運動神經(jīng)元病課件整理-002

運動神經(jīng)元病(MotorneurondiseaseMND)2020/3/18運動神經(jīng)元病142歲男性患者,因進行性的四肢無力入院,患者自訴癥狀在個月里逐漸加重。最初,患者表現(xiàn)為不能操作小物件如系紐扣而現(xiàn)在甚至不能抓牢一本書,另外患者描述自己的腿部會有間歇性的痙攣抽動體格檢查:患者精神狀態(tài)、腦神經(jīng)、感覺系統(tǒng)、共濟運動正常。運動系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)肌束顫動,肌張力升高。雙側(cè)三角肌和雙手遠端肌肉萎縮。肌力檢查患者上臂遠端肌力彌漫減弱,近端肌力輕度減弱。下肢肌力檢查除屈臀和屈膝肌力減弱,其余肌肉肌力正常。頭顱和頸部的MRI正常。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查提示彌漫性的纖顫電位、束顫電位及慢性失神經(jīng)電位。如何定位?最可能的診斷?兩側(cè)錐體束與前角細胞病變;肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS2020/3/1842歲男性患者,因進行性的四肢無力入院,患者自訴癥狀在2定義:一組選擇性地累及上運動襦既述皮質(zhì)運動神經(jīng)元和錐體束)和下運動神經(jīng)元(腦干運動神經(jīng)核和脊髓前角運動神經(jīng)元)的慢性進行性疾病。特征:上下運動神經(jīng)元受損癥狀和體征并存,表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮與錐體束征的不同組合,感覺和括約肌功能一般不受影響流行病學(xué):發(fā)病率約(12)/10萬;患病率約(46)/10萬發(fā)病率逐漸增加2020/3/18定義:一組選擇性地累及上運動襦既述皮質(zhì)運動神經(jīng)元和錐體3d板后角邊慈核(邊緣區(qū)后角固有櫺背壇:(1ak's桿(11..1外基底核(至腰2枝體運動枝體遠確體近端鋼干和頸部運動經(jīng)元(1-3和d板4本素有關(guān)動神經(jīng)元病基-2脫氫氨基酸沔、硅等2020/3/18本5病理·運動神經(jīng)元選擇性丟失,如大腦皮質(zhì)的大椎體運動神經(jīng)元、延髓以下皮質(zhì)脊髓束在內(nèi)的神經(jīng)纖維髓鞘分解脫失、脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干的運動神經(jīng)元減少殘留神經(jīng)元變性:中央染色體溶解、空泡、噬神經(jīng)細胞現(xiàn)象,以及ALS特異的軸突腫脹、神經(jīng)微絲異常反復(fù)的失神經(jīng)和神經(jīng)再生在病變后期產(chǎn)生大小不等的失神經(jīng)肌纖維聚集,呈組群萎縮,為典型的神經(jīng)源性肌萎縮ALS病理診斷:運動皮質(zhì)大錐體細胞消失,脊髓前角和腦干的運動神經(jīng)元脫失并出現(xiàn)異常的細胞病理改變,皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變2020/3/18病理6四、臨床表現(xiàn)及分型1、肌萎縮側(cè)索硬化癥(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)2、進行性脊肌萎縮癥(progressivespinalmuscularatrophy,PSMA3、進行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy,PBP);4、原發(fā)性側(cè)索硬化癥(primarylateralsclerosis,PLS)。此外還有一些少見類型:兒童延髓肌麻痹(Fazio-Lode氏病)、進行性脊髓延髓肌萎縮(肯尼迪病)、灰髓炎后綜合征(PPS)關(guān)于它們之間的關(guān)系尚未完全清楚,部分患者乃系這一單元疾病不同發(fā)展階段的表現(xiàn)。通常PSMA和PBP最終進展為ALS。2020/3/18四、臨床表現(xiàn)及分型71.