基因與染色體

關(guān)于基因與染色體第一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第一節(jié)基因的結(jié)構(gòu)與功能

一、DNA的分子結(jié)構(gòu)第二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日二、DNA存在的形式

基因組

細(xì)胞或生物體的全套遺傳物質(zhì)，由每個(gè)染色體組的DNA組成，人體體細(xì)胞有兩個(gè)染色體組，DNA全長(zhǎng)3.2×109bp。第三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日高度重復(fù)順序

特點(diǎn)：由很短的堿基序列組成，長(zhǎng)度2-200bp，重復(fù)次數(shù)106-108。一般占DNA堿基對(duì)的10%-30%。由一些短的DNA序列呈串聯(lián)重復(fù)排列。第四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日衛(wèi)星DNA

DNA在CsCl密度梯度離心中，由于GC的含量少于AT，當(dāng)重復(fù)序列的GC與AT的比率有差異時(shí)，可在DNA主峰旁形成衛(wèi)星DNA。衛(wèi)星DNA構(gòu)成著絲粒，端粒和Y染色體長(zhǎng)臂上的異染色質(zhì)區(qū)。稱為衛(wèi)星DNA。

第五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日反向重復(fù)順序

是兩個(gè)順序相同的互補(bǔ)拷貝在同一條DNA鏈上反向排列而成的，形成鏈內(nèi)堿基配對(duì)，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)。

第六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日中度重復(fù)順序

特點(diǎn)：在長(zhǎng)度和拷貝數(shù)目上有很大差別。有些中度重復(fù)序列DNA具有編碼功能，如編碼rRNA和tRNA以及組蛋白的基因,大多數(shù)無編碼功能，主要是一些分散重復(fù)DNA序列。

第七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日分兩類短分散元件（SINE）長(zhǎng)度300-500bp，散在分布在基因組中，拷貝數(shù)目可達(dá)到105以上。如Alu家族,人基因組中大量分散存在,約有50萬-70萬份拷貝，相當(dāng)于平均4kb就有一個(gè)Alu序列。2.長(zhǎng)分散元件（LINE）長(zhǎng)度5000-7000bp，重復(fù)次數(shù)為102-104。如KpnI家族。第八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日單一序列

單一序列是單拷貝或很少幾次的序列，一般800-1000bp組成。其中有部分是構(gòu)成編碼細(xì)胞中的蛋白質(zhì)的基因（結(jié)構(gòu)基因）。

第九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日三、基因及其結(jié)構(gòu)原核生物：DNA分子的一個(gè)片段，連續(xù)編碼。真核生物：（斷裂基因splitgene）大多真核生物的基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼序列DNA分子中是不連續(xù)的被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式。第十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日外顯子(exon):編碼序列

例如：人類血紅蛋白β珠蛋白3個(gè)；基因全長(zhǎng)1700bp,編碼146個(gè)氨基酸。

DMD基因有75個(gè)基因，全長(zhǎng)300kb，編碼3685個(gè)氨基酸。第十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日內(nèi)含子(intron)：兩個(gè)外顯子之間無編碼作用的DNA序列。

例如：人類血紅蛋白β珠蛋白有2個(gè)；

MDM基因有74個(gè)。（外顯子和內(nèi)含子在不同的基因中互變）第十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日外顯子-內(nèi)含子接頭在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子之間的接頭區(qū)高度保守的一致序列；每個(gè)內(nèi)含子的5‘端為GT；3’端為AG。以上接頭也稱GT-AG法則。第十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日有義鏈(編碼鏈)

一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的5'-3'鏈；反義鏈(反編碼鏈)

一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的3'-5'鏈，與5'-3'鏈互補(bǔ)，指導(dǎo)mRNA轉(zhuǎn)錄。側(cè)翼序列每個(gè)基因的第一個(gè)外顯子和最后一個(gè)外顯子外側(cè)的不編碼的DNA序列。第十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日啟動(dòng)子：位于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游100bp內(nèi)的與RNA聚合酶結(jié)合，啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。TATA框：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-19～27bp處；序列為TATAA/TAA/T；與TFⅡ結(jié)合準(zhǔn)確辨認(rèn)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)。CAAT框：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-70～80bp處；序列為GGC/TCAATCA；與CTF結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄。GC框：兩個(gè)拷貝，分別位于CAAT框的兩側(cè)；序列為GGCGGG；與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄。第十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日增強(qiáng)子：

位于啟動(dòng)子的上游或下游3kb以上，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，作用方向3'-5'或5'-3'。例如：人類珠蛋白基因的增強(qiáng)子由72bp串聯(lián)重復(fù)組成，位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-1400bp處或下游3300bp處，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄200倍。多聚腺苷酸化附加信號(hào)：

