醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫匯總

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病答案:CTOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏 。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶 C.溶酶體酶 D.黑尿酸氧酶 E.半乳糖激酶答案:B[分值單位 :1]苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是 。A.酪氨酸 B.5-羥色胺 C.黑尿酸D.苯丙酮酸 E.-氨基丁酸答案:D[分值單位 :1]由于半乳糖－ 1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病答案:B[分值單位 :1]與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是 。A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺答案:ATOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]苯丙酮尿癥患者缺乏 。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶答案:A[分值單位 :1]白化病屬于 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病答案:A[分值單位 :1]苯丙酮尿癥屬于 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病答案:A[分值單位 :1]男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是 。A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后 B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味答案:D[分值單位 :1]蠶豆病“”患者缺失 。A.乙酰化酶B.過氧化氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 D.酪氨酸酶答案:C[分值單位 :1]苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是 。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸 D.精氨酸 E.腎上腺素答案:CTOC\o"1-5"\h\z大部分先天性代謝病的遺傳方式是 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF答案:B[分值單位 :1]苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致 。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積答案:B[分值單位 :1]34.半乳糖血癥I型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積答案:C[分值單位 :1]35.半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于 。A．底物累積 B.中間產(chǎn)物累積 C.代謝產(chǎn)物過多 D.終產(chǎn)物缺乏 E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積答案:B[分值單位 :1]36．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是 。A.患者尿液和汗液有特殊臭味 B.患者毛發(fā)和膚色較淺 C.患者智力發(fā)育低下 D.患者尿液有苯丙酮酸 E.患者尿液有大量苯丙氨酸答案:E[分值單位 :1]37.靜止型a地中海貧血者之間婚配，出生輕型 a地中海貧血者的概率是。A．10% B．100% C．50% D．25% E．75%答案:D[分值單位 :1]38．甲型血友病和乙型血友病的遺傳方式是 。A．XR B．XD C．Y連鎖 D．AR E．AD答案:A[分值單位 :1]39．一個眼皮膚白化病患者與一個完全正常的人結(jié)婚，生育攜帶者的可能性是 。A．1/6 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1答案:D[分值單位 :1]HbLepore的類3珠蛋白鏈由3基因編碼，該基因的形成機(jī)制是。A.內(nèi)含子剪接異常 B.不等交換C.密碼子插入D.堿基插入 E.堿基置換答案:B[分值單位 :1].鐮形細(xì)胞貧血的分子機(jī)制是 3珠蛋白基因發(fā)生。A.錯義突變 B.無義突變 C.終止密碼突變 D.整碼突變 E.移碼突變答案:A[分值單位 :1].兩個輕型3地中海貧血者結(jié)婚，出生重型 3地中海貧血患者的可能性是。A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1答案:C

[分值單位：1].苯丙酮尿癥患者體內(nèi)下列哪種物質(zhì)增高。A.酪氨酸B.5-羥色胺 C.丫氨基丁酸 D.黑色素E.苯丙氨酸答案：E[分值單位：1].苯丙酮尿癥是缺乏哪種酶引起的。A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.苯丙氨酸羥化酶 C.精氨酸酶D.半乳糖激酶答案：B[分值單位：1].基因型為 /a的個體稱為。a.libBart5胎兒水腫綜合征b.血紅蛋白h病c.輕型“地中海貧血D.靜止型a地中海貧血E.正常答案：C[分值單位：1].成人期紅細(xì)胞中主要血紅蛋白 HbA的分子組成是。A. 0C2匝 B. 02?C. 02S2 D. (2"2 E. (2 2答案:A[分值單位：1].輕型a地中海貧血患者缺失 a珠蛋白基因的數(shù)目是。A.4B.3 C.2D.1E.0答案：C[分值單位：1].重型3地中海貧血患者可能的基因型是。A.30/AB-3+/AC.皆0D.白AE.806A答案：C[分值單位：1].類3珠蛋白基因簇定位于。A.16P12 B.16q12C.11P15D.11q12E.16P15答案:C[分值單位:1].類a珠蛋白基因簇定位于。