人類染色體遺傳不打印習(xí)題59張課件

人類染色體遺傳不打印習(xí)題56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！魅_57、法律一旦成為人們的需要，人們就不再配享受自由了?！呥_哥拉斯58、法律規(guī)定的懲罰不是為了私人的利益，而是為了公共的利益；一部分靠有害的強制，一部分靠榜樣的效力?！窭闲闼?9、假如沒有法律他們會更快樂的話，那么法律作為一件無用之物自己就會消滅?！蹇?0、人民的幸福是至高無個的法?！魅_人類染色體遺傳不打印習(xí)題人類染色體遺傳不打印習(xí)題56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！魅_57、法律一旦成為人們的需要，人們就不再配享受自由了?！呥_哥拉斯58、法律規(guī)定的懲罰不是為了私人的利益，而是為了公共的利益；一部分靠有害的強制，一部分靠榜樣的效力?！窭闲闼?9、假如沒有法律他們會更快樂的話，那么法律作為一件無用之物自己就會消滅。——洛克60、人民的幸福是至高無個的法。——西塞羅8人類染色體遺傳染色體及基因組性決定和性分化人類孟德爾式遺傳染色體畸變8.1染色體及基因組眾所周知，小學(xué)語文教學(xué)是培養(yǎng)學(xué)生聽、說、讀、寫的基礎(chǔ)搖籃，是從無知到有知的一大轉(zhuǎn)折，是從低興趣向高興趣的明顯過渡。聽、說、讀、寫是相互獨立，又相互聯(lián)系的，是由外到內(nèi)理解吸收，又是由內(nèi)到外的理解表示，因此，聽、說、讀、寫之間的轉(zhuǎn)化，其實是貫穿于小學(xué)語文教學(xué)的始終的，作為教師必須努力探索它們轉(zhuǎn)化的基本途徑與方法。小學(xué)生在入學(xué)的第一、二年級這個時期，無論是從自身的德育發(fā)展，還是智力發(fā)展，可分為三個階段：兒童還沒自學(xué)的基礎(chǔ)，也未養(yǎng)成良好的學(xué)習(xí)習(xí)慣，不敢說話，不善于動腦思考問題，這就需要教師設(shè)法引起他們的學(xué)習(xí)興趣，此謂之誘發(fā)階段；兒童有了一定知識基礎(chǔ)，好奇好問，動腦思考的習(xí)慣開始形成，求知欲越來越高，這是兒童發(fā)展的啟蒙階段；隨著兒童知識領(lǐng)域的擴大、思路開闊，往往提出新奇的較為深刻的問題，有時教師都意想不到，這是兒童智力發(fā)展的快速階段。因此，在這段時間培養(yǎng)小學(xué)生的聽、說、讀、寫能力是非常重要的。一、聽，主要指學(xué)生接受語言的能力在培養(yǎng)學(xué)生聽的能力時，要讓他們學(xué)會理清語脈，同時還要注意歸納要點，這就要求教師在口語表達上，一定要注意語言的正誤、音調(diào)的高低、語速的快慢、語意的對錯，以保證口語表達的準確規(guī)范。只有認真聽，想好了才能去說，認真聽是說的前提，想是說的基礎(chǔ)。所以在課堂上，教師應(yīng)要求小學(xué)生把問題認真聽清楚，但根據(jù)這一階段學(xué)生的學(xué)習(xí)特點和課文少的情況，重點應(yīng)該培養(yǎng)聽和說的能力。入學(xué)初兒童識字有限，閱讀有困難，聽就是他們接受知識的主要途徑，我們不要認為“有耳就會聽”，要重視聽的訓(xùn)練，使他們學(xué)會耳聽心思，這將使兒童終生受益。從學(xué)習(xí)拼音開始，就可以練習(xí)聽寫字母、用拼音聽寫詞句，識字教學(xué)中，更要有聽寫字、詞、句子，以及簡短的一段話，并要有計劃地讓他們聽故事、聽廣播、聽謎語、聽講話，適當(dāng)進行聽后讀話，借以檢查學(xué)生聽的效果，提高聽的質(zhì)量。二、說，是指學(xué)生的口語表達能力說和聽的訓(xùn)練是緊密聯(lián)系的，由于學(xué)生思維能力差，表達不清楚，往往不敢說話，針對這種情況，一定要讓學(xué)生做到說時注重準確發(fā)音和用詞，句子簡短、句式規(guī)范，避免出現(xiàn)口頭禪之類的語言現(xiàn)象。