位于3’端非編碼區(qū)下游的一段DNA序列。第十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日斷裂基因結(jié)構(gòu)模式圖第十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日四、多基因家族和假基因

多基因家族由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)、突變所產(chǎn)生的一組基因。它們?cè)诨蚪M中的拷貝只有微小的差別，并行使相關(guān)的功能。所以是一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。第十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日有兩種存在形式：一類是一個(gè)基因的多次拷貝成簇排列在同一條染色體上，形成一個(gè)基因簇。另一類是一個(gè)多基因家族中的不同成員成簇分布于幾條不同的染色體上，這些成員的序列雖然有些不同，但是編碼一組關(guān)系密切的蛋白質(zhì)。如超基因家族。第十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第二十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日假基因

在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這類基因成為假基因。假基因的核苷酸順序與相應(yīng)的活性基因極為相似，但不能表達(dá)，不具有正常功能。它們與有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于發(fā)生突變，失去了活性，變成了無功能的基因。第二十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第二節(jié)基因的復(fù)制與表達(dá)一、基因的復(fù)制原核生物一個(gè)起始點(diǎn)，向兩個(gè)方向復(fù)制，呈θ形兩個(gè)復(fù)制叉匯于一點(diǎn)，復(fù)制成兩個(gè)DNA分子。真核生物多個(gè)起始點(diǎn)，向兩個(gè)方向復(fù)制。第二十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第二十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日

二、基因的表達(dá)（geneexpression）

基因表達(dá)是DNA分子中所存在的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成具有生物活性蛋白質(zhì)或通過轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能作用的過程。原核生物：轉(zhuǎn)錄和翻譯同步進(jìn)行。真核生物：轉(zhuǎn)錄在核中進(jìn)行；翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。第二十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日1.轉(zhuǎn)錄(transcription)：

按照生物基因的堿基序列合成RNA的過程。在細(xì)胞核中，以DNA的反編碼鏈為模板，從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)開始，以堿基互補(bǔ)的形式，合成RNA，即hnRNA:包括外顯子、內(nèi)含子和部分側(cè)翼序列。過程：

hnRNA剪接戴帽加尾mRNA第二十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日

剪接：

在酶的作用下，按GT-AG法則，將hnRNA的內(nèi)含子切掉，把各個(gè)外顯子按照一定的順序準(zhǔn)確地拼節(jié)起來形成可以編碼的mRNA的過程。戴帽：在第一個(gè)外顯子的第一個(gè)核苷酸（G）上以5’-5’連接的方式連接上一個(gè)G，并在其7位上甲基化，形成m7G.在第一、二個(gè)G上的2'位氧甲基化。第二十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日加尾：

mRNA在5’端戴帽的同時(shí)，3'端在腺苷酸聚合酶的作用下加接100～200個(gè)腺苷酸，形成多聚腺苷酸（polyA）的過程。第二十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日剪接供體部位

剪接受體部位

分支部位剪接信號(hào)剪接體：識(shí)別剪接信號(hào)的RNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體。第二十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日翻譯(translation)

mRNA把轉(zhuǎn)錄的遺傳信息“解讀”成為多肽鏈的不同氨基酸和氨基酸排列順序的過程。實(shí)質(zhì)是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)多肽鏈的過程。第二十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日蛋白質(zhì)合成的過程起始：16SrRNA3’端與AUG上游堿基互補(bǔ)，

AUG與tRNA的反密碼子結(jié)合，占據(jù)P位。延伸：進(jìn)位：氨酰tRNA進(jìn)入A位。轉(zhuǎn)肽：肽鍵形成。移位：沿5’-3’移動(dòng)一個(gè)密碼子位置。終止：A位出現(xiàn)UAA、UGA、UAG時(shí)，合成停止。第三十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第三十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日通用遺傳密碼及相應(yīng)氨基酸第三十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第三節(jié)染色質(zhì)與染色體一、染色體的形成與染色質(zhì)螺旋化染色體構(gòu)建的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型

一級(jí)結(jié)構(gòu)：由DNA與組蛋白包裝成核小體，在組蛋白H1的介導(dǎo)下，核小體彼此連接形成直徑10nm的核小體串珠結(jié)構(gòu)，這就是染色體構(gòu)建的一級(jí)結(jié)構(gòu)。

第三十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日一級(jí)結(jié)構(gòu)----核小體第三十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日二級(jí)結(jié)構(gòu)----螺旋管第三十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日三級(jí)結(jié)構(gòu)----超螺旋管