A.16p12B.16p13C.11p12D.11p15E.11q12答案:B[分值單位:1].IlbBart5胎兒水腫綜合征的基因型是。A.aa-/aB.—oc/fC. /—aD. / E.a—/a-答案:D[分值單位:1].家族性膽固醇血癥的缺陷基因是。A.AHG基因B.銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因 C.LDL受體基因 D.LDL基因吟磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶答案:C[分值單位:1].家族性膽固醇血癥的遺傳方式是。A.ARB.XDC.XRD.ADE.丫連鎖遺傳E.酪氨酸酶E.次黃喋吟鳥喋答案E.酪氨酸酶E.次黃喋吟鳥喋[分值單位 :1].輕型a地中海貧血者的基因型是。A.a(X-V5B. / C. /一5D.5一/一一E.(X-/一(X答案:E[分值單位 :1].靜止型的a地中海貧血者的基因型是。A.—ac aB. /—aC.aa-/aD. / E.a—/a-答案:CTOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]．HbF的分子結(jié)構(gòu)是 。A. 02^2 B. 02HC. 0C2& D. ?22 E. 02及答案:B[分值單位 :1]57．異常血紅蛋白 HbLepore產(chǎn)生的原因是 。A.基因融合B.移碼突變C.堿基置換 D.密碼子缺失E.無義突變答案:A[分值單位 :1]58．下列屬于膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病的是 。尿黑酸尿癥A.胱氨酸尿癥 B.家族性黑朦性癡呆 C.苯丙酮尿癥D.白化病 E.尿黑酸尿癥答案:B[分值單位 :1]0彝蛋白生成障礙性貧血(建地中海貧血)患兒的珠蛋白鏈構(gòu)造為：A.筆B.屹但 C.?4 D.侏E.(2平答案:C[分值單位 :1]HbH病是一種 [分值單位 :1]HbH病是一種 a珠蛋白生成障礙性貧血A.筆B.也也C.4D.自E.02-2答案D[分值單位 :1]鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？A.單個堿基置換 B.終止密碼突變答案:A[分值單位 :1]半乳糖血癥屬于 遺傳病。A．ARB．AD C．XR答案:A[分值單位 :1](優(yōu)地中海貧血),病人異常的血紅蛋白主要是C.密碼子缺失或插入 D.移碼突變D．XD E．Y連鎖遺傳E.融合基因遺傳病的診斷單5選1[分值單位 :1].家系調(diào)查的最主要目的是 。A.了解發(fā)病人數(shù) B.了解疾病的遺傳方式 C.了解醫(yī)治效果D.收集病例E.便于與病人聯(lián)系答案：B[分值單位：1].生化檢查主要是指針對的檢查。A.病原體B.DNAC.RNAD.微量元素 E.蛋白質(zhì)和酶答案：E[分值單位：1].基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于。A.費(fèi)用低B.周期短C.取材方便 D.針對基因結(jié)構(gòu)E.針對病變細(xì)胞答案：D[分值單位：1].染色體檢查的指征有 。A.發(fā)育障礙B.智力低下 C.反復(fù)流產(chǎn) D.兩性畸形E.以上都是答案：E[分值單位：1].產(chǎn)前診斷的物理診斷可以采用的方法是。A.B超B.X線C.胎兒鏡D.電子監(jiān)護(hù)E.以上都是答案：E[分值單位：1].苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是。A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B.胎兒鏡檢查 C.生化檢查 D.基因診斷 E.系譜分析答案：D[分值單位：1].目前診斷畸胎最常用的方法是。A.羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查C.胎兒鏡檢查D.臍帶穿刺術(shù)E.B超答案：A[分值單位：1].羊膜囊穿刺最適宜在妊娠周；絨毛膜穿刺最適宜在妊娠 周；胎兒鏡檢查最適宜在妊娠A.16?20;15?20;6?8 B.16?20;6?8;15?20C.6?8;16?20;15?20D.16?20;12?15;15?20E.16?20;6?8;7?9答案：B[分值單位：1].觀察胎兒是否患先天性心臟病，可以選用的產(chǎn)前診斷的方法是。A.羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術(shù)E.B超答案：E[分值單位：1].孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致。A.先天性心臟病 B.唇腭裂C.神經(jīng)管畸形 D.牙釉缺損 E.畸形足答案：C[分值單位：1].AFP值低于0.75,患的風(fēng)險(xiǎn)增高。A.先天性心臟病 B.神經(jīng)管畸形C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊腎

答案：D.無創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)是指。A.羊膜囊穿刺 B.母血中分離胎兒細(xì)胞 C.胎兒鏡檢查D.臍帶穿刺術(shù) E.絨毛膜檢查答案：B[分值單位：1].孕期16?18周時需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取。A.B型超聲掃描 B.絨毛取樣 C.羊膜穿刺D.胎兒鏡檢查 E.X線檢查答案:C[分值單位：1]Klinefelter綜合征性染色質(zhì)檢查結(jié)果是。A.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性B.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性 D.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E.47,XXY答案:A[分值單位：1]Southern印跡雜交是。A.DNA-DNA雜交B.RNA-RNA雜交 C.DNA-RNA雜交D.mRNA-tRNA雜交E.蛋白-蛋白答案:A[分值單位:1].RFLP錯誤的說法是。A.單個堿基置換所致 B.由于酶切位點(diǎn)改變所致 C.RFLP是非常有用的遺傳標(biāo)記 D.按X連鎖方式遺傳 E.按孟德爾共顯性方式遺傳答案:D[分值單位:1].