胎兒顏面部畸形的超聲診斷

胎兒顏面部畸形的超聲診斷

沈陽市婦嬰醫(yī)院關(guān)云萍

第1頁，共51頁。內(nèi)容提要一、顏面部的胚胎發(fā)育二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見畸形的顯示切面三、顏面部畸形的超聲診斷

1.眼畸形

2.外鼻畸形

3.口與唇畸形

4.小下頜畸形

5.耳畸形

6.淚囊突出

7.顏面部腫瘤第2頁，共51頁。一、顏面部的胚胎發(fā)育1.眼的胚胎發(fā)育

胚胎第5周眼的原基形成一對(duì)眼溝------向外胚層表面生長形成左右眼泡------眼泡遠(yuǎn)端逐漸內(nèi)陷為眼杯------同時(shí)，外胚層上皮變厚形成晶狀體板------凸入眼杯形成晶狀體泡------胚胎第8周眼的結(jié)構(gòu)形成。

玻璃體由間充質(zhì)形成的纖維網(wǎng)和網(wǎng)眼空隙中的膠狀物質(zhì)共同形成。

第8周眼瞼開始形成------20周之前上、下眼瞼暫時(shí)融合------20周之后上、下眼瞼可分開。

雙眼最初位于胚胎頭部兩側(cè)，成180度角------發(fā)育過程中逐漸向前移動(dòng)------至出生時(shí)兩眼眶角度為71度左右。第3頁，共51頁。

2.鼻、唇、口腔的胚胎發(fā)育

胚胎第4周------原始口腔周圍形成5個(gè)突起：正中額鼻突，兩側(cè)上頜突，下方兩個(gè)下頜突。

胚胎第5周------額鼻突兩側(cè)形成一對(duì)鼻原基------形成左、右內(nèi)側(cè)鼻突和左、右外側(cè)鼻突------內(nèi)側(cè)鼻突向中線下方移行，第7周融合成鼻中部結(jié)構(gòu)（包括鼻小柱和上唇人中）------同時(shí)外側(cè)鼻突和上頜突融合形成鼻側(cè)部及鼻翼------內(nèi)、外側(cè)鼻突在下方圍成鼻孔。

了解這一過程對(duì)某些面部畸形如前腦無裂畸形的面部畸形更容易理解。第4頁，共51頁。

兩側(cè)上頜突向中線方向生長與內(nèi)側(cè)鼻突向下生長并融合成人中的球狀突------球狀突相互融合形成上唇------兩側(cè)下頜突向中線方向生長并在中線融合形成下唇、下頜骨、牙及下頜軟組織------上頜突與下頜突相聯(lián)合形成口角部------胚胎7~12周唇形成。內(nèi)側(cè)鼻突的球狀突形成前頜突------在中線融合形成原發(fā)腭------兩側(cè)上頜骨的腭突向中線生長并融合形成繼發(fā)腭------腭發(fā)育完全后，原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間形成一弓形融合線------其垂直線為兩側(cè)繼發(fā)腭之間的融合線，從切牙延伸至懸雍垂------胚胎7~12周腭形成。第5頁，共51頁。3.下頜的胚胎發(fā)育

兩側(cè)第一腮弓分別生長出一個(gè)下頜突------左、右下頜突逐漸向中線方向生長、發(fā)育、移行------在口凹下方中線處相互融合成下頜骨及下唇。第6頁，共51頁。二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見顯示切面超聲顯示切面

面部解剖結(jié)構(gòu)

面部畸形冠狀切面鼻、唇、下頜、眼、耳

唇裂、眼畸形、耳低位、口咽部腫瘤矢狀切面前額、鼻、下頜、頸部

小下頜畸形、上頜前凸、長鼻畸形、前額凸出、塌鼻梁、腫瘤（口腔、頸部）雙眼橫切面眼眶、眼球大小、眼距測量眼距過近、過遠(yuǎn)，小眼畸形，無眼畸形頜骨水平橫切面上頜骨、牙槽、乳牙

