2022-2023學(xué)年 必修2 人教版基因突變和基因重組 教案

第1節(jié)基因突變和基因重組課標(biāo)要求核心素養(yǎng)1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因序列的改變。2．闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3．描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。1．結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的形成原因，理解基因突變導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)及其細(xì)胞功能的改變。(生命觀念)2．通過分析癌癥發(fā)生的原因和特點(diǎn)，認(rèn)同癌癥的危害和預(yù)防措施。(社會(huì)責(zé)任)3．通過減數(shù)分裂的過程，理解基因重組形成的原因和對生物進(jìn)化的意義。(科學(xué)思維)基礎(chǔ)知識(shí)·雙基夯實(shí)一、基因突變1．基因突變的實(shí)例及概念(1)實(shí)例分析(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的__替換__、__增添__或__缺失__，而引起的基因堿基序列的改變。(3)對生物的影響①若發(fā)生在__配子__中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在__體細(xì)胞__中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。③人體某些體細(xì)胞基因突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞。2．細(xì)胞的癌變(1)與癌變相關(guān)的基因(2)癌細(xì)胞的特征3．基因突變的原因、特點(diǎn)和意義(1)原因(2)特點(diǎn)(3)意義二、基因重組1．概念2．類型類型發(fā)生時(shí)期實(shí)質(zhì)自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ__后期__非同源染色體上的__非等位基因__自由組合互換型減數(shù)分裂Ⅰ__前期__同源染色體上的__等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組3．意義基因重組是生物變異的重要來源之一，對__生物的進(jìn)化__具有重要意義。〔學(xué)霸記憶〕1．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2．癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。3．易誘發(fā)基因突變的因素：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。4．基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。5．基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。〔活學(xué)巧練〕判斷下列敘述的正誤(1)DNA中堿基的替換、增添或缺失、一定會(huì)引起基因突變。(×)(2)發(fā)生基因突變的DNA分子中，嘌呤與嘧啶的比例發(fā)生了改變。(×)(3)基因重組是生物變異的根本來源。(×)(4)基因重組可以產(chǎn)生新的基因型。(√)(5)雜合圓粒豌豆自交后代中既有圓粒也有皺粒是基因重組的結(jié)果。(×)〔思考〕1．基因突變是普遍存在的，為什么又說是低頻的呢？提示：普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生，并普遍存在于生物發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。低頻性是指在自然界中，生物基因突變的頻率很低。2．所有的基因突變都能遺傳給后代嗎？分析原因。提示：不都能。如發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。3．一對夫妻非孿生的兩個(gè)孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科學(xué)思維)提示：一般不相同。非同源染色體上非等位基因的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的互換；配子的隨機(jī)組合等都可能使兩個(gè)孩子的基因型不同。4．Aa個(gè)體自交，后代性狀分離是否體現(xiàn)基因重組？為什么？(生命觀念)提示：不體現(xiàn)基因重組?；蛑亟M是指控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合。課內(nèi)探究·名師點(diǎn)睛知識(shí)點(diǎn)基因突變的實(shí)例要點(diǎn)歸納1．鐮狀細(xì)胞貧血(1)致病機(jī)理①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸eq\o(,\s\up7(替換為))纈氨酸。②根本原因：基因中堿基對eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(,\s\up7(替換為))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物性狀的典例。2．癌變機(jī)理[易錯(cuò)陷阱]正確認(rèn)識(shí)原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的基因，它們正常表達(dá)，共同調(diào)控著細(xì)胞的生長和增殖過程。(2)原癌基因或抑癌基因突變才成為癌基因。(3)一個(gè)基因的突變并不能引起細(xì)胞癌變，細(xì)胞癌變一般是多個(gè)基因突變累加的結(jié)果。典例剖析典例1(2022·河北保定期末改編)如圖是人類鐮狀細(xì)胞貧血產(chǎn)生過程的示意圖，下列有關(guān)分析正確的是(C)A．該病產(chǎn)生的根本原因是氨基酸被替換B．①過程產(chǎn)生的堿基的變化可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察C．③過程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的參與D．人體成熟紅細(xì)胞內(nèi)可完成圖中的①②③過程[解析]該病產(chǎn)生的根本原因是堿基被替換，A錯(cuò)誤；基因中堿基被替換屬于分子水平的變化，不能通過光學(xué)顯微鏡直接觀察，B錯(cuò)誤；③過程表示翻譯，需tRNA、mRNA、rRNA的參與，C正確；人體成熟紅細(xì)胞內(nèi)沒有細(xì)胞核和核糖體，不能完成圖中的①②③過程，D錯(cuò)誤。變式訓(xùn)練1(2022·山東省青島膠州市高一下學(xué)期期末)癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重影響人類健康、威脅人類生命的重要疾病之一。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是(A)A．癌細(xì)胞的產(chǎn)生是原癌基因突變成抑癌基因?qū)е翨．癌細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低C．癌細(xì)胞具有“不死性”，能夠進(jìn)行無限增殖D．