染色體異常與疾病課件

染色體遺傳與人類疾病遺傳病定義遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變而引起的疾病為遺傳病遺傳病特征1.垂直傳遞2.親緣關(guān)系3.遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變遺傳病，先天性疾病，家族性疾病的關(guān)系遺傳病先天性疾病家族性疾病一般疾病非遺傳性遺傳性染色體異常與疾病染色體畸變定義病理?xiàng)l件或環(huán)境因素作用下，體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常變化原因1.自發(fā)畸變2.誘導(dǎo)畸變類型

1.結(jié)構(gòu)畸變2.數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生原因1.化學(xué)誘因2.物理誘因產(chǎn)生基礎(chǔ)染色體發(fā)生斷裂，斷裂后片段重接：1、斷裂的片段如果在原來的位置上重新結(jié)合，即染色體恢復(fù)正常，不引起遺傳效應(yīng)—愈合或重合；2、斷裂片段移動(dòng)位置與其他片段相接或者丟失，則可引起染色體結(jié)構(gòu)畸變—染色體重排。

類型1.缺失2.重復(fù)3.倒位4.易位5.環(huán)狀染色體6.雙著絲粒染色體7.等臂染色體類型缺失中間缺失末端缺失重復(fù)類型倒位臂間倒位臂內(nèi)倒位類型易位①相互易位兩條非同源染色體同時(shí)斷裂后，互相交換斷片重接，產(chǎn)生兩條衍生的染色體②羅伯遜易位兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒重新形成一條衍生染色體③平衡易位當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時(shí)，稱為平衡易位染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法①簡(jiǎn)式在核型描述中對(duì)結(jié)構(gòu)畸變只能用斷裂點(diǎn)來表示②詳式在核型中對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述定義：由1~22號(hào)常染色體或結(jié)構(gòu)引起的疾病，男女均發(fā)病。特征：智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特征性異常體征。常見?。海?）Down綜合癥（21三體綜合癥，先天愚型）臨床特征：嚴(yán)重智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，枕骨扁平，發(fā)際低，眼距寬，眼角上斜。內(nèi)眥贅及鼻根低平，舌大，腭弓高尖，貫通手，小指內(nèi)彎，有一指褶紋。男性不育，女性偶有生育能力。50%患者有先天性心臟病。白血病發(fā)病率高于常人20倍

核型：21三體型—核型為47，XX（XY），+21

易位型—核型為46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

嵌合型—核型為47，XX（XY），+21/46，XX（XY）（2）18三體綜合癥（Edward綜