異常）精子與含X（正常）卵細(xì)胞受精含YY（異常）精子是因?yàn)榇渭?jí)精母細(xì)胞減Ⅱ后期Y染色體的兩條染色單體未正常分離造成。21三體是怎么出現(xiàn)的？（“三體”不是“三倍體”）可能是減Ⅰ后期兩條