課堂上，作為語文教師要進行示范朗讀，力求做到聲情并茂、富有節(jié)奏、抑揚頓挫、感情充沛、自然流暢，同時要注意運用語音技巧。教師要有目的地訓(xùn)練學(xué)生有條理地把話說具體，這樣才能使學(xué)生說的能力很快得到提高。教師可以利用教材中的一些插圖，讓學(xué)生做些“看圖說話”的練習(xí)。由于低年級學(xué)生思維能力相對較差，他們在說的時候沒有條理性，不知道如何去說，因此，在教學(xué)中，教師要引導(dǎo)學(xué)生多觀察圖，把它看“活”，并指導(dǎo)他們把話說得具體而有條理。通過這樣的指導(dǎo)，學(xué)生不僅能夠準確、清楚、完整地表達圖意，加深對圖的理解，提高了教學(xué)效果，而且提高了小學(xué)生在語言表達上的條理性。三、讀，是語文能力中最基本的能力，是分析理解課文思想內(nèi)容、評價文章的重要手段在閱讀教學(xué)中要使學(xué)生時時處于積極思維的狀態(tài)，只有遵循學(xué)生思維發(fā)生、發(fā)展的規(guī)律進行教學(xué)，才能收到良好的效果。學(xué)生掌握知識的思維過程往往是從發(fā)現(xiàn)問題（矛盾）感到新奇開始，然后運用分析、綜合、比較、抽象、概括等各種思維方法去分析問題、解決問題，從而理解課文獲得知識，并通過把知識用于實踐的練習(xí)，促進思維向創(chuàng)造性發(fā)展。這樣學(xué)生在理解課文、提高閱讀能力的同時也培養(yǎng)了思維能力，學(xué)生在讀中也學(xué)到了文章的寫作技法。在閱讀時，教師要教給學(xué)生根據(jù)不同的目的和內(nèi)容采用不同的讀法，針對不同課文進行朗讀、默讀、精讀和速讀。教師示范性的朗讀，對學(xué)生理解課文有極其重要的作用。教師要引導(dǎo)學(xué)生堅持多讀，并學(xué)會運用所讀文章的優(yōu)美語言。讀是一個廣泛的含義，不僅要讀課文，而且要廣泛讀課外讀物，像《小學(xué)生作文》等優(yōu)秀讀物，以開拓視野，進而促進寫的能力。閱讀教學(xué)是進行課堂閱讀能力的一大重要環(huán)節(jié)，教師要根據(jù)教學(xué)思想來研究課堂教學(xué)的各個環(huán)節(jié)和教學(xué)方法，抓預(yù)習(xí)、探思路、抓審題、揭思路，這樣通過讀，培養(yǎng)了學(xué)生獨立思考問題的能力，更是讀中有得。四、寫，主要指語文教師對學(xué)生運用語言文字、表情達意、傳遞信息能力的培養(yǎng)寫，往往是通過讀轉(zhuǎn)換過來的，在閱讀時能夠很好解析寫作題目的學(xué)生，有著較強的審題能力。在教學(xué)中，教師既要注重培養(yǎng)學(xué)生的這種能力，同時還要將這種能力及時轉(zhuǎn)化到習(xí)作審題方面來。通過讀，教師要想方設(shè)法將學(xué)生的感性認識升華為理性認識，確定寫作題目與中心內(nèi)容的關(guān)系，如何使得寫作圍繞中心合理地安排材料，如何將閱讀中運用的寫作方法運用到寫作中去等。同時，引導(dǎo)學(xué)生在自讀后獨立地仿寫，做到以讀帶寫、邊讀邊寫、以寫促讀，讓學(xué)生在讀中鞏固寫的能力。寫主要有文字、文章和書面表達等書寫方面的能力，教師不僅要自己能寫、善寫，還要有組織和指導(dǎo)學(xué)生寫作活動的能力，從審題立意，選材謀篇布局，到修改潤色，均要給學(xué)生以啟發(fā)引導(dǎo)，或點撥技法、或拓寬思路、或疏通文思，真正成為學(xué)生公認的良師益友。提高學(xué)生寫的能力和途徑有很多，不僅僅是寫作文，還可以讓學(xué)生多寫些日記、周記之類的文稿，提高他們的寫作能力，這樣既可以豐富學(xué)生的寫作詞匯，又可提高學(xué)生寫的興趣?？