導(dǎo)學(xué)案3：人類基因遺傳病

人類基因遺傳病導(dǎo)學(xué)案一、專題說明：隨著人們生活水平的不斷進(jìn)步和提高，人類的健康問題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病，已經(jīng)得到了明顯的控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒有出現(xiàn)下降的趨勢，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病，遺傳性疾病越來越受到了人們的關(guān)注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類遺傳病有關(guān)的試題。在高中生物教材中并沒有系統(tǒng)地講解人類遺傳病的問題的專題知識，而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類遺傳病有關(guān)的問題，如在遺傳規(guī)律（基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳）中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計(jì)算問題，在生物變異（基因突變、染色體變異）和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問題，在人類遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類和遺傳病的預(yù)防與措施的知識；在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測和基因治療在遺傳病的檢測和診斷的應(yīng)用問題，等等。通過這個(gè)人類遺傳病的專題復(fù)習(xí)，讓學(xué)生構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)，形成一個(gè)與人類遺傳病有關(guān)的知識概念圖。二、教學(xué)重難點(diǎn)分析1．教學(xué)重點(diǎn)：（1）遺傳病知識概念圖的構(gòu)建（2）遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計(jì)算2．教學(xué)難點(diǎn)：遺傳病知識概念圖的構(gòu)建三、課時(shí)安排：一課時(shí)四、專題知識內(nèi)容：1．人類遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別：先天性疾病是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時(shí)未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積累到15克以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別：家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病。當(dāng)然，許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┏Ｒ娂易寰奂F(xiàn)象，但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體?。┎⒉灰欢ㄓ屑易迨贰L試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關(guān)系用圖表示出來。2．人類遺傳病產(chǎn)生的原因人類遺傳病產(chǎn)生的原因：一、是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾病；二是由于基因結(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時(shí)還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。3．人類遺傳病的分類人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂??；另一類單基因遺傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時(shí)也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。目前已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過了100種。如先天性愚型（即21-三體，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體），特納（Turner）綜合癥（45，X0），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不全；葛萊弗德（Klinfelter）氏綜合癥（47，XXY）表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合癥，起因于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段，患者兒哭聲尖細(xì)，似貓叫。常見的人類遺傳病類型及實(shí)例人類遺傳病的類型定義實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳由顯性致病基因引起的遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性遺傳由隱性致病基因引起的遺傳白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒染色體遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不全癥4．遺傳病對人類的危害發(fā)病率高、死亡率高。（1）我國大約有20%~25%的人患各種遺傳病。（2）新生兒約%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。（3）15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。（4）流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起。（5）21三體綜合癥患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。綜上所述，遺傳病不僅危害人類的身體健康，而且貽害子孫后代，給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，也給社會(huì)增加負(fù)擔(dān)。六、例題精析例1．色盲、血友病、白化病都是（）A．伴性遺傳病B．常染色體遺傳病C．由隱性基因控制的遺傳病D．由顯性基因控制的遺傳病[解析]：本題主要是考查學(xué)生對常見的幾種單基因遺傳病的識記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。[變式]：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于（）①單基因顯性遺傳?、陔[基因顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w病④性染色體?、莘沁z傳病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②①④[答案]：C例2．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時(shí)期？（）A．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關(guān)、受精作用D．無法判斷[解析]：本題主要是考查學(xué)生對減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來源于他的母親，并且是由于他母親的卵細(xì)胞在形成過程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分類后的染色體沒有移向兩極。所以本題的正確答案為A。[變式]：一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）A．精子、卵、不確定 B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定 D．卵、不確定、精子[答案]：B例3．下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問題：（1）該遺傳病是受（填“常染色體”或“X染色體”）上的隱性基因控制的．（2）圖中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型為，（3）圖中Ⅱ3的基因型為，Ⅱ3為純合子的幾率是．（4）若Ⅱ3與一個(gè)雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個(gè)孩子為白化病女孩的幾率是。[解析]：本題主要考查學(xué)生對遺傳系譜圖的分析，要求學(xué)生能夠根據(jù)遺傳系譜圖所提供的條件進(jìn)行遺傳概率的計(jì)算。根據(jù)系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，則說明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以Ⅰ2的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa或AA。Ⅱ3為純合子的幾率是1/3。若Ⅱ3與一個(gè)雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二個(gè)孩子為白化病女孩的幾率是1/8。[變式]：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺（B）對色盲（b）為顯性，為伴性遺傳；正常膚色（A）對白色（a）為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答：（1）Ⅰ1的基因型是____________________。（2）Ⅱ5為純合體的幾率是______________。（3）若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為___________；只得一種病的可能性是_______；同時(shí)得二種病的可能性是_____________。[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36例4、某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。（表示氨基酸的三字母符號：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴氨酸） 請據(jù)圖回答問題：（1）基因的本質(zhì)是________。通過連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_________染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_________。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬分之一，則第一代女性為攜帶者的幾率約是_______________（可僅列出算式）。（2）當(dāng)初步確定致病基因的位置后，需要對基因進(jìn)行克隆即復(fù)制，獲取有關(guān)基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____種________，基因克隆必需的酶是_____________。（3）DNA測序是對候選基因的____進(jìn)行檢測。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點(diǎn)發(fā)生了由___的改變。[解析]：本題是利用基因檢測在人類遺傳病的檢測上的應(yīng)用為背景，知識內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計(jì)算、基因工程，基因的表達(dá)等知識，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學(xué)生能夠在新的背景中運(yùn)用所學(xué)的知識進(jìn)行解答，考查學(xué)生對知識的應(yīng)用能力。[答案]：（1）有遺傳效應(yīng)