肌萎縮側(cè)索硬化AS(混合)◆最常見,累及脊髓前角和錐體束◆一般為中年后發(fā)病,男>女;起病隱匿,進展緩慢(幾年到十余年不等)◆癥狀常首發(fā)于上肢遠端,表現(xiàn)為手部肌無力萎縮伴肌束顫動,逐漸向前臂、上臂、肩胛發(fā)展;此時下肢呈現(xiàn)上運動神經(jīng)元癱瘓◆一側(cè)到另一側(cè),基本對稱的損害◆逐漸岀現(xiàn)延髓、腦干腦運動神經(jīng)元損害,舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、語言含混;晚期影響呼吸肌,多因呼吸麻痹合并肺部感染死亡◆無感覺癥狀,對智力膀胱括約肌等無影響;2020/3/181.肌萎縮側(cè)索硬化AS(混合)82.進行性脊肌萎縮癥PSMA(下運動神經(jīng)元)◆變性局限于脊髓前角細胞;◆90%以頸膨大損害開始故以一側(cè)或雙側(cè)手肌無力、大小魚、骨間肌、蚓狀肌萎縮,嚴(yán)重者可有“爪形手”,逐漸發(fā)展至上肢,首發(fā)于下肢者少見;◆有肌束顫,肌張力、反射減退;◆病理征陰性,感覺正常;◆波及延髓者存活時間短。2020/3/182.進行性脊肌萎縮癥PSMA(下運動神9類型發(fā)病年齡臨床表現(xiàn)脊肌萎縮癥-I型胎兒或出生后6個月內(nèi)全身遲緩性肌肉無力(SMA-工,嬰兒型脊肌肌萎縮從骨盆帶肌和下萎縮,Werdnig肢近端開始,多一年內(nèi)Hoffmann病)死亡可作基因診斷脊肌萎縮癥-Ⅱ(SMA-出生6個月后逐漸不能站立,不能走)路,呼吸急促可活過青少年期或更長脊肌萎縮癥-Ⅲ(SMA-青少年或兒童期常隱或顯性遺傳Ⅲ,少年近端型脊肌萎骨盆帶肌和下肢近端起病,類肢帶型肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)可伴脊柱側(cè)彎關(guān)節(jié)畸形脊肌萎縮癥-ⅣV(SMA-成年期(30-60歲)全身遲緩性肌肉無力V,成年型脊肌萎縮)2020/3/18類型10運動神經(jīng)元病課件整理_00211運動神經(jīng)元病課件整理_00212運動神經(jīng)元病課件整理_00213運動神經(jīng)元病課件整理_00214運動神經(jīng)元病課件整理_00215運動神經(jīng)元病課件整理_00216運動神經(jīng)元病課件整理_00217運動神經(jīng)元病課件整理_00218運動神經(jīng)元病課件整理_00219運動神經(jīng)元病課件整理_00220運動神經(jīng)元病課件整理_00221運動神經(jīng)元病課件整理_00222運動神經(jīng)元病課件整理_00223運動神經(jīng)元病課件整理_00224運動神經(jīng)元病(MotorneurondiseaseMND)2020/3/18運動神經(jīng)元病2542歲男性患者,因進行性的四肢無力入院,患者自訴癥狀在個月里逐漸加重。最初,患者表現(xiàn)為不能操作小物件如系紐扣而現(xiàn)在甚至不能抓牢一本書,另外患者描述自己的腿部會有間歇性的痙攣抽動體格檢查:患者精神狀態(tài)、腦神經(jīng)、感覺系統(tǒng)、共濟運動正常。運動系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)肌束顫動,肌張力升高。雙側(cè)三角肌和雙手遠端肌肉萎縮。肌力檢查患者上臂遠端肌力彌漫減弱,近端肌力輕度減弱。下肢肌力檢查除屈臀和屈膝肌力減弱,其余肌肉肌力正常。頭顱和頸部的MRI正常。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查提示彌漫性的纖顫電位、束顫電位及慢性失神經(jīng)電位。如何定位?最可能的診斷?兩側(cè)錐體束與前角細胞病變;肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS2020/3/1842歲男性患者,因進行性的四肢無力入院,患者自訴癥狀在26定義:一組選擇性地累及上運動襦既述皮質(zhì)運動神經(jīng)元和錐體束)和下運動神經(jīng)元(腦干運動神經(jīng)核和脊髓前角運動神經(jīng)元)的慢性進行性疾病。