偠灾?，在我國基礎(chǔ)教育實施素質(zhì)教育的當(dāng)今社會，對小學(xué)生的聽、說、讀、寫能力的培養(yǎng)特別重要，尤其作為一名語文教師，更要把這四大環(huán)節(jié)有機地結(jié)合起來，作為語文教學(xué)的重點內(nèi)容。校本課程開發(fā)主張“因地制宜”、合理地利用各地方資源，使學(xué)生更好地對新課程改革進行適應(yīng)，從而在節(jié)約資源的基礎(chǔ)上提升學(xué)生對學(xué)習(xí)的興趣和認同感，潛移默化地提升其素質(zhì)，從而得到全面發(fā)展。這在當(dāng)下，不僅諸多高校進行校本課程建設(shè)研究，小學(xué)校本課程建設(shè)發(fā)展也作出了一系列的工作，屬于新生事物、飽含生命力，是不斷發(fā)展前進的。一、小學(xué)校本課程建設(shè)發(fā)展的重要意義小學(xué)校本課程開發(fā)與建設(shè)具有重要意義，其主要的現(xiàn)實意義有兩大方面，如下：1.對于校本課程自身意義全國化的統(tǒng)一課本使用未能考慮到地區(qū)的差異性和實際生活的不同性，這就導(dǎo)致了學(xué)生對課本中相關(guān)內(nèi)容無法進行有效理解，這就使得學(xué)生不能對課本和教材進行深入了解與掌握，不利于其全面發(fā)展。小學(xué)校本課程的建設(shè)研究結(jié)合當(dāng)?shù)貙W(xué)校的實際情況，實現(xiàn)了理論與實際的相統(tǒng)一性，可以達到三者的課程有機統(tǒng)一，規(guī)避國家課程教學(xué)弊端，提升自身的自主性和地區(qū)性，開創(chuàng)了小學(xué)課程教育的新局面，是符合當(dāng)下教育潮流的。2.對于學(xué)校、教師、學(xué)生方面的影響（1）小學(xué)校本課程的開發(fā)研究，積極發(fā)揮了學(xué)校的自主性，幫助學(xué)校進行內(nèi)外的課程資源整合，使其自身形成具有特色的個性課程、教學(xué)方法；（2）小學(xué)校本課程建設(shè)能滿足學(xué)生發(fā)展的實際化要求，使學(xué)生在課堂中更好地體驗到學(xué)習(xí)的樂趣，激發(fā)學(xué)生的自主選擇性和創(chuàng)新性。例如，在科教版小學(xué)三年級上冊中第二節(jié)“校園的樹木”中，可以根據(jù)當(dāng)?shù)氐闹参锷L氣候適應(yīng)條件等講解，聯(lián)系實際校園內(nèi)種植的樹木進行教學(xué)，發(fā)揮校本課程的作用，讓學(xué)生能夠?qū)⒗碚摳玫貞?yīng)用于實際。二、發(fā)揮校本課程的生命力1.在對小學(xué)校本課程的開發(fā)建設(shè)過程中，確定了其課程教學(xué)目標，這直接關(guān)系到校本課程的標準和課程評估性。其小學(xué)校本課程的目標應(yīng)當(dāng)結(jié)合當(dāng)?shù)氐膶嶋H教學(xué)情況，秉持以人為本的教育學(xué)科理念，結(jié)合內(nèi)外部條件，尊重學(xué)生的主體性，滿足學(xué)生學(xué)習(xí)興趣的要求。并且小學(xué)校本課程的建設(shè)理念，體現(xiàn)了皮亞杰的認知發(fā)展理念，尊重學(xué)生的階段性發(fā)展，根據(jù)學(xué)生的身心階段論來進行整合資源，特殊性與普遍性相結(jié)合，在此基礎(chǔ)上發(fā)揮其強大的生命力。例如，科教版小學(xué)四年級科學(xué)書章節(jié)“身體的結(jié)構(gòu)”授課時，針對學(xué)生的不同發(fā)展階段進教學(xué)設(shè)計，讓學(xué)生回憶成長過程中自身發(fā)生的變化，階段性地做出總結(jié)，聯(lián)系課本，發(fā)揮校本課程的生命力。