牙槽突裂、唇裂第7頁，共51頁。三、顏面部畸形的超聲診斷第8頁，共51頁。眼畸形1．眼距過近

原因：全前腦畸形(最常見原因)某些染色體畸形小頭畸形超聲診斷：眼內(nèi)距及眼外距均低于正常孕周的第５百分位。極度眼距過近，以致單眼眶、單眼球形成獨(dú)眼畸形。

第9頁，共51頁。病例:眼眶過近至融合獨(dú)眼6.avi

8.avi

9.avi第10頁，共51頁。２．眼距過遠(yuǎn)

原因：原發(fā)性眼部移行受阻－中部面裂綜合征（極少見）繼發(fā)性眼部移行受阻－額部腦或腦膜膨出（最常見的原因）－顱縫早閉其他因素－染色體畸形主要為Turner綜合征超聲診斷：眼內(nèi)距超過正常預(yù)測值的第95百分位。

第11頁，共51頁。

中部面裂綜合征：又稱鼻額發(fā)育不良畸形

主要特征：眼距過遠(yuǎn)額骨在前方裂開鼻在中線處裂開兩鼻孔間距明顯增大可伴有中央唇裂或腭裂

（最嚴(yán)重的可表現(xiàn)為前額部骨骼缺如、雙眼位于頭的兩側(cè)、兩鼻孔完全分離且間距明顯增大、前額突及唇緣不融合、鼻與口共同形成一個(gè)大開口。輕者僅表現(xiàn)眼距過遠(yuǎn)、鼻根部變寬而上唇正常。）

預(yù)后：80%面裂綜合征病例智力正常約20%患兒智力在臨界水平或輕度下降智力嚴(yán)重障礙者不到10%第12頁，共51頁。病例眼距增寬第13頁，共51頁。3.小眼畸形（比較罕見）原因：主要為染色體畸形—三倍體9、13、16三體染色體缺失環(huán)境因素—胎兒先天感染胎兒酒精綜合征某些基因綜合征—常染色體顯性或隱性或X連鎖遺傳的某些畸形主要特征：眼球及眼眶明顯縮小，眼裂也小，也稱先天性小眼球?？蓡蝹?cè)或雙側(cè)受累?？砂橛衅渌鞴倩蛳到y(tǒng)的畸形。第14頁，共51頁。超聲診斷：

①測量眼眶左右徑低于正常孕周預(yù)測值的第5百分位數(shù)。②單側(cè)小眼畸形表現(xiàn)為病變側(cè)眼眶及眼球明顯小于健側(cè)，在雙眼橫切面上明顯不對(duì)稱；雙側(cè)小眼畸形時(shí)表現(xiàn)為雙側(cè)眼眶及眼球明顯縮小，可伴有眼內(nèi)距增大，兩眼眶直徑，眼內(nèi)距不成比例，眼內(nèi)距明顯大于眼眶左右徑，小眼球內(nèi)可有異?；芈暎嘎暡?。③合并畸形的超聲表現(xiàn)：如腦積水、腎發(fā)育不全、并指等。第15頁，共51頁。小眼畸形第16頁，共51頁。小眼畸形第17頁，共51頁。4.無眼畸形（極其罕見）原因：胚胎期眼泡形成障礙所致—與胚胎3~4周時(shí)孕周母體受風(fēng)疹病毒感染、過量X線照射、維生素A過多攝入有關(guān)。少數(shù)為常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳。主要特征：眼球缺如眼眶縮小或缺如眼瞼閉鎖、眼區(qū)下陷?？蓡蝹?cè)或雙側(cè)發(fā)生?？砂榘l(fā)于許多畸形綜合征中。第18頁，共51頁。超聲診斷：

雙眼水平橫切面掃查一側(cè)或雙惻眼眶及眼球圖像不能顯示，僅顯示一淺凹狀弧形強(qiáng)回聲。預(yù)后：

取決于合并其他畸形的嚴(yán)重程度。第19頁，共51頁。5.先天性白內(nèi)障原因：宮內(nèi)感染—胎兒先天感染風(fēng)疹（最常見）巨細(xì)胞病毒、天花流行性腮腺炎、脊髓灰質(zhì)炎帶狀皰疹、單純皰疹、水痘麻疹及流感等母體孕期代謝紊亂—甲狀旁腺功能低下鈣代謝紊亂、糖尿病遺傳因素—常染色體顯性或隱性遺傳

