三體綜合征課件

三體綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗?！ぜs翰遜2、權(quán)力會(huì)使人漸漸失去溫厚善良的美德?！?、最大限度地行使權(quán)力總是令人反感；權(quán)力不易確定之處始終存在著危險(xiǎn)。——塞·約翰遜4、權(quán)力會(huì)奴化一切?！髻?、雖然權(quán)力是一頭固執(zhí)的熊，可是金子可以拉著它的鼻子走?！勘热w綜合征三體綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗。——塞·約翰遜2、權(quán)力會(huì)使人漸漸失去溫厚善良的美德?！?、最大限度地行使權(quán)力總是令人反感；權(quán)力不易確定之處始終存在著危險(xiǎn)?！ぜs翰遜4、權(quán)力會(huì)奴化一切?！髻?、雖然權(quán)力是一頭固執(zhí)的熊，可是金子可以拉著它的鼻子走?！勘?1-三體綜合征21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。三體綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗。——1三體綜合征課件2三體綜合征課件3三體綜合征課件4三體綜合征課件5三體綜合征課件62易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q），少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）。2易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即746，XX-14，+t（14q;21q），46，XX-14，+t（14q;21q），846，XX-21，+t（21q；21q）。46，XX-21，+t（21q；21q）。93嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。3嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵10臨床表現(xiàn)1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。臨床表現(xiàn)1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜112.智能低下

：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力低。3.語(yǔ)言發(fā)育障礙

：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間124.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，13

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別14

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢15

7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，168.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇17輔助檢查(1)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行染色體核型分析

(2)熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。輔助檢查(1)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行染色體核型分析18疾病預(yù)防相關(guān)的危險(xiǎn)因素(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。(2)已生育過一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。。疾病預(yù)防相關(guān)的危險(xiǎn)因素19平衡易位兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響。平衡易位兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩20(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合21不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時(shí)間過長(zhǎng)。(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。(3)避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率22疾病治療目前該病尚無有效的治療方法，對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對(duì)改善功能有幫助。對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。疾病治療23謝謝謝謝2426、要使整個(gè)人生都過得舒適、愉快，這是不可能的，因?yàn)槿祟惐仨毦邆湟环N能應(yīng)付逆境的態(tài)度?！R梭

27、只有把抱怨環(huán)境的心情，化為上進(jìn)的力量，才是成功的保證。——羅曼·羅蘭

28、知之者不如好之者，好之者不如樂之者?！鬃?/p>

29、勇猛、大膽和堅(jiān)定的決心能夠抵得上武器的精良?！_(dá)·芬奇

30、意志是一個(gè)強(qiáng)壯的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上?！灞救A謝謝！2526、要使整個(gè)人生都過得舒適、愉快，這是不可能的，因?yàn)槿祟惐厝w綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗?！ぜs翰遜2、權(quán)力會(huì)使人漸漸失去溫厚善良的美德?！?、最大限度地行使權(quán)力總是令人反感；權(quán)力不易確定之處始終存在著危險(xiǎn)?！ぜs翰遜4、權(quán)力會(huì)奴化一切。——塔西佗5、雖然權(quán)力是一頭固執(zhí)的熊，可是金子可以拉著它的鼻子走?！勘热w綜合征三體綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗。——塞·約翰遜2、權(quán)力會(huì)使人漸漸失去溫厚善良的美德。——伯克3、最大限度地行使權(quán)力總是令人反感；權(quán)力不易確定之處始終存在著危險(xiǎn)?！ぜs翰遜4、權(quán)力會(huì)奴化一切。——塔西佗5、雖然權(quán)力是一頭固執(zhí)的熊，可是金子可以拉著它的鼻子走。——莎士比21-三體綜合征21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。三體綜合征1、合法而穩(wěn)定的權(quán)力在使用得當(dāng)時(shí)很少遇到抵抗。——26三體綜合征課件27三體綜合征課件28三體綜合征課件29三體綜合征課件30三體綜合征課件312易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q），少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）。2易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即3246，XX-14，+t（14q;21q），46，XX-14，+t（14q;21q），3346，XX-21，+t（21q；21q）。46，XX-21，+t（21q；21q）。343嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。3嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵35臨床表現(xiàn)1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。臨床表現(xiàn)1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜362.智能低下

：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力低。3.語(yǔ)言發(fā)育障礙

：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間374.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，38

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別39

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢40

7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，418.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇42輔助檢查(1)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行染色體核型分析

(2)熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。輔助檢查(1)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行染色體核型分析43疾病預(yù)防相關(guān)的危險(xiǎn)因素(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。(2)已生育過一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。。疾病預(yù)防相關(guān)的危險(xiǎn)因素44平衡易位兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響。平衡易位兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩45(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合46不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率