日常生活中致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素[解析]癌細(xì)胞的產(chǎn)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導(dǎo)致，A錯(cuò)誤；癌細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，B正確；癌細(xì)胞能夠無限增殖，C正確；日常生活中致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，D正確。故選A。知識(shí)點(diǎn)基因突變的原因、特點(diǎn)和意義要點(diǎn)歸納1．基因突變的概念(1)圖解(2)實(shí)質(zhì)：基因中堿基排列順序的改變，即基因結(jié)構(gòu)的改變。2．基因突變的特點(diǎn)(1)普遍性：基因突變在生物界中普遍存在，無論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀的改變。(2)隨機(jī)性①基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；②基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；③基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位基因。例如：基因A可以突變成為a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之間也可以相互突變(如圖所示)。同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因。(4)低頻性自然狀況下，對于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為10－9，即每連續(xù)109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。知識(shí)貼士(1)DNA中堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變。因?yàn)榛蛲ǔＪ怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可能發(fā)生堿基的改變，但不屬于基因突變。(2)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因。(3)基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，但性狀不一定改變。(4)在DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子被復(fù)制部分穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先解開，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性大大降低，極易受外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制差錯(cuò)，從而發(fā)生基因突變。(5)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列發(fā)生改變也會(huì)產(chǎn)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過程中更容易發(fā)生突變。3．基因突變發(fā)生的時(shí)期基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)分裂Ⅰ前的間期。這兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。典例剖析典例2(2022·河北省承德市隆化縣存瑞中學(xué)高一期中)下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是(D)A．基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失B．DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列順序的改變可能導(dǎo)致基因突變C．外界條件或生物內(nèi)部因素可使DNA復(fù)制發(fā)生差錯(cuò)而導(dǎo)致基因突變D．無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變只定向形成新的等位基因[解析]基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失，A正確；基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失，而基因又通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列順序的改變可能導(dǎo)致基因突變，B正確；引起基因突變的原因包括內(nèi)因(生物內(nèi)部因素)和外因(一定的外界環(huán)境條件)，C正確；無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變具有不定向性，D錯(cuò)誤。變式訓(xùn)練2(2022·浙江高中聯(lián)盟高二下期中)某野生高等動(dòng)物的一個(gè)DNA分子片段如圖所示，a、b、c是該片段上的基因，下列敘述正確的是(D)A．圖中Ⅰ或Ⅱ處發(fā)生堿基對的改變屬于基因突變B．經(jīng)紫外線照射后，a基因可能突變成b基因C．基因順序a－b－c變成b－c－a是基因突變的結(jié)果D．若該動(dòng)物體細(xì)胞中基因b突變?yōu)锽，不能通過有性生殖遺傳給后代[解析]基因內(nèi)部發(fā)生堿基的替換、增添或缺失才是基因突變，而圖中Ⅰ或Ⅱ處并不是基因，此處發(fā)生堿基對的改變不屬于基因突變，A錯(cuò)誤；紫外線照射可能會(huì)引起基因突變，基因突變只能使原基因變?yōu)樗牡任换颍荒茏優(yōu)榉堑任换?，故a基因不可能突變成b基因，B錯(cuò)誤；基因突變不會(huì)引起DNA分子中原有基因排列順序改變，而是產(chǎn)生新的等位基因，故基因順序a－b－c變成b－c－a不是基因突變的結(jié)果，C錯(cuò)誤；若基因突變發(fā)生在該動(dòng)物生殖細(xì)胞中，可能通過有性生殖遺傳給后代，若發(fā)生在該動(dòng)物體細(xì)胞中，則不能通過有性生殖遺傳給后代，D正確。知識(shí)點(diǎn)基因重組要點(diǎn)歸納1．基因重組圖解分析2．基因重組的類型3．基因突變和基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳種類①自然突變②人工誘變①基因自由組合②染色體互換結(jié)果產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型意義是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原始材料生物變異的來源之一，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)知識(shí)貼士1．基因突變存在于所有生物中，基因重組僅存在于進(jìn)行有性生殖的真核生物細(xì)胞核中。2．基因突變是對某一基因而言的，基因重組在兩對或兩對以上的基因中才會(huì)發(fā)生。典例剖析典例3(不定項(xiàng))(2022·山東省聊城市高一下學(xué)期期末)下列敘述屬于基因重組范疇的是(AB)A．非同源染色體上的非等位基因自由組合B．同源染色體上的非等位基因重新組合C．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上D．