遺傳病和人類健康課件

第六節(jié)遺傳病和人類健康這個(gè)孩子因?yàn)橄リP(guān)節(jié)嚴(yán)重變形已經(jīng)失去了行走的能力血友病如何引起關(guān)節(jié)病變概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。一、遺傳病就在我們身邊多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常人的手軸后型多指—多一小指白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳病）

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

常見(jiàn)的X伴性隱性遺傳病有色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無(wú)眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、血友病等。

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。

1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國(guó)女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個(gè)人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當(dāng)戶對(duì)”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛(ài)、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？為什么近親不能婚配據(jù)估計(jì)，在10萬(wàn)個(gè)基因上，總歸會(huì)有五六個(gè)隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機(jī)會(huì)使它們“對(duì)面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機(jī)會(huì)是1/90000，即9萬(wàn)對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有1/4800，為前者的18倍。二近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率討論

計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？討論：

2003年新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請(qǐng)結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說(shuō)，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對(duì)這一改變，你是支持還是反對(duì)呢？為什么？

等你長(zhǎng)大成人準(zhǔn)備結(jié)婚的時(shí)候，你會(huì)事先去做婚前檢查嗎？為什么？三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢是通過(guò)咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程。在這一過(guò)程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問(wèn)題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）或患病風(fēng)