攜帶者檢出的最佳方法是。A.基因檢查 B.生化檢查 C.體癥檢查 D.影像檢查 E.家系調(diào)查答案:A[分值單位:1].PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于A.周期短B.靈敏度高 C.費(fèi)用低D.準(zhǔn)確性高 E.操作方便答案:B[分值單位:1].絨毛取樣法的缺點(diǎn)是A.取材困難 B.需孕期時間長C.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高 D.絨毛不能培養(yǎng) E.周期長答案:C[分值單位:1].不能進(jìn)行染色體檢查的材料有E.皮膚E.30A.外周血B.排泄物C.絨毛膜E.皮膚E.30答案:B[分值單位:1].羊膜穿刺的最佳時間在孕期周時。A.2 B.4 C.10 D.16答案:D[分值單位:1]．PCR特異性主要取決于A．循環(huán)次數(shù) B．模板量 C．DNA聚合酶活性D．引物的特異性 E．操作技術(shù)答案:D[分值單位 :1].孕期16?18周時需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取A.B型超聲掃描 B.絨毛取樣 C.羊膜穿刺D．胎兒鏡檢查 E．X線檢查答案:C[分值單位 :1]27．懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取A.B型超聲掃描 B.絨毛取樣 C.羊膜穿刺D.胎兒鏡檢查 E.染色體檢查答案:CTOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]遺傳病的治療單5選1[分值單位 :1]1.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了 。A.基因治療B.手術(shù)與藥物治療 C.飲食與維生素治療 D.蛋白質(zhì)與糖類治療 E.物理治療答案:A[分值單位 :1]2．藥物治療的原則不包括 。A.去其所余 B.補(bǔ)其所缺 C.用其所余D.食其所需 E.取其所劣答案:E[分值單位 :1]3．苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對 。A．身體表面組織產(chǎn)生不良影響 B．骨骼系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響C.對DNA產(chǎn)生不良影響 D,對生殖細(xì)胞產(chǎn)生不良影響E.腦的發(fā)育和功能產(chǎn)生不良反應(yīng)答案:ETOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]4．目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括 。A.手術(shù)矯正和器官移植 B.器官組織細(xì)胞修復(fù) C.克隆技術(shù)D．推拿療法 E．手術(shù)的剖折答案:A[分值單位 :1]5．目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是 。A.少食B.多食肉類 C.口服維生素D,禁其所忌 E.補(bǔ)其所缺答案:D[分值單位 :1]6．假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為 。A.基因修正B.基因轉(zhuǎn)移C.基因添加D.基因復(fù)制E.基因突變答案:ATOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]7．假如在基因治療時僅僅將正常的 DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為 。A.基因修正 B.基因轉(zhuǎn)移C.基因添加 D.基因復(fù)制E.基因突變答案:C[分值單位 :1]8．對于缺陷型遺傳病患者進(jìn)行體細(xì)胞基因治療，可以采用的方法為 。A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技術(shù) D.反義技術(shù) E.cDNA雜交答案:B[分值單位 :1]9．對有些遺傳病是因?yàn)槟承┟溉狈Χ荒苄纬蓹C(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物，如給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的，即稱 。A.添加B.補(bǔ)缺C.基因突變 D.基因修正 E.CDNA答案:B[分值單位 :1]將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為A.體細(xì)胞基因治療 B.生殖細(xì)胞基因治療 C.胚胎細(xì)胞的基因治療 D.胚胎組織細(xì)胞基因治療 E.胎兒的基因治療答案:B[分值單位 :1]將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞， 目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)稱之為A.基因突變B.基因增強(qiáng) C.基因復(fù)制D.基因轉(zhuǎn)移 E.基因互補(bǔ)答案:BTOC\o"1-5"\h\z[分值單位 :1]將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的 DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為A.直接活體轉(zhuǎn)移B.回體轉(zhuǎn)移C.間體轉(zhuǎn)移D.導(dǎo)入E.移植答案:A[分值單位 :1]在我國首次進(jìn)行基因治療的遺傳病是（ ）A.ADA缺乏癥B.甲型血友病 C.乙型血友病 D.苯丙酮尿癥 E.囊性纖維化答案:C[分值單位 :1]世界首例基因治療 ADA缺乏癥所用的受體細(xì)胞是（ ）A.骨髓干細(xì)胞 B.成纖維細(xì)胞 C.T淋巴細(xì)胞D.肝細(xì)胞 E.血管內(nèi)皮細(xì)胞答案:C[分值單位 :1]關(guān)于受體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移方法的不正確說法是（ ）A．重組質(zhì)粒和細(xì)胞表面受體能識別的配體形成復(fù)合物B.通過細(xì)胞膜融合轉(zhuǎn)移 C.通過細(xì)胞內(nèi)吞作用轉(zhuǎn)移D.能轉(zhuǎn)移到特異細(xì)胞中 E.以上都正確答案:C[分值單位 :1]磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說法是（ ）A.增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性 B.通過細(xì)胞膜融合 C.通過細(xì)胞內(nèi)吞作用D.轉(zhuǎn)移率高 E.以上都正確答案:A