X-連鎖隱性遺傳等某些酶缺乏綜合征—G-6-PD缺乏第20頁，共51頁。超聲診斷：

①晶體完全呈強(qiáng)回聲。②晶體表現(xiàn)為雙環(huán)征，外側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為晶體邊界回聲，內(nèi)側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為白內(nèi)障邊界回聲。③晶體中央出現(xiàn)強(qiáng)回聲區(qū)。預(yù)后：

可導(dǎo)致兒童失明是兒童失明的主要原因之一。第21頁，共51頁。外鼻畸形1.無鼻、單鼻孔、或喙鼻：胚胎時(shí)期額鼻突未發(fā)育或發(fā)育不全可導(dǎo)致無鼻畸形，長伴有鼻腔、鼻竇等缺如、眼距過近或獨(dú)眼。內(nèi)側(cè)鼻突及外側(cè)鼻突的畸形發(fā)育可形成單鼻孔畸形，主要見于全前腦。2.裂鼻：鼻原基發(fā)育向中線移行過程發(fā)生障礙可形成裂鼻，主要見于中部面裂綜合征。4.雙鼻：兩側(cè)鼻原基畸形發(fā)育，形成4個(gè)鼻凹，若在同一個(gè)平面則形成并列的雙鼻，若上下排列則形成上下重疊的雙鼻。5.鞍鼻：主要見于先天性鼻骨發(fā)育平坦或下陷而成，表現(xiàn)為鼻梁塌陷如馬鞍狀，又稱塌鼻。第22頁，共51頁。超聲特點(diǎn)：無鼻在面部掃查時(shí)見不到鼻的回聲。單鼻孔往往表現(xiàn)為鼻高聳、且較長，僅見一個(gè)鼻孔回聲。喙鼻既無鼻梁也無鼻尖顯示，表現(xiàn)為一柱狀軟組織隆起，位于眼球水平上方的喙鼻多無鼻孔。裂鼻鼻梁增寬，中央可見一凹陷，兩鼻孔距離增大。雙鼻表現(xiàn)為鼻孔成倍增加。鞍鼻鼻梁扁平或凹陷，鼻骨短小或缺如。第23頁，共51頁。病例鼻高聳單鼻孔

030818－2孔-單鼻孔.avi第24頁，共51頁。喙鼻.avi第25頁，共51頁。先天性半鼻畸形伴右側(cè)鼻竇缺如

特殊病例4.avi、6.avi第26頁，共51頁。同一病例：

前額部強(qiáng)回聲突起

雙側(cè)顳骨凹陷前額前突第27頁，共51頁。病例中央性唇腭裂合并鼻異常

040609－1中央性唇腭裂鼻異常眼距窄.avi第28頁，共51頁?？谂c唇畸形唇腭裂是最常見的顏面部畸形。唇腭裂的分類：病理分類:單側(cè)雙側(cè)中央性病變累積范圍分類：單純唇裂單純腭裂唇裂合并腭裂病變嚴(yán)重程度分類：完全性不完全性第29頁，共51頁。超聲診斷：1.唇裂：上唇連續(xù)性中斷，裂開處與鼻孔相通?？诖轿垥r(shí)可呈“八”字型。唇裂大時(shí)，胎兒舌伸縮運(yùn)動(dòng)明顯，嚴(yán)重者鼻與唇間結(jié)構(gòu)紊亂，上唇緣顯示不清。中央性唇裂常合并鼻異常。2.腭裂：單純腭裂不易診斷。唇腭裂時(shí)，在口唇部橫切面掃查顯示上牙槽中斷，繼續(xù)向上延伸掃查見上腭亦裂開。