2.小學(xué)校本課程的開發(fā)實際上是符合學(xué)校內(nèi)外的情景需要的，進行科學(xué)合理的建設(shè)，其關(guān)注校內(nèi)情況，例如，科教版小學(xué)五年級“生物與環(huán)境”一冊授課時，其中“做一個生態(tài)瓶”章節(jié)應(yīng)當(dāng)在內(nèi)外情況的結(jié)合下進行課程設(shè)計，鼓勵學(xué)生自主學(xué)習(xí)，自己嘗試去做一個小型生態(tài)瓶，構(gòu)建一個“生態(tài)圈”，這樣才能更好地發(fā)揮其生命力在教學(xué)過程中的作用。三、小學(xué)校本課程建設(shè)的生命力強化對策1.加強小學(xué)校本課程建設(shè)體系的整體管理，主要包括兩方面：一方面是加強對小學(xué)校本課程的開發(fā)過程管理，加強縝密性；另一方面必須要注重對其校本推行使用中問題的統(tǒng)計，需要認識到小學(xué)校本課程建設(shè)中出現(xiàn)的問題并及時調(diào)整整體設(shè)計方案，統(tǒng)籌規(guī)劃，能更好地發(fā)揮其生命力，使之不斷地為教育事業(yè)做出有力貢獻。2.不斷強化師資力量的整合培訓(xùn)。教師對教師的小學(xué)校本實用進行整體規(guī)范，通過集中的理論學(xué)習(xí)，使教師正確地認識到校本開發(fā)利用的重要性，在教師與學(xué)生互動之間使得教師能夠更好地發(fā)揮校本課程的生命力。使師生之間的交流溝通，引起學(xué)生思維上的火花碰撞，更利于學(xué)生全面發(fā)展。校本課程的開發(fā)是教育領(lǐng)域改革與發(fā)展的必然趨勢，是我國教育在發(fā)展過程中考慮到各地實際情況的新潮流。在未來的發(fā)展過程中，必將更加重視對校本課程的研究與開發(fā)建設(shè)，更好地結(jié)合當(dāng)?shù)刭Y源、發(fā)揮當(dāng)?shù)氐慕虒W(xué)特色，為學(xué)生提供良好的學(xué)習(xí)探究教材，使學(xué)生在素質(zhì)教育理念下能更好地發(fā)展，從而更好地為我國教育事業(yè)的發(fā)展打下堅實基礎(chǔ)。人類染色體遺傳不打印習(xí)題56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！?人類染色體遺傳染色體及基因組性決定和性分化人類孟德爾式遺傳染色體畸變8人類染色體遺傳染色體及基因組8.1染色體及基因組8.1染色體及基因組

基因的概念及其發(fā)展基因的研究歷史：1882年，孟德爾遺傳顆粒學(xué)說1909年，W.Johansen(丹麥)首先使用“基因”一詞1925年，T.HMorgen證明基因是在染色體上呈直線排列的遺傳單位1957年，S.Benzer用大腸桿菌T4噬菌體為材料，證明基因是DNA分子上的一個特定區(qū)段，其功能是獨立的遺傳單位。基因的概念及其發(fā)展基因的研究歷史：中國遺傳學(xué)第一人，談家楨先生（1909-2008）是國際著名遺傳學(xué)家，50年代回國從事基因研究工作新中國成立后，他在復(fù)旦大學(xué)建立了中國第一個遺傳學(xué)專業(yè)，創(chuàng)建了第一個遺傳學(xué)研究所，組建了第一個生命科學(xué)學(xué)院，并擔(dān)任中國特大型綜合性辭典《大辭海》的副主編。中國遺傳學(xué)第一人，談家楨先生（1909-2008）是國際著名80年代初，發(fā)達國家來我國采血進行基因的研究，造成基因資源的流失安徽安慶地區(qū)的農(nóng)村作為采集點，是因為類似地區(qū)人口流動性小，血緣關(guān)系相對穩(wěn)定，服用藥物較少。從村民的家譜推斷，當(dāng)?shù)厝嗽诒镜赜星в嗄甑亩ň託v史所以美方研究機構(gòu)認為他們的基因沒有被“污染”，可以更方便地查出中國人的基因特征，是非常理想的破解東方人群基因密碼的試驗場人類染色體遺傳不打印習(xí)題59張課件