[分值單位：1]17.構(gòu)建轉(zhuǎn)基因動物時最常用的基因轉(zhuǎn)移方法是（ ）E.受體介導(dǎo)法E.以上都不是經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基D.胚胎組A.電穿孔法B.微注射法 E.受體介導(dǎo)法E.以上都不是經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基D.胚胎組答案：B[分值單位：1].基因治療時逆轉(zhuǎn)錄病毒載體所具有的優(yōu)點(diǎn)是（ ）A.轉(zhuǎn)染率高 B.表達(dá)效果好 C.宿主范圍廣 D.以上都是答案：B[分值單位：1].外源基因克隆至一個合適的載體， 首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體的細(xì)胞,因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為A.直接活體轉(zhuǎn)移 B.回體轉(zhuǎn)移 C.間體轉(zhuǎn)移D.導(dǎo)入E.移植答案：B[分值單位：1].將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為A.體細(xì)胞基因治療 B.生殖細(xì)胞基因治療 C.胚胎細(xì)胞的基因治療織細(xì)胞基因治療E.胎兒的基因治療答案：B[分值單位：1]遺傳病的預(yù)防單5選1[分值單位：1].弓形蟲感染主要引起的疾患。A.心臟 B.神經(jīng)管 C.眼 D.四肢 E.腎臟答案:C[分值單位：1].巨細(xì)胞病毒感染主要損害系統(tǒng)。A.心血管B.中樞神經(jīng)C.骨骼D.消化 E,泌尿答案：B[分值單位：1]3.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運(yùn)用A.產(chǎn)前診斷 B.遺傳咨詢 C.產(chǎn)前咨詢D.婚前咨詢 E.一般咨詢答案:A[分值單位：1]4.對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜米取的對策A.遺傳咨詢 B.出生后診斷 C.人工受精D.不再生育 E.藥物控制答案：D[分值單位：1]5.孕期16?18周時需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取A.B型超聲掃描 B.絨毛取樣 C.羊膜穿刺 D.胎兒鏡檢查 E.X線檢查答案:C[分值單位：1]6．一對夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且生出了遺傳病患兒，再次生育時再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無產(chǎn)前診斷方法，這時可采取對策A.人工受精B.不再生育 C.冒險(xiǎn)再次生育 D.產(chǎn)前診斷 E.借卵懷胎答案：E答案:A[分值單位 :1]7．大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母齡呈正相關(guān)，即隨著母親年齡增大卵巢開始退化，從而導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中A．高發(fā)染色體不分離之故 B．父親高發(fā)染色體不分離之故C.有絲分裂染色體不分離 D.將有絲分裂變?yōu)闊o絲分裂E.一個卵細(xì)胞與二個精子受精之故答案:A[分值單位 :1]8．用細(xì)菌抑制法篩查A.半乳糖血癥 B.甲狀腺腫 C.苯丙酮尿癥G6PD E.Gaucher病答案:C[分值單位 :1]9．用血斑濾紙的提取液篩查A.苯丙酮尿癥 B.半乳糖血癥 C.家族性甲狀腺腫D．G6PD E．Gaucher病答案:A[分值單位 :1]一對夫妻，妻子有過三次自發(fā)性流產(chǎn)，其核型分別為 46,XX;45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一個孩子，你可提供何種咨詢意見 ?A.妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型 B.妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描C.妻子再次懷孕后作羊水造影 D.妻子再次懷孕后作羊水 AFP測定妻子由供精者作人工授精 ,或領(lǐng)養(yǎng)一個孩子答案:E[分值單位 :1]11．利用羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞進(jìn)行A.胎兒鏡檢查 B.染色體核型分析 C.超聲波檢查D.X線攝片檢查 E.篩查苯丙酮尿癥答案:B[分值單位 :1]12．曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) B.患病率 C.患者D.遺傳病E.遺傳風(fēng)險(xiǎn)答案:A[分值單位 :1]在同一環(huán)境中， 一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率， 即一個個體能很好地在其周圍環(huán)境中生存并能將基因傳給后代的相對能力稱為A.遺傳病B.適合度 C.生存度D.生殖E.傳代答案:B[分值單位 :1]目前可用羊水上清液、 羊水細(xì)胞、 絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、 孕婦血清和尿液、 受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行A.產(chǎn)前診斷 B.細(xì)胞計(jì)數(shù) C.分離有害細(xì)胞D．分離母體細(xì)胞 E．進(jìn)行產(chǎn)后預(yù)測答案:A[分值單位 :1]15．