特征:上下運動神經(jīng)元受損癥狀和體征并存,表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮與錐體束征的不同組合,感覺和括約肌功能一般不受影響流行病學(xué):發(fā)病率約(12)/10萬;患病率約(46)/10萬發(fā)病率逐漸增加2020/3/18定義:一組選擇性地累及上運動襦既述皮質(zhì)運動神經(jīng)元和錐體27d板后角邊慈核(邊緣區(qū)后角固有櫺背壇:(1ak's桿(11..1外基底核(至腰2枝體運動枝體遠確體近端鋼干和頸部運動經(jīng)元(1-3和d板28本素有關(guān)動神經(jīng)元病基-2脫氫氨基酸沔、硅等2020/3/18本29病理·運動神經(jīng)元選擇性丟失,如大腦皮質(zhì)的大椎體運動神經(jīng)元、延髓以下皮質(zhì)脊髓束在內(nèi)的神經(jīng)纖維髓鞘分解脫失、脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干的運動神經(jīng)元減少殘留神經(jīng)元變性:中央染色體溶解、空泡、噬神經(jīng)細胞現(xiàn)象,以及ALS特異的軸突腫脹、神經(jīng)微絲異常反復(fù)的失神經(jīng)和神經(jīng)再生在病變后期產(chǎn)生大小不等的失神經(jīng)肌纖維聚集,呈組群萎縮,為典型的神經(jīng)源性肌萎縮ALS病理診斷:運動皮質(zhì)大錐體細胞消失,脊髓前角和腦干的運動神經(jīng)元脫失并出現(xiàn)異常的細胞病理改變,皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變2020/3/18病理30四、臨床表現(xiàn)及分型1、肌萎縮側(cè)索硬化癥(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)2、進行性脊肌萎縮癥(progressivespinalmuscularatrophy,PSMA3、進行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy,PBP);4、原發(fā)性側(cè)索硬化癥(primarylateralsclerosis,PLS)。此外還有一些少見類型:兒童延髓肌麻痹(Fazio-Lode氏病)、進行性脊髓延髓肌萎縮(肯尼迪病)、灰髓炎后綜合征(PPS)關(guān)于它們之間的關(guān)系尚未完全清楚,部分患者乃系這一單元疾病不同發(fā)展階段的表現(xiàn)。通常PSMA和PBP最終進展為ALS。2020/3/18四、臨床表現(xiàn)及分型311.肌萎縮側(cè)索硬化AS(混合)◆最常見,累及脊髓前角和錐體束◆一般為中年后發(fā)病,男>女;起病隱匿,進展緩慢(幾年到十余年不等)◆癥狀常首發(fā)于上肢遠端,表現(xiàn)為手部肌無力萎縮伴肌束顫動,逐漸向前臂、上臂、肩胛發(fā)展;此時下肢呈現(xiàn)上運動神經(jīng)元癱瘓◆一側(cè)到另一側(cè),基本對稱的損害◆逐漸岀現(xiàn)延髓、腦干腦運動神經(jīng)元損害,舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、語言含混;晚期影響呼吸肌,多因呼吸麻痹合并肺部感染死亡◆無感覺癥狀,對智力膀胱括約肌等無影響;2020/3/181.肌萎縮側(cè)索硬化AS(混合)322.進行性脊肌萎縮癥PSMA(下運動神經(jīng)元)◆變性局限于脊髓前角細胞;◆90%以頸膨大損害開始故以一側(cè)或雙側(cè)手肌無力、大小魚、骨間肌、蚓狀肌萎縮,嚴(yán)重者可有“爪形手”,逐漸發(fā)展至上肢,首發(fā)于下肢者少見;◆有肌束顫,肌張力、反射減退;◆病理征陰性,感覺正常;◆波及延髓者存活時間短。2020/3/182.進行性脊肌萎縮癥PSMA(下運動神33類型發(fā)病年齡臨床表現(xiàn)脊肌萎縮癥-I型胎兒或出生后6個月內(nèi)全身遲緩性肌肉無力(SMA-工,嬰兒型脊肌肌萎縮從骨盆帶肌和下萎縮,Werdnig肢近端開始,多一年內(nèi)Hoffmann病)死亡可作基因診斷脊肌萎縮癥-Ⅱ(SMA-出生6個月后逐漸不能站立,不能走)路,呼吸急促可活過青少年期或更長脊肌萎縮癥-Ⅲ(SMA-青少年或兒童期常隱或顯性遺傳Ⅲ,少年近端型脊肌萎骨盆帶肌和下肢近端起病,類肢帶型肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)可伴脊柱側(cè)彎關(guān)節(jié)畸形脊肌萎縮癥-ⅣV(SMA-成年期(30-60歲)全身遲緩性肌肉無力V,成年型脊肌萎縮)2020/3/18類型34運動神經(jīng)元病課件整理_00235運動神經(jīng)