人類基因組計劃（HGP）1986年，美國Dulbecco在《Science》上發(fā)表的一篇題為“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點：人類基因組測序”的短文認為：要弄清癌癥的發(fā)生、演進、侵襲和轉(zhuǎn)移的機制，必須對人的基因組進行全序列測定；并認為這樣大的項目必須通過國際協(xié)作共同完成他的建議很快得到科學(xué)界的贊同和美國有關(guān)部門支持人類基因組計劃（HGP）1990年正式啟動，預(yù)計15年時間，投資30億美元。美、英、法、德、日、中六國各國根據(jù)自己的財力、物力、人力承擔(dān)不同分量美國54%，英國33%，日本7%，法國3%，德國2%，中國1%（3號染色體3千萬個堿基對）2000年6月公布草圖，2003年完成。1990年正式啟動，預(yù)計15年時間，投資30億美元。測序僅進行2年，美國國家基因組研究中心的科學(xué)家C.Venter和夫人因與中心主任發(fā)生意見，從中心分離出來成立了自己的基因公司，后更名為Celera基因組公司，與聯(lián)合體間形成競爭局面，競爭出成果，使HPG完成時間一再提前2001年2月15日，國際人類基因組研究聯(lián)合體在《自然》雜志上發(fā)表了人類基因組測序結(jié)果，準確率達99.99%第二天，Venter率領(lǐng)的研究團隊在《科學(xué)》雜志上也發(fā)表了人類基因組測序結(jié)果科學(xué)家稱“兩個序列比一個好，能夠有數(shù)據(jù)比較，是極為寶貴的。”測序僅進行2年，美國國家基因組研究中心的科學(xué)家C.Vent基因組（genome）：一個生物體的全部基因序列最簡單的生物如SV40病毒的基因組僅含有5100堿基對（basepairbp）大腸桿菌基因組的大小為5700千堿基對（kbp）人類基因組由22條常染色體和1條X和1條Y染色體組成人的基因組則由大約3.0×109個bp組成基因組（genome）：一個生物體的全部基因序列人類基因組的構(gòu)成

人類基因組的構(gòu)成假基因(pseudogene):具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。間隔區(qū)是指基因間不編碼的部分，間隔區(qū)常常含有轉(zhuǎn)錄的啟動子和其它上游調(diào)節(jié)序列。內(nèi)含子是指基因內(nèi)部不編碼的區(qū)域，也稱間插序列.在初始轉(zhuǎn)錄中存在此序列，但在加工后將被切除掉，所以常不作為翻譯的信息。有的內(nèi)含子也可以編碼，如成熟酶和內(nèi)切酶等。假基因(pseudogene):具有與功能基因相似的序列，但在人類基因組中：外顯子僅占1.5%，內(nèi)含子和調(diào)節(jié)序列占25%；基因外DNA間隔占74.5%，其中Alu序列就占10%(中度重復(fù)序列)在人類基因組中：外顯子僅占1.5%，人類共有2.5萬個基因或更少（原先估計5～10萬）是原核生物平均基因數(shù)的5～15倍人平均基因長度27000bp，而原核生物基因約1000bp經(jīng)典分子生物學(xué)認為一個基因只能表達一種蛋白質(zhì)，而人體中存在著非常復(fù)雜繁多的蛋白質(zhì)，提示一個基因可以編碼多種蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)比基因具有更為重要的意義人類共有2.5萬個基因或更少（原先估計5～10萬）基因、DNA、染色體的關(guān)系：基因——遺傳的基本功能單位DNA——基因的載體