利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)A．非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù) B．創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C.創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù) D.分離母體細(xì)胞E.和臍帶穿刺術(shù)同類答案:A[分值單位 :1]16．三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級增加， 則預(yù)防該遺傳病的主要措施以下正確的是①適齡生育②基因診斷③染色體分析④ B超檢查，A.①② B.①③ C.③④D.②③E.①④答案:B[分值單位 :1]17．嬰幼兒常在室外活動，對預(yù)防佝僂病有一定作用，原因之一是A.利于維生素D的吸收 B.利于骨細(xì)胞的分裂增生 C.利于Ca、P的吸收D.利于形成正確的姿態(tài) E,利于長高答案:C[分值單位 :1]18．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是A．近親婚配其后代必患遺傳病 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多C.人類的疾病都是由隱性基因控制的 D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病E.違反社會倫理道德答案:B[分值單位 :1]19．一個患有抗維生素 D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為防止生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為正確的是A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩D.只生女孩E.生男孩或女孩都可以答案:C[分值單位 :1]20．抗維生素 D佝僂病屬于 X染色體顯性遺傳。一個患病男子與一個正常女子婚配，在進(jìn)行遺傳咨詢時，你認(rèn)為合理的建議是A.不要生育 B.只生男孩C.只生女孩 D.妊娠期多補(bǔ)充鈣E.生男孩或女孩都可以答案:B[分值單位 :1]21．人類遺傳病種類繁多且發(fā)病率高，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，下列關(guān)于遺傳病及預(yù)防的說法不正確的是A．進(jìn)行遺傳咨詢在遺傳病的監(jiān)測方面顯得無能為力B.21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病 C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施 D.紅綠色盲癥屬于單基因遺傳病 E.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多答案:A[分值單位 :1]22．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)中正確的是A．通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有所有先天性疾病C.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有 21三體綜合征D．通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有先天性疾病的患兒降生E.近親婚配其后代必患遺傳病答案:A[分值單位 :1]23．要有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展， 必須對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。 以下屬于遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段的是A.產(chǎn)前診斷 B.接種疫菌 C.增加營養(yǎng) D.積極鍛煉E.多吃含鈣食品答案:A[分值單位 :1]24．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是A．親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B．患過艾滋病的婦女C.母親的血型為O型血，咨詢其子女的血型 D.得過乙型腦炎的夫婦E.患有缺鐵性貧血的婦女答案:A[分值單位 :1]25．與我們具有直系血親關(guān)系的親屬是A.同胞兄妹 B.外祖父C.親伯父D.親姨媽E,親姑媽答案:B[分值單位 :1]26．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式E.進(jìn)行遺傳咨詢在遺傳病的監(jiān)測方面顯得無能為力答案:C[分值單位 :1]27．我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。對任何一個人來說，下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是A.親兄弟、親姐妹B.祖父、祖母C.父親、母親D．外祖父、外祖母E.子女答案:A[分值單位 :1]28．妻子正常，丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后有必要鑒定胎兒性別A.白化病B.21三體綜合征C.抗維生素D佝僂病D．血友病 E．PKU答案:C[分值單位 :1]29．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測、觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是A.苯丙酮尿癥攜帶者 B.21三體綜合征 C.貓叫綜合征D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 E．Turner綜合征答案:A[分值單位 :1]我國每年有約 400萬的白血病患者，其中大約有一半是兒童，為此我國紅十字基金會實(shí)施了關(guān)注白血病兒童的 “小天使基金 ”計(jì)劃，為這些兒童提供幫助，下列關(guān)于白血病的敘述不正確的是A.環(huán)境污染可使白血病的發(fā)病率上升 B.骨髓移植是治療白血