Y染色體微缺失導(dǎo)致男性不育課件

湖南省望城縣某鎮(zhèn)，有一對結(jié)婚

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年卻一直沒有懷上孩子的夫婦，最近，為到底是誰的原因而爭吵不已。男的懷疑女方有病，女的認(rèn)為男方?jīng)]有生育能力?？赡械膮s理直氣壯地說，誰說我沒有生育能力，“床上功夫”我一直表現(xiàn)得很棒，不可能沒有生育能力。

后來，夫婦雙雙來到湖南省現(xiàn)代優(yōu)生技術(shù)重點實驗室檢查，結(jié)果女方一切正常;男方作精液常規(guī)檢查時顯微鏡下根本看不到精子，是典型的無精癥患者。接著，醫(yī)務(wù)人員又作了

Y

染色體微缺失的分子檢查，證實男方的

Y

染色體上的單拷貝基因

DAZ

和多拷貝基因

RBM

家族片段微缺失，導(dǎo)致生精障礙。

“床上功夫好，不一定生育功能就好，這是兩回事。生育所表現(xiàn)的是繁育下一代的能力，如男方無精或少精就有很大可能不育。如男方不這一次他戴著那個銀白色的耳機(jī)。對于他的違紀(jì)，老師從不過問，似乎班上沒育，不妨查查

Y

染色體?！焙鲜‖F(xiàn)代優(yōu)生技術(shù)重點實驗室主任、研究員倪斌博士說。

Y

染色體到底是怎么一回事?它在夫妻生育中它扮演什么角色?5

月

28

日，記者和倪斌博士聊起了這個話題。倪斌博士說，Y

染色體向世人透露的信息除了生男生女的秘密外，還有男性不育諸多方面的資訊。眾所周知，染色體是遺傳物質(zhì)的載體，存在這一次他戴著那個銀白色的耳機(jī)。對于他的違紀(jì)，老師從不過問，似乎班上沒條染色體了，這時有一半精子帶有

X

性染色體，稱為

X

精子;另一半精子則帶有

Y

性染色體，稱為

Y

精子。

據(jù)湖南省現(xiàn)代優(yōu)生技術(shù)重點實驗室提供的一份材料顯示：有

90%的男性不育癥是由生精障礙引起，臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥。在不明原因的無精子癥或少精子癥患者中，約有15%的人表現(xiàn)為

Y

染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱為無精子因子。

由于男方的原因，夫妻間不能正常通過受孕，就只好借助“輔佐生育技術(shù)”來完成繁育下一代的任務(wù)。倪斌博士介紹說，輔佐生育技術(shù)，確切的名稱為卵漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，這種技術(shù)的應(yīng)用確實給無精子癥或少精子癥患者帶來生育的希望，但使用時如果不進(jìn)行相關(guān)基因檢查，可能會把帶有相關(guān)基因缺失的精子注射到卵子這一次他戴著那個銀白色的耳機(jī)。對于他的違紀(jì)，老師從不過問，似乎班上沒中去，將來若發(fā)育為男孩的話，長大以后也可能成為無精子癥或少精子癥患者。這樣，就會給后代帶來新的煩惱和不幸。要避免這種情況，對不明原因的無精子癥或少精子癥患者就要進(jìn)行基因檢查，尤其是無精子因子檢查。

無精子因子檢查不僅可以明確病因，避免進(jìn)行睪丸活檢等創(chuàng)傷性檢查，或者一些無效的，更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。目前，國內(nèi)上海、廣州、長沙等地部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)已開展這項。

那么，Y

染色體檢查適應(yīng)哪些臨床需要呢?倪博士指出，無精子因子的微缺失是無精子和嚴(yán)重少精子男子常見的基因改變之一，目前已知無精子因子微缺失主要分布在

Y

染色體長臂近、中、遠(yuǎn)

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個重疊區(qū)域，分別稱為

AZFa、AZFb、AZFc。無精子因子在臨床檢測中有如下幾個方面的用來。如性反轉(zhuǎn)綜合癥：46，XX

男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，有尿道下裂，精子少或無精子。三是精索靜脈曲張患者無精子因子微缺失發(fā)生率與特發(fā)性嚴(yán)重睪丸病變發(fā)生率相近。對于