染色體——DNA的載體基因、DNA、染色體的關(guān)系：8.1.2人體細胞染色體染色體組：指二倍體生物個體一個正常配子中所含染色體數(shù)，以n表示人的n=23編號1～22號染色體為常染色體；余下一對為性染色體，正常男性為XY，正常女性為XX8.1.2人體細胞染色體染色體組：指二倍體生物個體一個正常由于著絲粒一般并不位于染色體中央，因此染色體有長短臂之分短臂用p表示，長臂用q表示每條染色體又分若干帶，帶中又分亞帶，亞帶中又分次亞帶如4p16.3：4號染色體，p短臂，1區(qū)6帶3亞帶由于著絲粒一般并不位于染色體中央，因此染色體有長短臂之分8.2性決定和性分化8.2性決定和性分化8.2.1人的性決定生物體雌雄性別決定由性染色體決定8.2.1人的性決定生物體雌雄性別決定由性染色體決定哺乳動物的性別決定XX-雌性XY-雄性性染色體在性別決定中起核心作用常染色體上某些基因起輔助作用哺乳動物的性別決定XX-雌性性染色體在性別決定中起核心作用已知X染色體和Y染色體差別很大X染色體有1098個基因；Y染色體僅有78個編碼蛋白質(zhì)的基因已知X染色體和Y染色體差別很大巴氏小體1949年巴爾（Barr）和伯特倫（Bertran）觀察到公貓和母貓間期細胞核之間有形態(tài)學(xué)上的差別。在緊貼核膜上有一個染色很深的小體，在母貓細胞核中出現(xiàn)的頻率要比公貓高得多后來發(fā)現(xiàn)在其他許多哺乳動物中都有相同的性區(qū)別巴氏小體正常人類女性間期體細胞中都存在Barr小體研究發(fā)現(xiàn)這是一條異固縮的X染色質(zhì)(無活性的X染色質(zhì))，稱性染色質(zhì)或Barr小體正常人類女性間期體細胞中都存在Barr小體萊昂（Lyon）假說1961年萊昂（Lyon）提出假說女性體細胞中，只有一條X染色質(zhì)有活性另一條無活性，在間期細胞核中呈異固縮狀態(tài)異固縮的X染色質(zhì)可來自父親，或來自母親在胚胎發(fā)育早期即出現(xiàn)異固縮，在分裂后所產(chǎn)生的子代細胞中持續(xù)存在萊昂（Lyon）假說1961年萊昂（Lyon）提出假說劑量補償效應(yīng)女性間期細胞中一條X染色質(zhì)發(fā)生異固縮，上面大多數(shù)基因失活，致使男女之間基因差異得以彌補。無論是雌性還是雄性體細胞中都只有一條有活性的X染色質(zhì)，稱劑量補償效應(yīng)劑量補償效應(yīng)女性間期細胞中一條X染色質(zhì)發(fā)生異固縮，上面大多數(shù)失活的分子機制基因Xist、Tsix、Xite只在失活的X染色質(zhì)上表達該基因產(chǎn)物是功能性RNA分子，含大量終止密碼，不編碼蛋白質(zhì)，只存在細胞核中Xist表達的RNA分子與XIC位點相互作用，引起XIC構(gòu)像改變，易于結(jié)合各種蛋白質(zhì)因子，最終導(dǎo)致X染色質(zhì)失活失活中心轉(zhuǎn)錄功能性RNA分子，含大量終止密碼失活的分子機制基因Xist、Tsix、Xite只在失活的X染8.2.2人的性分化指雌性或雄性生殖器官發(fā)育，由個體的基因修飾所決定的8.2.2人的性分化指雌性或雄性生殖器官發(fā)育，由個體1、SRY基因1959年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)Y染色體是決定人類及哺乳動物的雄性表型1966年將雄性決定區(qū)（TDF）定位于Y染色體短臂上1990年又發(fā)現(xiàn)了定位在Y染色體短臂上的SRY基因（Yp11.3）編碼的蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子，性轉(zhuǎn)換因子1、SRY基因1959年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)Y染色體是決定人類及哺乳動第一個月人胚胎在形態(tài)學(xué)上是中性的，包含原始的卵巢和睪丸組織，性轉(zhuǎn)換因子決定分化以后的性別及第二性征發(fā)育依賴雌雄性激素作用人的性分化不僅與基因有關(guān)，還與性激素及其受體是否正常有關(guān)人類染色體遺傳不打印習(xí)題59張課件AIS雄性激素不敏感綜合癥—男假兩性人核型XY，女性，身材優(yōu)美，腿長，常被雇作模特?