四級(jí)結(jié)構(gòu)----染色單體

第三十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日二、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì)異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm螺旋化程度高，結(jié)構(gòu)緊密，直徑20-30nm染色淺深分布常位于核中央核膜邊緣功能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍第三十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第三十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日三、性染色質(zhì)X染色質(zhì)：1949年Barr發(fā)現(xiàn)

Lyon假說：女性的兩條X染色體在胚胎發(fā)育中，一條隨機(jī)失活，在細(xì)胞學(xué)圖像上顯示出X染色質(zhì)。X染色體失活可在XAXa攜帶者中表現(xiàn)出部分癥狀。雌性動(dòng)物細(xì)胞中一條X染色體有活性，另一條失活;X染色質(zhì)隨即來自父母之一;失活發(fā)生于胚胎早期。第三十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日Y染色質(zhì)第四十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日

第四節(jié)細(xì)胞增值

(cellproliferation)

細(xì)胞通過生長(zhǎng)和分裂使細(xì)胞數(shù)目增加，使子細(xì)胞獲得和母細(xì)胞相同遺傳特性的過程,是細(xì)胞生命活動(dòng)的重要體現(xiàn)。第四十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日細(xì)胞增殖的方式一、無絲分裂：（最早發(fā)現(xiàn))直接分裂過程：1、染色體復(fù)制；2、染色體移位；3、細(xì)胞形成。特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)分配不均第四十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日二、有絲分裂1882.Flemming發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)有絲分裂器.確保遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。第四十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日三、減數(shù)分裂1883.VanBeneden發(fā)現(xiàn)特殊的分裂分裂兩次染色體復(fù)制一次分成四個(gè)細(xì)胞染色體數(shù)目減半第四十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日

細(xì)胞增殖周期一、細(xì)胞周期(cellcycle)：

指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開始生長(zhǎng)到下一次分裂終了所經(jīng)歷的過程。所需時(shí)間，則稱細(xì)胞周期時(shí)間。第四十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日間期：G1期（DNA合成前期，調(diào)節(jié)時(shí)間的關(guān)鍵）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）M期：有絲分裂期：前期、中期、后期、末期。細(xì)胞周期時(shí)間：Tc=TG1+TS+TG2+TM第四十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日細(xì)胞周期各時(shí)期的特點(diǎn)G1期：（2C）大量合成RNA、蛋白質(zhì)初期：合成三種RNA，cAMP,cGMP;氨基酸和糖的轉(zhuǎn)運(yùn)加速。后期：合成DNA復(fù)制所需酶系，如DNA聚合酶等。組蛋白和非組蛋白，H1組蛋白的磷酸化。第四十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日

發(fā)展的三種細(xì)胞：1）繼續(xù)增殖細(xì)胞如：胚胎細(xì)胞，骨髓干細(xì)胞，生殖上皮細(xì)胞等。2）暫不增殖細(xì)胞如：肝、腎、胰實(shí)質(zhì)細(xì)胞。3）永不增殖細(xì)胞如：紅細(xì)胞，神經(jīng)細(xì)胞，肌細(xì)胞等第四十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日2.S期：（2C--4C）

大量合成DNA，組蛋白及非組蛋白；DNA合成所需要的酶。3.G2期：（4C）

合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì)。如：有絲分裂促進(jìn)因子（MPF），微管蛋白中心粒開始分離。第四十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日4.有絲分裂(mitosis)（1）前期染色質(zhì)凝集：染色質(zhì)---染色絲---染色體。確定分裂極：中心粒移向兩極，組織紡錘絲和星體；S期已復(fù)制的兩對(duì)中心粒周圍出現(xiàn)星體微管，極間微管增長(zhǎng)，向兩極移動(dòng)。核仁解體：核膜破裂。第五十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第五十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第五十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日（2）中期有絲分裂器：染色體、星體、中心粒、紡錘體。極微管；染色體微管；區(qū)間微管；星體微管。第五十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日（3）后期:染色體分離，移向兩極。第五十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日（4）末期:子細(xì)胞核膜、核仁出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。組蛋白去磷酸化，染色質(zhì)變成染色體。中體出現(xiàn)：兩子細(xì)胞間的微管及囊泡組成。收縮環(huán)出現(xiàn)：中部質(zhì)膜下方，肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白的大量聚集而成。分裂溝出現(xiàn)：ATP提供能量；與紡錘體垂直。核分裂和胞質(zhì)分裂第五十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第五十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第五節(jié)

生殖細(xì)胞的發(fā)生與減數(shù)分裂一、生殖細(xì)胞的發(fā)生1.精子的發(fā)生增殖期青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞（2n)恢復(fù)有絲分裂第五十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日生長(zhǎng)期精原細(xì)胞增大分化成初級(jí)精母細(xì)胞（2n)成熟期初級(jí)精母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂2次級(jí)精母細(xì)胞（n）2次級(jí)精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂4精細(xì)胞（n）變形期精細(xì)胞成熟精子第五十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日2.卵子的發(fā)生增殖期