第30頁，共51頁。病例唇腭裂特殊病例\顏面部\唇腭裂\1.avi第31頁，共51頁。病例唇腭裂第32頁，共51頁。唇腭裂唇腭裂\1.avi第33頁，共51頁。雙側(cè)唇腭裂.avi第34頁，共51頁。病例中央性唇腭裂合并鼻異常

040609－1中央性唇腭裂鼻異常眼距窄.avi第35頁，共51頁。

預(yù)后：

不伴有其他結(jié)構(gòu)畸形的單純唇腭裂預(yù)后較好，可通過手術(shù)修補(bǔ)治愈。正中唇裂及不規(guī)則唇裂常預(yù)后不良。唇腭裂伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。第36頁，共51頁。小下頜畸形病因：小下頜畸形的病因不清楚?？赡芘c腮弓形成下頜骨的過程受到某種損害而引起下頜骨、上頜骨和耳的畸形有關(guān)。主要特征：下頜骨小，頜后縮，下唇較上唇位置更向后。明顯的小下頜畸形常伴發(fā)于許多染色體畸形、綜合征和骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良性疾病中。常伴有其他結(jié)構(gòu)或系統(tǒng)的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。第37頁，共51頁。超聲診斷：

①正中矢狀切面:下唇及頦形成的曲線失去正?！癝”形或反“S”形，下頦明顯后縮，下唇后移，使曲線為一小圓弧形。畸形越重，頦越小，曲線越平直。②冠狀切面:顯示頦小，面頰至下頜的正常平滑曲線消失，此曲線在口裂以下突然內(nèi)收變?yōu)椴灰?guī)則或突然中斷。③胎兒口常處于半張狀態(tài)，舌相對(duì)較大而外伸。④下頜骨長度明顯小于正常（小于1/2雙頂徑）。⑤常伴羊水過多。⑥多數(shù)伴其他結(jié)構(gòu)畸形。第38頁，共51頁。病例小頜畸形

BPD7.1cm伴有室間隔缺損第39頁，共51頁。預(yù)后:小下頜畸形可導(dǎo)致呼吸困難致新生兒死亡。小下頜畸形常伴發(fā)于一些畸形綜合征中，預(yù)后與綜合征相關(guān)。最常見于己于18-三體綜合征，預(yù)后差。第40頁，共51頁。耳畸形1.無耳畸形：一側(cè)或兩側(cè)耳缺如，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。2.小耳畸形：耳部發(fā)育不全、形態(tài)明顯異常，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。3.耳低位：外耳位置明顯低，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。

（檢出耳部畸形時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒其他部位是否有合并畸形，尤其是面部其他畸形。）第41頁，共51頁。病因：

病因較多，常存在于一些畸形綜合征及染色體異常中。超聲診斷：

無耳畸形在外耳矢狀切面上不能顯示耳廓及外耳道。小耳表現(xiàn)為正常耳廓形態(tài)消失，代之以團(tuán)塊、點(diǎn)狀或形態(tài)明顯畸形的軟組織回聲。耳位低表現(xiàn)為冠狀切面耳廓明顯低于眉弓，近頸部位置。第42頁，共51頁。病例耳廓異常耳位低第43頁，共51頁。病例元寶耳.avi

第44頁，共51頁。病因:

由于先天性鼻淚管遠(yuǎn)端閉塞引起淚管囊性擴(kuò)張所致。是由進(jìn)Hasner’s瓣處的一層粘膜阻斷導(dǎo)管引起。鼻淚管通常在妊娠第7個(gè)月或者第8個(gè)月貫通。

超聲表現(xiàn)：眼球內(nèi)下方出現(xiàn)囊性無回聲暗區(qū)，無眼球移位，但眼球運(yùn)動(dòng)不同位?？蓡蝹?cè)也可雙側(cè)。鼻淚管囊腫第45頁，共51頁。預(yù)后大約30%新生兒鼻淚管不通，但只有2%會(huì)出現(xiàn)癥狀。引起新生兒淚管阻塞的薄膜78%在三個(gè)月以內(nèi)自發(fā)破裂，91%在六個(gè)月以內(nèi)破裂。