；颊呒词故褂眯坌约に?，性別也不能倒轉(zhuǎn)AIS與雄性激素受體（AR）的基因異常有關(guān)1988年，將AR基因定位于X染色體長臂上女假兩性人是雄性激素分泌過多造成的2、AIS--雄性激素不敏感綜合癥

(androgeninsensitivitysyndrome)AIS雄性激素不敏感綜合癥—男假兩性人2、AIS--雄性激素8.3人類孟德爾式遺傳常染色體遺傳性染色體遺傳8.3人類孟德爾式遺傳常染色體遺傳8.3.1常染色體遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳8.3.1常染色體遺傳常染色體顯性遺傳1、常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳病有60多種遺傳特征：雜合體可患病患者與正常人婚配后，理論上半數(shù)子女患病，且男女患病機會相等1、常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳病有60多種人的亨廷頓病（HD），即舞蹈病，患者體細胞中只要有此致病的顯性基因就會得病主要表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，臉部肌肉、肢體肌肉等出現(xiàn)無法控制的隨意運動，形如舞蹈。最后患者失去理智，發(fā)生退行性癡呆，發(fā)病幾年后便惡化死亡致病基因位于4p16.3，約含600bp人的亨廷頓病（HD），即舞蹈病，患者體細胞中只要有此致病的顯2、常染色體隱性遺傳人的先天聾啞、白化病、侏儒癥等比常染色體顯性遺傳病多遺傳特征：男女個體所攜帶的隱性等位基因概率相等在任何性別的雜合體中，隱性等位基因都不表達；只有在純合子中表達兩親本都是雜合體時，后代不患病和患病的比例為3:12、常染色體隱性遺傳人的先天聾啞、白化病、侏儒癥等8.3.2性連鎖遺傳X連鎖遺傳非經(jīng)典X連鎖遺傳Y連鎖遺傳8.3.2性連鎖遺傳X連鎖遺傳1、X連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳1、X連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳（1）X連鎖顯性遺傳由于X連鎖顯性遺傳疾病的基因位于X染色體上因此無論是男性還是女性只要有一個致病基因就會發(fā)病往往男性患者比女性嚴重得多（1）X連鎖顯性遺傳由于X連鎖顯性遺傳疾病的基因位于X染色體抗維生素Ｄ性佝僂?。ǖ脱装Y）對鈣、磷吸收差患病母親可將此病傳給其子或女，其患病率各50%患病父親只將病傳給女兒，患病率100%抗維生素Ｄ性佝僂病患病母親可將此病傳給其子或女，其患病率各5血友病紅綠色盲自毀容貌癥……男性患者遠遠多于女性患者（2）X連鎖隱性遺傳血友?。?）X連鎖隱性遺傳X連鎖的隱性遺傳——色盲男性通過他的女兒傳給外孫—隔代遺傳后代1/4患病X連鎖的男性通過他的女兒傳給外孫—隔代遺傳后代1/4患病血友病后代1/4患病血友病后代1/4患病自毀容貌癥HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，屬于先天性嘌呤代謝異常癥)完全缺失的患兒，表現(xiàn)為自毀容貌征。分子基礎(chǔ)：HGPRT先天缺陷（X性連鎖隱性遺傳）臨床表現(xiàn)：尿中尿酸排出量過量，50mg/kg體重/24hr。