受精作用過程中雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合[解析]非同源染色體上的非等位基因自由組合屬于自由組合型基因重組，A正確。同源染色體的非姐妹染色單體交換片段實(shí)現(xiàn)同源染色體非等位基因重新組合屬于互換型基因重組，B正確；染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯(cuò)誤；受精作用過程中雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組，D錯(cuò)誤。故選AB。變式訓(xùn)練3(2022·河北省張家口市第一中學(xué)高一期末)下列有關(guān)基因重組的說法，不正確的是(A)A．基因重組是生物變異的根本來源B．基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型C．基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中D．非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組[解析]基因突變是生物變異的根本來源，A錯(cuò)誤；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型，B正確；基因重組發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中，C正確；減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上非等位基因的自由組合導(dǎo)致基因重組，D正確。故選A。指點(diǎn)迷津·撥云見日一、基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響1．基因突變對肽鏈的影響2．基因突變不一定改變性狀的原因(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)密碼子簡并：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。3．基因突變不一定遺傳給子代的原因典例4(2022·甘肅省天水市第一中學(xué)高一期末)若基因中部的某個(gè)堿基被其他堿基替換，可能的后果不包括(D)A．其控制合成的蛋白質(zhì)不變B．翻譯過程在替換位置終止C．翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發(fā)生改變D．翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發(fā)生改變[解析]基因中的堿基對替換后轉(zhuǎn)錄來的密碼子存在簡并，可以決定一種氨基酸，也可能形成終止密碼子，也可能形成決定不同氨基酸的密碼子，但只改變這一種氨基酸，其后的氨基酸種類和順序沒有改變。二、基因突變類型的探究1．基因突變的類型基因突變可分為顯性突變和隱性突變。(1)顯性突變是指由隱性基因突變成顯性基因(a→A)。該突變一旦發(fā)生，突變體即可表現(xiàn)出新突變性狀。(2)隱性突變是指由顯性基因突變成隱性基因(A→a)。在第一代突變體中突變性狀一般不能表現(xiàn)，只有當(dāng)隱性基因純合時(shí)，突變性狀才能表現(xiàn)出來，且突變性狀一旦表現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳。2．判斷方法(1)選取具有突變性狀的個(gè)體與原始親本進(jìn)行雜交(植物可自交)，若子代只表現(xiàn)原有的性狀，則控制相對性狀的基因發(fā)生的突變是隱性突變；若子代既表現(xiàn)出突變性狀又表現(xiàn)出原有的性狀，則控制相對性狀的基因發(fā)生的突變是顯性突變。(2)選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過觀察子代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。典例5基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花傳粉植物中基因型為AA和aa的植株分別發(fā)生了隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，子一代自交得到子二代，則下列說法錯(cuò)誤的是(C)A．最早在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀B．最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀C．最早在子二代中能確定顯性突變純合體D．最早在子二代中能分離得到隱性突變純合體[解析]隱性純合子發(fā)生顯性突變，一旦出現(xiàn)顯性基因就會(huì)出現(xiàn)顯性性狀；顯性純合子發(fā)生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現(xiàn)隱性性狀。AA、aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中得到了基因型為Aa的個(gè)體，表現(xiàn)為顯性性狀，A正確；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代出現(xiàn)性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，B正確；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代即子二代顯性個(gè)體的基因型為AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體，除非采用一些不常見措施等才有可能在子二代分離得到顯性純合突變體，C錯(cuò)誤；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代出現(xiàn)性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，隱性性狀一旦出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，D正確。三、“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型：①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而次級(jí)精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或互換。(2)二看細(xì)胞分裂方式：①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換。(3)三看染色體：①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)②如果在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)③如果在減數(shù)分裂Ⅱ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙)典例6(2022·湖北武漢檢測)如圖是基因型為AA的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(A)A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組[解析]分析題圖可知，①和②均為有絲分裂的圖像，①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因，②中A和a所在的染色體來源于姐妹染色單體，③為減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像，該個(gè)體的基因型為AA，沒有a，不