胚胎發(fā)育早期卵巢中生發(fā)上皮卵原細(xì)胞（2n)進(jìn)行有絲分裂生長(zhǎng)期

胚胎發(fā)育6個(gè)月卵原細(xì)胞增大成初級(jí)卵母細(xì)胞（2n)第五十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日成熟期初級(jí)卵母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂1次級(jí)卵母細(xì)胞（n）400個(gè)停于雙線期，性成熟后，排卵+1第一極體（n）1次級(jí)卵母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂1卵細(xì)胞（n）停于中期Ⅱ+1第二極體（n）1第一極體受精后第二次減數(shù)分裂2第二極體（n）3.受精作用(fertilization)

第六十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第六十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第六十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日聯(lián)會(huì)復(fù)合體(SC)：側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分第六十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日（3）粗線期:重組節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離,交叉端移。（5）終變期:

第六十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日meosis第六十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日2.中期Ⅰ：同源染色體的四分體排列成赤道板。第六十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日3.后期Ⅰ：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。第六十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日4.末期Ⅰ：染色體成絲狀，核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。第六十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第六十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日前期Ⅱ第七十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日中期Ⅱ后期Ⅱ

第七十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日末期Ⅱ第七十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日減數(shù)分裂同有絲分裂的比較：發(fā)生細(xì)胞DNA復(fù)制與細(xì)胞分裂次數(shù)過程細(xì)胞分裂的結(jié)果DNA的變化第七十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日減數(shù)分裂的意義：使生物染色體數(shù)目保持恒定遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)人類遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變異的根本機(jī)制第七十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日fiteraleition第七十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日交叉第七十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日交叉第七十七頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日第六節(jié)基因突變

基因突變是DNA分子中核苷酸序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳密碼編碼信息改變，造成基因的表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)的氨基酸變化，從而引起表型的改變。第七十八頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日生殖細(xì)胞突變：發(fā)生在生殖細(xì)胞中，引起后代中遺傳性質(zhì)的改變。體細(xì)胞突變：突變發(fā)生在體細(xì)胞中，在有性生殖的個(gè)體中，不引起后代的遺傳改變，而導(dǎo)致突變細(xì)胞在形態(tài)和功能上的改變。第七十九頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日體細(xì)胞突變突變體細(xì)胞有絲分裂突變克?。?xì)胞惡變基礎(chǔ)）野生型突變突變型

等位基因的產(chǎn)生均為基因突變形成。第八十頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日中性突變：不產(chǎn)生優(yōu)化效應(yīng)，也無有害作用；有利突變:給生物進(jìn)化提供原材料；有害突變：致病基因的產(chǎn)生。自發(fā)突變：在細(xì)胞正常生活過程中或受環(huán)境隨機(jī)產(chǎn)生；誘發(fā)突變：在誘變劑的作用下產(chǎn)生。第八十一頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日基因突變的方式一、堿基替換：

DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)堿基對(duì)替代。也稱點(diǎn)突變（一個(gè)堿基的改變），最常見。轉(zhuǎn)換：一種嘌呤被另一種嘌呤替代或一種嘧啶被另一種嘧啶替代。最常見。顛換：一種嘌呤被一種嘧啶或一種嘧啶被一種嘌呤替代。誘變劑：亞硝胺（NA）、烷化劑等。第八十二頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日轉(zhuǎn)換第八十三頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日點(diǎn)突變的后果同義突變：由于堿基替換后，一個(gè)密碼子變成另一個(gè)密碼子，但決定的氨基酸沒變。錯(cuò)義突變：由于密碼子突變后，一起密碼子的突變，使mRNA中編碼某一氨基酸的密碼子變成了編碼另一氨基酸的密碼子。無義突變：堿基的改變使一個(gè)密碼子不再?zèng)Q定任何一種氨基酸，形成一個(gè)終止信號(hào)，稱之。

第八十四頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日二、移碼突變：

DNA組成中增加或減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，造成在缺失或插入點(diǎn)以下的DNA編碼框架全部發(fā)生改變。如：Hbwayneα鏈第138位TCC丟失一個(gè)C，3’端堿基順序重排，142位的終止密碼變成可讀密碼，肽鏈延長(zhǎng)至147位。第八十五頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日移碼突變第八十六頁(yè)，共九十五頁(yè)，2022年，8月28日三、動(dòng)態(tài)突變：

在人類基因組中存在