智力發(fā)育障礙，攻擊性性格，肌肉痙攣，強制性自咬唇舌和指尖自毀容貌癥HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，屬于先2、非經(jīng)典X-連鎖遺傳脆性X綜合征：遺傳性智力遲鈍（IQ35～50）多為男性在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)。由于這一細絲樣部位易發(fā)生斷裂。故稱脆性部位脆性位點2、非經(jīng)典X-連鎖遺傳脆性X綜合征：遺傳性智力遲鈍（IQ35在X脆性部位發(fā)現(xiàn)基因FMR-1，它含有CGG重復(fù)序列正常人：重復(fù)6～50次前突變：重復(fù)50～230次完全突變（患者）：重復(fù)230～4000次，CpG島上C被甲基化，關(guān)閉FMR-1轉(zhuǎn)錄FMR-1正常轉(zhuǎn)錄是保證穩(wěn)定的孟德爾遺傳所必需同時，由于脆性位置DAN持續(xù)處于解旋狀態(tài)，導(dǎo)致DAN脆弱容易斷裂，從而導(dǎo)致基因缺失、異位或重排從而出現(xiàn)臨床癥狀在X脆性部位發(fā)現(xiàn)基因FMR-1，它含有CGG重復(fù)序列在X脆性部位Xq27.3發(fā)現(xiàn)基因FMR-15’非翻譯區(qū)遺傳不穩(wěn)定的（CGG)n三核苷酸重復(fù)序列正常人中:（CGG）n約為8～50拷貝正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝，同時相鄰的CpG島未被甲基化，稱為前突變前突變者無或只有輕微癥狀女性攜帶者的CGG區(qū)不穩(wěn)定，在向后代傳遞過程中拷貝數(shù)逐代遞增(即動態(tài)突變)，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性中，CGG重復(fù)數(shù)目達到200～4000拷貝，相鄰的CpG島也被甲基化，稱為全突變。幾乎所有患者不表達或只有低表達的FMR1mRNA，從而出現(xiàn)臨床癥狀。這是動態(tài)突變的典型疾病之一。在X脆性部位Xq27.3發(fā)現(xiàn)基因FMR-1由前突變轉(zhuǎn)化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過程中。在向后代傳遞過程中拷貝數(shù)逐代遞增(即動態(tài)突變)與經(jīng)典X連鎖遺傳不同，其是隨世代遺傳而發(fā)展

脆性X綜合征的發(fā)病率在男性人群中大約為1200到2500分之一，在女性人群中大約為1650到5000分之一。為什么脆性X綜合征患者多為男性？在女性細胞中有兩條X染色體，可能一條正常的X染色體對另一條異常X染色體具有補償效應(yīng)由前突變轉(zhuǎn)化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過程中。3、Y連鎖遺傳(限雄遺傳)印地安人群中的毛耳緣3、Y連鎖遺傳(限雄遺傳)印地安人群中的毛耳緣8.4染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)改變8.4染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目改變8.4.1染色體數(shù)目改變整倍體改變非整倍體改變8.4.1染色體數(shù)目改變整倍體改變1、染色體的數(shù)量變異（整倍體改變）染色體數(shù)目整組發(fā)生改變?nèi)鐭o籽西瓜是3倍體人類中3倍體是較常見的異常核型，在自然流產(chǎn)的胎兒中占到323/4000（8%）原因：雙精入卵66.4%；單倍型卵和二倍性精子受精23.6%；二倍型卵和正常精子受精10%但3倍體細胞在人的某些特定組織中卻是正常的，